Rett syndrom hos børn

Rett syndrom er en af ​​de mest almindelige sygdomme i en række arvelige former for mental retardering hos piger, opkaldt efter den østrigske børnelæge Andreas Rett, der først beskrev det. I 1966 rapporterede Andreas Rett

Rett syndrom er en af ​​de mest almindelige sygdomme i en række arvelige former for mental retardering hos piger, opkaldt efter den østrigske børnelæge Andreas Rett, der først beskrev det

I 1966 rapporterede Andreas Rhett 31 piger, der oplevede regression af mental udvikling, autistisk opførsel, tab af målbevidsthed og fremkomsten af ​​specielle stereotype bevægelser i form af ”håndenes”. Den svenske forsker V. Hagberg udpegede syndromet til en uafhængig nosologisk enhed og formulerede dens vigtigste diagnostiske træk [V. Hagberg, 1983].

I øjeblikket er der rigelig bevis for den genetiske karakter af Rett syndrom. Så patologi forekommer næsten udelukkende hos piger. De få beskrevne tilfælde af Rett-syndrom hos drenge er snarere en undtagelse fra den generelle regel. Til fordel for den arvelige karakter af sygdommen fremgår af det øgede niveau af indrængende ægteskaber i stamtavler til syge, hvilket er 2,4% sammenlignet med deres hyppighed i befolkningen, svarende til 0,5%.

Selvom forskerne er enige om, at arvelige faktorer spiller en betydelig rolle i udviklingen af ​​patologi, er deres meninger om mekanismerne til arv fra Rett syndrom forskellige. Flere hypoteser er blevet foreslået baseret på slægtsdata. Hypotesen om Rett-syndrom som en X-bundet dominerende sygdom med intrauterin dødelighed hos hæmizygotiske drenge er stadig den mest almindeligt accepterede. Desuden er næsten alle tilfælde af syndromet en ny mutation.

Til fordel for arvens X-bundne karakter bevises det faktum, at kromosomafvigelser, der findes hos et antal patienter, ofte involverer kromosomets korte arm. Hos nogle patienter blev der fundet en skrøbelig region i X-kromosomets korte arm.I denne forbindelse blev det antydet, at genet, der var ansvarligt for udviklingen af ​​syndromet, er placeret i den korte arm på X-kromosomet..

På trods af intensiv molekylær genetisk forskning har forsøg på at kortlægge Rett-syndromgenet på X-kromosomet hidtil ikke været succesrige. Mulighederne for en sådan analyse var begrænset til et lille antal familiære tilfælde af sygdommen, men det var muligt at udelukke det meste af den korte arm og flere regioner på X-kromosomets lange arm..

En mulig mekanisme til udvikling af sygdommen kan være en krænkelse af sekvensen for replikationsprocessen for det inaktiverede kromosom X hos børn med Rett-syndrom. Som et resultat af vores undersøgelser af Rett-syndromet blev der identificeret en unormal type sent replikerende kromosom X, som ikke findes i kontrollen, hvilket indikerer en overtrædelse af replikationsprocessen for den inaktiverede kromosom X den mulige mekanisme for udvikling af sygdommen. Muligheden for at bruge de påviste lidelser som et diagnostisk kriterium, herunder i de tidlige stadier af sygdommens udvikling, er blevet vist..

Blandt andre mulige arvemekanismer diskuteres også mitokondriemodellen, der blev foreslået tilbage i 1989 af EegOlofsson O. et al. På grundlag af de strukturelle ændringer i mitokondrier og metabolske abnormiteter, der tyder på mitokondrial dysfunktion, diskuteres også syrer i blod eller cerebrospinalvæske). Forskning udført ved Moskva Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery af Ministeriet for Sundhed i Den Russiske Føderation gjorde det muligt at etablere morfofunktionelle ændringer i mitokondrier af myocytter og lymfocytter hos børn med Rett-syndrom, hvilket indikerer mitokondrial dysfunktion. Især demonstrerede elektronmikroskopi af biopsier af quadriceps femoris-musklen tilstedeværelsen af ​​unormalt formede mitokondrier med ødelæggelse af cristae. Elektronhistokemiske undersøgelser af et antal mitokondriske enzymer, såsom succinatdehydrogenase, NADH-dehydrogenase, cytochrome C-oxidase og ATP-ase, afslørede et moderat fald i deres aktivitet hos børn med Rett-syndrom sammenlignet med kontrolgruppen. Og til sidst, i næsten 2/3 af de observerede patienter, blev niveauet af mælkesyre og pyruvinsyrer i blodet moderat forhøjet..

  • Kliniske egenskaber

I de før- og perinatale udviklingsperioder såvel som i den første halvdel af livet betragtes udviklingen af ​​børn ofte som normal. Imidlertid observeres i mange tilfælde medfødt hypotension, en lille forsinkelse i udviklingen af ​​grundlæggende motoriske færdigheder (siddende, gennemsøgning, gåture), som ofte forbliver ukendt eller undervurderet.

I løbet af sygdommen identificeres ofte fire stadier.

Den alder, hvor afvigelser i udviklingen af ​​børn først noteres, spænder fra 4 måneder til 2,5 år; oftest fra 6 måneder til 1,5 år. De første tegn på sygdommen inkluderer en afmatning i barnets psykomotoriske udvikling og hovedvæksthastighed, tab af interesse for spil og diffus muskelhypotoni. Dette er den første fase af sygdommen - stagnation.

Dette efterfølges af en periode med regression af neuropsykisk udvikling, der som regel begynder i en alder af 1-3 år og ledsages af anfald af angst, "utrøstelig gråd", søvnforstyrrelse. Inden for flere uger - måneder mister barnet tidligere erhvervede færdigheder, især forsvinder målbevidste håndbevægelser, han holder op med at tale. Samtidig vises karakteristiske stereotype bevægelser, der minder om ”håndvask”. Hos mere end halvdelen af ​​børnene observeres åndedræts abnormiteter i form af apnø, skiftevis med perioder med hyperventilation, og krampeanfald er mulige. Et vigtigt symptom er tabet af kontakt med andre, der ofte fortolkes forkert som autisme. Dette er den anden fase, hvor sygdommen udvikler sig så hurtigt og dramatisk, at klinikere ofte diagnosticerer børn med encephalitis..

Ved afslutningen af ​​regressionsfasen begynder den tredje fase, der dækker en lang periode i førskolen og den tidlige skolealder. På dette tidspunkt er børnenes tilstand relativt stabil. I forgrunden ses dyb mental mental retardering, anfald og forskellige ekstrapyramidale lidelser, blandt hvilke muskeldystoni, ataksi, hyperkinesis osv. Oftest observeres. Samtidig forsvinder angstanfald, søvn forbedres, og følelsesmæssig kontakt med barnet bliver muligt.

Ved udgangen af ​​det første årti af livet begynder den fjerde fase - udviklingen af ​​bevægelsesforstyrrelser. Patienter bliver immobiliserede, spasticitet, muskelatrofi og sekundær ortopædisk deformitet (især skoliose) stiger, vasomotoriske lidelser forekommer, især udtalt i de nedre ekstremiteter, væksthæmning uden forsinkelse i puberteten, og cachexi udvikler sig hos et antal patienter. På samme tid bliver kramper mindre hyppige, emotionel kommunikation med patienten er mulig. Patienter kan bo i denne tilstand i årtier..

Underinddelingen af ​​Rett's syndrom på stadiet er temmelig vilkårlig, da det ikke er muligt at identificere klare grænser mellem dem, og sygdommens primære progressive forløb observeres.

Nedenfor er en beskrivelse af nogle af de vigtigste kliniske tegn på Rett syndrom.

Håndbevægelse. Tab (krænkelse) af målbevidste håndbevægelser, såsom manipulering af legetøj, holde på en flaske, forekommer oftere i en alder af 6-8 måneder, men nogle gange varer de op til 3-4 år. Samtidig vises markante, stereotype håndbevægelser, som observeres næsten hele tiden, når patienten er vågen. Oftere ligner disse bevægelser ”håndvask”, hvor deres klemme, klemme, klapper, normalt på niveau med brystet, ansigtet, undertiden bag ryggen. Andre stereotype bevægelser inkluderer at sutte eller bide hænder, tappe dem på brystet eller ansigtet. Stereotypede håndbevægelser forekommer i alle tilfælde af sygdommen og betragtes som de mest karakteristiske træk ved Rett syndrom..

"Erhvervet" mikrocephaly. Hovedomkretsen af ​​sondene ved fødslen vurderes som normal. Suspension af hovedvækst falder sammen med manifestationen af ​​sygdommen og er en konsekvens af afmatningen i hjernevækst.

Kognitiv aktivitet. Patienter har ekstremt begrænsede intellektuelle, tale- og tilpasningsevner. For at vurdere dem bruges standard psykologiske test, der afslører mental retardering (hos de fleste patienter på 1,5 år eller mere vurderes det at være lavere end hos børn på 8 måneder). Børn, der har nået et vist niveau af udvikling af tale, kommunikation og social tilpasning, efter manifestationen af ​​sygdommen, mister disse færdigheder. Ifølge forældre tabes ekspressive og imponerende tale- og sociale færdigheder i gennemsnit i alderen 4-11 måneder og selvplejefærdigheder - ved 12-14 måneder.

Ataxia og apraxia. Nedsat koordinering af bevægelser (ataksi) og vanskeligheder ved planlægning af handlinger (apraxi) dækker både bagagerum og lemmerbevægelser. Disse forstyrrelser manifesteres i form af pludselige pludselige bevægelser, ubalance, rysten, gå på vidt adskilte stive ben med gyngende fra side til side. Et antal patienter med tidlig manifestation af sygdommen har ikke tid til at tilegne sig gåegenskaber. De fleste børn med Rett-syndrom, der gradvist kan gå, mister denne evne, efterhånden som sygdommen skrider frem..

Åndedrætsforstyrrelser. De mest almindelige luftvejs abnormaliteter er uregelmæssig vejrtrækning, anfald af hyperventilation, apnø, der undertiden varer 1-2 minutter, hvilket er nok til at forårsage cyanose og endda besvime. Åndedrætsforstyrrelser observeres kun i vågne tilstand og er fraværende under søvn.

Kramper. Cirka 50-80% af piger med Rett-syndrom har anfald, som kan være af forskellige typer og er vanskelige at reagere på antikonvulsiv terapi. De mest almindelige er generaliserede tonic-kloniske anfald, komplekse og enkle partielle anfald og dråbeangreb. Krampeanfald varierer meget i frekvens, men bliver mindre hyppige efterhånden som sygdommen skrider frem. Det skal bemærkes, at patienter har delvis ikke-epileptiske manifestationer, som ofte fejlagtigt tolkes som anfald: Disse er apnø, rysten, pludselige bevægelser, episoder med blik med falmende af motorisk aktivitet, paroxysmal intensivering af stereotyper. Patienterne gennemgik video- og EEG-overvågning, hvilket gjorde det muligt at bevise, at de anførte symptomer ikke var forbundet med krampagtige ændringer i EEG. Der er således ofte overdiagnostisering af anfald i Rett syndrom, hvilket fører til upassende recept af anticonvulsiva.

Skoliose. Spinal krumning har mindst halvdelen af ​​patienter med Rett syndrom. Skoliose er en konsekvens af dystoni i rygmusklerne og skrider frem efterhånden som sygdommen skrider frem.

Selv i de patienter, der ikke har kliniske anfald, observeres næsten alle tilfælde unormaliteter på elektroencefalogrammet fra omkring to års alder. På baggrund af udseendet af et helt spektrum af kliniske symptomer er der en stigning i amplituden og et fald i frekvensen af ​​baggrundrytmen under vågenthed, samt epileptiforme udladninger, hvis antal er meget større under søvn. Denne kombination af en afmatning i baggrundsrytmen under vågenhed og forøget paroxysmal aktivitet under søvn letter i høj grad diagnosen af ​​Rett syndrom og kan betragtes som dens yderligere diagnostiske kriterier. I de fleste tilfælde er der en karakteristisk udvikling af ændringer i EEG. Fra omkring seksårsalderen dominerer en monoton a-rytme, som senere, efter 20 år, har en tendens til at være lokaliseret i det centro-parietale område..

Metoder til beregning og magnetisk resonansafbildning giver som regel ikke yderligere oplysninger om læsionen i centralnervesystemet i denne sygdom. Således, med computertomografi, blev subatrofi af cerebral cortex bemærket, og magnetisk resonansafbildning afslører bilateral atrofi i de frontotemporale områder af cerebral cortex og tegn på cerebellar atrofi først i det tredje eller fjerde årti..

Metoden til positronemission computertomografi afslørede et markant fald i den totale cerebrale blodstrøm i Rett syndrom sammenlignet med kontrol. Dets største fald ses i de prefrontale og tidsmæssige parietale regioner i hjernehalvkuglerne, mellemhjernen og den øverste del af hjernestammen, hvilket indikerer en svækkelse af stofskiftet i disse strukturer og ligner fordelingen af ​​cerebral blodstrømning hos spædbørn..

Morfologi og neurokemi. Morfologiske undersøgelser af obduktionsmateriale fra afdøde patienter afslørede et fald i hjernevægt med 12-34% sammenlignet med den alderstilpassede kontrol, et lille fald i antallet af neuroner og gliose i hjernebarken og lillehjernen, forreste horn i rygmarven og rygmarven, reduceret pigmentering i substantia nigra.

Analyse af morfologiske ændringer i Rett-syndrom indikerer en afmatning i udviklingen af ​​hjernen efter fødslen og i en alder af fire år et stop for dens vækst generelt og det dendritiske neuronstræ i særdeleshed. Der er også en afmatning i væksten af ​​kroppen og de enkelte organer (hjerte, lever, nyrer, milt), der påvises efter 4-6 år. Derudover bemærkedes umodenhed af hjerteledningssystemet, der lignede ledningssystemet hos nyfødte..

  • Diagnostiske kriterier

Diagnosen af ​​Rett syndrom er baseret på genkendelse af det karakteristiske kliniske billede. Til dette har den internationale forening til undersøgelse af Rett-syndrom foreslået en gruppe diagnostiske kriterier, der er opdelt i nødvendige, yderligere og ekskluderende. Den klassiske form for Rett-syndrom kan diagnosticeres, hvis patienten opfylder alle de nødvendige kriterier. Det skal bemærkes, at det kvindelige køn ikke er inkluderet i dette antal, da dette kunne have afskrækket læger fra at lede efter drenge med Rett-syndrom. Den anden gruppe består af yderligere kriterier, hvoraf mange normalt findes hos patienter, men ingen af ​​dem er obligatoriske for diagnosen. Den tredje gruppe - udelukkelseskriterier, hvoraf den ene er tilstrækkelig til at afvise Rett-syndrom i en proband.

Diagnostiske kriterier for Rett syndrom (ifølge Trevathan et al., 1998) inkluderer nødvendige kriterier, inklusive normale prenatal og perinatal perioder, normal hovedomkrets ved fødslen efterfulgt af en afmatning i hovedvækst mellem 5 måneder og 4 år; tab af erhvervede målrettede håndbevægelser i alderen 6 til 30 måneder, forbundet med tiden med nedsat kommunikation; dyb skade på udtryksfuld og imponerende tale og grov forsinkelse af psykomotorisk udvikling; stereotype håndbevægelser, der minder om at klemme, klemme, klappe, "vaske hænder", gnide, vises efter tabet af målbevidste håndbevægelser; gangforstyrrelser (apraxia og ataxi), opdaget i alderen 1 - 4 år. Diagnosen betragtes som foreløbig indtil to til fem års alder.

Selvom forskerne er enige om, at arvelige faktorer spiller en betydelig rolle i udviklingen af ​​patologi, er deres syn på mekanismerne til arv fra Rett syndrom forskellige.

Yderligere kriterier inkluderer åndedrætsbesvær i form af periodisk apnø under vågenhed, intermitterende hyperventilation, tvungen udvisning af luft og spyt, aerofagi; anfald; spasticitet, ofte kombineret med dystoni og muskelatrofi; perifere vasomotoriske forstyrrelser, skoliose, væksthæmning, hypotrofiske små fødder, elektroencefalografiske abnormiteter (langsom baggrundsrytme i vågent tilstand og periodisk aftagelse af rytmen (3-5 Hz), epileptiform udflod med eller med tilstedeværelse af kliniske anfald).

Endelig inkluderer udelukkelseskriterier bevis for intrauterin væksthæmning, organomegali eller andre tegn på opbevaringssygdomme, retinopati eller atrofi af de optiske skiver, mikrocefali ved fødslen, bevis på perinatalt erhvervet hjerneskade, eksistensen af ​​en identificeret metabolisk eller anden progressiv neurologisk sygdom og erhvervet som et resultat af alvorlig infektion eller traumatiske neurologiske forstyrrelser i hjernen.

Hos et antal patienter svarer kliniske tegn ikke fuldstændigt til det klassiske forløb af Rett syndrom. Disse tilfælde klassificeres som enten ufuldstændige eller atypiske former for sygdommen. I ufuldstændig form har patienten mange, men ikke alle de nødvendige symptomer. Dette kendetegner milde varianter af sygdommen. Atypiske former er tilfælde af Rett-syndrom, der opfylder alle de nødvendige diagnostiske kriterier, men har afvigelser fra det typiske forløb. Især i den atypiske form af syndromet med tidlig anfald af anfald er anfald sygdommens begyndelse. Den tidlige begyndelse af epilepsi påvirker ikke sygdomsforløbet og prognosen signifikant, men det medfører forskellige diagnostiske vanskeligheder. Med en atypisk variant af syndromet med delvist bevaret tale, har patienterne nogle taleevner, sygdomsforløbet er mildere end i den klassiske form, og kommunikationsniveauet er meget højere. Der er også kendte atypiske varianter af syndromet med unormal udvikling af barnet fra fødslen, sent begyndelse af regressionsfasen, dette inkluderer også tilfælde af Rett-syndrom hos drenge.

Undersøgelser udført i afdelingen for medfødte og arvelige sygdomme i Moskva Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery har vist betydelig klinisk polymorfisme af Rett syndrom. Blandt 40 observerede patienter i alderen 20 måneder til 16 år blev 27 tilfælde af klassisk Rett-syndrom og 13 atypiske tilfælde identificeret. Genealogisk analyse viste akkumulering af tilfælde af mental retardering, krampetilstand, mental sygdom i slægtsforskningen. Disse observationer kunne tilsyneladende være tilfælde af Rett-syndrom med lav ekspression..

Diagnostik af Rett syndrom blev mulig for ikke mere end 15 år siden, så prognosen for denne patologi forbliver utilstrækkelig klar. Nogle patienter dør i barndom og ungdom, normalt som et resultat af dystrofi, komplikationer forbundet med nedsat ventilation på grund af skoliose, undertiden under status epilepticus. Imidlertid når et antal patienter alderen 20-30 år og mere. Nogle af dem er immobiliserede og begrænset til kørestole, andre har intakte motorfunktioner; Derudover forbliver deres tilstand relativt stabil over tid, eller endda er der en svag positiv dynamik i en række symptomer. Arten af ​​forløbet af Rett syndrom varierer således meget..

I øjeblikket er metoderne til terapeutisk korrektion af denne patologi ekstremt begrænsede og reduceres til symptomatiske midler. Diæt med højt fedtindhold, som nogle børnelæger har foreslået, har haft succes med at øge patientvægt. Med hensyn til fodringsregimet blev det bemærket, at hyppig fodring af børn i små portioner efter 3-4 timer fører til en vis stabilisering af deres tilstand..

Når anfald vises, bliver det nødvendigt at ordinere antikonvulsiv terapi, skønt dens effektivitet er begrænset. Blandt de mange antikonvulsiva er det valgte lægemiddel carbamazepin i en dosis på 10-15 mg / kg. I de senere år er det blevet foreslået at anvende et nyt lægemiddel lamotrigin til behandling af krampesyndrom, der undertrykker frigivelse af glutamat i centralnervesystemet. Årsagen hertil var påvisning af højt glutamatindhold i cerebrospinalvæsken hos patienter med Rett-syndrom. Melatonin foreslås for at korrigere søvnforstyrrelser.

Fysioterapi er en af ​​de bedste måder at korrigere bevægelsesforstyrrelser. Det inkluderer øvelser, der sigter mod at bevare fleksibiliteten og bevægelsesområdet for lemmerne, samt at opretholde gangfærdigheder så længe som muligt..

Psykologiske programmer foreslås til maksimal udvikling af de resterende intakte motoriske færdigheder og dannelse af et "kommunikationssprog" på deres basis. Musikterapi bruges også, da det har en gunstig beroligende virkning på børn og delvist kompenserer for krænkelsen af ​​kontakten med omverdenen. Forskning om Rett-syndrom udføres intensivt rundt om i verden, og opdagelsen af ​​dets specifikke biologiske markør er sandsynligvis kun et spørgsmål om tid. Når dette sker, vil der være nye udsigter til behandling af patologi eller lindring af patienters tilstand samt muligheden for prenatal screening og forebyggelse af denne alvorlige sygdom..

Litteratur

1. Akesson H. O., Wahlstrom J., Witt Engerstrom I., Hagberg B. Rett syndrom: potentielle genkilder - fænotypisk variabilitet // Clin. Genet., 1995, nr. 48, s. 169-172.
2. Aldrich M., Garofalo E., Drury I. Epileptiforme abnormiteter under søvn i Rett syndrom // EEG Clin. Neurophysiol., 1990, 75, nr. 5, s. 365-370.
3. Belichenko P. V., Hagberg B., Dahlstrom A. Morfologisk undersøgelse af neokortikale områder i Rett syndrom // Acta Neuropathol., 1997, nr. 93, s. 50-61.
4. Eeg-Oloofsson O., Al-Zuhair A. G. H., Teebi A. S., Al-Essa M. M. N. Rett-syndrom: Genetiske spor baseret på mitokondrielle ændringer i muskel // Amer. J. Med. Genet., 1989, nr. 32, s. 142-144.
5. Hagberg B., Aicordi J., Dias K., Ramos O. Et progressivt syndrom af autisme, demens, ataksi og tab af målrettet håndbrug hos piger: Rett's syndrom. Rapport om 35 sager // Ann. Neurol., 1983, nr. 14, s. 471-479.
6. Hagberg B. Rett-syndrom: harme på kliniske og biologiske aspekter // Tendenser inden for børns neurologi. Redaktører Arzimanoglou A. Og Goutieres F. John Libbey Eurotext, Paris, 1996, s. 143-146.
7. Philipart M. Rett-syndrom hos mænd // Brain Develop., 1990, nr. 12, s. 33-36.
8. Rett A. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches. Syndrom bei Hyperammonamie im Kindesalter // Wien. Med. Wochenscher., 1996, nr. 116, s. 724-738.
9. Trevathan E. Rett syndrom (brev til redaktøren) // Pediatrics, 1989, 83, suppl. 636-637.
10. Vorsanova S. G., Demidova L. A., Ulas V. Y., Soloviev I. V., Kazantzeva L. Z., Yurov Y. B. Cytogenetisk og molekylær - cytogenetisk undersøgelse af Rett syndrom: analyse af 31 tilfælde // Neuroreport, 1996, nr. 7, s. 187-189.
11. Wahlstrom J., Witt-Engerstrom I., Anvret M., Oden A., Johannesson T., Holmquist D. Rett syndrom relateret til skrøbelige X (s 22) i koffeininducerede lymfocytkulturer // Cytogenet. Og cellegenel., 1989, nr. 51, s. 1100-1101.

Lidt historie

Hyppigheden af ​​Rett syndrom varierer meget. I de fleste europæiske lande er det 1: 10.000 - 1: 15.000 piger, hvilket er den næste mest almindelige årsag til svær mental retardering hos piger efter Downs syndrom. Vores undersøgelser gjorde det muligt for os at konstatere, at andelen af ​​Rett-syndrom blandt psykisk tilbagestående piger i Rusland er 2,48%.

Mange forfattere bemærker, at Rett syndrom er mere almindeligt i nogle områder end i andre. Små områder, for det meste landdistrikter, blev identificeret, som modtog kodenavnet "Rett-områder". I en af ​​provinserne i Norditalien er forekomsten af ​​Rett-syndrom især 22: 10.000 piger. En relativt høj forekomst blev også noteret i Norge, Albanien, Ungarn og kan være forbundet med de stadig eksisterende befolkningsisolater [V. Hagberg, 1996].

På trods af det faktum, at tilfælde af sygdommen normalt er sporadiske, er der mindst beskrevet 15 familier, hvor Rett-syndrom blev observeret hos to eller flere kvinder (tanter og nieser, søstre, halvsøstre på modersiden). I en brasiliansk familie fik tre søstre diagnosen sygdommen. Det skal bemærkes, at en ung kvinde med Rett-syndrom blev født en datter, der udviklede sig normalt indtil 1,5 år, hvor kliniske tegn på syndromet gradvist optrådte. Overbevisende bevis for sygdommens genetiske karakter er det faktum, at i par monozygote tvillinger med Rett-syndrom, er begge piger altid påvirket. På den anden side kendes ikke et enkelt eksempel på begge børn, der lider af Rett-syndrom i et par dizygotiske tvillinger..

Baseret på resultaterne af en unik slægtsundersøgelse, der dækkede 128 svenske familier, foreslog O. Akesson et al (1995) en ny hypotese om eksistensen af ​​en startpremutation i Rett syndrom. Der blev udarbejdet en stamtavle, der omfattede 7 til 10 generationer, sporet gennem kirkeregister indtil begyndelsen af ​​det 18. århundrede. Cirka halvdelen af ​​sondene var af almindelig afstamning fra de samme små landdistrikter og endda gårde. Det viste sig, at mange patienter har en fælles stamfar, og nogle af de oprindeligt uafhængige linjer blev fusioneret. Den fælles oprindelse for et antal berørte børn identificeret af forfatterne antyder overførsel af premutation, hvilket gennem generationer kan føre til komplet mutation og Rett-syndrom som et resultat. I forbindelse med denne hypotese er molekylærgenetiske undersøgelser især lovende for at bestemme stigningen i antallet af gentagelser af nukleotid-tripletter i DNAet fra genomet i Rett syndrom..

Sådan behandles Rett syndrom

Indholdet af artiklen:

  1. Beskrivelse af sygdommen
  2. Årsager til forekomst
  3. Symptomer og stadier
  4. Diagnosticering
  5. Behandlingsfunktioner
    • Lægemidler
    • Traditionel terapi

Rett-syndrom (RTT, deformation af MECP2-genet) er en sygdom på genetiveau, der er forårsaget af alvorlig mental retardering på grund af dysfunktion i det centrale nervesystem hos mennesker. Som praksis viser, er piger mest modtagelige for denne patologi. Det er nødvendigt at forstå alle nuancerne i denne farlige sygdom, der er arvet..

Beskrivelse af sygdommen Rett syndrom

Selve udtrykket indikerer, at det modtog sit navn til ære for sin opdager. Der er to versioner vedrørende datoen, hvor verden lærte om denne neuropsykiatriske sygdom. Rett syndrom blev opdaget i 1954, beskrevet i 1966 og annonceret og anerkendt af offentligheden i 1983.

Andreas Rhett, en neurolog og børnelæge fra Østrig, studerede regressionen af ​​mental udvikling hos børn, og to af hans unge patienter blev interesseret i specialisten. Det kliniske billede af pigers sygdom var radikalt forskelligt fra alle de kendte tilfælde, der lyder i medicinen. Fascineret af dette paradoks besluttede Andreas Rhett at rejse over hele Europa for at finde børn med lignende tegn på patologi. I 1966 præsenterede han for Det Akademiske Råd resultaterne af sin forskning, som ikke gjorde indtryk på hans neurologkolleger..

Som en uafhængig sygdom begyndte Rett syndrom at skille sig ud i 1983 på grund af betydelige tilføjelser til hovedideen fra den svenske forsker B. Hagberg. Det var han, der tydeligt gav udtryk for symptomerne på den igangværende patologi, som gjorde det muligt at tegne et generelt klinisk billede af den lydede afvigelse.

1999 er et gennembrud i undersøgelsen af ​​denne sygdom takket være forskningen fra den amerikanske forsker af libanesisk oprindelse H. Zogby og hendes team. Det var disse innovatører, der gjorde det muligt for første gang at diagnosticere den beskrevne afvigelse fra normen på det genetiske niveau og afsløre mekanismen for dens forekomst..

Efter adskillige undersøgelser foretaget af specialister kan det generelt konkluderes, at Rett-syndrom er en almindelig nonsens (forkortelse eller forlængelse af det kodede protein) eller missense-mutation (aminosyreerstatning) af MECP2-genet (et medlem af proteinfamilien, modulator af gentranskription). En lignende X-bundet patologi påvises i heterozygoter, som hovedsageligt vedrører piger. Hvis vi taler om mutation af hæmizygoter, er resultatet for dem dødeligt.

Det er af denne grund, at Rett-syndrom hos drenge er et unikt tilfælde (med undtagelse af adskillige atypiske former for sygdommen og tilstedeværelsen af ​​et yderligere X-kromosom), fordi i dem er det praktisk uforeneligt med livet (intrauterin fosterdød eller et barns død ved at være fyldt 2 år).

Kort sagt er den lydede patologi en manifestation af mental retardering hos en person, der er arvet. Forløbet af sygdommen fører til neurologiske problemer og dysfunktion i muskel- og knoglesystemet. Med forbehold af alle anbefalinger fra læger og korrekt pleje, kan en person med en lignende diagnose leve op til 50 år.

Årsager til Rett-syndrom

Etiologien af ​​denne patologi er temmelig kompliceret ikke kun for en almindelig mand på gaden, men også for lægerne selv. De vigtigste årsager til Rett syndrom kan udtrykkes ved følgende hypoteser:

    Genmutation. Oprindeligt blev det antaget, at det var incest (familiebånd), der fører til så katastrofale følger i form af en progressiv X-bundet sygdom.

Brud på X-kromosomet (deformation af problemområdet i dets korte arm). En lignende patogenese bidrager til ændringer i hjernen, som fortsætter, indtil barnet når fireårsskiftet.

  • Mangel på neurotrofiske faktorer. Den lydede afbragte udvikling medfører deformation af de nedre motoriske neuroner, basale ganglier og rygmarven er involveret i denne patologiske proces.

  • Det er en kendsgerning, at Rett syndrom er arveligt. Der er dog stadig ingen konsensus blandt specialister om arten af ​​dannelsen af ​​en lød X-bundet sygdom..

    De vigtigste symptomer og stadier af Rett syndrom

    Det skal bemærkes, at op til 4-5 måneder viser den beskrevne patologi sig ikke visuelt på nogen måde. Et spædbarn kan kun afvige fra andre sunde babyer, idet han har nogle symptomer på hypotension, og der registreres ubetydelig muskelflodhed. Efter denne periode kan følgende symptomer på Rett syndrom dog bestemmes hos et barn:

      Nedsat mental funktion. CRD er det vigtigste kendetegn ved X-forbundet sygdom. Samtidig kommer mental udvikling til udtryk i fraværet af kognitiv aktivitet i barnet og hans mentale retardering..

    Uhensigtsmæssig bevægelse. De har en gentagen og gentagen karakter, som ikke kan bemærkes af andre. Hænderne på et barn (og derefter en voksen) med Rett syndrom er konstant rastløse. Han rører utrætteligt fingrene, klapper i håndfladerne og foretager bevægelser, der ligner vask af hænder.

    Problemet med figurens proportioner. For det første svarer væksten ikke til almindeligt accepterede standarder hos sådanne patienter, fordi der er en betydelig afmatning i den. For det andet er hovedet meget mindre end for en forholdsmæssigt foldet person (mikrocephaly). Ekstremiteterne hos patienter med Rett-syndrom er også kortere end normen.

    Åndedrætsproblemer. De udtrykkes i aerofagi (indtagelse og genopblæsning af luft), apnø (pludselig ophør med vejrtrækning) og hyperventilation (feber, lav vejrtrækning).

    Sværhedsmæssigt at tale. Nogle babyer med Rett-syndrom lærer det grundlæggende at tale først, hvilket giver deres forældre håb. Men selv disse beskedne succeser reduceres snart til "nej".

    Mærkelig gang. Børn med en lignende diagnose går som på bånd, fordi de ikke bøjer deres knæ. Når de bliver ældre, er nogle af dem begrænset til kørestole..

    Skoliose. Dets progression er uundgåelig for alle, der lider af Rett-syndrom. Det opstår på grund af dystoni af patientens muskler med en frygtelig lidelse.

  • Epileptiske anfald. De gentager sig ofte og begynder at komme videre efter at barnet er tre år gammelt..

  • Eksperter taler fire stadier af progression af den X-vævede sygdom. Det kliniske billede af hver af dem er som følger:

      4 måneder - 2 år. I denne alder er der en forsinkelse i hovedets vækst, musklerne begynder at svækkes, og interessen for hele verden forsvinder helt..

    2-3 år. I de fleste tilfælde mister børn, der bablede og forsøgte at gå før 12 måneder, deres erhvervede færdigheder. Det er i den lydede periode, at barnet begynder at foretage ukontrollerede bevægelser med sine hænder..

    3-9 år gammel. Denne periode kan kaldes et ret stabilt stadie i løbet af sygdommen. Ekstrapyramidale lidelser (nedsat bevægelse, muskeltonus) og mental retardering er de vigtigste indikatorer i denne periode.

  • 9 år og derover. Efter afslutningen af ​​det stabile stadie begynder forstyrrelser i funktionen af ​​rygsøjlen og det autonome system at skride frem, og sådanne ændringer er en irreversibel proces. Anfaldene kan stoppe, men der er en manglende evne til at bevæge sig uafhængigt.

  • Med alle de anførte symptomer på forløbet af Rett-syndromssygdommen er puberteten hos et barn med en lignende diagnose fuldt ud i overensstemmelse med normen. De lydede fire stadier kan kaldes betinget, fordi meget afhænger af de individuelle egenskaber ved patientens krop og dynamikken i udviklingen af ​​patologi.

    Diagnostik af Rett-syndromet

    Det er bedst at drage fordel af mulighederne for moderne genetik, selv i fødealderen. Hvis en sådan forsigtighedsforanstaltning er gået glip af, skal du ved de første alarmerende symptomer øjeblikkeligt søge hjælp fra specialister.

    For at observere det kliniske billede af X-vævet sygdom er det nødvendigt at gennemgå en række undersøgelser:

      Neurolog konsultation. Forældre, der er begyndt at bemærke afvigelser i udviklingen af ​​deres barn, skal bestemt besøge en lydet specialist. Lægen vil analysere babyens livshistorie, evaluere den unge patients motoriske og taleevner og måle hans hoveds omkreds.

    CT (computertomografi). Efter konsultation med en neurolog kan denne procedure ordineres. Ved hjælp af denne metode til diagnosticering af Rett syndrom analyseres hjernens tilstand, og arrestationen af ​​dens udvikling registreres..

    EEG (elektroencefalogram). Hvis der ved afkodning af resultatet observeres en langsom baggrundsrytme, indikerer dette tilstedeværelsen i kroppen af ​​en X-kromosommutation.

    Elektrokardiografi. Hos patienter med Rett-syndrom øges risikoen for slagtilfælde flere gange. Derfor er denne procedure simpelthen nødvendig.

  • Ultralyd (ultralydundersøgelse). Denne type diagnose afslører underudviklingen i individuelle indre organer (lever, nyrer, milt og hjerte) hos en patient med Rett-syndrom. Det er af denne grund, at patienter med en sådan diagnose risikerer pludselig død..

  • Ofte diagnosticeres deformation af MECP2-genet (når det kommer til den første eller anden periode) fejlagtigt som autisme. Der er dog en vis forskel mellem disse to patologier, som en erfaren specialist altid vil bemærke..

    Funktioner i behandlingen af ​​Rett syndrom

    Forskere over hele verden forsøger stadig at finde en "mirakelpiller" fra den udtrykte farlige genetiske sygdom. I øjeblikket er læger kun i stand til at stoppe de symptomatiske manifestationer af denne sygdom. Rett syndrom behandles normalt med receptpligtige lægemidler og konventionel terapi.

    Medicin mod Rett-syndrom

    Hovedformålet med en sådan begivenhed er at understøtte patientens generelle tilstand og forbedre livskvaliteten. I dette tilfælde foreskrives typisk følgende behandling af Rett-syndrom:

      Antikonvulsiva. Gentagne anfald af epilepsi skal hurtigt blokeres. Carbamazepin, Diazepam, Diphenin, Clonazepam er de vigtigste lægemidler, der er ordineret til patienten, og de udleveres udelukkende efter recept. Dosis indstilles kun af en specialist, fordi hvis lægemidlet tages forkert, har patienten nervøse tics, hallucinationer, allergiske reaktioner og andre bivirkninger. For nylig har patienter med denne diagnose få ordineret det antikonvulsive medikament Lamotrigine, der stopper spændings-gatede natriumkanaler. Husk dog, at antikonvulsiva ikke hjælper med alvorlige og hyppige anfald..

    Hypnotic. Det er vigtigt for en patient med Rett-syndrom at regulere deres daglige rutine. I dette får han hjælp ved at tage Melatonin, der også kaldes søvnhormonet. Patienten kan også ordineres medikamenter med en lignende virkning fra gruppen af ​​barbiturater. De bør også tages udelukkende som instrueret af en læge, fordi deres virkning spænder fra mild sedation til anæstesi..

    Vaskulære lægemidler. De ordineres for at forbedre patientens blodcirkulation. I dette tilfælde får patienten ordineret medicin som Instenon, Sermion og Felodipine..

  • Nootropiske stoffer. For at stimulere hjernens funktion i Rett-syndrom ordineres normalt neurometaboliske midler som Pantogam, Actovegin, Piracetam og Nootopil..

  • Ud over de anførte medicin rådes patientens pårørende til at købe medicin, der understøtter arbejdet med indre organer og korrigerer patientens opførsel.

    Traditionel terapi mod Rett syndrom

    Rehabilitering for en RTT-diagnose bør ikke begrænses til medicin alene. Enestående omfattende behandling vil hjælpe dig med at opnå positive resultater.

    Funktioner ved traditionel terapi:

      Træningsterapi. Fysioterapi i dette tilfælde tillader patienten at korrigere udviklingen af ​​skoliose, hvorfra de fleste patienter med Rett-syndrom lider. Derudover vil et kompleks af sådanne aktiviteter, ledsaget af massagesessioner, hjælpe barnet med at lære at bevæge sig..

    Musikterapi. Metoden ifølge Tomatis-systemet har en terapeutisk virkning, hvis det bliver nødvendigt at yderligere stimulere hjernen. Den berømte franskmand baserede sine designs på gregorianske sang, klassiske værker (Mozart) og vals.

    Terapi med dyr. Rehabilitering med heste, delfiner, hunde og katte vinder mere og mere popularitet. Guidet ridning (hippoterapi) hjælper dit barn med at tone svage muskler op. Delfinterapi gør det muligt for den lille patient ikke kun at kende dette storslåtte pattedyr bedre, men forny også sin interesse i verden omkring ham..

    Kunstterapi. Det er vigtigt for et barn med denne diagnose at kaste sig ikke kun ind i lyde, men også at lære, hvordan man reagerer bedst efter deres evne til at farve skalaer. Sådanne klasser kan gennemføres både under vejledning af en specialist og derhjemme..

    Hydrorehabilitation. Det er vanskeligt at overvurdere effekten på en syg person på massagesessioner i vand og tage mineralbade. Behandling på denne måde giver barnet med RTT mulighed for at slappe af lidt under hyppige anfald..

  • Arbejde med taleevner. Selv hvis en søn eller datter med Rett-syndrom holder op med at tale, skal du ikke fortvivle. Det er nødvendigt at søge hjælp fra specialister såsom en taleterapeut og en defektolog.

  • Se videoen om Rett syndrom:

    Tegn på Rett syndrom og behandling af patologi

    Rett syndrom er en neuropsykiatrisk sygdom inden for genetisk etiologi, der fører til mental retardering. Det manifesterer sig hos spædbørn med en hyppighed på 1 til 10-15 tusind efter 6 måneder. Det hører til de sjældne og mest alvorlige former for autisme, det udvikler sig hovedsageligt hos piger. Hos mænd fører det til hjernepatologier, der er uforenelige med livet. Som et resultat dør fosteret, før det fødes..

    Historisk baggrund

    Syndromet blev først identificeret i 1954 af den østrigske neurolog A. Rett, når man undersøgte to piger med psykiske lidelser. Lægen bemærkede, at patologien ud over regressionen af ​​mental udvikling ledsages af specifikke bevægelser i form af at klemme fingrene, og børnene også gnides i håndfladerne, som om de vasker dem. Børnelægen konsulterede sine noter og fandt lignende tegn hos andre kvindelige børn. Dataene blev drivkraft for ny forskning, da ideen syntes, at lighedstegnene angiver, at sygdommen er unik. Efter at have filmet unge patienter, begyndte børnelægen at se i Europa efter børn med lignende symptomer.

    Resultatet af omhyggeligt arbejde var beskrivelsen af ​​tegnene på allerede 31 kvindelige børn i 1966 i to medicinske tidsskrifter på tysk. Men hans forskning fandt ikke noget svar, selvom præsentationen af ​​neuropsykiatriske lidelser blev præsenteret 11 år senere på engelsk. Først i 1983, da svenske forskere greb dette problem, blev patologien adskilt i en separat nosologisk enhed og opkaldt efter den læge, der opdagede det - Rett syndrom.

    Årsager til forekomst

    Årsagerne og mekanismen for udvikling af Rett syndrom er komplekse og er endnu ikke fuldt ud forstået. Det er bevist, at patologi har en genetisk oprindelse, da den næsten altid findes hos piger. Episoder med sygdomme hos drenge er sjældne og er en undtagelse. Arvelighed angives af 50% af tilfældene af sygdommen blandt pårørende. Et billede af en syg pige vises nedenfor.

    Forskningsdata viste, at forstyrrelser i hjernestrukturer er forårsaget af mutationer i MECP2-genet, som ligger på X-kromosomet. Dens opgave er at fremstille et protein, der er ansvarlig for rettidig neutralisering og fjernelse af gener, der har udført deres funktioner. I dette tilfælde dannes barnets hjernesystem uden patologi. Proteinmangel forårsaget af ændringer i DNA-regionen medfører fortsættelse af arbejde med forældede gener, hvilket resulterer i, at sekvensen og udviklingen af ​​nervevæv i hjernesystemet forstyrres.

    Da genet er til stede på X-kromosomet, og der er to af dem i kvindelige embryoner, overlever et foster med en defekt struktur indtil fødslen. Hos mænd er der kun et X-kromosom, dets skader fører normalt til abnormiteter og død af fosteret selv før fødslen. Drenge med polysomi (Klinefelters syndrom) overlever, når XY har et ekstra X-kromosom.

    I de fleste tilfælde forekommer mutationer af MECP2-genet spontant og opdages hos 80–100% af patienterne. I familiære varianter af sygdommen blev det fundet, at en af ​​X-kromosomerne er i inaktiveret tilstand, men ændringer i genet bestemmes kun hos 29% af pigerne. Der er en antagelse om, at mutationen finder sted på tidspunktet for dannelsen af ​​en kønscelle i en mand (sædcelle), derfor er det muterende gen indlejret i det faderlige X-kromosom.

    De vigtigste symptomer på patologi

    Rett syndrom er kendetegnet ved flere manifestationer. Sygdommen udvikler sig gradvist, dens forløb er opdelt i 4 stadier:

    • Stagnation. I spædbarnet, op til seks måneder, forløber barnets udvikling inden for normale grænser, nogle børn har muskuløs hypotoni, let forsinkelse i motoriske reaktioner: babyen sætter sig ned senere, har svært ved at kravle. De første symptomer på en suspension af psykomotorisk udvikling vises efter 6 måneder, undertiden vises afvigelser tidligere eller med en forsinkelse på 2,5 år. Barnet mister interessen for spil, holder op med at tale, hovedvæksten bremser.
    • Regression. Fasen begynder fra et til tre år, udvikler sig hurtigt, ledsages af en stigning i angst, søvnforstyrrelser og anfald af ukontrolleret skrig. Børnet mister de færdigheder, der er erhvervet tidligere: han holder op med at tale og kontakte deres kære, som undertiden vurderes som autisme. Samtidig med tabet af målbevidste håndbevægelser under vågentiden vises en stereotype i form af klap, greb, bankende i nærheden af ​​munden, sugende fingre, "vaske hænder" og klemme. Tab af koordination (ataksi) forekommer, når man går. Frygt, problemer med at tygge mad eller sluge opstår. Ved afslutningen af ​​perioden vises epileptiske anfald. Scenens varighed - fra flere måneder til to år.
    • Pseudo-stationær scene. Fasen dækker perioden fra den tidlige skolealder, er kendetegnet ved en relativ stabilitet i staten, 50% udvikler mikrocephaly. Nedsat længde og kropsvægt, reduceret fod, mental retardering er mere synlige. Børn med Rett-syndrom i denne periode genoptager øjenkontakt og interaktion med andre, angreb af angst mindskes også, og søvn gendannes. Imidlertid bemærkes unormal vejrtrækning, hyperkinesis, ataksi, muskel dystoni, skoliose og nedsat knogletæthed. Nogle patienter diagnosticeres med forstyrrelser i fordøjelsessystemet med gastroøsofageal reflux, forstoppelse. Epilepsi forekommer i 25-80% af tilfældene, manifesteret ved generaliserede eller infantile spasmer. Vegetative forstyrrelser ledsages af en kold snap og cyanose i fødderne. Udviklende ventrikulær arytmi medfører undertiden pludselig død.
    • Terminal fase. Kommer omkring 10 år, er kendetegnet ved fremskridt med motoriske forstyrrelser: spasticitet øges, muskler atrofi, hvilket fører til immobilitet, udvikling af vasomotoriske lidelser, især i lemmerne. Deformitet i rygsøjlen og stunting forværres uden at det påvirker puberteten. Nogle piger udvikler cachexia. På dette tidspunkt falder krampeanfald, kommunikation på et følelsesmæssigt niveau er ikke udelukket.

    Patienter kan være i den sidste fase i titusinder af år; med god pleje og stabil tilstand kan de leve op til 50 år.

    Diagnostik og behandling

    Det specifikke kliniske billede af patologi bliver det grundlæggende symptom på Rett syndrom. Der er udviklet forskningskriterier, der er opdelt i følgende grupper:

    • Nødvendig. Med obligatorisk tilstedeværelse af alle tilstande diagnosticeres den klassiske type sygdom, og barnets køn tages ikke med i betragtning, da drenge skal udelukkes fra kategorien patienter.
    • Ekstra. Der kan være tegn på, men de er ikke påkrævet.
    • Eksklusiv. Selv et af disse kriterier kan tilbagevise diagnosen..

    Kriterierne er vist i tabellen

    NødvendigEkstraEksklusive
    Det normale graviditetsforløb og fosterets tilstand i fødselsperioden.
    Normal hovedomkrets ved fødslen efterfulgt af langsommere vækstrater.
    Tab af håndbevægelser og øjenkontakt, kommunikation; forsinket psykomotorisk udvikling og dyb talefejl.
    Stereotyper og koordinationsforstyrrelser, vanskeligheder med at planlægge handlinger, gangforstyrrelse
    Åndedrætsforstyrrelse: apnø under vågenhed, hurtig og tvungen vejrtrækning, slukning af luft og sikling.
    Elektroencefalografiske patologier og epileptiske anfald.
    Skeletal muskelspasticitet med atrofi eller dystoni. Vasomotoriske lidelser i de perifere områder.
    Krumning af rygsøjlen (skoliose), lille statur, deformiteten af ​​fødderne
    Fetal væksthæmning under graviditet og medfødt mikrocephali.
    Fødselstraumer i hjernen og neurologiske sygdomme på grund af en infektiøs proces eller traume.
    Orgelforstørrelse, nethindeskade eller optisk diskatrofi

    Nogle mennesker med Rett-syndrom kan have forskellige symptomer. Med den obligatoriske tilstedeværelse af de vigtigste tegn, kaldes sådanne tilfælde atypiske eller ufuldstændige manifestationer af patologi, forløbet er typisk for en mild grad af sygdommen.

    Instrumenterede diagnostiske metoder kan bekræfte diagnosen og identificere ændringer i kroppen:

    • Computertomografi og magnetisk resonansafbildning indikerer subatrofi af cerebral cortex, cirkulationsforstyrrelser og morfologiske ændringer i organets strukturer.
    • Et elektroencefalogram detekterer abnormiteter i hjernefunktion, epileptiform aktivitet, en afmatning i baggrundsrytmen og en stigning i amplitude.
    • Ultralydundersøgelse hjælper med at bestemme underudviklingen i nogle organer.
    • Røntgenstråling afslører deformitet i rygsøjlen, forkortelse af knoglerne i fødderne.

    Lægen indhenter grundlæggende oplysninger fra genetisk analyse, der indikerer en genetisk mutation.

    Behandling

    Specifik behandling af Rett-syndrom sigter mod at lindre patienternes tilstand og fjerne symptomerne på sygdommen:

    • For at forbedre cerebral cirkulation ordineres nootropiske medikamenter: "Cerebrolysin", "Ceraxon" osv..
    • Epileptiske anfald stoppes af det antikonvulsive medikament "Carbamazepin". I forbindelse med detektion i cerebrospinalvæsken af ​​et forøget indhold af glutaminsyre foreslås et middel, der undertrykker frigivelsen af ​​neurotransmitteren - "Lamotrigin". Men antikonvulsiv terapi bringer ikke altid et positivt resultat..
    • Motoriske lidelser korrigeres med dopaminreceptoragonistmedicin (Levodop, Piribedil).
    • For at forbedre søvnen bruges et middel, der indeholder melatonin eller hypnotika fra barbituratgruppen.

    I behandlingen bruges medikamenter, der understøtter funktionen af ​​fordøjelses- og hjerteorganerne, det vaskulære system. Rehabilitering og korrigerende foranstaltninger er af stor betydning for at forbedre livskvaliteten, bevare mentale evner og bevægelse:

    • Fysioterapi er indikeret i terapi af bevægelsesforstyrrelser, øvelser er rettet mod at støtte fleksibilitet og bevægelse, for at bevare vandreevner.
    • Massage er nødvendig for at skabe et muskulært korset og forbedre blodcirkulationen.
    • Klasser med en talepatolog kræves for at bevare færdigheder og lære måder at kommunikere på.

    Hydrorehabilitering udføres også i poolen, hypoterapi og kanistherapi, musikterapi viser en god effekt i forbedring af kommunikationsevner og reduktion af følelsesmæssigt stress.

    Da børn har svært ved at tygge og sluge mad såvel som slyngende og kvalme, stilles der særlige ernæringsmæssige krav til Rett syndrom. Mad gives i små portioner, men ofte foretrækkes det at servere mad som potetmos eller i små stykker. For at undgå udvikling af dystrofi og hypovitaminose, bør kosten være høj i kalorier, rig på proteiner, fedt og vitaminer. I tilfælde af vanskeligheder med fødning i maven tyr de til fodring med en sonde.

    Prognose og forebyggelse

    Prognosen for Rett syndrom kan ikke kaldes gunstig, da sygdommen skrider frem, forårsager mental retardering, alvorlige neurologiske og motoriske lidelser, i 30% af tilfældene er organpatologi til stede. Nogle af patienterne er immobiliserede, bevægelse er kun mulig i kørestole eller ved hjælp af specielle gåsimulatorer. Der er også patienter, der opretholder en stabil tilstand og motoriske funktioner. Nogle gange er der en lille, men mærkbar positiv dynamik.

    Levealderen i Rett syndrom er tvetydig, afhængig af mange faktorer. Drenge med Klinefelter syndrom dør af encephalopati i de første leveår. Dødelighed blandt piger er også til stede. Nogle dør i barndommen eller i ungdomsårene. Dødsårsagen er multiple organsvigt, dysfunktion i hjernestammen, dystrofi, epilepsi eller nedsat ventilation af lungerne provokeret af dyb skoliose. Andre patienter med god pleje og symptomatisk behandling lever op til 30, i nogle tilfælde - op til 40 år eller mere. Voksne med denne form for autisme har en høj risiko for pludselig død forårsaget af vaskulære patologier, hjertestop, slagtilfælde.

    Forebyggelse af syndromet udføres ved diagnosticering på det stadium af intrauterin udvikling. Begivenheden udføres ved metoden til genetisk undersøgelse med prøveudtagning af biomateriale. Med en unormal type MECP2-genet i et mandligt embryo bemærkes ændringer i dannelsen af ​​hjernen og indre organer under forebyggende ultralyd, når man undersøger gravide kvinder.

    På University of Edinburgh gennemførte forskere eksperimenter med mus for at aktivere MECP2-genet. Undersøgelser har vist et vellykket resultat: symptomerne på patologi hos dyr er regression, hvilket giver håb om, at syndromet kan helbredes i den nærmeste fremtid. Samtidig forskes der inden for farmakologi og genetik for at skabe medikamenter, der kan bruges til at behandle sygdommen med succes.