Downs syndrom - symptomer, årsager

Downs syndrom er en genetisk lidelse, hvor karyotypen består af 47 kromosomer i stedet for de sædvanlige 46.

Når der dannes kimceller under meiose, skal parrede kromosomer afvige, men hvis dette af en eller anden grund ikke skete, vises det tredje 21. kromosom under undfangelsen af ​​et barn (trisomi).

Anomalien forekommer hos ca. en ud af 800 nyfødte, og i 88% af tilfældene skyldes dette ikke-kvindelige gametes sammenhæng.

Risikofaktorer for at have en baby med Downs syndrom

Hvorfor udvikler Downs syndrom sig, og hvad er det? Den vigtigste risikofaktor, der øger sandsynligheden for at få en baby med Downs syndrom, er den mor, der skal være. Ved 45 år er risikoen for at få et sygt barn 1:30.

Selvom der ifølge statistikken fødes børn med en sådan anomali oftere hos unge kvinder, hvilket forklares med det store antal fødsler. Faderens alder påvirker på ingen måde indtræden af ​​patologi. Dette skyldes det faktum, at mandlige reproduktionsceller fornyes hver 72 dag og ikke akkumulerer giftige stoffer i sig selv..

Hos kvinder er æggene indeholdt i æggestokkene fra fødselsøjeblikket, hvilket betyder, at kontakt med skadelige kemikalier, stråling, alkohol og rygemishandling kan påvirke dem negativt..

Hvis familien allerede har et "solrig" barn, er der en ubetydelig sandsynlighed for fødsel (i gennemsnit 1%) og en anden baby med Downs syndrom. Risikoen for trisomi hos afkom kan også øge forældres besindelighed..

Downs syndrom årsager

Downs syndrom opstår som et resultat af unormal celledeling, når unødvendigt genetisk stof limes på det 21. par kromosomer.

Patologi kan have tre versioner: trisomi, mosaik, translokation. Den mest almindelige er trisomi forårsaget af kromosomnedsættelse under celledeling. Tre kromosomer i stedet for to observeres i alle barnets celler. Den nøjagtige årsag til dette fænomen er stadig ukendt..

Mosaisme er en sjældnere og mildere form af syndromet og adskiller sig i, at ikke alle celler har et ekstra kromosom, kun nogle væv og organer påvirkes. Nondisjunktion forekommer ikke under dannelsen af ​​forældrenes kimceller, som i det første tilfælde, men i de tidlige stadier af embryoudvikling..

Under translokation under cellefusion bemærkes en forskydning af en del af det ene kromosom i det 21. par til siden af ​​det andet kromosom.

Downs syndrom tegn og symptomer

Downs syndrom defineres normalt af et antal eksterne symptomer, som ikke er vanskelige at opdage hos en person:


  • et fladt ansigt med skrå øjne, ligesom det i Mongoloid race (tidligere kaldtes patologien "Mongolisme");
  • lille hoved og kort hals;
  • brede hænder med korte fingre og en enkelt tværgående fold på håndfladen;
  • korte lemmer;
  • underudviklede aurikler;
  • tilstedeværelsen af ​​et epicant - en særlig fold i det indre hjørne af øjet, der dækker det lacrimale tuberkel og ikke passerer til det øverste øjenlåg;
  • flad bred bro og kort næse;
  • ændring i iris i øjnene og tilstedeværelsen af ​​Brushfield-pletter på det - fokale tætninger af bindevæv med en diameter på 0,1 til 1 mm, med en gul farve;
  • lav vækst;
  • en hudfoldning på nakken af ​​en nyfødt;
  • skelen;
  • unormalt stor tunge (makroglossi);
  • muskelhypotension;
  • forkortelse af fingrene på grund af underudvikling af de midterste fanger, samt en defekt i udviklingen af ​​5. tå (krumning);
  • kølede eller tragtformede bryst;
  • åben mund på grund af nedsat muskel tone.
40% af børn med Downs syndrom diagnosticeres med medfødt hjertesygdom, som er en af ​​hovedårsagerne til deres død. Ofte er denne patologi også kombineret med en medfødt defekt i mave-tarmkanalen - duodenal atresi. Der kan være tegn på mild til moderat intellektuel handicap.

Downs syndromdiagnose

Patologi opdages normalt allerede før barnets fødsel. Mor-til-være tilbydes en omfattende test, der finder sted mellem den 11. og 13. graviditetsuge og mellem den 15. og 20. uge i andet trimester. Dette er den såkaldte genetiske screening, der gør det muligt at identificere patologi på stadiet af intrauterin udvikling..

I første trimester ved hjælp af ultralyd måles fosterets karakteristiske zoner - næsebenet, tykkelsen på kraveområdet. En kromosomal defekt kan mistænkes, hvis næsebenet ikke spores eller er meget lille, og kraveområdet er mere end 3 mm tykt. Derudover måles mængden af ​​humant chorionisk gonadotropin og protein PAPP-A i blodprøven af ​​en gravid kvinde. Resultaterne af blodprøven og ultralyd tolkes sammen.

I andet trimester graviditet, kontrolleres en blodprøve for tre indikatorer. Alfa-fetoprotein, fri estriol, chorionisk gonadotropin er af stor diagnostisk værdi. Resultaterne af den yderligere undersøgelse sammenlignes med dataene fra første trimester. Selv de bedste diagnostiske metoder viser undertiden falske positive resultater, når barnet er helt sundt..

Hvis genetisk screening har givet en stor sandsynlighed for at få en baby med Downs syndrom, vises mere seriøse tests. Efter en indledende konsultation kan de anbefales af en genetiker..

Disse analyser inkluderer:


  1. 1) Amniocentese. Proceduren udføres i den 15. uge af graviditeten ved at indsætte en speciel nål i kvindens livmoder for at tage en prøve fostervand. Denne metode betragtes som den mest nøjagtige undersøgelse.
  2. 2) Undersøgelse af kororisk villi. Placentaceller er valgt til kromosomanalyse. Testen er informativ mellem 9. og 14. graviditetsuge.
  3. 3) Analyse af navlestrengsblod. En sådan undersøgelse udføres efter den 18. uge.
Mange kvinder nægter at gennemgå procedurerne beskrevet ovenfor, fordi skader på indre organer og stor sandsynlighed for spontanabort er mulig, især en høj risiko, når de tager blod fra navlestrengen..

Sådanne prøver tilbydes som regel de familier, der har den højeste procentdel af muligheden for at få en baby med patologi. Invasive metoder anbefales heller ikke, hvis moderen er over 35 år..

Efter barnet blev født til diagnostiske formål ifølge indikationer foreskrevet en kromosomanalyse for tilstedeværelsen af ​​yderligere genetiske partikler i det 21. par kromosomer.

Behandling og prognose for Downs syndrom

Downs syndrom er i øjeblikket en uhelbredelig patologi, men samtidig sygdomme som for eksempel hjertesygdom kan behandles med succes.

Med denne kromosomale abnormitet diagnosticeres meget ofte en forsinkelse i udviklingen af ​​nervesystemet, derfor anbefales en gravid kvinde i første trimester at tage folinsyrepræparater for at reducere risikoen for at udvikle alvorlige lidelser.

Efter fødslen af ​​et barn, hvis han er sund, bør al indsats rettes mod hans sociale tilpasning. Der er specielle rehabiliteringscentre, hvor taleterapeuter-defektologer og psykologer er engageret med sådanne børn. For at øge resultaterne fra særlig træning vises nootropics, der stimulerer udviklingen af ​​nervesystemet. Disse er aminalon, B-vitaminer, cerebrolysin.

Misdannelser i indre organer kan kræve kirurgi, men rettidig indgriben øger chancerne for et normalt liv. Derfor bør et barn med en kromosom defekt være under konstant tilsyn af smalle specialister..

Den gennemsnitlige levealder for mennesker med Downs syndrom er kortere end for almindelige mennesker, hvilket er forbundet med en høj følsomhed for forskellige slags sygdomme. I vores tid, hvor medicinmulighederne er steget, er det med denne patologi muligt at eksistere op til 50 år gammel, og før sådanne børn sjældent overlevede indtil ti år.

På trods af deres særegenheder har mennesker med Downs syndrom ret til et opfyldende liv i det moderne samfund. De er usædvanligt venlige og forbliver godtroende børn indtil udgangen af ​​deres dage..

Hvilken læge der skal kontaktes for behandling?

Hvis du efter at have læst artiklen antager, at du har symptomer, der er karakteristiske for denne sygdom, skal du søge råd fra en neurolog.

Del 1. Downs syndrom

Downs syndrom er den mest almindelige genetiske abnormitet. Ifølge statistikker fødes et ud af seks hundrede til otte hundrede nyfødte med Downs syndrom. Ordet "syndrom" henviser til tilstedeværelsen af ​​visse tegn eller karakteristika. Downs syndrom blev først beskrevet i 1866 af den britiske læge John Langdon Down og opkaldt efter ham. Næsten et århundrede senere, i 1959, bekræftede den franske videnskabsmand Jerome Lejeune kromosomalt oprindelse af dette syndrom, og i dag ved vi, at Downs syndrom er en genetisk tilstand, der eksisterer fra befrugtelsesøjeblikket og bestemmes af tilstedeværelsen af ​​et yderligere kromosom i humane celler.
Humane celler indeholder normalt 23 par kromosomer. Et kromosom i hvert par er arvet fra faderen, det andet fra moderen. Downs syndrom opstår, når der opstår en af ​​tre celledelingsabnormaliteter, hvor ekstra genetisk materiale er knyttet til kromosomet i det 21. par. Det er patologien i det 21. kromosomepar, der bestemmer hos barnet de træk, der er karakteristiske for dette syndrom.
Tre genetiske variationer af Downs syndrom:
1. Trisomi 21.
Mere end 90% af tilfældene med Downs syndrom er forårsaget af trisomi i det 21. par. Børn med trisomi 21 har tre kromosomer i par 21 i stedet for to. Desuden har alle barnets celler en sådan mangel. Denne lidelse er forårsaget af en abnormalitet i celledeling under udviklingen af ​​ægget eller sædcellen. I de fleste tilfælde er det forbundet med en ikke-sammenhæng af kromosomer under ægmodning (ca. 2/3 af tilfældene).
2. Mosaisme.
I denne sjældne form (ca. 2-3% af tilfældene) af Downs syndrom har kun få celler et ekstra kromosom i par 21. Denne mosaik af normale og unormale celler er forårsaget af en defekt i celledeling efter befrugtning..
3. Translocation.
Downs syndrom kan også forekomme, hvis en del af et kromosom 21 i et par forskydes mod et andet kromosom (translokation), der forekommer før eller under undfangelsen. Børn med denne tilstand har to kromosomer i par 21, men de har ekstra materiale fra kromosom 21, der er knyttet til et andet kromosom. Denne form for Downs syndrom er sjælden (ca. 4% af tilfældene).
I de fleste tilfælde er Downs syndrom ikke arvet. Kun en sjælden variant af Downs syndrom forbundet med en kromosomtranslokation kan arves. Kun 4% af børn med Downs syndrom har translokation, hvoraf cirka halvdelen arvet denne genetiske defekt fra en af ​​deres forældre. Når en translokation er arvet, betyder det, at mor eller far er en afbalanceret bærer af den genetiske mutation. En afbalanceret bærer har ingen tegn på Downs syndrom, men han kan videregive gentranslokationer til sine børn. Risikoen for at arve en translokation afhænger af værtens køn. Hvis transportøren er faren, er risikoen for transmission ca. 3%. Hvis transportøren er mor, er risikoen for transmission 10 til 15%.
Detaljeret information om Downs syndrom og formerne for dets arv kan findes i forskellige kilder, for eksempel på webstedet "Medicinsk information og uddannelsesportal MedBe.ru" i artiklen "Downs syndrom - årsager, behandling og komplikation af Downs syndrom" osv..


Downs syndromdiagnose

Indtil midten af ​​det 20. århundrede forblev årsagerne til Downs syndrom ukendt for alle, men forholdet mellem sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom og morens alder var kendt, og det var også kendt, at alle racer var modtagelige for syndromet. Der var en teori om, at syndromet var forårsaget af en kombination af genetiske og arvelige faktorer. Andre teorier var af den opfattelse, at det var forårsaget af traumer under fødsel..
Med opdagelsen i 1950'erne af teknologier, der tillader undersøgelse af karyotypen, blev det muligt at bestemme abnormiteterne i kromosomer, deres antal og form. I 1959 opdagede Jerome Lejeune, at Downs syndrom opstår på grund af trisomi af kromosom 21.
Downs syndrom kan påvises ved specielle test under graviditet og efter fødsel.
Første trimestertest inkluderer:
1. Ultralyd
Med konventionel ultralyd kan en erfaren læge undersøge og måle specifikke områder af fosteret. Dette hjælper med at identificere grove misdannelser..
2. Blodprøve
Ultralydresultaterne evalueres sammen med blodprøveresultaterne. Disse test måler niveauet af hCG (human chorionisk gonadotropin) og det graviditetsassocierede plasmaprotein PAPP-A. Resultaterne giver dig mulighed for at bedømme, om der er alvorlige abnormiteter i udviklingen af ​​fosteret..
3. Omfattende test af første og anden trimester
Mellem den 15. og 20. uge af graviditeten testes moders blod for 4 indikatorer: alfa-fetoprotein, estriol, hCG og inhibin A. Resultaterne af denne analyse sammenlignes med resultaterne af test opnået i begyndelsen af ​​graviditeten. Af alle kvinder, der screenes, identificeres ca. 5% som i fare. Faktisk er fødselsraten for børn med Downs syndrom meget lavere end 5%, så en positiv test betyder stadig ikke, at et barn nødvendigvis vil blive født med sygdommen. Hvis screening har vist en høj risiko for Downs syndrom, anbefales en mere invasiv, men nøjagtig test..
Sådanne analyser inkluderer:
1) amniocentese;
Under proceduren indsættes en særlig nål i livmoderen, og der udtages en prøve af fostervandet, der omgiver fosteret. Denne prøve bruges derefter til kromosomanalyse af fosteret. Amniocentese udføres normalt efter den 15. uge af graviditeten. I henhold til amerikanske statistikker er der i 1 tilfælde ud af 200 procedurer (0,5%) en spontanabort mulig.
2) analyse af korioniske villi;
Celler, der er taget fra moders placenta, kan bruges til kromosomanalyse af Downs sygdom og andre kromosomale sygdomme. Testen udføres mellem 9. og 14. graviditetsuge. Risikoen for spontanabort efter denne procedure er ca. 1%.
3) analyse af en blodprøve fra navlestrengen.
Denne test udføres efter den 18. uge af graviditeten. Testen er forbundet med en højere risiko for spontanabort end andre metoder. Det gøres i meget sjældne tilfælde..
Moderne prenatal test
1. Analyse af cirkulerende føtal DNA
Denne analyse er endnu ikke tilgængelig på alle hospitaler, heller ikke i Vesten. En unik metode giver dig mulighed for at finde og studere det genetiske materiale fra barnet, der cirkulerer i moders blod. Analysen af ​​cirkulerende føtal DNA kan påvise både Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter. På samme tid er der ingen risiko for fosteret..
2. Genimplementering af præimplantation
Dette er en analyse, der udføres under kunstig insemination for at udelukke genetiske defekter i embryoet, før det transplanteres i livmoderen..


Diagnostik af Downs syndrom hos nyfødte

Efter fødslen kan mistanke om Downs syndrom allerede opstå på grund af barnets udseende. Downs syndrom kan mistænkes umiddelbart efter fødslen af ​​et barn på baggrund af eksterne tegn. Hvis den nyfødte har karakteristiske ydre manifestationer af Downs syndrom, kan lægen ordinere en kromosomal (cytogenetisk) analyse. Hvis Downs syndrom mistænkes umiddelbart efter fødslen af ​​et barn, kan en blodprøve fra barnet udføres på hospitalet. Blodprøver for genetik udføres i medicinske genetiske forskningscentre. Hvis der påvises yderligere genetisk materiale i det 21. par kromosomer i alle eller i nogle celler, bekræftes Downs syndrom.
I de fleste tilfælde er diagnosen kromosomale og genetiske sygdomme inkl. Downs syndrom, der sigter mod rettidig påvisning af intrauterin udviklingspatologi.
Nu diagnosticeres Downs syndrom ganske effektivt (biokemisk screening - bestemmelse af chorionisk gonadotropin og alfa-fetoprotein i blodet fra en gravid kvinde), men i 90% af tilfældene afslutter kvinder graviditet, når Downs syndrom opdages i fosteret. Der er i øjeblikket ingen effektive behandlinger af trisomi 21.
Om identifikation af Downs syndrom kan du finde artikler i forskellige kilder, for eksempel på webstedet "Dislife.ru - portal for handicappede" i artiklen "Intrauterin behandling af Downs syndrom" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), på webstedet "Medicinsk information og uddannelsesportal MedBe.ru" i artiklen "Downs syndrom - årsager, behandling og komplikation af Downs syndrom" osv..

1. Problemer med tænder
Tænder er normalt udbrudt senere. Undertiden mangler en eller flere tænder, og nogle kan have en anden form end normale tænder. Kæberne er små, hvilket ofte får molerne til at forstyrre hinanden. De fleste børn med Downs syndrom har mindre tænderedskib end normale børn.
2. Hjertefejl
Cirka halvdelen af ​​børn med Downs syndrom har medfødt hjertefejl, der kan kræve operation i en tidlig alder. De mest almindelige typer af hjertedefekter er: atrisk septumdefekt (ASD) - 30,2%; fælles åben atrioventrikulær kanal - 24,1%; ventrikulær septaldefekt (VSD) - 23,1%; kombination af ASD og VSD - 10,8%; andre, såsom tetrad af Fallot, lungestenose osv. - 11,8%.
3. Tumorer
Ondartede tumorer er meget almindelige hos børn med Downs syndrom, hvis mest almindelige type er leukæmi. Således forekommer akut lymfoblastisk leukæmi hos børn med Downs syndrom 10 gange oftere end hos almindelige børn, og den megakaryoblastiske form for akut myeloide leukæmi - 50 gange oftere. 20% af nyfødte med Downs syndrom udvikler forbigående leukæmi, mens hos raske mennesker manifesteres denne form for kræft praktisk taget ikke. Det er normalt godartet og forsvinder alene, men det kan forårsage mange andre sygdomme. Mennesker med Downs syndrom har 12 gange større sandsynlighed for at have store tumorer og 7 gange mere tilbøjelige til at få leverkræft, mens lungekræft og brystkræft kun er 0,5 gange mere sandsynligt.
4. Synsproblemer
Mange mennesker med Downs syndrom har synsproblemer (ca. 60-70%).
5. Hørselsproblemer
Mange børn med Downs syndrom oplever hørselsproblemer, især i de første leveår. Op til 20% af børnene kan have sensorisk høretab forårsaget af defekter i øre og høre nerv.
6. Sygdomme i mave-tarmkanalen
Mennesker med Downs syndrom står ofte over for problemer og sygdomme i mave-tarmkanalen, såsom tolvfingertarmen, brok i den hvide linje i maven, inguinal brok, Hirschsprungs sygdom, hvor der ikke er nerveceller, der er ansvarlige for at kontrollere funktionen af ​​en del af tyktarmen, hvilket fører til forstoppelse... Derudover har de anusatresi (fravær af anus, som behandles kirurgisk), ringformet bugspytkirtel og andre sygdomme i mave-tarmkanalen. I de fleste tilfælde kræver sygdomme i mave-tarmkanalen kirurgisk indgreb.
7. Sygdomme i urinrøret
Børn med Downs syndrom kan have urinproblemer, hvor der er abnormiteter i urinrøret. Derudover kan drenge have betændelse i forhuden og dræbt i testiklerne, som kan være medfødt eller erhvervet.
8. Infektionssygdomme.
På grund af et svækket immunsystem er børn med Downs syndrom meget modtagelige for forskellige infektionssygdomme, herunder forkølelse.
9. Sygdomme i skjoldbruskkirtlen.
Hypothyreoidisme eller nedsat skjoldbruskkirtelfunktion forekommer hos en tredjedel af patienter med Downs syndrom. Årsagerne kan være, som fraværet af skjoldbruskkirtlen allerede ved fødslen, og dets nederlag af kroppens immunsystem. Det er meget vigtigt at kontrollere skjoldbruskkirtelens funktion årligt, fordi problemer med den kan begynde når som helst. Hvis problemer med skjoldbruskkirtlen er medfødt, varer behandlingen et helt liv, og hvis det erhvervet, kan timingen være anderledes.
10. Demens.
Demens er erhvervet demens, et vedvarende fald i kognitiv aktivitet med et eller andet underskud af tidligere erhvervet viden og praktiske færdigheder og vanskelighederne eller manglende evne til at erhverve nye. Demenssymptomer starter normalt, før mennesker med Downs syndrom når deres 40'ere.
11. Søvnapnø.
På grund af abnormiteter i blødt væv og skelet er patienter tilbøjelige til luftvejsobstruktion. Mennesker med Downs syndrom har en høj risiko for obstruktiv søvnapnø.
12. Fedme.
Mennesker med Downs syndrom er mere tilbøjelige til fedme, og derfor rådes børn med Downs syndrom til at følge en diæt: et minimum af søde og stivelsesholdige fødevarer.
13. Neurologiske sygdomme
Mennesker med Downs syndrom har en øget risiko for at udvikle epilepsi og Alzheimers sygdom. Ved en alder af 50 år øges risikoen for at udvikle demens fra 10% til 25%. Personer med diabetes mellem 50 og 60 år er 50% mere tilbøjelige til at udvikle den end den gennemsnitlige ældre. Fra 70 år gammel - 75% oftere.
14. Åndedræt
På grund af de strukturelle træk ved oropharynx og den store tunge, kan personer med Downs syndrom opleve åndedrætsstop under søvn. Hvis sådanne problemer sjældent forekommer og ikke forstyrrer alvorligt, udføres behandlingen ikke. I sjældne tilfælde, såsom når en person med Downs syndrom har en for stor tunge, udføres kirurgi for at reducere den. Som et resultat er ikke kun vejrtrækningsproblemet løst, men evnen til at tale tydeligere øges også..
15. Anomalier i strukturen i muskuloskeletalsystemet
Børn med Downs syndrom har ofte problemer med muskuloskeletalsystemets struktur. De mest almindelige manifestationer er hoftedysplasi, mangler et ribben på den ene side af kroppen eller begge dele, buede fingre (klinodacty), brystdeformitet eller kort statur.
16. Infertilitet
Downs syndrom påvirker evnen til at reproducere. I de fleste tilfælde er mænd infektive, med sjældne undtagelser, hvilket er forbundet med nedsat sædudvikling. Samtidig er kvinder med Downs syndrom i stand til at føde og har månedlige perioder. Menstrual uregelmæssigheder og tidlig overgangsalder er mulige. Downs syndrom hos kvinder efterlader et markant aftryk på graviditet, fosterudvikling og fødsel. Graviditet kan resultere i for tidlig fødsel eller spontanabort. På samme tid er der stor sandsynlighed for at få en baby med Downs syndrom (50%).
17. Kort levealder.
Levetiden for patienter med Downs syndrom afhænger i vid udstrækning af graden af ​​udviklingsforsinkelse. I 1920'erne levede sådanne børn dog ikke 10 år gamle..
18. Problemer med udviklingen af ​​tale.
Børn med Downs syndrom har udviklingsmangel i tale, både med udtalen af ​​lyde og med den korrekte konstruktion af grammatiske strukturer. Forsinkelse i taleudvikling skyldes en kombination af faktorer, hvoraf nogle skyldes problemer i taleopfattelse og udvikling af kognitive færdigheder. Enhver forsinkelse i opfattelsen og brugen af ​​tale kan føre til en forsinkelse i den intellektuelle udvikling..
Almindelige træk ved taleforhold:
• mindre ordforråd, der fører til mindre bred viden;
• huller i udviklingen af ​​grammatiske strukturer;
• evnen til at lære nye ord snarere end grammatiske regler;
• større end sædvanlige problemer med at lære og bruge almindelig tale;
• vanskeligheder med at forstå opgaver.
Desuden gør kombinationen af ​​et mindre mundhulrum og svagere mund- og tungemuskler det fysisk vanskeligt at udtale ord. Jo længere straffen er, jo mere opstår der problemer med artikulation..
For disse børn betyder taleudviklingsproblemer ofte, at de faktisk har færre muligheder for at engagere sig i kommunikation. Voksne har en tendens til at stille dem spørgsmål, der ikke kræver svar, og også til at fuldføre sætninger for dem, uden at hjælpe dem med at sige for sig selv eller uden at give dem nok tid til at gøre det. Dette fører til det faktum, at barnet får:
• mindre verbal oplevelse, der giver ham mulighed for at lære nye ord i sætningens struktur;
• mindre praksis for at gøre hans tale lettere at forstå.
Du kan lære om de problemer og diagnoser, der er forbundet med Downs syndrom fra forskellige kilder, for eksempel på webstedet "Medicinsk information og uddannelsesportal MedBe.ru" i artiklen "Downs syndrom - årsager, behandling og komplikation af Downs syndrom" på webstedet "Defektologi" i artiklen "Om børn med Downs syndrom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) og på webstedet "Masiki.net - for børn og forældre" i artiklen "Komorbiditeter hos børn med Downs syndrom".


Udadvendte tegn på Downs syndrom

De karakteristiske ydre tegn på Downs syndrom er:
- fladt ansigt;
- flad knude;
- kort og bred hals,
- epicanthus - en fold på øjenlåget, der skjuver øjehjørnet;
- skrå øjne, ligesom i Mongoloid race, derfor blev denne sygdom tidligere kaldt mongolisme;
- brede læber;
- dental anomalier;
- buet himmel;
- bred flad tunge med en dyb langsgående rille på;
- aurikler reduceres i lodret retning med en klæbende lob;
- alder pletter langs kanten af ​​iris i øjnene (Brushfield pletter);
- hår på hovedet er blødt, sparsomt, lige med en lav vækstlinje på nakken;
- korte og tykke fingre;
- 45% af mennesker med Downs syndrom har en tværgående palmarfold. Tilstedeværelsen af ​​alle disse ydre tegn hos et barn med Downs syndrom er imidlertid ikke nødvendig. De er måske ikke udtalt eller fraværende, og et barn med Downs syndrom kan være næsten det samme som sædvanligt..


Downs syndrom myter

I Rusland er børn med Downs syndrom undertiden fordømt. Mærkeligt nok er der mange myter og fordomme om mennesker med Downs syndrom, også blandt de troende. Disse myter er baseret på en mangel på viden om Downs syndrom som diagnose, fordomme over for sådanne børn og frygt.
De mest berømte artikler fra formanden for Rådet for Moskva Regional velgørende offentlig organisation af handicappede børn (MOBOOID) "Samme som dig" Taras Viktorovich Krasovsky "Flere myter om Downs syndrom" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) og "Down-syndrom: oplevelse, myter, overvinde" i den autonome nonprofit-organisation "Orthodoxy and the World" dedikeret til dette problem. Foruden dem er holdningen til børn med Downs syndrom beskrevet på webstedet "Dislife.ru - en portal for handicappede" i artiklen "Russere behandler handicappede dårligere end europæere" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Baseret på min erfaring, kommunikation med specialister og forældre til børn med Downs syndrom, reviderede og supplerede jeg disse artikler.
Myte nr. 1: Dette vil aldrig ske med min familie..
Dette er en dyb misforståelse, da Downs syndrom er en genetisk patologi, hvis årsag endnu ikke er identificeret. 95% af fødsler af børn med Downs syndrom er ikke-arvelige og kun 5% er arvelige. Ifølge statistikker observeres Downs syndrom hos en ud af 600-1000 nyfødte. Samtidig antages det, at kvinder over 35 år har en øget risiko for at få en baby med Downs syndrom..
Myte nummer 2: et barn med Downs syndrom er frugten af ​​forældres antisociale opførsel.
Fødsel af et barn med Downs syndrom afhænger ikke af en persons sociale status i samfundet eller af hans etniske oprindelse, helbred eller tilstedeværelsen af ​​dårlige vaner.
Myte nummer 3: disse børn er dødssyge, og denne sygdom skal behandles.
Denne myte stammer fra misforståelsen af ​​Downs syndrom. Downs syndrom er ikke en sygdom, men en genetisk patologi, tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom i blodet. Normalt er der i hver enkelt celle i en person 46 kromosomer, hvoraf halvdelen en person modtager fra sin mor og halvdelen fra sin far. Mennesker med Downs syndrom har et tredje yderligere kromosom i det 21. par kromosomer, og som et resultat er der 47 af dem. Dette påvises ved hjælp af specielle DNA-test under graviditet eller efter fødslen ved at donere blod til cytogenetisk analyse.
Myte nummer 4: Hvis en mor ikke opgiver sit handicappede barn, forlader hendes mand hende.
Desværre sker dette ganske ofte, men det er ikke nødvendigt. Mange ægtepar forlader et barn med Downs syndrom, mens de stadig er på hospitalet. Ifølge statistikker forbliver mere end 90% af de nyfødte med denne diagnose i Rusland på barselhospitaler.
Myte nr. 5: Det er meningsløst at vise dine følelser for et barn med Downs syndrom, fordi han ikke vil være i stand til at værdsætte dem..
Denne opfattelse er forkert. Børn med Downs syndrom er følelsesladede og kærlige. De tager gerne kontakt med andre mennesker, men nogle gange kan de opleve kommunikationsvanskeligheder, som oftest er forbundet med taleproblemer. Problemer med at kommunikere med andre mennesker opleves oftere af børn med autisme, og også hvis autisme ledsages af Downs syndrom.
Myte nummer 6: børn med Downs syndrom ligner meget hinanden, de er ikke i stand til at lære, de er ikke i stand til at tage sig af sig selv, de vil aldrig gå, og generelt lever sådanne mennesker maksimalt 16 år.
Børn med Downs syndrom er helt forskellige, ligesom almindelige mennesker. De er lige så individuelle og unikke som almindelige børn. Deres læringsevne afhænger af, hvor aktivt de vil engagere sig i dem, hvordan de vil blive behandlet, samt af graden af ​​udviklingsforsinkelse. Denne myte understøttes af forskning udført i specialiserede institutioner (internatskoler).
Hvad angår myten om, at sådanne mennesker lever op til maksimalt 16 år, er denne myte normalt forbundet med statistikkerne fra internatskoler. Levealderen for mennesker med Downs syndrom i Europa er ifølge statistikker fra 2000'erne 64 år. I vores land opbevares sådanne statistikker ikke..
Myte nummer 7: Børn med Downs syndrom er ubrugelige for samfundet, hvilket fremgår af navnet på sygdommen "Down" fra det engelske ord "down" - "down".
Denne myte er forbundet med en misforståelse om oprindelsen af ​​ordet "Down", der kommer fra navnet på lægen John Langdon Down, der først beskrev dette syndrom i 1866. I 1959 beviste den franske professor Lejeune, at Downs syndrom er forbundet med genetiske ændringer i blodet..
Myte nummer 8: mennesker med Downs syndrom er farlige for samfundet ved at udvise aggression og upassende opførsel.
Denne myte har intet fundament samt andre myter. Børn med Downs syndrom er godmodige, kærlige. De kan kun vise aggression i de tilfælde, hvor folk omkring dem behandler dem dårligt..
Myte nummer 9: hvis forældre ikke opgiver et barn med Downs syndrom, bliver deres familie en udstødt familie, kendte, venner og familie slår sig væk fra det.
Der er sådanne tilfælde, men det er ikke nødvendigt. Meget afhænger af, hvordan forældrene til barnet forholder sig til det faktum, at de har et barn med Downs syndrom, uanset om de skammer sig over det. Det er vigtigt ikke at skjule det for andre mennesker, fortæl dem om dit barn, forklare dem, hvad Downs syndrom virkelig er..
Myte nummer 10: et barn med Downs syndrom er bedre stillet i en specialiseret institution under opsyn af specialister.
Denne myte er en af ​​de mest almindelige og dybeste misforståelser. En gang i en internatskole isoleres barnet fra samfundet. Desværre er der mange tilfælde af uhøflig og grusom behandling af børn med Downs syndrom i internatskoler. Derudover oplever ethvert barn, især et handicappet barn, problemer med social tilpasning i samfundet, når de studerer fra en internatskole eller en anden specialiseret institution. Derudover kan ingen specialiseret institution erstatte et barns familie..


Børns sygdom - straf eller.

Holdningen til fødsel af et handicappet barn har ikke altid været og forbliver entydig. Undertiden er fødslen af ​​et handicappet barn en konsekvens af en medicinsk fejl eller er forbundet med en forkert livsstil. Samtidig ses i kirken undertiden sygdom som en konsekvens af en krænkelse af kirkens disciplin, frafald, straf for synder.
Sammen med dette betragtes sygdommen som en objektiv faktor, en test. I Johannesevangeliet er der således en historie om en mand født blind: ”Og da han gik forbi, så han en mand, der var blind fra fødslen. Hans disciple spurgte ham: Rabbi! hvem syndede, han eller hans forældre, at han blev født blind? Jesus svarede: hverken han eller hans forældre syndede, men dette for at Guds værker kunne komme på ham ”(Johannes 9: 1-3). Denne historie overbeviser om, at hver persons liv er unik og gives til en person, uanset hvordan han blev født - skæv, skråt, halt - fra Gud. Det er ikke for ingenting, at handicappede i Rusland blev betragtet som Guds folk, fattige ("med Gud").
Bortset fra evangeliets fortællinger er der prædikener og artikler om, hvordan den russiske ortodokse kirke behandler syge mennesker og handicappede, for eksempel Igor Lunev, "Er et barns sygdom straf for en synd eller en opgave?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) på webstedet "Mercy.ru", Archpriest Valentin Ulyakhin "Er sygdom en straf?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) og erkepræst Sergiy Nikolaev “Sygdom som medicin, sygdom som skole” (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) i den autonome almennyttige organisation "Ortodoksi og verden".
Samtidig er det sandsynligt, at mennesker, der ikke er kirke eller i nærheden af ​​kirken, eller endda mennesker med en anden tro, er mere tilbøjelige til at hjælpe end troende. Et eksempel på den tvetydige holdning til børn med handicap i kirken er artiklen "Hvorfor bliver handicappede børn så sjældent ført i kirken", offentliggjort på webstedet "Dislife.ru - en portal for handicappede" (http://www.dislife.ru / flow / tema / 988 / # mere).


Solrige børns drømme

Hvad drømmer børn med Downs syndrom om? Generelt omtrent det samme som ethvert andet barn. Spørg dem og deres forældre om deres drømme, ikke vær genert eller bange. Børn med Downs syndrom opvokset i en familie er meget kærlige og godmodige. Du kan se filmen "Drømme om solrige børn" om deres drømme.
Dreams of Sunny Children er en film, som børn med Downs syndrom lavede om sig selv med støtte fra voksne. ”Jeg vil gerne have, at alle, der ser filmen, forstår, at du ikke skal bære en maske af medlidenhed og foragt for mennesker med Downs syndrom i dit ansigt. Der er en mulighed - hjælp. Der er ingen mulighed - i det mindste ikke forstyrre deres liv, "- sagde RIA Novosti direktør for studiet" Gruppen af ​​tryllekunstnere "Oleg Zhdanov.
Børn i forskellige aldre deltog i optagelsen af ​​filmen. Foran kameraet tøvede de ikke med at tale om deres drømme, glæder og bekymringer..
”Ved at tilbyde børn forskellige roller - skuespiller, kameraman, instruktør, ønsker vi at udvide de aktivitetsområder, hvor et barn med Downs syndrom kan føle sig værdig,” sagde Elena Lyubovina, PR-manager for Downside Up-fonden, til RIA Novosti. Ifølge arrangørerne tog optagelsen af ​​filmen "Drømme om solrige børn" kun et par timer. Redigering af optagelser vil også være minimal.
”Vores vigtigste opgave er at vise, hvad Downs syndrom faktisk er i virkeligheden,” forklarede Zhdanov.
Instruktøren af ​​studiet bemærkede, at denne film primært distribueres på Internettet. Ifølge ham er filmbesætningen ikke sikker på, at de russiske medier vil vise stor interesse for Dreams of Sunny Children..
”Samfundet ved lidt om mennesker med Downs syndrom og ønsker ikke at forstå deres problemer,” sagde Zhdanov. Han er dog sikker på, at vestlige tv-kanaler vil være interesseret i filmen. Mennesker med Downs syndrom hjælpes villigt i udlandet.
For flere detaljer, se artiklen "Solrige børn" lavede en film om sig selv "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) i projektet" Børn i nød "på RIA Novosti Information Agency's websted.


Kendte mennesker med Downs syndrom

Myten om, at mennesker med Downs syndrom ikke kan trænes, tilbagevises fuldstændigt af det faktum, at der er mange berømte talentfulde personligheder blandt dem. Dette er kunstnere, digtere, musikere, skuespillere og atleter. Oplysninger om dem kan findes på specialiserede websteder “Solrige børn. Side om downside-syndrom ”(http://sunchildren.narod.ru/),“ Downside Up Charitable Foundation Blog ”(http://downsideup-blog.livejournal.com/) og andre, såvel som i avisartikler.
Navnene på mennesker med Downs syndrom er kendt inden for sport. Blandt dem, en beboer i Voronezh, Andrey Vostrikov, en atlet, en absolut europamester i kunstnerisk gymnastik blandt børn med handicap, en guldmedalje for Special Olympics i Rom (2006), Alexander Yushin, en flere vinder af Special Olympics i alpint skiløb, Maria Langovaya, der deltog i det specielle olympiske hold ved 2011-legene i Athen. Hun tog guld i freestyle svømning.
Blandt de kendte kunstnere og billedhuggere er navnene på Raymond Hu (maleri "White Dove"), Judith Scott og Michael Johnson.
Blandt skuespillerne er navnene på mennesker med Downs syndrom også kendt: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (filmen "Notes on a Scandal"), Blair Williamson, Pascal Ducken (filmen "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film "After Life", 2003), Pablo Pineda (filmen "Me too", 2009), Max Lewis og Stephanie Ginz (film "Duo").
Om skuespilleren Pablo Pineda er der en artikel af Karina Arutyunova, Yuri Pushchaev "Den første person med Downs syndrom, der er uddannet fra universitetet" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Downs syndrom skuespiller Pascal Duquesne vandt den store pris for bedste skuespiller i dag otte på filmfestivalen i Cannes i 1997.
I Moskva, under instruktion af instruktør Igor Neupokoev, findes der The Innocent Theatre, hvor de fleste af skuespillerne er mennesker med Downs syndrom. Mere information om "Det enkle sindes teater" kan findes på selve teatret - http://teatrprosto.ru/, såvel som i artikler og noter, for eksempel af Tatyana Vigilchnskaya "Teater for den enkle sind" (http://www.dislife.ru/flow/ tema / 1027 /) på webstedet “Dislife.ru - en portal for handicappede” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) og Valeria Grechina “Voksne børn” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) på webstedet "Miloserdie.ru".
Navnene på mennesker med Downs syndrom er også kendt inden for musik - Miguel Tomazen, trommeslager fra det argentinske band Reynols, Ronald Jenkins, musiker og komponist, samt amerikanske Sajit Desai, en talentfuld musiker, der spiller 6 instrumenter: klarinet og basklarinet, altsaxofon, violin, klaver og trommer.
Ud over berømte mennesker med Downs syndrom er der også kendte børn med Downs syndrom, der blev født i familier af berømte mennesker:
- Downs syndrom var i Charles de Gaulle yngste datter Anna;
- Downs syndrom var i sønnen af ​​Arthur Miller, en berømt amerikansk forfatter og en af ​​mændene til Marilyn Monroe;
- Downs syndrom var i Eunice Kennedy Shriver, søster af den 35. amerikanske præsident John F. Kennedy;
- Downs syndrom i Sergei, søn af skuespillerinde Iya Savina og hendes mand Vsevolod;
- Downs syndrom i Masha, datter af den tidligere leder af Union of Right Forces, Irina Khakamada;
- Downs syndrom i Gleb, søn af Tatyana, datter af den tidligere præsident Boris Jeltsin, i sit andet ægteskab med Alexei Dyachenko;
- Downs syndrom i sønnen af ​​Alvaro, hovedtræner for det spanske nationale fodboldhold, Vicente del Bosque;
- Downs syndrom i den fjerde søn af fotograf Vladimir Mishukov Platon;
- Downs syndrom i Semyon, søn af skuespillerinde Evelina Bledans og hendes mand Alexander Semin;
- Downs syndrom i Max, søn af skuespiller John McGinley (film "Platoon", "Born on July 4th").


International Down Syndrome Day

Årsager og tegn på Downs syndrom - fosterdiagnose under graviditet, børns udvikling og forebyggende foranstaltninger

En genetisk lidelse, der forårsager et barns udviklingsegenskaber kaldes Downs syndrom og stammer fra et ekstra 47. kromosom. Du kan finde ud af om tilstedeværelsen af ​​denne sygdom under graviditet - der er mange undersøgelser for dette. I tilfælde af at forældre beslutter et barn med patologi, skal det forstås, at pleje af sådanne børn skal være specielt. Kun familiens øgede opmærksomhed vil hjælpe med til delvist at løse problemet med manglen på uddannelse og intellektuel udvikling.

Hvad er Downs syndrom

Kromosom 21-trisomi eller Downs syndrom er en medfødt genetisk sygdom, der optræder på grund af processen med kromosomseparation under dannelsen af ​​æg og sæd. Dette fører til modtagelse af det tredje kromosom 21 i stedet for de sædvanlige to i 95% af tilfældene og dets fragmenter i 5%. Som et resultat af undersøgelser fra Verdenssundhedsorganisationen blev det fundet, at sandsynligheden for at få et sygt barn er 1 ud af 600-800 babyer.

Hvor mange kromosomer har en person med Downs syndrom?

Karyotypen (sæt kromosomer) i en sund person består af 23 par, mens den 21. kromosom hos en patient med Downism ikke fordobles, men tredobles, så i stedet for 46 er der 47 for hver celle i kroppen. Der er 3 typer:

  • Enkel komplet trisomi - der er en ekstra kopi af kromosom 21 i hver celle. Type syndrom forekommer hos 95%.
  • Mosaisk form - 21 kromosomer findes ikke i alle celler, men kun i 10%. Denne type downisme udtrykkes dårligt, men den har indflydelse på barnets udvikling. I de fleste tilfælde kan patienter med mosaiksyndrom opnå den samme succes som sunde. Det sker i 1-2% af tilfældene.
  • Robertsonian Translocation - 21 par indeholder et hele kromosom og et bestående af to, der sidder sammen. Denne form for syndromet udvikler sig i 4% af tilfældene..

Grundene

Udbruddet af sygdommen er ikke forbundet med nationalitet, sundhed, livsstil og tilstedeværelsen af ​​skadelige vaner hos forældre i et barn med Downism. Udviklingen af ​​en patient med syndromet påvirkes af mor og fars alder, seksuelle forhold mellem pårørende og arvelighed. Den mest markante er moderens alder, afhængigheden af ​​risikoen for at føde en patient med Downisme er som følger:

  • under 25 år gammel - 1 i 1400;
  • op til 30 - 1 ud af 1000;
  • ved 35 - 1 i 350;
  • ved 42 - 1 til 60;
  • ved 49 - 1 til 12.

Årsager til graviditet

Kun et ekstra kromosom hos en person forårsager Downisme, der er ingen andre grunde. Det ser ud som et resultat af en krænkelse af modningen af ​​kimceller, når det 23. par ikke klarer at sprede sig korrekt. I nogle tilfælde kan brugen af ​​psykotrope stoffer og alkohol, rygning under graviditet forstyrre det genetiske materiale og forårsage unormalt, hvilket vil føre til sygdom hos patienten.

Tegn

Børn med syndromet er mentalt og fysisk forsinket. Derudover bidrager Downs sygdom til organdysfunktion, som giver et stort antal samtidige sygdomme. Disse inkluderer:

  • problemer med det kardiovaskulære system - medfødt hjertesygdom;
  • ondartede tumorer - leukæmi, leverkræft;
  • thyroidea sygdom - hypothyroidisme;
  • sygdomme i mave-tarmkanalen (mave-tarm-kanalen) - Hirschsprungs sygdom;
  • infertilitet hos mænd;
  • sygdomme i nervesystemet - epilepsi, Alzheimers sygdom;
  • anomalier i muskuloskeletalsystemet - dysplasi i hofteleddet, krumning af fingrene;
  • forkølelser.

Udvendige tegn adskiller også patienten med Downisme fra resten. Således er sygdommens faktorer som følger:

  • kort, tyk hals;
  • lille statur;
  • forstørrede øjne;
  • skrå øjne;
  • korte lemmer;
  • lille hoved;
  • fladt ansigt;
  • skæve fingre;
  • bred åben mund på grund af svaghed i ansigtsmusklene.

Hvis vi taler om den mentale udvikling hos mennesker med Downs syndrom, kan de følgende tegn på Downism skelnes:

  • lav koncentration af opmærksomhed;
  • dårlig ordforråd;
  • mangel på abstrakt tænkning;
  • udvikling, der er forsinket på niveau med en syv-årig.

Hos en nyfødt

Fra fødslen kan erfarne fødselslæger bestemme tilstedeværelsen af ​​en sygdom, når en patient undersøges. De fleste børn med downism har følgende symptomer:

  • fladt, fladt ansigt;
  • kort hals;
  • en fold af hud på nakken;
  • skrå øjne med hævede hjørner;
  • fladt knude;
  • lille åben mund;
  • stor tunge stikker ud af munden;
  • utilstrækkelig muskel tone;
  • flad, bred håndflade;
  • lav vækst;
  • lidt vægt;
  • hypermobile led.

Fosteret

Allerede i den 14. uge af graviditeten under en ultralydscanning kan strukturelle lidelser hos en syg baby bestemmes. Tegnene på føtal patologi inkluderer:

  • udvidet kraveområde;
  • hjerte sygdom;
  • dilateret renalt bækken;
  • en cyste i choroidpleksen i hjernen;
  • mangel på næseben;
  • folder i nakken;
  • runde hovedform;
  • kort hals.

Ved den 5. måned af graviditeten viser ultralyd de fleste af de ydre tegn på en patient med Downism:

  • brede læber;
  • flad tunge;
  • fladt ansigt;
  • skrå øjne;
  • skrånende pande

Hos en voksen

I årenes løb bliver de fleste af de medfødte ydre tegn på sygdommen mere markante. Derudover vises nye symptomer hos voksne med Downism. Så den gennemsnitlige højde hos en patient med syndromet er 20 cm lavere end hos normale mennesker. Sygdommen er også påvist af en lav døv stemme, akavet gang, sænkede skuldre, kram ryg, akavede bevægelser og barnlig ansigtsudtryk. Efter at være fyldt 35 år forekommer tidlige rynker og andre aldringsfaktorer, fordi flertallet af patienter med Downism ikke lever op til 55.

Alvorlighed

Psykisk handicap med Downism har 3 grader af sværhedsgrad, der afhænger af medfødte faktorer og opdragelse:

  • Svækkelse. Det er kendetegnet ved en svag underudvikling af psyken, manglen på evnen til at tænke bredt og primitiv tænkning. Type syndrom forekommer i 5% af tilfældene.
  • Dumhed. Det kommer til udtryk i manglende evne til at tænke abstrakt og generaliseret, det gennemsnitlige underudviklingsniveau. Formen af ​​Downism noteres i 75% af tilfældene.
  • Idioti. En form for syndromet, hvor en patient med Downisme ikke kan tjene selv. Niveauet for mental retardering tillader ikke at undervise dette til en patient med Downisme. Forekommer i 20% af tilfældene.

Er Downs syndrom arvet

Sandsynligheden for at få et barn med Downisme øges 35-50 gange, hvis en af ​​forældrene lider af syndromet. Grundlæggende er dette kvinder, fordi næsten alle mænd er ufruktbare. I tilfælde, hvor fjerne pårørende har Downism, er risikoen for at føde en patient med en medfødt defekt den samme som for sunde forældre. I familier med børn med syndromet er sandsynligheden for at få et andet barn med sygdommen meget stor.

Hvordan et barn med Downs syndrom udvikler sig

Ved fødslen gennemføres et antal undersøgelser for at identificere medfødte sygdomme, hvorefter lægen ordinerer et sæt medikamenter og et behandlingsprogram for at reducere effekten af ​​syndromet på sundheden for patienten med syndromet. Processen med generel udvikling af en patient med Downisme er meget langsommere end hos sunde børn. Specielle programmer til korrektion vil hjælpe med til at fremskynde det: gymnastik til motorik, massage til sundhedsfremme, indføring af uafhængighedsevner, klasser til fuld kommunikation med jævnaldrende.

Afvigelser i fysisk udvikling med Downism er meget almindelige. Hvis hjerteklappen ikke fungerer korrekt, skaber den et hul, gennem hvilket blod strømmer, hvilket fører til hjertesygdomme. Lungesygdom forekommer kun i sjældne tilfælde. Det samme gælder leveren, nyrerne, milten. Mavemusklerne er svækket, og på grund af hvilket navlens brok udvikler sig, trækker maven ud. Med alderen strammes det af sig selv. Nogle børn med syndromet af disse lidelser har muligvis ikke.

Psykisk udvikling er for det meste moderat til mild. Så i sammenligning med en sund tre måneder gammel baby, der smiler til sine forældres stemme og vender hovedet mod velkendte lyde, viser en baby med downisme ingen følelser. Eksperter siger, at udvikling er mere påvirket af opdragelse af personlighed, korrektion af adfærd end mentale evner. Med den rette pleje og kærlighed til forældrene kan selv patienter med syndromet opnå succes i livet..

Diagnosticering

47 kromosomer hos mennesker diagnosticeres i alle faser, startende med graviditet. Allerede i 1. og 2. trimester er det muligt at bestemme tegn på afvigelse - for dette er der mange analyser, som for større pålidelighed anbefales at udføres i kombination. Derudover er det muligt at etablere en diagnose af Downisme hos et født barn på grundlag af en ekstern undersøgelse eller undersøgelser af genetisk materiale..

Hvordan man bestemmer hos nyfødte

Diagnose kan stilles ved undersøgelse for karakteristiske ydre tegn uden at ty til genetisk test. Derudover screenes personen med syndromet for komorbiditeter, der kan være almindelige hos børn med Downs sygdom. For et mere præcist resultat gennemføres en detaljeret undersøgelse af kromosomsættet, der består i farvning af kromosomer og identificering af unødvendige fragmenter.

Hvordan defineres Downs syndrom under graviditet?

For at diagnosticere et eventuelt barns ulempe under graviditeten gennemføres mange undersøgelser, der viser risikoen for at have en patient. Du skal bare beslutte, om du vil have afbrydelse eller føde et barn med en sygdom. Sådanne undersøgelser inkluderer:

  • Screening for genetiske abnormiteter - en kombination af en biokemisk blodprøve og ultralyd.
  • Ultralyd. Det udføres i 11-13 uger, afslører tykkelsen på kraverummet og konturerne i ansigtet, som hos nede børn adskiller sig fra sunde.
  • En biokemisk blodprøve hjælper med at identificere indholdet af specielle stoffer i barnets krop.
  • Fostervandsprøver - punktering af fostervandsmembranen til opnåelse af en prøve af fostervand.
  • Cordocentesis - opnåelse af et snoretrosfoster til videre forskning.
  • Chorionisk villus-prøveudtagning - test for føtal abnormaliteter.

Behandling

Hovedbehandlingen er ikke rettet mod syndromet, men mod samtidig sygdomme. For patienter med downisme udvikles programmer til at udvikle og fremme sundhed. I processen med lægemiddelterapi af syndromet bruges medikamenter til at forbedre den integrerende funktion af hjernen. Disse inkluderer neurostimulanter, vitaminer, hormoner. Du kan få oplysninger om midler nedenfor:

  • Piracetam bruges til at behandle motorisk svækkelse, forbedre hukommelsen og mental funktion hos børn med Downs sygdom. Lægemidlet hører til nootropiske stoffer og er indiceret til brug ved psykogen svimmelhed, psykoorganisk syndrom, dyslexi. Til at begynde med bruges 10 mg af stoffet intravenøst, men kun en læge kan ordinere den nødvendige dosis. De vigtigste fordele inkluderer en lille liste over kontraindikationer.
  • Aminalon hjælper med udviklingen og opdragelsen af ​​et barn med Downisme ved at stimulere nervesystemet. Det anbefales at børn bruger lægemidlet fra 1 til 3 g pr. Dag til voksne op til 4 g. Det er indiceret til hukommelse, tale, opmærksomhed, mental retardering og craniocerebral traume. Fordelen med lægemidlet er en effektiv stigning i hjerneproduktivitet.
  • Cerebrolysin giver metabolisk regulering af hjernen, forbedrer koncentration, hukommelse og kognitive funktioner. Indikeret til brug ved Alzheimers sygdom, mental retardering, opmærksomhedsunderskud. Doseringen kan udelukkende ordineres af lægen på baggrund af sygdommens art og sværhedsgrad. Den største fordel ved medikamentet er en hurtig effekt på hjernen.

Hvor længe lever børn med Downs syndrom?

Forventet levetid for mennesker med sygdommen afhænger af miljøet, sundhedsstatus, niveau af medicinsk pleje og korrekt pleje af de syge. Derudover har socialisering i samfundet, kærlighed i familien, god ernæring og en sund livsstil, som mennesker med sygdommen virkelig har brug for, indflydelse. Med positive faktorer kan patienter med Downism leve op til 50-60 år.

Kan downs have børn

Dødningspatienter kan starte en fuldgyldig familie, men mænd, med sjældne undtagelser, er ufruktbare på grund af lav sædmotilitet. På samme tid kan kvinder med syndromet let blive gravide, men deres børn får enten et stort antal sygdomme eller Downism. I denne situation skal forberedelsen af ​​syge forældre svare til sunde mennesker for at opdrage barnet korrekt og give ham alt hvad han har brug for..

Forebyggelse

For at undgå fødsel af en patient med Downism, skal du konsultere en specialist, når du planlægger en graviditet, når du har bestået alle de krævede undersøgelser. Undergå også diagnostiske procedurer under graviditet. Som en forebyggende foranstaltning skal du undgå risikofaktorer:

  • rygning;
  • alkohol misbrug;
  • ægteskaber mellem slægtninge;
  • infektionssygdomme;
  • sen fødsel.