Rett syndrom hos børn - symptomer, behandling, prognose

Rett-syndrom hos børn er en genetisk patologi, hvor nervesystemet ikke udvikler sig korrekt, hvilket fører til opståen af ​​et sæt lidelser i en tidlig alder.

Et vigtigt træk ved sygdommen er nedbrydning af mentale evner, som følge heraf mister barnet de færdigheder, der er erhvervet på tidspunktet for symptomdebut, og mister evnen til at lære nye ting fuldt ud.

Du kan lære om symptomer og tegn på Downs syndrom hos børn fra vores artikel.

Generel information om patologi

Hvad er det, og hvor længe lever børn med dette syndrom? Rett syndrom - foto:

Rett syndrom henviser til neuropsykiatri og blev opdaget i 1954. De tidlige manifestationer af denne patologi ligner symptomerne på autisme, derfor er det vigtigt at sammenligne information og diagnosticere nøjagtigt diagnoserne ved diagnosticering.

Sygdommen forekommer hovedsageligt hos piger, da dens udvikling er forbundet med X-kromosomet. Piger med lidelsen overlever, fordi de har to X-kromosomer, mens drenge med den samme lidelse dør før fødslen.

Sjældne tilfælde af diagnosticeret Rett-syndrom hos drenge er forbundet med Klinefelter-syndrom, hvor drengen har et ekstra X-kromosom. Mandlige børn kan også udvikle atypiske sorter af denne patologi, men tilfælde af sygelighed er ekstremt sjældne.

Patologien betragtes som almindelig: ud af 10-15 tusind fødte piger er den ene bærer af Rett syndrom.

Årsager til udseendet

Udviklingen af ​​patologi er baseret på en mutation af MECP2-genet, som er placeret på X-kromosomet.

Dets udtryk afbrydes, og det holder op med at fungere korrekt..

Hvis dette gen er normalt, blokerer det for aktiviteten af ​​et antal andre gener i en bestemt periode med hjernedannelse, og hjernen fortsætter med at udvikle sig fuldt ud..

Hvis strukturen af ​​et gen forstyrres, udfører den ikke denne funktion, og hjernen dannes forkert, hvilket fører til forekomst af progressiv mental retardering og andre alvorlige symptomer..

Mere end 70% af tilfældene med patologi er forbundet med krænkelser i barnets fars genetiske materiale.

Symptomer og tegn

Når en pige med Rett-syndrom fødes, har hun ingen synlige abnormiteter. Baseline-indikatorer - vægt, generelt udseende, hovedomkrets - er normale, og hvis der er krænkelser, er de ikke forbundet med Rett-syndrom.

I de første tre til fire måneder udvikler barnet sig på samme måde som sine kammerater. På dette trin bemærkes kun muskelsvaghed, og de følgende symptomer observeres også:

  • lav kropstemperatur;
  • udtalt sved i området med fødder og håndflader;
  • blekhed af huden.

Når et barn når seks måneder, viser han tegn på at hænge bagud i udviklingen af ​​bevægelsesevner (gennemsøgning, vending på ryggen). Han begynder at sidde sent, stå, viser ikke en udtalt interesse for legetøj, er apatisk.

Tegn på patologi på spedbarnsstadiet kan være fraværende og vises senere.

Processen med progression af Rett syndrom er opdelt i fire faser:

  1. Fase I. I starten af ​​livet udvikler barnet sig i det sædvanlige tempo, der bemærkes ikke alvorlige krænkelser i hans udvikling. Det er endda muligt, at den indledende fase forekommer et år eller to efter fødslen: den første symptomatologi af Rett syndrom observeres mellem 6 måneder og 2,5 års levetid. Barnets motoriske udvikling bremser, han bliver uinteressant at lege, han er ligeglad med legetøj og aktiviteter, der tidligere var interessante. Muskeltonus falder, afvigelser i fysisk udvikling observeres: Hovedet stiger langsommere, processen med forlængelse af de rørformede knogler bremser også ned, og barnet ser kortere og svagere ud end sine kammerater. Kardiovaskulære sygdomme og funktionsfejl i organerne i mave-tarmkanalen kan også forekomme..
  2. Fase II. Dette stadie af sygdommen observeres 1-2 år efter starten af ​​de første symptomer. De første tegn på overgang til anden fase er forekomsten af ​​søvnforstyrrelser (søvnløshed, hyppige vågner, dårlig søvn), barnet ser bekymret ud. Derefter mister børnene hurtigt inden for flere uger næsten alle de tidligere erhvervede færdigheder, holder op med at gå, tale og kan ikke holde genstande i deres hænder. På dette stadium forekommer luftvejsforstyrrelser: apnø (ophør af respiratorisk aktivitet), der varer i 1-2 minutter, erstattes af hyperventilation, når barnet trækker vejret dybt og ofte. Disse abnormiteter i vejrtrækningen observeres, når barnet er vågen og forsvinder under søvn..

Andre patologier observeres også: epileptiske anfald, nedsat koordination, gentagne bevægelser, der er karakteristiske for denne sygdom, minder om processen med at vaske hænder.

Fase III. Udviklingen af ​​symptomer bremses. Børn har en alvorlig grad af mental retardering, mestring af nye færdigheder er ekstremt vanskeligt, epileptiske anfald forekommer ofte, som er vanskelige at kontrollere.

Muskelspasmer, ufrivillig motorisk aktivitet (hyperkinesis) observeres også. Men nogle af symptomerne kan forsvinde: søvn forbedres, angstniveauer falder, barnet ser roligere ud og interaktioner med forældre og sundhedsudbydere er lettere. Denne periode starter i gennemsnit 2-4 år og slutter ved 10-15 år.

  • Fase IV. Antallet af anfald reduceres, de kan forsvinde helt, men der er en hurtig udvikling af motoriske abnormiteter. De fleste børn på dette tidspunkt mister næsten fuldstændigt evnen til at bevæge sig, muskelsystemet atrofierer, læsioner i benets kar forekommer, hvilket øger sandsynligheden for mavesår på baggrund af problemer med blodforsyningen. Rygsøjlen er stærkt buet på grund af muskelatrofi. Denne fase varer resten af ​​dit liv..
  • Symptomer, der er typiske for hvert af trinene, kan variere og er tæt knyttet til barnets individuelle karakteristika og hastigheden for patologiens udvikling..

    Diagnosticering

    Den primære diagnose er baseret på barnets historie, klager og anden information fra forældrene. På grund af lighederne mellem Rett-syndrom og autisme, er differentiel diagnose nødvendig.

    Forskelle mellem Rett syndrom og autisme:

    TegnRett syndromAutisme
    Udseendet af de første symptomerDe første tegn vises først seks måneder og kan observeres et år eller to efter fødslen.De første tegn vises inden seks måneders alder.
    Funktioner ved motorisk aktivitetBevægelsestivhed på grund af forstyrrelser i muskelsystemet.Bevægelserne er glatte, yndefulde, og ganget er ejendommeligt, manerer.
    Rituelle med objekter (gentagen tendens til at systematisere objekter i henhold til visse kriterier)Med denne patologi er ønsket om at systematisere genstande fraværende..Det karakteristiske spekter af autisme.
    Epileptiske anfaldObserveret i 50-80% af tilfældene er bevægelser under anfaldet af høj frekvens, andre typer anfald er til stede.Observeret i 10-30% af tilfældene har bevægelser under et anfald en lav frekvens.
    Åndedrætsforstyrrelser, nedsat fysisk udviklingTil stede.Ikke observeret.
    stereotyperBegge hænder bevæger sig langs kroppens midtlinje, bevægelserne har en rytme, er monotone.Hænder bevæger sig forskelligt, bevægelser er vanskelige.

    Generel diagnosticering udføres også, som inkluderer følgende undersøgelser:

    1. MR af hjernen. Ved hjælp af denne metode kan man konstatere et fald i hjernevolumen og dets glathed..
    2. Elektroencefalogram. Der er et fald i hjernens baggrundsaktivitet, reaktionen på stimuli er svag.
    3. Molekylær karyotyping. Lader dig opdage abnormiteter i genet forbundet med udviklingen af ​​sygdommen.
    4. Ultralyd af leveren og milten. 20-30% af børn med denne sygdom har underudvikling af disse organer..
    tilbage til indhold ↑

    Behandling og rehabilitering

    Der er i øjeblikket ingen kur mod Rett-syndrom, men undersøgelser er i gang, der viser, at det med tiden vil være muligt at ændre det defekte gen - og symptomerne forsvinder.

    For at forbedre barnets tilstand bruges medicin, der eliminerer eller reducerer sværhedsgraden af ​​nogle symptomer:

    • antikonvulsiva (Carbamazepin, Valparin). På grund af sygdommens art viser antikonvulsive lægemidler lav effektivitet;
    • nootropics (Phenibut, Cerebrolysin, Actovegin). Forbedre indlæringsevnen, har en gavnlig effekt på cerebral blodforsyning;
    • stimulanter af dopamin D2-receptorer (Bromocriptine, Tolcapon). Have en positiv effekt på motorik;
    • sovepiller (Trazodone, Melatonin).

    Afhængigt af symptomerne kan medicin ordineres til behandling af sygdomme i hjerte, lever, milt..

    Rehabiliteringsaktiviteter inkluderer:

    1. Massage. Forbedrer muskeltonen, har en beroligende, afslappende virkning, har en gavnlig effekt på motorik.
    2. Afhjælpende gymnastik. Fysisk aktivitet giver dig mulighed for at opretholde en vis muskel tone, forbedre motoriske evner og har en positiv effekt på barnets følelsesmæssige tilstand.
    3. Forskellige terapeutiske fremgangsmåder. Musikterapi viser gode resultater: barnet bliver mere følelsesladet, mere afbalanceret, mere socialt, og angstniveauet falder. Hvis der ikke er nogen epileptoid aktivitet, kan tomatisterapi bruges, når barnet lytter til speciel musik, der har en gunstig effekt på hans hjerneaktivitet. Også hippoterapi, hydroterapi, kunstterapi, AVA-terapi anvendes..
    4. Arbejder med en defektolog, psykolog, osteopat. En psykolog og en defektolog hjælper et barn med at forbedre kommunikationsevner og motoriske færdigheder. Osteopati har en positiv effekt på rygsøjlen.

    Læs om metoder til korrektion af lille cerebral dysfunktion hos børn her.

    Funktioner i pleje og uddannelse

    Funktioner ved ernæring med Rett syndrom:

    1. Mad skal gives i knust form. Babyen har svært ved at tygge og spiser langsomt, så hvis maden er hakket, er det lettere at fodre. Korn, frugt og grøntsagspure, supper, juice, yoghurt, befæstet mælk er velegnet.
    2. Hyppige måltider. Det er vigtigt at fodre barnet hver 3-4 time i små portioner, så han får nok kalorier og næringsstoffer, og hans fordøjelseskanal kan klare stress.
    3. Mad skal indeholde en stor mængde næringsstoffer. Også vigtigt er det høje indhold af proteiner, fedt.

    Hvis barnet har svært ved at spise, kan der anvendes et rør.

    Tip til forældre:

    1. Øjeblikket med at realisere diagnosen er meget vanskeligt. Hvis du føler dig følelsesmæssigt drænet, mister interessen for livet, skal du se en terapeut og kommunikere oftere med venlige mennesker..
    2. På Internettet kan du finde mennesker, hvis børn er diagnosticeret med den samme diagnose, støtte dem, diskutere behandlingsmetoder.
    3. Husk, at dit barn stadig er dit barn, der som andre børn har brug for omhyggelig behandling, kærlighed og støtte. Dine handlinger kan forbedre hans liv..
    tilbage til indhold ↑

    Prognose og forebyggelse

    Prognosen på grund af progressive bevægelsesforstyrrelser er dårlig, og det er vanskeligt at afbøde dem, når sygdommen skrider frem til fjerde fase. Men en forventet levetid for en kvinde med Rett-syndrom er 30-40 år eller mere med ordentlig pleje..

    Den eneste effektive metode til forebyggelse er at gennemgå genetiske tests i processen med at bære et barn for at identificere et afvigelse og beslutte, om det er tilrådeligt at afslutte en graviditet.

    På trods af det faktum, at Rett syndrom er uhelbredelig, gør moderne metoder til rehabilitering det muligt at forbedre barnets tilstand. Det er også meget sandsynligt, at der i den nærmeste fremtid finder effektive metoder til behandling af denne patologi..

    Funktioner ved at arbejde med et barn med Rett-syndrom i denne video:

    Vi beder dig venligst ikke selvmedicinere. Lav en aftale med en læge!

    Tegn på Rett syndrom, behandling, prognose og diagnose

    I øjeblikket er et stort antal af arvelige sygdomme kendt inden for medicin, der påvirker den humane genotype, og manifesterer sig følgelig i en af ​​generationerne. Terapi af sådanne patologier kan ikke garantere en komplet kur, kun en svækkelse af manifestationen af ​​symptomer. En af disse sygdomme er Rett syndrom, der diagnosticeres næsten udelukkende hos piger. Hvordan man genkender en sygdom, og om det er muligt at svække dens manifestationer, vil vi overveje i vores artikel.

    Hvad er patologi

    Rett-syndrom hos børn diagnosticeres normalt kun hos kvindelige småbørn. Denne sygdom er opkaldt efter den østrigske videnskabsmand, der beskrev den. Dette skete i 1966, men ifølge oplysningerne var patologien kendt tidligere, men havde ikke et navn. Han bemærkede lignende manifestationer hos flere piger og foreslog, at de blev tilskrevet en sygdom. Under sine observationer og undersøgelse af denne patologi beskrev Andreas Rett mere end 30 tilfælde.

    Det er nu blevet konstateret, at denne patologi er provokeret af en mutation af X-kromosomet. Men dette blev først kendt i 1999, så det er for tidligt at tale om effektive metoder til at håndtere denne sygdom..

    Patologi er baseret på processer, der ødelægger kroppen, fører til skade på nervesystemet. Rett syndrom fører til en afmatning i udviklingen og derefter til et fuldstændigt stop.

    Nogle læger forveksler muligvis manifestationerne af denne sygdom med autisme, men det videre forløb og det generelle billede af begge patologier er noget anderledes. Det er nødvendigt nøje at skelne mellem sygdomme for at vælge en behandlingstaktik.

    Statistiske data

    Det faktum, at denne sygdom er arvelig, blev først kendt for nylig. Kun et gen bliver den skyldige. I nogle lande viser undersøgelser, at denne diagnose kan være hos børn født af tæt beslægtede ægteskaber..

    Patologi er sjælden: kun et barn i 12.000 fødte babyer. Men hvad der er interessant er, at denne syge baby bestemt vil være en pige. Hvordan kan dette forklares?

    Mandlige småbørn har ingen chance for at overleve, hvis et gen med en sådan mutation kommer ind, fordi de kun har et X-kromosom. Piger har to af dem, derfor har de udover det syge gen også det samme, men sunde. Dette giver dem mulighed for at leve op til en bestemt alder, selvom symptomerne på sygdommen vises i al deres pragt..

    Rett Syndrome Association

    Enhver sjælden sygdom kræver visse færdigheder i pleje og skal også opfattes tilstrækkeligt af andre. Der er en forening i Rusland til at støtte patienter med denne diagnose..

    Organisationens vigtigste opgave er at rådgive forældre med børn med sådan en diagnose, informationssupport og hjælp til rehabilitering. Foreningen har sit eget websted, som forældre kan besøge og blive bekendt med de nyeste medicinske fremskridt inden for behandlingen af ​​Rett syndrom.

    Du kan stille spørgsmål af interesse om opdragelse og udvikling af sådanne børn, kommunikere med de samme familier, dele dine resultater og fiaskoer.

    Årsagerne til udviklingen af ​​patologi

    Det er allerede blevet konstateret, at hovedårsagen til udviklingen af ​​sygdommen er en genmutation, der påvirker MeCP2-genet. Som et resultat af overtrædelsen er der en mangel på glutaminreceptorer i de basale ganglier, dopaminreceptorer, en krænkelse af kolinerge strukturer.

    Dette gen er lokaliseret på X-kromosomet. En sådan patogenese fører til morfologiske ændringer i hjernen, der provokerer en udviklingsstop i det fjerde år af et barns liv..

    De første manifestationer af sygdommen

    Hvis et barn fødes med en sådan patologi, så er det de første måneder, og nogle gange år, næsten umuligt at mistænke det. Ved undersøgelse finder børnelægen ingen udviklings- eller vækst abnormiteter. Nogle gange er læger opmærksomme på muskelflodhed og hypotension, men de tilskriver alt dette svær fødsel, så de ikke er opmærksomme på sådanne symptomer. Rett-syndrom hos børn (fotos er vist nedenfor) kan også manifestere sig med følgende symptomer:

    • Lav kropstemperatur.
    • Svedende palmer og fødder.
    • Lys hud.

    Når babyen vokser op, begynder overtrædelser at manifestere sig stærkere. For eksempel bemærker forældrene, at babyen i 4-5 måneder ikke er i stand til at rulle rundt på ryggen eller siden, og når det er tid til at gå og kravle, kan det ikke mestre denne færdighed.

    Åbenbare symptomer på Rett syndrom

    Endvidere viser Rett syndrom hos børn flere symptomer, forældre og børnelæger bemærker:

    • Afmatning eller bedrøvet vækst (men puberteten er passende for alderen).
    • Hoved, arme og ben forekommer små i forhold til kroppen.
    • Taleforstyrrelser er mærkbare.
    • Neurolog bemærker mental retardering.
    • Finmotorik udvikles ikke.
    • Hvis barnet går, bevæger han sig på lige ben uden at bøje knæene.
    • Med vanskeligheder opretholder barnet balance, rysten vises i lemmerne.
    • Rett-syndrom hos børn, viser billedet, ledsages ofte af anfald. Det bemærkes, at med udviklingen af ​​sygdommen falder deres hyppighed..
    • Skoliose.
    • Åndedrætsproblemer, ofte søvnapnø.
    • Aerophagia, når luft sluges med mad, og derefter kaster barnet voldsomt op.

    Det skal også bemærkes, at sådanne børn kan gentage den samme bevægelse flere gange, for eksempel gnide deres hænder eller vride hænderne. Hvis barnet stadig er meget ung, kan han bide knytnæve, slå sig selv i ansigtet eller brystet.

    Udviklingsstadier af Rett syndrom

    Denne sygdom er allerede undersøgt godt, derfor kan den diagnosticeres i de tidlige stadier, og der er kun fire af dem, der hver er kendetegnet ved sine egne manifestationer og særpræg..

    1. Den første fase af sygdommens udvikling begynder efter 4 måneder og varer op til 1,5-2 år. Hos babyer på dette tidspunkt er det muligt at bemærke en forsinkelse i væksten fra hovedet og lemmerne, svage muskler, sløvhed. Barnet viser ikke interesse for spil og alt omkring.
    2. I den anden fase forværres tilstanden. Forældre bemærker søvnforstyrrelser, der er perioder med utrøstelig skrig. Hos næsten 50% af patienterne observeres unormal vejrtrækning, når apnø erstattes af hyperventilation. Oftest diagnosticeres sådanne lidelser ikke om natten under vågenhed. Hvis babyen allerede har lært at gå, kan et eller andet sted omkring 2 år gammel denne evne forsvinde. Barnet holder op med at tale, stereotype håndbevægelser vises, hvis der er Rett-syndrom, viser billedet klart dette. Anfald og endda epileptiske anfald er almindelige, og behandlingen er ineffektiv.

  • Den tredje fase begynder omkring tre år og kan vare op til 9 år. Læger kalder det en periode med stabilisering, men mental retardering diagnosticeres, og epileptiske anfald forekommer, omend meget mindre hyppigt. Barnet kan komme i en tilstand af følelsesløshed og være i det i flere timer, men anfald af angst ses ikke længere.
  • Trin 4 er kendetegnet ved irreversible ændringer i nervesystemet, rygsøjlen og leddene, hvorfor diagnosticeres skoliose, en lille hovedomkrets. I en alder af 10 år ophører barnet med at bevæge sig uafhængigt, og vægten falder hurtigt. Patologier af mange indre organer bemærkes. På trods af sammenbruddet i alle aktivitetsområder fortsætter følelsesmæssig kommunikation og tilknytninger i lang tid..
  • Hvis Rett syndrom udvikler sig, vil forventet levealder afhænge af sygdomsdetekteringsstadiet og kvaliteten af ​​børnepasning. Der er stadig ingen teknik, der helt ville slippe af med denne patologi..

    Diagnose af sygdommen

    Børnelæger diagnosticerer et barn med Rett-syndrom baseret på kliniske manifestationer, der bliver lysere, når barnet bliver ældre. Hvis du har mistanke om en babys patologi, sendes de til yderligere undersøgelser:

    1. CT eller MR af hjernen hjælper med at identificere læsioner, der bekræfter en udviklingsstop.
    2. Der udføres et elektroencefalogram, der måler hjernens aktivitet. Hvis der er en sygdom (Rett-syndrom), registreres en langsom baggrundsrytme.
    3. Ultralyd af indre organer viser underudvikling af nyrer, lever, hjerte.
    4. Molekylær-cytologisk diagnostik er obligatorisk.
    5. Hvis der er typiske manifestationer af sygdommen, ordineres en undersøgelse af mutationen på X-kromosomet.

    Rett-syndrom hos børn i de tidlige stadier af dens udvikling ligner manifestationerne af autisme, men der er særpræg, der hjælper med at skelne de to sygdomme fra hinanden. For nemheds skyld opsummeres dataene i en tabel..

    Manifestation i Rett syndrom

    Tilstedeværelse af et symptom i autisme

    Lagring i alderen seks måneder og op til 12 måneder

    Iagttaget i mange børn

    Håndbevægelser af samme type

    Oftest observeres monotone bevægelser i bælteområdet

    Bevægelser kan varieres, og der er ingen klar lokalisering

    Objektmanipulation

    Blev ikke lagt mærke til

    Meget almindelig og ofte gentaget

    Manglen på koordinering udvikler sig gradvist og slutter med fuldstændig immobilitet

    Bevægelse adskiller sig praktisk talt ikke fra sunde børn

    Et af de karakteristiske træk

    Som du kan se, har Rett syndrom forskellige symptomer end autisme, selvom de er svære at genkende i de tidlige stadier af udviklingen af ​​patologi.

    Rett syndrom Behandling

    Da denne sygdom er en konsekvens af en genmutation, kan vi med det samme sige, at det er umuligt at helbrede den fuldstændigt. Enhver terapiretning er rettet mod at undertrykke symptomatiske manifestationer og forbedre barnets generelle tilstand. Følgende områder kan skelnes:

    1. Lægemiddelbehandling.
    2. Traditionelle behandlinger.

    Slip af med symptomer med medicin

    Hvis diagnosen er "Rett syndrom", begynder behandlingen med udnævnelsen af ​​lægemidler fra forskellige grupper:

    • Antikonvulsiva. De hjælper med at blokere epileptiske anfald. Men de fleste medikamenter har ikke den ønskede effekt, og hyppigheden af ​​angreb falder ikke, så lægerne bliver tvunget til at ordinere "Carbamazepine" - det stærkeste krampestillende middel.
    • Melatonin. Det hører til gruppen af ​​sovepiller og hjælper med at normalisere den biologiske rytme i søvn og vågenhed.
    • Forberedelser til forbedring af hjerneaktivitet.
    • Midler, der forbedrer blodcirkulationen.
    • Lamotrigin. Foreskrevet for at forhindre indtrængen af ​​monosodiumsalt i centralnervesystemet.

    Desværre reducerer de fleste medicin ubetydeligt manifestationerne af sygdommen..

    Traditionel behandling af syndromet

    Ud over at tage medicin giver børnelæger følgende henstillinger til forældre:

    1. Et barns diæt skal indeholde mange vitaminer og mineraler..
    2. Maden skal have kalorier, det er bedre at fodre hver 3. time, så babyen får vægt.
    3. Et sådant barn kræver massagesessioner, det tilrådes for forældre at mestre evnen til at lede, for ikke at besøge klinikken hver gang.
    4. Terapeutisk gymnastik er nyttigt, det vil hjælpe med at styrke musklerne, øge fleksibiliteten og muskeltonen.
    5. Sørg for at være opmærksom på spil, der udvikler tale, motoriske funktioner.
    6. Ergoterapi er nyttigt.
    7. Hvis Rett-syndrom er diagnosticeret, involverer behandling også inkludering af musikterapi. At lytte til forskellige sange gør barnet interesseret i andre.

    Det ville bare være ideelt at behandle et sådant barn i et specialiseret center, hvor ikke kun lægemiddelterapi er ordineret, men også børn læres nyttige færdigheder og hjælper med at tilpasse sig verden.

    Prognose til patienter med Rett-syndrom

    I betragtning af sygdommens arvelige karakter kan det argumenteres, at der stadig ikke er nogen effektiv behandling, men forskere over hele verden arbejder på den. Videnskabelige undersøgelser viser, at Rett syndrom og dets symptomer er fuldstændigt reversible. Eksperimenterne blev udført på mus, og antagelserne blev gjort om behandlingen af ​​denne patologi med stamceller..

    Og hvis det er muligt at gendanne genets funktion, vil det være muligt at eliminere de neurologiske lidelser, som denne mutation provoserer..

    Disse undersøgelser giver forældre og sundhedsudbydere stort håb om, at de fleste af de mistede funktioner bliver gendannet..

    I øjeblikket, hvis et barn får diagnosen Rett-syndrom, er det næsten umuligt at svække tegnene, men meget afhænger af forældrene. Hvis de kan skabe en atmosfære af kærlighed og omsorg for babyen, lære at kontakte et sådant barn og gøre alt for at bevare færdighederne, er det meget sandsynligt, at han lever 50 år gammel. Og sådanne tilfælde er allerede beskrevet i medicinsk praksis..

    Læger blandt dødsårsagerne til sådanne patienter kaldes: hjertestop, anfald samt dysfunktion i hjernestammen og perforering af mavevæggene.

    Lad os håbe, at forskere snart finder en måde at tackle denne patologi på, og forældre, der føder sådanne babyer, vil være i stand til at trække vejret med begavelse..

    Som konklusion vil jeg gerne sige, at der ikke er nogen forebyggelse af denne sygdom, da den humane genotype påvirkes. Selvom det stadig er ukendt, hvad der udløser sådanne krænkelser i generne. Måske er dette en negativ indvirkning på miljøet eller nogle skadelige faktorer? Derefter gjenstår det kun at give en generel anbefaling: holde sig til en sund livsstil, spise rigtigt og være mere opmærksomme på dit helbred, så vores børn senere ikke skal betale.

    Retta syndrom hvor længe lever

    Rett-syndrom er en ekstremt sjælden arvelig sygdom, der forekommer hos piger hovedsageligt i en tidlig alder, kendetegnet ved regression af psykomotorisk udvikling, adfærd, der ligner autisme, tab af målbevidst armbevægelsesevner og epileptiske anfald [1]. Hyppigheden af ​​forekomst er normalt 1: 15000 [3].

    For første gang er denne sygdom beskrevet i litteraturen i anden halvdel af det tyvende århundrede, da den østrigske børnelæge Addresass Rett, mens han studerede en gruppe piger fra forskellige europæiske byer, beskrev et syndrom, der manifesterer sig som et progressivt tab af mentale og motoriske færdigheder [1].

    Fra notater fra børnelægen selv: ”Det var i februar 1965, da jeg så to mødre holde deres børn på deres knæ i lægerens venterum. Begge børn svingede fra side til side, og deres mødre holdt deres hænder tæt. Jeg kendte begge piger meget godt, som i øjeblikket blev undersøgt. Denne morgen, som sædvanlig, passerede jeg dem, og pludselig frigav mødrene deres børns hænder. Pigerne knyttede dem straks sammen og begyndte, som på kommando, at udføre de samme "vaske" -bevægelser sammen. Det var lige så direkte blik, de samme ansigtsudtryk, lige så svage muskler og stereotype bevægelser. Jeg bad kvinder om ikke at begrænse børn i deres bevægelser mere og blev overrasket over tanken, der kom til mig... "[1]

    Rett-syndrom opstår som et resultat af nedsat udvikling af hjernen forårsaget af en mutation i MECP2-transkriptionsgenet, der er forbundet med X-kromosomet lokaliseret ved Xq28-lokuset [2]. Til dato er 8 mutationer af dette gen identificeret. Det antages, at MECP2-genet styrer udviklingen af ​​det centrale nervesystem. Det er vigtigt at bemærke, at mutationer af dette gen også kan forekomme hos drenge, men sådanne individer i befolkningen er ikke levedygtige og dør i de første levetimer [1,2].

    I henhold til de seneste resultater fra neurofysiologiske undersøgelser findes der i Rett syndrom forstyrrelser i den synaptiske organisation, såvel som dopaminmetabolismeforstyrrelser, atrofiske ændringer i de rostrale regioner i hjernebarken (CGM), der forekommer i de tidlige stadier af ontogenese [2]. Atrofiske ændringer findes også i nucleus caudatus, substantia nigra. Forstyrrelser i udviklingen af ​​CGM manifesteres af grove krænkelser af funktionerne i de frontale lobes i hjernen med tabet af deres organiserende påvirkninger. Deafferentation og desinhibition af de hierarkisk nedre dele af cortex og subkortikale strukturer forekommer, hvilket fører til en regression af psykomotorisk udvikling med alderen [1,2].

    Intervallet for manifestation af sygdommen er fra 6 til 20 år, i ekstremt sjældne tilfælde opdages de første symptomer inden 3 måneders alder. Et vigtigt patognomonisk tegn er normal psykomotorisk udvikling inden sygdommens begyndelse [2]. Ikke-specifikke symptomer er: medfødt hypotension, hypomimia, forsinkelse i erhvervelse af motoriske færdigheder, svag sugning, monoton utrøstelig gråd, følelsesmæssig stivhed, problemer med at fikse blikket [3].

    Rett syndrom er klinisk opdelt i fire faser [2].

    1. Den første fase eller stadie af stagnation. Varighed fra 2 til 4 måneder, sjældent mere. På dette stadium stopper psykomotorisk udvikling, væksten i hovedet, knogler og fødder bremses. Muskuløs hypotoni vises, interessen for spil og verdenen rundt forsvinder, synskoncentrationen er nedsat. På dette stadium kan en klinisk diagnose ikke stilles [1].

    2. Anden fase eller fase af hurtig regression. I denne periode er der en regression af psykomotorisk udvikling med et gradvis tab af tidligere erhvervede færdigheder. De førende symptomer er tabet af målrettet manuel aktivitet og udseendet af specielle stereotype motoriske handlinger. Dette symptom er patognomonisk [1,2].
    Stereotypiske motoriske handlinger betyder: “vaske” bevægelser af hænderne, drejning af hænderne, gnide hænderne mod hinanden samt at banke med tænder, grise, tygge bevægelser. Børn kan udvikle babbling tale eller separate ord [3]. I den anden fase af sygdommen er der imidlertid et fuldstændigt tab af udtryksfuld tale, og børn er i stand til kun at give individuelle lyde. Patienter skriker ofte, falder i søvn dårligt. Et lignende billede dannes ofte inden treårsalderen. Levealder er flere måneder [1,2].

    3. Den tredje fase (pseudo-stationær). Det er kendetegnet ved en relativ stagnation i udviklingen af ​​sygdommen. Der er et fald i symptomer på autistisk opførsel, anfald af angst forsvinder, søvn normaliseres. På dette stadium er der klinisk forstyrrelse af forstyrrelser i gnose og praksis, stereotyper i hænderne og fraværet af målrettet manuel aktivitet. Der er tegn på nedsat ledning af en nerveimpuls langs den pyramidale vej, statisk og dynamisk ataksi, muskeldystoni, tremor [1,3].
    Dette trin i udviklingen af ​​sygdommen er kendetegnet ved 3 typer paroxysmale tilstande: episoder med hyperventilering, synkope og epileptiske anfald [3].

    4. Det fjerde trin eller stadiet med sene bevægelsesforstyrrelser. Dette trin er kendetegnet ved udviklingen i udviklingen af ​​motoriske lidelser og manifesterer sig som regel tættere på 10 år. Parese forværres, sværhedsgraden af ​​spastisk-amyotrofisk syndrom øges. Muskelstivhed i de nedre ekstremiteter er tydeligt synlig. Graden af ​​skoliose, kyphoscoliosis øges. I en alder af 15 er barnet ikke i stand til at gå uafhængigt [1].

    Den vigtigste metode til objektiv forskning af denne sygdom er EEG. Det er kendetegnet ved en afmatning i hovedaktiviteten baggrundsoptagelse [1]. I dette tilfælde vises tegn på epilepsi på EEG i form af "peak-wave", "acute" wave complexes, slow complexes "acute-slow" wave længe før selve anfaldene. Ved MRI bemærkes et fald i hjernevolumen hovedsageligt på grund af et fald i hvidt stof, atrofiske ændringer i caudatkernen [1].

    Tabel 1 | Diagnostiske kriterier for typisk Rett-syndrom [1]

    Tabel 2 | Diagnostiske kriterier for atypisk Rett-syndrom [1]

    Hovedmålet i behandlingen af ​​Rett-syndrom er bekæmpelse af epileptiske anfald. De bedste lægemidler til disse formål er carbamazepin, lamotrigin, topiramat [1].
    .

    Kilder:

    1. K.Yu. Mukhin. Rett syndrom / K.Yu. Mukhin og V.I. Karpova, I.S. Bezrukova // Russian Journal of Child Neurology - 2015 - № 10 - s. 43–51
    2. I.Yu. Yurov. Kompleks klinisk og genetisk tilgang til diagnosen Rett syndrom hos børn / I.Yu. Yurov, S.G. Vorsanova, V.Yu. Voinova-Ulas, P.V. Novikov, Yu.B. Yurov // Russian Journal of Pediatrics - 2012 - Nr. 6 - S. 38–43
    3. O.V. Timutsa. Rett syndrom: sociale og psykologiske aspekter af problemerne hos mennesker med sjældne sygdomme / O.V. Timuts, V.D. Mendelevich // Neurologisk Bulletin - 2013 - №2 - P.60-65

    Rett syndrom

    Rett syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forstyrrer hjerneudviklingen. Det observeres hos spædbørn og små børn, især hos piger. Barnet viser normal udvikling tidligt i livet, og de første symptomer vises mellem 6 og 18 måneders alder.

    Grundene

    I 99,9% af tilfældene er Rett syndrom forårsaget af en sporadisk mutation i MECP2-genet, som er placeret på X-kromosomet. Mutationen er spontan, forekommer på en tilfældig måde og overføres ikke fra forælder til barn.

    Hvis drenge fødes med en mutation i MECP2-genet på deres enkelt X-kromosom, fører det til encephalopati og meget ofte død i den tidlige barndom. I sjældne tilfælde er Rett-syndrom til stede hos mænd, når en dreng fødes med mere end et X-kromosom (XXY-konfiguration). Denne tilstand kaldes Klinefelter syndrom..

    Symptomer

    De første symptomer vises fra 6 måneder, men de mest markante ændringer forekommer mellem 12 og 18 måneder:

    • Langsom vækst af kraniet. Dette er det første tegn på Rett syndrom. Når du bliver ældre, bliver det mere synligt at bremse væksten i andre dele af kroppen;
    • Tab af håndkoordination. Barnet holder op med at bruge hænderne til at pege eller afhente genstande. Stereotypiske håndbevægelser udvikler sig - slå, stryge, tappe osv.;
    • Nedsat tale. Patienten holder op med at tale. Mistet interessen for mennesker, legetøj og miljøet;
    • Anfald. De forekommer i 50-90% og fører til muskelspasmer, som kan nå epileptiske anfald;
    • Mangel på koordination og balance. Evnen til at gennemgå eller gå går tabt;
    • Åndedrætsproblemer - apnø, hyperventilation, sluge luft (aerophagia);
    • Irritabilitet. Græder eller skrigperioder varer i timer;
    • Skoliose eller svær krumning af rygsøjlen;
    • Arytmi eller uregelmæssig hjerteslag;
    • Forstoppelse;
    • Vasomotoriske lidelser. Lemmerne kan blive lilla eller blege;
    • Mærkelige ansigtsudtryk, langvarig latter og skrig uden åbenbar grund.

    Udvikling af sygdomme

    Rett syndrom udvikler sig i fire faser:

    Scene 1
    6 til 18 måneder. Et barn, hvis udvikling var normal, mindsker interessen for legetøj og mennesker. Væksten af ​​hans kranier er ved at aftage.

    Fase 2
    Forekommer i alderen 1 til 4 år. Hurtig regression over flere uger eller måneder. Patienten interagerer ikke længere med sine omgivelser, bevæger sig lidt, bruger ikke sine hænder ordentligt.

    Trin 3
    Observeret fra 2 til 10 år. Selv hvis bevægelsesproblemerne vedvarer, forbedres adfærden gradvist. Barnet bliver roligere, skaber øjenkontakt, lærer at bruge hænderne. Nogle forbliver på dette tidspunkt resten af ​​deres liv..

    Fase 4
    Begynder efter 10 år. Motoriske færdigheder forværres, patienten går ikke længere, holder op med at tale med folk. Muskelsvaghed vises.
    Det er vanskeligt at skelne mellem Rett syndrom og autisme i de første to faser, så det er nødvendigt konstant at konsultere en læge.

    Forventet levetid i Rett syndrom

    Tilstanden forværres hos børn, indtil de når ungdom, hvorefter symptomerne begynder at falde. Den gennemsnitlige levealder for en person med Rett-syndrom er 45 år. Dødsårsager - lungebetændelse, aspiration eller ernæringsmæssige mangler.

    Behandling

    Der er i øjeblikket ingen effektiv behandling, men medicin kan kontrollere nogle af symptomerne. Behandling inkluderer det kombinerede arbejde fra flere medicinske specialister - undervisere, fysioterapeuter, logopæler osv. Lægen (terapeut) koordinerer forskellige typer behandling og overvåger konstant udviklingen af ​​sygdommen for at justere behandlingen. Patienten har brug for støtte i hele sit liv. Overvej nogle eksempler på behandling.

    Epileptiske anfald
    Carbamazepin, lamotrigine, valproat er de mest almindelige lægemidler, der bruges til behandling af epilepsi.

    Søvnforstyrrelse
    Melatonin kan bruges til søvnforstyrrelse.

    Fysioterapi
    Behandling af bevægelsesforstyrrelser bremser regression og er rettet mod at opretholde ledmobilitet, muskelelasticitet, sener og også for at forhindre deformation af skelet. Lad os se på nogle grundlæggende eksempler:

    • Korset til understøttelse af rygsøjlen. Hvis skoliose forværres, kan det være nødvendigt med operation;
    • Fysioterapi, regelmæssig træning for at udvikle og opretholde bentonen, mobilisere led og forbedre koordinationen;
    • Fin motorterapisessioner;
    • Opretholdelse af slukerefleksen.

    Talefejl
    Børn med Rett-syndrom kan ikke tale. Holdene holdes sammen med forældrene for at undervise i at forstå ansigtsudtryk, gestus og ikke-verbal kommunikation af et sygt barn.

    Speciel træning
    Dette indebærer integration af studerende med handicap i de almindelige skoleplaner. Patienter har brug for støtte fra lærere, klassekammerater, familie og venner for at lykkes og drage fordel af deres skoleoplevelse. En sådan uddannelses rolle er at formidle mellem barnets uddannelses- og familiemiljø samt at skabe et individuelt læseplan..

    Hydroterapi
    Træning i en speciel pool reducerer spasticiteten i hårde væv, beroliger patienten, som er i stand til at bevæge sig let og frit i vandet uden frygt for at falde. Den anden fordel er glæden ved nye, spændende fornemmelser takket være vandprocedurer og evnen til at bevæge sig på en måde, som han ikke kan bevæge sig på land. I nogle tilfælde tillader vand patienten at udtrykke sine mistede eller skjulte motoriske evner.

    Speciel diæt
    En afbalanceret diæt er vigtig for maksimal vækst og forbedrede mentale og sociale færdigheder. Nogle syge skal følge en diæt med fedt og kalorier, andre må spise gennem et specielt rør. Calcium- og mineraltilskud bidrager til at styrke knogler, hvilket bremser udviklingen af ​​skoliose.

    Psykoterapi
    Psykologisk hjælp anbefales til patienter og deres familier. Mange psykiatere og psykologer er specialiserede i behandling af patienter, der ikke bruger talesprog.

    Musikterapi
    Musikterapi kan forbedre håndens bevægelighed, reducere stereotype håndbevægelser, udvikle beslutningstagning, øge fokus, etablere øjenkontakt og udvikle følelsesmæssige og kommunikationskanaler, der kan hjælpe dig med at slappe af og slappe af..

    Yderligere forskning på Rett syndrom

    Lægemidler
    I dyreforsøg er effekt observeret med cysteamin. Musenes levetid steg, deres motoriske funktion blev forbedret.

    Ketamin er også testet på dyr. Det er rapporteret, at brugen af ​​ketamin i mus med Rett-syndrom kan ændre abnormiteter i hjerneaktivitet og forbedre disse dyrs neurologiske funktion. Yderligere arbejde er nødvendigt for at fastlægge sikkerheden og hensigtsmæssigheden af ​​behandling hos patienter med Rett-syndrom. Klinisk forsøg planlagt.

    Neuroimmunology
    Knoglemarvstransplantation til erstatning af mangelfulde celler i immunsystemet hos mus stoppede en række alvorlige symptomer på sygdommen (unormal vejrtrækning, nedsat bevægelse) og øgede forsøgsperspektivets levetid markant.

    Konklusion

    I øjeblikket er der ingen specialbehandling for denne sygdom, men tidlig diagnose og konstant overvågning af symptomer hjælper patienter med at tilpasse sig bedre til situationen. Psykologisk støtte er meget vigtig.

    Rett syndrom

    Rett-syndrom er en genetisk lidelse, der er kendetegnet ved nedsat udvikling af nervesystemet på grund af manglen på hæmning af visse gener. Manifestationerne af denne tilstand er progressiv mental retardering hos piger (med ekstremt sjældne atypiske former - og hos drenge), muskelhypotoni, ataksi, krumning af rygsøjlen. Diagnostik af Rett-syndrom er baseret på data fra en generel og neurologisk undersøgelse, magnetisk resonansafbildning, elektroencefalografi og molekylærgenetisk analyse. Der er ingen specifik behandling (der er kun visse udviklinger med opmuntrende resultater i forsøg med dyr), symptomatisk behandling bruges til at lindre patientens tilstand.

    Generel information

    Rett syndrom er en genetisk neuropsykiatrisk sygdom, der næsten altid udvikler sig hos piger og manifesterer sig som en alvorlig grad af mental retardering. Denne patologi blev først identificeret tilbage i 1954 af den østrigske neurolog A. Rett. Han isolerede imidlertid denne sygdom som en separat nosologisk enhed først i 1966. Rett syndrom blev bredt kendt i den videnskabelige verden i 1983 efter forskningen af ​​B. Hagberg. Denne tilstand er ret almindelig - dens forekomst er ca. 1: 10-15 tusinde nyfødte piger, i alt er adskillige titusinder af patologitilfælde beskrevet til dato. Arvsmekanismen til Rett-syndrom er dominerende, knyttet til X-kromosomet, hvorfor det næsten altid findes hos piger. På grund af fraværet af et parret X-kromosom er den genetiske skade, der fører til denne sygdom næsten altid dødelig. Der er dog flere atypiske former for Rett-syndrom, der er kendetegnet ved et glattere klinisk billede og derfor påvirker hanner. Hos drenge kan denne patologi desuden udvikle sig i nærvær af et yderligere X-kromosom - Klinefelters syndrom.

    Årsager til Rett-syndrom

    Ætiologien og patogenesen af ​​Rett syndrom er ret kompliceret og skyldes samspillet mellem forskellige gener og deres indflydelse på udviklingen af ​​den menneskelige hjerne. Den grundlæggende årsag til sygdommen er en nonsensmutation (ifølge nogle rapporter fører missense-mutationer også til lignende lidelser) af MECP2-genet lokaliseret på X-kromosomet, som et resultat af, at dens ekspression helt stopper. Det koder for et specifikt protein kaldet methyl-CpG-bindende protein 2, som er involveret i reguleringen af ​​transkription af visse DNA-regioner. Dette protein indeholder to domæner, hvoraf det ene letter dets binding til methylerede regioner af kromosomer (som er placeret i nærheden af ​​gener, der regulerer hjerneudvikling), og det andet fungerer som en transkriptionel repressor. Årsagen til Rett-syndrom er netop manglen på hæmning af nogle gener, hvilket fører til en krænkelse af dannelsen af ​​nervevæv.

    Samtidig kan Rett syndrom ikke betragtes som en neurodegenerativ sygdom, da det ikke forårsager ødelæggelse af neuroner eller neuroglia. Histologiske undersøgelser af hjernevævet hos patienter afslører en krænkelse af ultrastrukturen af ​​nerveceller - et fald i størrelse, en ændring i antallet af dendritter og vanskelig dannelse af nervevæv. Mængden af ​​neuroglia i Rett-syndrom reduceres, som et resultat heraf på makroskopisk niveau falder hjernens størrelse også med 20-30% sammenlignet med aldersnormen. En af grundene til de ovennævnte processer er manglen på inhibering af frigivelsen af ​​enzymet GAD67 (inhibering af genet fra dette enzym udføres af methyl-CpG-bindende protein 2), hvilket igen fører til en stigning i koncentrationen af ​​inhiberende transmittere fra GABA-gruppen. Som et resultat observeres der hos patienter med Rett-syndrom en betydelig forekomst af inhiberingsprocesser i hjernen, hvilket afspejles ikke kun i det fysiske nervesystem, men også i dets morfologiske struktur..

    Genetikere har fundet, at det fuldstændige fravær af det normale MECP2-gen i genomet i det overvældende flertal af tilfælde er en dødelig tilstand og ofte fører til intrauterin føtal død. Denne tilstand forekommer hos drenge (på grund af tilstedeværelsen af ​​kun et X-kromosom) eller hos homozygote piger, hvilket er ekstremt sjældent. På grund af dette er der en absolut forekomst af kvindelige patienter i kønsfordelingen af ​​Rett syndrom. Mutationer i MECP2-genet er i de fleste tilfælde spontan eller germinal - sandsynligvis er 70% af tilfældene af denne sygdom forårsaget af en genetisk defekt i X-kromosomet i farens kimceller. Defekter af dette gen fører til andre patologier i centralnervesystemet - Zapel-varianten, Loubs syndrom (X-bundet mental retardering hos drenge) og medfødt encephalopati. Nogle forskere tilskriver disse betingelser atypiske former for Rett-syndrom..

    Rett syndrom symptomer

    Hos nyfødte piger manifesterer Rett syndrom sig ikke først, de første 6-12 måneder, udviklingen af ​​barnet forekommer i det sædvanlige tempo uden nogen afvigelser. I fremtiden er udviklingen af ​​sygdommen kendetegnet ved en vis iscenesættelse. Den første fase af Rett-syndrom, som ofte forekommer i alderen 6 måneder til 2,5 år, er kendetegnet ved udseendet af muskelhypotension hos barnet, forsinkelse af psykomotorisk udvikling, efterfulgt af hængende bag kammerater, tab af interesse for spil og mennesker omkring ham. Børnelæger bemærker en langsommere vækst end fødder og hænder i længden og en langsommere vækst i hovedomkrets. Nogle gange kan der udover neurologiske manifestationer også være en krænkelse af leveren, hjertet, mave-tarmkanalen.

    Den anden fase af Rett syndrom er kendetegnet ved mere udtalt kliniske manifestationer. Det udvikler sig inden for 1-2 år efter de første symptomer på sygdommen vises, mens barnet først har angst, søvnforstyrrelser. Derefter, hurtigt hurtigt, på bare et par uger, mister patienter med Rett-syndrom næsten alle de færdigheder, de har erhvervet indtil videre - tale går tabt, evnen til at gå forsvinder. På dette trin i udviklingen af ​​patologi er luftvejsforstyrrelser også karakteristiske - perioder med apnø på 1-2 minutter kan blandes med angreb fra hurtige og dybe luftvejsbevægelser (hyperventilation). Åndedrætsforstyrrelser i Rett-syndrom skelnes kun med tilstedeværelsen, når patienten er vågen og fraværende under søvn. Talrige neurologiske lidelser forekommer ofte: ataksi, epileptiske anfald, ofte gentagne stereotype bevægelser.

    Den tredje fase af Rett syndrom kaldes pseudo-stationær, da der med det ikke er nogen tegn på sygdomsprogression. Normalt varer det fra 4 til 15 år, patienternes tilstand er stabil, men krampeanfald, dybt mental retardering og hyperkinesis observeres. I de fleste tilfælde af Rett-syndrom ender dette trin i puberteten. Det fjerde trin i Rett syndrom er kendetegnet ved et fald i hyppigheden af ​​epileptiske anfald op til deres forsvinden med udviklingen af ​​bevægelsesforstyrrelser. De fleste patienter mister fuldstændigt mobilitet, muskelatrofi forekommer, vaskulære forstyrrelser i de nedre ekstremiteter, hvilket kan føre til udvikling af trofiske mavesår. På grund af rygmuskulaturens svaghed ved Rett syndrom forekommer skoliose eller andre former for krumning af rygsøjlen.

    Diagnose og behandling af Rett syndrom

    Diagnose af Rett-syndrom foretages på baggrund af undersøgelsen af ​​patientens historie, hans aktuelle status, magnetisk resonansafbildning og encephalografi, molekylærgenetiske analyser. Undersøgelsen af ​​arvelig historie giver som regel ikke meget mening på grund af den sporadiske karakter af mutationer i MECP2-genet. Typisk for Rett-syndrom er barnets normale udvikling op til 6-12 måneder, indtræden af ​​muskelhypotension og angst i den tidlige barndom, den efterfølgende forekomst af ataksi og hyppige epileptiske anfald, det hurtige tab af erhvervede færdigheder. I fremtiden har patienter svær mental retardering, muskelsvaghed (op til atrofi), krumning af rygsøjlen, anfald..

    Når man undersøger patienter med Rett-syndrom, væksthæmning og dets arrestering, afsløres et kraftigt fald i hovedomkrets og mangel på tale (ekkolalia er karakteristiske i de indledende stadier af patologi). Magnetisk resonansafbildning af hjernen afslører et fald i størrelsen på organet, uklar differentiering af gråt og hvidt stof, basale ganglier og et fald i foldningen af ​​hjernebarken. Et elektroencephalogram bekræfter et fald i hjernens baggrundsaktivitet og en kraftigt svækket respons på eksterne stimuli. Den mest nøjagtige diagnostiske information tilvejebringes ved hjælp af metoder til moderne genetik - søgningen efter deletioner på MECP2-genlokuset eller direkte sekventering af dets sekvens for at bestemme mutationer. En sådan bekræftelse af Rett syndrom er mulig inden for rammerne af prenatal diagnose af genetiske sygdomme. En hjælperolle til at etablere denne tilstand kan spilles ved undersøgelse af indre organer (for eksempel ved hjælp af ultralydsmetoder) - hos 20-30% af patienterne, underudvikling af leveren eller milten.

    Der er i øjeblikket ingen specifik behandling af Rett syndrom. Der er opmuntrende data fra nogle forskningslaboratorier, hvis ansatte kunne "tænde" MECP2-genet hos mus og derved opnå forsvinden af ​​symptomer på sygdommen. Inden for praktisk medicin er der stadig kun symptomatisk terapi tilgængelig, men det er også forbundet med en række vanskeligheder - især epileptiske anfald i denne sygdom er vanskelige at eliminere med antikonvulsiva. Til behandling af Rett-syndrom bruges også nootropiske medikamenter, søvnforstyrrelser korrigeres med hypnotika fra barbituratgruppen eller melatonin.

    Forudsigelse og forebyggelse af Rett syndrom

    Prognosen for Rett syndrom er ugunstig, da denne sygdom støt fører til svær mental retardering såvel som til en række motoriske og neurologiske lidelser. Patienter med denne patologi med passende pleje og symptomatisk behandling er i stand til at leve op til 40-50 år, men deres risiko for pludselig død er ganske høj. Tilstedeværelsen af ​​misdannelser i indre organer forværrer signifikant prognosen for Rett syndrom og reducerer forventet levealder hos patienter, der forekommer i cirka en tredjedel af tilfældene. Den vigtigste dødsårsag er åndedrætsorganisk eller multipel organsvigt og pludselig død; hos voksne er risikoen for slagtilfælde også høj. Forebyggelse af Rett-syndrom er kun muligt i form af prenatal diagnose af denne sygdom ved hjælp af genetiske metoder. I nærvær af en mangelfuld form af MECP2-genet hos en dreng, kan en krænkelse af dannelsen af ​​hjernen og indre organer ses under forebyggende ultralydundersøgelser under graviditet.