Downs syndrom: årsager, tegn, diagnose

Downs syndrom blev først beskrevet af den berømte britiske læge John Langdon Down, der begyndte sit forskningsarbejde i 1882 og i 1886 offentliggjort dets resultater..

Dette er en af ​​de patologier, som enhver person har en idé om. Denne sygdom er specielt bekymrende for forventningsfulde mødre, der ivrig venter på den første screening. I henhold til de seneste årtier forekommer denne patologi hos hver 700 fødte babyer..

Statistikken fra de sidste par år viser et andet tal - 1 født barn med patologi pr. 1100 nyfødte, hvilket blev muligt på grund af høj præcision før fødsel diagnose og tidlig ophør af sådan graviditet.

Cirka 80% af børn med denne patologi er født til kvinder yngre end 35 år gamle - på trods af den relativt lave risiko for at udvikle denne kromosomale patologi i fosteret, er der et højdepunkt i fertilitet i denne aldersgruppe. Cirka 5.000 nyfødte babyer med Downs syndrom tilføjes hvert år rundt om i verden.

Downs syndrom påvirker både piger og drenge lige, sygdommen har ikke etnisk fordeling og findes overalt.

I 2006, den 21. marts, var den internationale dag for mennesker med Downs syndrom. Denne dag afholdes for at øge offentlighedens opmærksomhed om denne fælles patologi og forbedre livskvaliteten for syge mennesker. Nummer 21 blev valgt på grund af sygdommens årsag - trisomi på kromosom 21, og marts måned repræsenterer trisomi, da det er den tredje måned i året.

Årsagerne til udviklingen af ​​Downs syndrom

Årsagerne til Downs syndrom ligger i den intrauterine dannelse af kromosomal patologi hos fosteret, kendetegnet ved dannelse af yderligere kopier af det genetisk indlejrede materiale fra det 21. kromosom, eller hele kromosomet (trisomi) eller dele af kromosomet (for eksempel på grund af translokation). Den normale karyotype af en sund person består af 46 kromosomer, og i Downs syndrom dannes karyotypen af ​​47 kromosomer.

Årsagerne til Downs syndrom er på en eller anden måde ikke relateret til miljøforhold, forældrenes adfærd, indtagelse af medicin og andre negative fænomener. Dette er tilfældige kromosomale begivenheder, som desværre ikke kan forhindres eller ændres i fremtiden..

Risikofaktorer for Downs syndrom

Alderen på den vordende mor påvirker risikoen for at udvikle Downs syndrom hos et barn:

  • i aldersområdet fra 20 til 24 år er sandsynligheden for dannelse af denne patologi 1 i 1562;
  • i en alder af 25-35 år er denne risiko allerede 1 ud af 1000;
  • i en alder af 35-39 år stiger risikoen til 1 i 214;
  • over 45 år stiger risikoen til 1 ud af 19.

Hvad angår den fremtidige fars alder, er risikoen for at få børn med dette syndrom hos mænd over 42 år videnskabeligt bevist..

Der er et computerprogram "PRISCA", der tager højde for dataene om ultralyd, fysisk gynækologisk undersøgelse og andre faktorer og beregner risikoen for medfødt fosterpatologi. Følgende tages i betragtning for at beregne risikoen for Downs syndrom, Edwards syndrom og risikoen for at udvikle defekter i centralnervesystemet (neuralrørsdefekt):

  • Mors alder
  • Rygning
  • Graviditetsalder
  • Etnicitet
  • Kropsvægt
  • Antal frugter
  • Diabetes mellitus
  • IVF tilgængelighed

Er det muligt at arve Downs syndrom?

Trisomi på kromosom 21 (hvilket er ca. 90% af sygdommens tilfælde) er ikke arvet og er ikke arvet; det samme gælder mosaikformen for patologi. Translokationsformen af ​​sygdommen kan være arvelig, hvis en af ​​forældrene havde en afbalanceret kromosomal omlejring (dette betyder, at en del af kromosomet ændrer steder med en del af et andet kromosom uden at føre til patologiske processer). Når et sådant kromosom overføres til den næste generation, opstår et overskud af gener af kromosom 21, hvilket fører til en sygdom.

Det skal bemærkes, at børn, der er født til mødre med Downs syndrom, er født med det samme syndrom i 30-50% af tilfældene..

Hvordan man ved om down-syndrom under graviditet?

Da årsagerne til Downs syndrom i fosteret er genetisk bestemt, kan barnets patologi genkendes selv i livmoderen. Hvis der mistænkes for Downs syndrom, er tegn allerede under første graviditet bestemt.

Diagnosen af ​​Downs syndrom i første trimester er en kombineret screeningsanalyse, der bestemmer risikoen for at udvikle denne patologi hos fosteret. Undersøgelsen udføres strengt i perioden fra 11 til 13 uger og 6 dage af graviditeten.

  • Bestemmelse af niveauet af β-underenhed af chorionisk gonadotropin (hCG-graviditetshormon) i moderens venøse blod. Med denne kromosomale patologi hos fosteret bestemmes et forhøjet niveau af ß-underenheden af ​​CG mere end 2 MoM;
  • Bestemmelse af niveauet af PAPP-A - et protein-A i blodplasmaet hos en gravid kvinde, der er forbundet med graviditet. En høj risiko for syndromet er forbundet med et PAPP-A-indeks på mindre end 0,5 MoM;
  • Bestemmelse af tykkelsen på kraverummet ved hjælp af ultralyd af fosteret. Med Downs syndrom overstiger dette tal 3 mm.

Med en kombination af de tre beskrevne indikatorer er sandsynligheden for Dyne-syndrom i fosteret 86%, dvs. diagnosen er ret nøjagtig og vejledende. For at tage en beslutning om opretholdelse af graviditeten eller afslutning af den, opfordres en kvinde, der har tegn på Downs syndrom i fosteret, til at udføre en transcervikal amnioskopi.

I denne undersøgelse føres korioniske villi gennem livmoderhalsen, der sendes til genetisk test, i henhold til hvilke resultater denne diagnose kan bekræftes eller tilbagevises med 100% sikkerhed. Undersøgelsen hører ikke til gruppen af ​​obligatoriske, beslutningen om dens adfærd træffes af forældrene. Da det er forbundet med en vis risiko for det videre graviditetsforløb, nægter mange en sådan diagnose..

Diagnose af Downs syndrom i andet trimester er også en kombinationsscreening, der udføres mellem 16 og 18 uger.

  • Bestemmelse af niveauet af hCG i blodet fra en gravid kvinde - med Downs syndrom er indikatoren højere end 2 MoM;
  • Bestemmelse af niveauet af a-fetoprotein i blodet af en gravid kvinde (AFP) - med Downs syndrom er indikatoren mindre end 0,5 MoM;
  • Bestemmelse af fri estriol i blodet - en indikator på mindre end 0,5 MoM er karakteristisk for Downs syndrom;
  • Bestemmelse af inhibin A i en kvindes blod - en indikator for mere end 2 MoM er karakteristisk for Downs syndrom;
  • Ultralyd af fosteret. Hvis der er Downs syndrom, vil ultralydsymbolerne være som følger:
    • mindre størrelse af fosteret i forhold til normen i en periode på 16-18 uger;
    • forkortelse eller fravær af næsebenet i fosteret;
    • reduktion i størrelsen på overkæben;
    • forkortelse af humerus og femurben i fosteret;
    • en stigning i blærens størrelse;
    • en arterie i navlestrengen i stedet for to;
    • mangel på vand eller mangel på fostervand;
    • hurtig hjerterytme i fosteret.

Med en kombination af alle tegn tilbydes kvinden invasiv diagnostik til genetisk forskning:

  • transabdominal aspiration af placental villi;
  • transabdominal cordocentese med punktering af karrene i navlestrengen.

Det valgte materiale undersøges i et genetisk laboratorium og giver dig mulighed for nøjagtigt at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af denne patologi i fosteret.

I 2012 udviklede britiske forskere en ny test med høj præcision for tilstedeværelsen af ​​Downs syndrom i fosteret, hvis resultat estimeres til 99%. Det består i at undersøge gravide kvinders blod og er velegnet til absolut alle kvinder. Imidlertid er det endnu ikke indført i verdenspraksis..

Hvordan løses spørgsmålet om ophør af graviditet, når man fastlægger den høje risiko for Downs syndrom hos fosteret?

Når babyer med Downs syndrom fødes, er årsagen til den genetiske funktionssvigt virkelig umulig at fastslå. Mange forældre opfatter dette som en test og betragter sig selv udstyret med en speciel funktion af at opdrage og udvikle et sådant barn. Men før hver gravid kvinde med en høj risiko for denne patologi opstår spørgsmålet om at beslutte skæbnen for hendes graviditet. Lægen har ikke ret til at insistere på afbrydelse, men han er forpligtet til at afklare dette problem og advare om alle de sandsynlige konsekvenser. Selv hvis patologier, der er uforenelige med livet findes, har ingen ret til at overtale en kvinde til at beslutte at have en abort (se konsekvenser), og endnu mere at tvinge hende til at gøre det.

Således bestemmes skæbnen for graviditet med føtal patologi kun af forældrene. Forældre har ret til at gentage diagnosen i et andet laboratorium og klinik, konsultere med flere genetikere og andre specialister.

Tegn på Downs syndrom hos en nyfødt

Tegn på Downs syndrom hos nyfødte bestemmes umiddelbart efter fødslen:

  • forkortet kranium;
  • lille hovedstørrelse;
  • uregelmæssig øreform;
  • fladskåret ansigtsskalle;
  • sadel næse;
  • flad bro af næsen;
  • lille mund;
  • lille hage;
  • tyk, furet tunge;
  • skråt øje;
  • åben mund;
  • hudfoldninger placeret i de indre hjørner af øjnene;
  • kort hals;
  • en fold af hud på nakken;
  • korte øvre og nedre lemmer;
  • korte fingre;
  • udfladede brede palmer;
  • vandret fold på håndfladerne;
  • de små fingreers konkave form;
  • den synlige afstand mellem første og anden tæ;
  • svag muskel tone.

Når børn med Downs syndrom fødes, bestemmes de udvendige tegn nævnt ovenfor næsten alt. Diagnosen bekræftes efter bestået den genetiske analyse for karyotypen.

Kan et barn med Downs syndrom vokse op mentalt og fysisk fit??

Dette spørgsmål opstår nødvendigvis både for de forældre, der stadig tager en beslutning om at afslutte eller opretholde en graviditet, og for dem, der allerede har en dyrebar lille pose med et nyfødt barn..

Konsekvenserne af dannelsen af ​​en yderligere kopi af et kromosom varierer meget og afhænger af mængden af ​​overskydende genetisk materiale, af det genetiske miljø og nogle gange af ren chance. Et sådant barns individuelle udviklingsprogram er af stor betydning, og selvfølgelig de ledsagende patologier, der observeres meget hos sådanne børn.

Dette er selvfølgelig ikke dybt handicappede, men børn, der er i stand til at lære, udvikle og blive tilpassede individer i det moderne sociale miljø. På samme tid er det vigtigt at forstå, at ethvert barn med Downs syndrom vil have et forsinkelse i mental, tale og fysisk udvikling af varierende sværhedsgrad. Det er forkert at sætte dem på samme linje med sunde børn, og det er ikke nødvendigt, men det er også umuligt at betragte dem som "unormale mennesker".

En speciel fænotype gør denne patologi genkendelig. Faktisk fungerer det ikke at skjule et sådant træk ved dit barn fra nysgerrige øjne. Men det er bedre at acceptere din baby fra det første åndedrag, som han er, være stolt af ham og ikke skjule for mennesker. Ja, disse børn er specielle, men langt fra håbløse. Mødre til børn, der lider af meget mere alvorlige patologier, ville give alt for muligheden for at bytte plads med mødre ned, hvis kun barnet kunne leve og smile.

Hvorfor børn med Downs syndrom fødes: årsager, risici

Kan et barn med Downs syndrom fødes af relativt sunde forældre, der ifølge alle regler planlagt en graviditet på forhånd? Læger siger, at dette er en rent genetisk ulykke. Årsagerne til fødslen af ​​børn med Downs syndrom blev kun identificeret ud fra statistikken over sådanne tilfælde i medicinsk praksis, den teoretiske analyse af genetiske forskere og historien om genetiske undersøgelser af "solrige" børn. Hvorfor fødes babyer med Downs syndrom? Hvornår kan en anomali opdages? Er der måder at forhindre syndromet på??

Hvorfor babyer med Downs syndrom fødes?

Fra fysiologisk synspunkt vises patologi under celledeling efter befrugtning. Oocytten begynder at opdele aktivt og bevæger sig endnu ikke gennem æggelederne. Når det er knyttet til livmorhulen (den såkaldte implantation), bliver det allerede et embryo. Hvis et barn har Downs syndrom, vil dette være klart næsten umiddelbart efter befrugtningen, men det er stadig umuligt at diagnosticere genetisk patologi så tidligt..

"Solrige" babyer vises af den grund, at der vises et ekstra kromosom i morens eller farens genetiske materiale. I de fleste tilfælde (90%) modtager embryoet 24 kromosomer fra moderen, men det sker (10%), at det er fra faderen. I nogle tilfælde (næsten 6%) er patologi forbundet med tilstedeværelsen af ​​ikke et helt ekstra kromosom, men kun dets fragmenter.

Sådan svarer læger på spørgsmålet om, hvorfor børn med Downs syndrom fødes. Årsagerne og faktorer, der fremkalder genetisk patologi, kan være forskellige, og processen er kun beskrevet ovenfor fra et fysiologisk synspunkt.

Hvad kan være "sol" -sygdom?

Der er flere former for Downs sygdom. Trisomi er det mest almindelige tilfælde. Trisomi er en patologi, hvor en af ​​forældrenes kønsceller indeholder et ekstra 24 kromosom (normalt får barnet 23 kromosomer fra faren og den samme mængde fra moren). Sammensmeltning i en anden celle danner ægget eller sædcellen et gamet med 47 kromosomer sammen 46.

Der er et såkaldt "familie" -syndrom. I dette tilfælde skyldes fødslen af ​​et "specielt" barn, at der er en såkaldt Robertsonian-translokation i karyotypen af ​​en af ​​forældrene. Sådan kalder læger kromosomets lange arm, som i processen med at sammenføje og opdele celler forårsager trisomi.

Den mildeste form for "sol" -sygdom er mosaik. Genetisk patologi udvikler sig i den embryonale periode på grund af nondisjunction af kromosomer under celledeling. I dette tilfælde forekommer overtrædelsen kun i individuelle organer eller væv, med trisomi, anomalien bæres af alle celler i den lille mands krop.

Hvordan en mors alder påvirker risikoen for at få en baby med Downs sygdom?

Hvorfor fødes babyer med Downs syndrom? Læger har flere meninger om denne sag. Den mest almindelige årsag er den vordende mors alder. Jo ældre mor er, jo større er risikoen for at få en baby med eventuelle abnormiteter. I en alder af femogtyve år er sandsynligheden for at undfange en underordnet baby mindre end en tiendedel af en procent, og ved 40-årsalderen når den fem procent. Ifølge medicinsk statistik har 49-årige mødre et barn med Downs syndrom i hver tolv tilfælde..

I virkeligheden fødes størstedelen (næsten 80%) af "solrige" babyer til unge mødre under 30 år. Dette skyldes, at ældre kvinder har en tendens til at føde mindre ofte. Så grundene til udseendet af børn med Downs sygdom i disse tilfælde er forskellige..

Og fars alder?

For mænd øges risikoen for at blive gravid et særligt barn først efter 42-45 år. Dette er normalt forbundet med aldersrelateret nedgang i sædkvaliteten. Sandsynligheden for at undfange en "solrig" baby påvirkes også af genetiske abnormiteter i cellerne hos både far og mor. Nogle af dem er ikke medfødte, men aldersrelaterede ændringer. Nogle gange er der tilfælde, hvor der er 45 kromosomer i ægtefællernes celler - så øges risikoen for patologi.

Hvilke genetiske årsager er risikofaktorer?

Risikoen for at få en baby med Downs syndrom er højere, hvis forældrenes celler indeholder lignende genetiske oplysninger. Ofte fødes "sol" -børn med tæt beslægtede forhold, men det forekommer sjældent, at lignende materiale er indeholdt i cellerne fra forældre, der ikke på nogen måde er ordentlige.

Fødsel af et barn med Downs syndrom er også sandsynligt, hvis der er genetiske sygdomme, ugunstig arvelighed og disponering i stamtavlen. Der er en risiko, hvis moderen har diabetes, epilepsi eller har en ugunstig historie: aborter i tidligere graviditeter, dødfødsler eller spædbarnsdød.

Påvirker livsstilen risikoen for at få en "solrig" baby??

Hvorfor kan en baby blive født med Downs syndrom? Læger siger, at fremtidens forældres livsstil ikke påvirker dette på nogen måde. En anden indikation af en mere opmærksom holdning til den vordende mor ved den første screening vil imidlertid være kendsgerningen for langtidsarbejde i farlig produktion. Desværre er det sjældent muligt at finde ud af nøjagtigt, hvad der har forårsaget undfangelsen af ​​en "solrig" baby, så der kan ikke gives statistik her.

Derudover fødes børn i nogle tilfælde med Downs syndrom (vi studerer årsagerne til patologi i hele artiklen) på grund af abnormiteter i udviklingen af ​​graviditet. Det er sandt, at dette snarere kan tilskrives genetiske grunde..

Hvad er en folatcyklusforstyrrelse?

Det er mest sandsynligt, at krænkelsen af ​​folatcyklussen er årsagen til fødslen af ​​babyer med Downs sygdom hos unge og relativt sunde mødre. Hvad menes med denne sætning, hvorfor fødes børn med Downs syndrom? Årsagerne kan ligge i nedsat absorption af folsyre (det er også vitamin B9).

Læger ordinerer nødvendigvis folinsyreindtagelse til både dem, der allerede er i position, og dem, der lige planlægger en graviditet. B9 er ordineret af en grund - mangel på et element kan ikke kun forårsage Downs syndrom, hvor kromosomerne ikke afviger, men også andre patologier for embryonisk udvikling.

Hvorfor vitamin B9 ikke absorberes? Tre gener er ansvarlige for dette, som også kaldes folatcyklusgenerne. Nogle gange "fungerer de ikke med fuld kapacitet", og i stedet for 100%, absorberer kroppen i bedste fald 30% folinsyre. Kvinder, hvor vitaminet ikke er fuldt absorberet, bør tage en øget dosis folinsyre og spise oftere mad beriget med B9. Du kan finde ud af, om der er krænkelser af folatcyklussen ved at udføre en genetisk test.

Mangel på vitamin B9 kan forårsage fordøjelsesproblemer, der forstyrrer optagelsen af ​​næringsstoffer.

Der blev ikke foretaget flere undersøgelser?

Ovenstående er grundene til, at babyer med Downs syndrom fødes. Men medicin står ikke stille. Nylige undersøgelser giver os mulighed for at identificere yderligere to faktorer, som teoretisk kan have indflydelse på sandsynligheden for fødsel af "solrige" babyer.

Indiske forskere har fundet ud af, at ikke kun morens alder, men også modermødres alder kan blive en risikofaktor. Jo ældre bedstemoren var, da hun fødte sin datter, jo større er sandsynligheden for, at hun fødte sit barnebarn eller barnebarn med Downs sygdom. Risikoen stiger med 30% med hvert "savnet" bedstemødreår efter 30-35 år.

En anden antagelse fra forskere efter nylige undersøgelser af problemet antyder, at øget solaktivitet kan påvirke starten af ​​patologi. I henhold til observationer fra medicinske videnskabsmænd og genetikere forekom der ofte opfangelsen af ​​sådanne børn efter et udbrud af solaktivitet..

Hvad psykologer og esoterikere siger om grundene til fødslen af ​​"sol" -børn?

Hvorfor fødes babyer med Downs syndrom? Parapsychologer besvarer dette spørgsmål ved at henvise til karmisk gæld. De siger, at den person, der er beregnet til, skal vises i hver familie. Og hvis forældrene virkelig så frem til drengen, og en pige dukkede op, er det sandsynligt, at hun efterfølgende får en baby med Downs sygdom. Hvis en kvinde i voksen alder beslutter sig for at have en abort, når det viser sig, at der er en genetisk afvigelse, vil den usunde karma overføres til andre børn, der vil blive født i denne familie..

I øvrigt er ”solrige” børn ifølge en gammel legende, som også er bekræftet af moderne esoterikere, de reinkarnerede sjæle fra vismænd og healere, der i deres tidligere liv blev præget af stolthed. Til dette blev de anbragt i en skal, der gør andre mennesker forsigtige, men til gengæld fik de en dyb forståelse af verden..

Hvordan diagnosticeres en genetisk sygdom??

Tidlig diagnose af patologi er tilgængelig i dag. I de tidlige stadier af graviditeten anvendes ultralyddiagnostik og biokemisk screening. Materialet til forskning er embryonets eller fostervandets skal. Den sidstnævnte metode er ret risikabel, der er en mulighed for skade på moderkagen (med alle de negative konsekvenser) eller spontan abort. Derfor udføres analysen af ​​fostervand og biopsi udelukkende i henhold til indikationer.

Efter fødslen er det ikke svært at diagnosticere patologi. Hvordan fødes babyer med Downs syndrom? Disse babyer vejer mindre end sædvanligt, deres øjne er Mongoloid, næsebroen er for flad, og munden er næsten altid åben. Ofte har "solrige" børn en række samtidige sygdomme, men ikke altid er dette psykiske lidelser.

Hvad forældre gør, når de finder ud af, at et barn har en genetisk sygdom?

Downs syndrom kan diagnosticeres i den tidlige graviditet, når opsigelse er mulig med ringe eller ingen skade på den vordende mors helbred. Dette er, hvad kvinder i Rusland gør oftest. Alligevel kræver det at opdrage et "soligt" barn meget energi, mental balance, tid og penge. Sådanne babyer har brug for meget mere forældres opmærksomhed og pleje, så kvinder, der er diagnosticeret med en genetisk føtal abnormalitet, kan ikke bedømmes..

Mere end 90% af kvinderne har afsluttet deres graviditet, da det blev konstateret, at fosteret har Downs syndrom. Forældre forlader ca. 84% af de nyfødte med denne genetiske sygdom på barselhospitaler, hvor de forlader dem. I de fleste tilfælde støtter det medicinske personale kun dette..

Og hvad med andre lande?

Europæiske mødre havde en abort i 93% af tilfældene, hvis lægerne diagnosticerede en genetisk abnormalitet (data fra 2002). De fleste familier (85%), hvor en "solrig" baby vises, forlader barnet. Hvad der er væsentligt, er der i de skandinaviske lande ikke et enkelt tilfælde af afvisning af sådanne børn, og i USA er mere end 200 hundrede ægtepar på linje med deres adoption..

Hvem efterlader et specielt barn?

Selvfølgelig efterlader nogle familier barnet efter. Børn til berømtheder med Downs syndrom er kendt. En speciel baby opdrages af Evelina Bledans, træner for det spanske fodboldhold Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (først lægerne diagnosticerede Downs syndrom, men ændrede derefter diagnosen til autisme), datter af den første russiske præsident Tatyana Yumasheva.

"Solrige" babyer udvikler sig langsommere end deres kammerater. De er kortere, hænger bag i fysisk udvikling, har ofte dårligt syn og hørsel, er overvægtige og har ofte medfødte hjertefejl. Det menes, at børn med patologi ikke er i stand til at lære, men det er ikke tilfældet. Hvis du regelmæssigt behandler en sådan baby og er opmærksom på ham, vil han være i stand til at tage sig af sig selv og endda udføre mere komplekse handlinger.

Hvordan børn med syndromet behandles og tilpasses samfundet?

Det er umuligt at helbrede den genetiske afvigelse fuldstændigt, men regelmæssig lægelig tilsyn og systematiske klasser i specielle programmer vil hjælpe den "solrige" baby med at tilegne sig grundlæggende selvplejefærdigheder og endda senere få et erhverv og derefter oprette sin egen familie.

Klasser med småbørn kan gennemføres både hjemme og i særlige rehabiliteringscentre, i børnehaver og skoler. Det er nødvendigt at indpasse barnets selvbetjeningsevner, undervise i skrivning, tælle, udvikle hukommelse og opfattelse og tilpasse sig socialt. Taleterapimassage, åndedrætsøvelser, øvelser til udvikling af motoriske færdigheder, udvikling af spil, fysioterapi, dyreterapi er nyttige for "solrige" børn. Du skal også udføre behandlingen af ​​samtidige patologier.

Er der metoder til forebyggelse af Downs syndrom?

For at forhindre risikoen for at udvikle Downs sygdom er det nødvendigt at blive undersøgt af medicinske specialister, mens du planlægger graviditet. Det tilrådes at foretage en genetisk test for at bestemme, om der er forstyrrelser i absorptionen af ​​folsyre. Besøg en gastroenterolog, hvis der er mistanke om utilstrækkelig absorption af vitaminer og næringsstoffer..

På forhånd bør du begynde at tage vitamin B9 og multivitaminer til gravide kvinder. Det anbefales at diversificere din diæt ved at mætte den med alle de nødvendige næringsstoffer. Ved sen graviditet skal du gennemgå regelmæssig medicinsk undersøgelse og være mere opmærksom på din nye tilstand.

Downs syndrom - årsager, behandling og komplikationer af Downs syndrom

Downs syndrom (sygdom) er en kromosomal lidelse, der forårsager livslang mental retardering og andre alvorlige sundhedsmæssige problemer.

Alvorligheden af ​​forstyrrelsen i Downs syndrom varierer. Downs syndrom er den mest almindelige genetiske årsag til mental retardering hos børn..

Downs syndrom årsager

Humane celler indeholder normalt 23 par kromosomer. Et kromosom i hvert par er arvet fra faderen, det andet fra moderen. Downs syndrom opstår, når der opstår en af ​​tre celledelingsabnormaliteter, hvor ekstra genetisk materiale er knyttet til kromosomet i det 21. par. Det er patologien i det 21. kromosomepar, der bestemmer hos barnet de træk, der er karakteristiske for dette syndrom.

Tre genetiske variationer af Downs syndrom:

Mere end 90% af tilfældene med Downs syndrom er forårsaget af trisomi i det 21. par. Børn med trisomi 21 har tre kromosomer i det 21. par i stedet for to. Desuden har alle barnets celler en sådan mangel. Denne lidelse er forårsaget af en abnormalitet i celledeling under udviklingen af ​​ægget eller sædcellen. I de fleste tilfælde er det forbundet med en ikke-sammenhæng af kromosomer under ægmodning (ca. 2/3 af tilfældene).

I denne sjældne form (ca. 2-3% af tilfældene) af Downs syndrom har kun få celler et ekstra kromosom i par 21. Denne mosaik af normale og unormale celler er forårsaget af en defekt i celledeling efter befrugtning..

Downs syndrom kan også forekomme, hvis en del af et kromosom 21 i et par forskydes mod et andet kromosom (translokation), der forekommer før eller under undfangelsen. Børn med denne tilstand har to kromosomer i par 21, men de har ekstra materiale fra kromosom 21, der er knyttet til et andet kromosom. Denne form for Downs syndrom er sjælden (ca. 4% af tilfældene).

Er arv fra Downs syndrom??

Langt de fleste tilfælde af Downs syndrom er ikke arvet. Disse tilfælde er forårsaget af en utilsigtet fejl i celledeling i udviklingsstadiet, sæd, æg eller embryo.

Kun en sjælden variant af Downs syndrom forbundet med en kromosomtranslokation kan arves. Men kun 4% af patienter med Downs syndrom har en translokation. Og omkring halvdelen af ​​disse patienter arvet en genetisk defekt fra en af ​​deres forældre.

Når en translokation er arvet, betyder det, at mor eller far er en afbalanceret bærer af den genetiske mutation. En afbalanceret bærer har ingen tegn på Downs syndrom, men han kan videregive gentranslokationer til sine børn. Risikoen for at arve en translokation afhænger af værtens køn. Hvis transportøren er faren, er risikoen for transmission ca. 3%. Hvis transportøren er mor, er risikoen for transmission 10 til 15%.

Downs syndrom risikofaktorer

I dag er det allerede kendt, at nogle forældre er mere tilbøjelige til at få børn med Downs syndrom..

Risikofaktorer inkluderer:

1. Mors alder.

En kvinde over 35 år har mere sandsynlighed for at have en baby med Downs syndrom. Dette skyldes faldet i "kvaliteten" af ægget, der opstår med alderen..

Ved 35-årsalderen er risikoen for at få et sygt barn 1: 400, og med 45 er det allerede 1:35 (næsten 3%). Men ifølge statistikken er de fleste af børnene med Downs syndrom født af kvinder yngre end 35 år gamle, hvilket kun forklares med det store antal fødsler blandt unge kvinder..

2. At have et barn med Downs syndrom.

Enhver kvinde, der allerede har et barn med Downs syndrom, har i gennemsnit 1% risiko for at få et andet barn med den samme patologi. For ægtefæller, hvoraf en er bærer af en translokation, er denne risiko meget højere. Genetisk screening anbefales til disse kvinder i efterfølgende graviditeter..

Downs syndrom tegn

Børn med Downs syndrom har karakteristiske ansigtstræk.

Ikke alle patienter har de samme fysiske træk, men de mest almindelige er:

• Kort hals.
• Lille hoved.
• fremspringende tunge.
• Fladt ansigt.
• Mongoloid øje.
• Ører med usædvanlig form.

Patienter med Downs syndrom har andre symptomer:

• Dårlig muskeltonus.
• Brede, korte børster.
• Relativt korte fingre.
• Tendens til fedme.
• Tør hud.

Hos mange patienter findes misdannelser i hjertet og mave-tarmkanalen. Børn med Downs syndrom kan have en gennemsnitlig højde, men de vokser normalt dårligt og forbliver kortere end andre børn på deres alder. Generelt når patienter med Downs syndrom alle vigtige faser i deres udvikling (siddende, gående) dobbelt så langsomt som raske børn. Børn med Downs syndrom har en vis grad af mental retardering, som regel mild til moderat.

Downs syndromdiagnose

Genetisk screening for Downs syndrom kan udføres på fosterets udvikling. Moderens alder er traditionelt blevet betragtet som en indikation for sådan screening. Hvis barnet diagnosticeres med en patologi inden fødselen, vil moderen have mere tid til at tænke og forberede sig på at passe et barn med særlige behov. Lægen fortæller dig detaljeret om fordele og ulemper ved en sådan screening..

I dag anbefaler den amerikanske fødselslæge og gynækologekongres en bred vifte af test, der kan påvise Downs syndrom. Hvis de første test (ultralyd og blodprøver) viste et muligt problem, vil det på dette grundlag være muligt at gennemføre mere nøjagtige, men invasive tests (fostervandsprøver).

I de sidste årtier opfordrede De Forenede Stater mødre til at gennemføre blodprøver omkring 16 uger for at kontrollere for Downs sygdom og andre kromosomale abnormiteter. I dag anbefales en mere effektiv kombinationstest, der udføres i to faser mellem den 11. og 13. graviditetsuge..

Første trimestertest inkluderer:

Med konventionel ultralyd kan en erfaren læge undersøge og måle specifikke områder af fosteret. Dette hjælper med at identificere grove misdannelser..

Ultralydresultaterne evalueres sammen med blodprøveresultaterne. Disse test måler niveauet af hCG (human chorionisk gonadotropin) og det graviditetsassocierede plasmaprotein PAPP-A. Resultaterne giver dig mulighed for at bedømme, om der er alvorlige abnormiteter i udviklingen af ​​fosteret..

Omfattende test af første og anden trimester:

Amerikanske eksperter anbefaler en omfattende test, der består af test i første trimester (som beskrevet ovenfor) og yderligere test i andet trimester. Denne omfattende test producerer færre falske positiver. Det er, som et resultat, at færre kvinder fejlagtigt vil tro, at deres barn har Downs syndrom.

For at gøre dette, i andet trimester, mellem den 15. og 20. graviditetsuge, analyseres moders blod for 4 indikatorer: alfa-fetoprotein, estriol, hCG og inhibin A. Resultaterne af denne analyse sammenlignes med resultaterne af test opnået i begyndelsen af ​​graviditeten.

Af alle kvinder, der screenes, identificeres ca. 5% som i fare. Men faktisk er hyppigheden af ​​fødsler hos børn med Downs syndrom meget lavere end 5%, så en positiv test betyder stadig ikke, at et barn nødvendigvis vil blive født med denne sygdom..

Hvis screening har vist en høj risiko for Downs syndrom, anbefales en mere invasiv, men nøjagtig test..

Sådanne analyser inkluderer:

Under proceduren indsættes en særlig nål i livmoderen, og der udtages en prøve af fostervandet, der omgiver fosteret. Denne prøve bruges derefter til kromosomanalyse af fosteret. Amniocentese udføres normalt efter den 15. uge af graviditeten. I henhold til amerikanske statistikker er der i 1 tilfælde ud af 200 procedurer (0,5%) en spontanabort mulig.

2. Analyse af kororisk villi.

Celler, der er taget fra moders placenta, kan bruges til kromosomanalyse af Downs sygdom og andre kromosomale sygdomme. Testen udføres mellem 9. og 14. graviditetsuge. Risikoen for spontanabort efter denne procedure er ca. 1%.

3. Analyse af en blodprøve fra navlestrengen.

Denne test udføres efter den 18. uge af graviditeten. Testen er forbundet med en højere risiko for spontanabort end andre metoder. Det gøres i meget sjældne tilfælde..

Moderne prenatal test:

1. Analyse af cirkulerende føtal DNA.

Denne analyse er endnu ikke tilgængelig på alle hospitaler, heller ikke i Vesten. En unik metode giver dig mulighed for at finde og studere det genetiske materiale fra barnet, der cirkulerer i moders blod. Analysen af ​​cirkulerende føtal DNA kan påvise både Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter. På samme tid er der ingen risiko for fosteret..

2. Genimplementering af præimplantation.

Dette er en analyse, der udføres under kunstig insemination for at udelukke genetiske defekter i embryoet, før det transplanteres i livmoderen..

Diagnostik af Downs syndrom hos nyfødte:

Efter fødslen kan mistanke om Downs syndrom allerede opstå på grund af barnets udseende. Hvis den nyfødte har karakteristiske ydre manifestationer af Downs syndrom, kan lægen ordinere en kromosomanalyse. Hvis der påvises yderligere genetisk materiale i det 21. par kromosomer i alle eller i nogle celler, bekræftes Downs syndrom.

Down syndrom behandling

Tidlig diagnose og korrekt behandling hjælper børn med Downs syndrom til at opfylde sig selv mere fuldstændigt og forbedrer også deres helbred og livskvalitet..

I mange år har udviklede lande haft meget stærke programmer til at hjælpe børn med Downs syndrom. Disse programmer kan variere, men de involverer normalt store teams af læger, psykologer og undervisere. Disse programmer er rettet mod at udvikle barnets motoriske færdigheder, tale, kommunikation og selvplejefærdigheder.

Teamet af læger, der skal arbejde med disse børn, inkluderer:

• Børnelæge.
• Pædiatrisk kardiolog.
• Børns gastroenterolog.
• Børns endokrinolog.
• Pædiatrisk neurolog.
• Udviklingsspecialist.
• Fysioterapeut.
• Audiolog.
• Taleterapeut osv..

Hvad kan man forvente?

Børn med Downs syndrom udvikler sig med en betydelig forsinkelse og begynder senere at kravle, sidde, stå og tale. En vis mental retardering vil ledsage barnet i hele sit liv. Derudover har disse børn ofte svære indre organdefekter, som undertiden kræver komplekse operationer. Men tidlig intervention vil hjælpe med at øge barnets chancer.

Komplikationer af Downs syndrom

1. Hjertefejl.

Cirka halvdelen af ​​børn med Downs syndrom har medfødt hjertefejl. Disse defekter kan kræve kirurgisk behandling i en tidlig alder..

I barndommen lider patienter med Downs syndrom mere af leukæmi end raske børn..

3. Infektionssygdomme.

På grund af defekter i immunsystemet er patienter meget modtagelige for forskellige infektionssygdomme, herunder forkølelse.

I voksen alder er folk i høj risiko for demens forårsaget af ophobning af unormale proteiner i hjernen. Demenssymptomer begynder normalt, før personen når 40 år. Der er en høj risiko for anfald med denne type demens..

På grund af abnormiteter i blødt væv og skelet er patienter tilbøjelige til luftvejsobstruktion. Mennesker med Downs syndrom har en høj risiko for obstruktiv søvnapnø.

Patienter med Downsyndrom er mere tilbøjelige til at være overvægtige end i den generelle befolkning.

7. Andre problemer.

Downs syndrom er forbundet med alvorlige lidelser såsom megacolon, tarmobstruktion, problemer med skjoldbruskkirtlen, tidlig menopause, anfald, høretab, svage knogler og dårlig syn.

8. Kort levealder.

Levetiden for patienter med Downs syndrom afhænger i vid udstrækning af sygdommens sværhedsgrad og medicinens muligheder. I 1920'erne levede ikke børn med denne patologi 10 år gamle. I dag i vestlige lande når livslængden for patienter 50 år og endnu mere..

Forebyggelse af Downs syndrom

Der er ingen pålidelige metoder til at forebygge denne sygdom. Det eneste, der kan anbefales, er rettidig genetisk rådgivning, især hvis der var lignende problemer i familien, eller morens alder overstiger 35 år.

Konstantin Mokanov: Master i farmaci og professionel medicinsk oversætter

Downs syndrom eller hvordan du holder dit barn sikkert

De har talt om ”solrige” børn i lang tid. De er venlige og blide, men har nogle udviklingshæmmelser. Det handler om krænkelse af den kromosomale gruppering på udviklingsstadiet af organismen, hvor en yderligere kopi vises. Hvordan beskytter du din familie mod sådanne problemer? Er det muligt at påvirke fødslen af ​​et sundt barn under intrauterin udvikling?

Begrebet og generelle bestemmelser for Downs syndrom

Downs syndrom blev beskrevet tilbage i 1862 af den britiske læge John Langdon Down. Han beskrev funktionerne i udviklingen af ​​patologi hos børn og offentliggjorde i 1866 sine forskningsresultater. I lang tid var årsagerne til den præsenterede sygdom ikke kendt, men allerede ved metoden til forskellige undersøgelser i midten af ​​det 20. århundrede identificerede forskere et træk ved adfærd og dannelsen af ​​et par kromosomer, der forårsager den beskrevne patologi. Downs sygdom fik sit navn fra den første offentliggjorte forskning fra en britisk læge.

Sygdommen er en patologi forårsaget af en kromosomal abnormalitet, der udtrykkes i dannelsen af ​​yderligere kopier i 21 par. Mennesker med Downs syndrom har udtalt træk i strukturen i kroppen, hvilket er ganske bemærkelsesværdigt og let bestemmes ved første øjekast. Her skelnes:

  • fladt ansigt og bag på hovedet;
  • en ændret form på øjenskæret, der mere ligner den mongoloidiske race af mennesker;
  • karakteristisk hudfoldning på nakken;
  • der bemærkes fysiologisk forkortelse af lemmerne og andre træk.

Den præsenterede sygdom kan ikke karakteriseres af visse konsekvenser i udviklingen, da der i dag er et antal undersøgelser og passende behandling, der kan justere adfærden og mentale evnerne hos et barn født med Downs syndrom. Der er tilfælde, hvor sådanne børn vokser op som mestre i kunst. De finder mening i livet i maleri eller på scenen. Der er specielle teatersteder, hvor skuespillere med Downs syndrom spiller. Men det skal bemærkes, at ikke alle børn opnår sådanne højder i livet. Mange af dem forbliver i voksenomsorg og har brug for regelmæssig og daglig pleje..

Downs syndrom årsager

Hvad forårsager Downs sygdom? Mange vordende mødre er bekymrede over sådanne problemer og tror på, at de kan påvirke fosterets udvikling, og derfor beskytter deres barn mod fødsel med alvorlige patologier. I tilfælde af den beskrevne sygdom er det ikke værd at tale om forholdsregler. Der er ingen eksterne faktorer, der kan have negativ indflydelse på fosteret og føre til kromosomafvigelser. Unge forældre bør selvfølgelig føre en sund livsstil, før de undfanges en baby og under graviditet, men afvisning af medicin eller regelmæssig træning for et bedre graviditetsforløb kan ikke have nogen positiv indflydelse på dannelsen af ​​beskyttelse eller dirigere dens virkning på den korrekte dannelse af par kromosomer.

Hvor mange kromosomer har en person med Downs sygdom? En sund person udvikler en normal karyotype med 46 kromosomer i DNA'et. Hos en patient med Downs syndrom dannes kopier, og derfor findes der allerede 47 kromosomer i DNA'et.

Hvorfor babyer med Downs syndrom fødes?

Spørgsmålet: ”Hvorfor fødes børn med Downs syndrom?”, Kan du svare mere detaljeret. En lille persons DNA inkluderer 46 kromosomer fra moderen og det samme antal fra faderen. I uddannelsesprocessen viser det sig, at en lille kvindelig krop indeholder 23 par XX-kromosomer i sit DNA, og en mandlig 23 par XY. Dannelsen af ​​kopier af kromosomer forekommer i 21 par på grund af:

  • hvis de parrede kromosomer ikke spredte sig under dannelsen af ​​et æg eller sæd;
  • der var en krænkelse af celledeling umiddelbart efter befrugtning;
  • mulig arve af de præsenterede genetiske mutationer, som forældre måske ikke engang ved om.

Det er umuligt at påvirke opdelingen og dannelsen af ​​karyotypen. De ændringer, der fulgte, kan læres på fosterets udvikling eller efter fødslen..

Årsagerne til Downs syndrom kan udvikle sig noget, hvis risikofaktorerne øges. Og hvis der ikke er behov for at tale om umuligheden af ​​en gunstig effekt på fosterets udvikling, skal risikofaktorerne nævnes og overvejes mere detaljeret.

Risikofaktorer for at have en baby med Downs syndrom

Selvom forskere hævder, at det er umuligt at uafhængigt påvirke dannelsen af ​​par af kromosomer, viser studier, at der kan bemærkes en vis risiko for at få et barn med Downs syndrom. Så for eksempel er ca. 80% af børn med den præsenterede sygdom født af kvinder over 35 år gamle, mens ca. den samme procentdel er fødslen af ​​børn til fædre over 42 år gamle..

For flere år siden nærmet statistikken over børn født med Downs syndrom tærsklen til 1: 700 babyer. Fra i dag er denne tærskel reduceret anstændigt og udgør en nyfødt for 1100 børn. Sådanne transformationer har fundet sted takket være omhyggelige og moderne diagnostiske metoder i fostrets udvikling og dannelse..

En øget risiko for Downs syndrom kan observeres med andre vigtige faktorer relateret til graviditetsperioden og karakteristika ved undfangelse:

  • forældrenes alder;
  • rygning og andre skadelige vaner hos forældre;
  • undfangelse under medicin eller alkohol beruselse;
  • overvægt af den vordende mor;
  • overskredet antallet af fostre i en graviditet;
  • sygdommen hos forældre med diabetes mellitus af den første og anden type;
  • undfangelse gennem kunstig insemination.

Til sammenligning kan statistikker citeres i overensstemmelse med en ung mors alderskarakteristik. Så for eksempel i en gravid kvinde i alderen 20 til 24 reduceres risikoen for at få en syg baby til 1: 1562, mens risikoen for en kvinde over 45 år øges til 1:19. Det er også nødvendigt at overveje sandsynligheden for Downs syndrom ved arv..

Arvet overførsel af sygdommen

Overførsel af Downs syndrom i 90% af tilfældene forekommer ikke på grund af en arvelig faktor. De nævnte ændringer i dannelsen af ​​celle-DNA forekommer uafhængigt uden tidligere faktorer såvel som uden påvirkning af eksterne påvirkninger.

Downs syndrom er arvet oftest, når unge forældre har disse problemer. Her er der en overflod af kromosomer på grund af tilstedeværelsen af ​​kopier hos forældrene, så sandsynligheden for babyens konsekvenser øges meget. Så hvis en kvinde med det beskrevne syndrom f.eks. Besluttede at føde et barn fra en sund mand, reduceres sandsynligheden for patologi hos en baby til 30-50% af tilfældene. Hvis fødslen af ​​en baby af en syg kvinde kommer fra en syg mand, øges udviklingen af ​​patologi til næsten 100%.

Former for manifestation af Downs syndrom

Karyotypisk anomali indeholder tre former for Downs syndrom, hvor de adskilles:

  1. Simple - har et andet navn som "almindeligt". Det registreres i 94% af tilfældene. Det er karakteriseret med de sædvanlige manifestationer af dette syndrom i form af en forgrening af kromosomet i 21 par. DNA har en forstyrrelse i cellerne i næsten hele organismen. Med hensyn til overførslen af ​​sådanne manifestationer i fremtidige generationer øges sandsynligheden på grund af sygdommens tilstedeværelse hos forældrene.
  2. Mosaikformen af ​​Downs syndrom - manifesterer sig i 1-2% af tilfældene med påvisning af sygdommen. Det er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​krænkelser i dannelsen af ​​par af kromosomer i kun en celle på fusionsstadiet af æg og sæd. Som et resultat indebærer dette kun beskadiget DNA i en del af kroppens celler, der opstår gennem opdeling på stadiet af dannelsen af ​​en ny organisme.
  3. Translokationsform - identificeret i 4-5% af tilfældene med syndromet. Det er kendetegnet ved en forskydning af det forgrenede kromosom fra 21 til 4, 5, 13 og 22 par. De præsenterede manifestationer har ingen specifikke påvirkningsfaktorer. Flytninger er spontane. Men hvis et barn fødes af forældre med den beskrevne form for Downs syndrom, øges sandsynligheden for at udvikle en sådan patologi til 15%.

Disse former kan påvirke en baby med Downs syndrom senere liv, aktiviteter og mentale evner. Med mosaikformen er børn mere uafhængige og kan engagere sig i enhver form for kreativitet, som i princippet bemærkes meget oftere. Sådanne børn er også mindre tilbøjelige til at få problemer med arbejde og funktion af indre organer..

Påvisning af Downs syndrom på stadium af embryoudvikling

Er det muligt at bestemme Downs syndrom ved hjælp af ultralyd? Det er muligt at bestemme, men allerede på et senere tidspunkt (efter ca. 18 uger), hvilket indebærer psykologiske traumer for kvinden, da hun er nødt til at tage en beslutning om muligheden for at forlade barnet eller ikke belaste sig med fremtidige pine mens hun opdrager babyen. For at undgå sådanne problemer sendes gravide kvinder i de seneste år til prøver i 10-12 uger..

Test i første trimester af graviditeten

I perioden fra 11 til 13 uger og 6 dage udføres en særlig blodprøve hos en gravid kvinde, som hjælper med at bestemme de eksisterende udviklingsafvik. Følgende indikatorer er defineret her:

  1. I henhold til hCG-graviditetshormonet bestemmes niveauet af β-underenheden, som med normal fosterudvikling ikke overstiger 2 MoM. Hvis babyen udvikler Downs syndrom, er denne indikator meget højere..
  2. Niveauet af PAPP-A - plasmaprotein-A. Med udviklingen af ​​det beskrevne syndrom overstiger niveauet ikke den normale indikator i værdien på 0,5 MoM.
  3. Tykkelsen af ​​kraverummet undersøges også i henhold til resultaterne af ultralyd, som i tilfælde af patologi overstiger normen på 3 mm. Denne indikator har andre aspekter, som også efterfølgende identificeres ved hjælp af passende analyser..

Hvis alle tre indikatorer har afvigelser fra normen, øges sandsynligheden for, at babyen udvikler Downs syndrom til 86%. For at bekræfte sandsynligheden for patologi med værdier på 100%, tilbydes en gravid kvinde at udføre yderligere diagnosticering af Downs syndrom, skønt hun nu uafhængigt kan beslutte at afslutte graviditeten.

En yderligere undersøgelse er kendetegnet ved prøveudtagning af chorioniske villi, der udføres gennem livmoderhalsen - transcervical amnioscopy. Ifølge resultaterne kan læger med hundrede procent sandsynlighed hævde, at embryoet har en udviklende patologi. Mærkeligt nok, men læger er ganske humane om ophør af graviditet. Og hvis en kvinde beslutter at afbryde, fordømmer ingen hende, og hvis det medicinske personale nægter at gennemføre proceduren, udsender den behandlende læge for den gravide kvinde en henvisning med de vedlagte resultater af undersøgelsen af ​​transcervikal fostervandskriminalitet..

Test i anden trimester af graviditeten

Ved 16-18 uger, og i nogle regioner kan det være senere, udføres en anden screening for en gravid kvinde, hvor et udviklende foster med Downs syndrom kan genkendes af dets "udseende".

Her er følgende funktioner:

  • fosteret er signifikant mindre i størrelse i forhold til de krævede parametre efter 16-18 uger;
  • der er et fravær eller fald i næsebenet;
  • der er ændringer i fosterets overkæbe;
  • forstørret blære;
  • karakteristiske ændringer og fald i humerus og lårben;
  • der er et fald i antallet af arterier i babyens navlestreng (ved normal udvikling udtrykkes to arterier, og med udviklingen af ​​det beskrevne syndrom er der kun en);
  • en gravid kvinde diagnosticeres med oligohydramnios eller fuldstændig fravær af fostervand;
  • føtalets hjertefrekvens øges i forhold til det normale.

Hvis undersøgelsen af ​​gravide kvinder for Downs syndrom i andet trimester viste positive resultater, tilbydes kvinden en invasiv diagnose, der inkluderer transabdominal aspiration af placental villi og transabdominal cordocentese med punktering af navlestrengene.

Sådan genkendes Downs syndrom hos en nyfødt?

På trods af udviklingen af ​​teknologi og adskillige metoder til medicinsk undersøgelse er der undertiden tilfælde af uventet fødsel af børn med Downs syndrom hos helt sunde forældre. I udviklede lande er dette kun muligt, hvis en gravid kvinde ikke har gennemgået passende undersøgelser og ikke er blevet underkastet ultralydundersøgelse. Som regel var dette hendes rent personlige beslutning, da medicinske institutioner er ret seriøse med de ovenfor beskrevne tests og kræver, at gravide kvinder gennemgår dem. Gravide bør forstå, at du med en sådan foragtelig holdning til deres helbred og det ufødte barns sundhed påtager dig ikke kun ansvar, men også udsætter dig for videreuddannelse af et sygt barn, hvilket kan være ret vanskeligt og undertiden smertefuldt.

Hvis en sådan situation har fundet sted (som undertiden sker efter alle undersøgelser under graviditet, som ikke afslørede nogen afvigelser fra normen), kan et nyfødt barn med patologi kun bestemmes ud fra dets udseende.

Nyfødte babyer med Downs syndrom er forskellige:

  • en forkortet og lille kranium, hvis volumen afviger fra normen;
  • karakteristisk øreform;
  • en siddele næse med en fladnævet næse;
  • lille mund og hage;
  • der er karakteristiske folder i de indre hjørner af øjnene;
  • når man undersøger tungen, kan der påvises adskillige riller;
  • kort hals, som om hovedet kommer fra skuldrene, med en karakteristisk fold;
  • korte lemmer med en flad palme;
  • der er en forkortelse af fingrene, som også har en særlig hævelse;
  • en tværgående fold kan ses på håndfladerne;
  • stor afstand mellem tæerne (første og anden);
  • svag muskel tone.

Næsten alle tegn på nyfødte babyer manifesteres i en levende form. Når babyen vokser, bliver nogle af symptomerne usynlige for det blotte øje. Muskeltonus styrkes, og babyen ser sundere ud.

Down syndrom behandling

Det vigtigste spørgsmål er fortsat muligheden for at helbrede børn med Downs syndrom, fordi der er ret moderne teknologier, der giver os mulighed for at bestemme udviklingen af ​​patologi, selv i de tidlige stadier af graviditeten. Så kan Downs syndrom helbredes??

Desværre er Downs syndrom uhelbredelig i dag, og det er usandsynligt, at videnskabsmænd finder måder at ændre og gendanne DNA-strukturen i en syges celle. Men fremskridtene står ikke stille, og i dag forsøger specialister stadig at overvinde udviklingen af ​​den præsenterede sygdom, da fødslen for børn med patologi har overskredet alle grænsemærker - mindst 5.000 nyfødte med Downs syndrom fødes hvert år i verden. Forskning hjælper med at forme den nye metode, der skal testes. Mærkeligt nok er der nok mennesker, der er villige til at prøve den nye teknik. Nogle patienter bliver mere uafhængige og udvikler kreative og mentale evner. Der er ingen fuldstændig bedring eller forebyggelse af udvikling..

For at babyen skal være uafhængig, har han brug for at udvikle fine motoriske evner. Det bidrager også til udviklingen og dannelsen af ​​tale. Babyer fra fødslen underkastes forskellige procedurer, og derhjemme bør forældrene regelmæssigt gennemføre gymnastikundervisning, som kan omfatte både traditionelle øvelser og specielle dem, der sigter mod at udvikle enkle færdigheder: at holde en ske, en pen, at knapknapper på egen hånd.

Syge børn registreres oprindeligt hos alle højtkvalificerede specialister: ØNH, øjenlæge, neurolog, ortopæde og andre læger. Dette er en obligatorisk nødvendighed, da børn ofte udvikler sygdomme i indre organer, som kræver hurtig og kvalificeret hjælp. Behandlingen af ​​andre ledsagende sygdomme er også ofte ikke fuldstændig uden operationel kirurgisk indgriben. Opgaven til alle forældre, hvis børn er født med Downs syndrom, er at gennemgå regelmæssige undersøgelser for at hjælpe barnet i tide og forhindre komplikationer.

Udvikling af mentale evner hos børn med Downs syndrom

Gravide tænker altid på muligheden for at opdrage et fuldt barn i fremtiden, inden de beslutter at afslutte en graviditet. Som regel kan folk med Downs syndrom ikke klassificeres som fuldstændigt handicappede, der mere ligner handicappede, som ikke har evnen til at tjene sig selv. Ja, børn med patologi kan ikke blive på niveau med sunde børn, men de går også på specialskoler og får træning i enkle færdigheder til at læse og skrive. De har afvigelser og udtalt forsinkelse i mental, fysisk og taleudvikling. Med den rette tilgang og fysioterapi med gymnastik kan et barn vokse op til at være fuldt funktionsdygtigt. I kinematografiens historie og teateraktivitet er der levende eksempler i form af skuespillere med Downs syndrom, der sammen med andre fulde mennesker handler i film og spiller på scenen. Det skal bemærkes, at teatertroppen og filmbesætningen accepterer sådanne skuespillere som fuldverdige mennesker, og publikum bemærker ikke fangsten. Dybest set er sådanne høje resultater forbundet med den kvantitative værdi af de berørte celler, det vil sige formen af ​​patologi.

Derfor, hvis du er blevet diagnosticeret med udviklingen af ​​fosterpatologi, skal du ikke få panik og tage en øjeblikkelig beslutning om at afslutte graviditeten. I medicinen registreres tilfælde af fejlagtig diagnose af Downs syndrom hos fosteret. I udviklede lande er denne procentdel af sandsynlighed praktisk talt nul, men den er stadig til stede..

Dødsårsager for mennesker med Downs syndrom

Børn med Downs syndrom er allerede født med en hel masse sygdomme, der senere kan blive dødsårsagen. Ifølge eksperter er det tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme, der påvirker forventet levealder for mennesker med patologi. Her bliver spørgsmålet ekstremt vigtigt: hvor længe lever Downs børn??

Nyfødte med den præsenterede patologi har en høj risiko for at dø på grund af hjertesvigt i det første leveår. Hvis den "farlige" milepæl - i alderen op til tre år - er passeret, har barnet en stor chance for at leve til alderdom. I dag er forventet levetid for mennesker med Downs syndrom omkring 55 år. Der er tilfælde af lange menneskers levetid og op til 80-90 år, hvilket er forbundet med forebyggelse af samtidige sygdomme.

Årsagerne til døden af ​​en person med Downs syndrom er:

  1. Selvmord. Sikkert mange vil blive overrasket, men patienter tager deres eget liv frivilligt. Dette skyldes tilstedeværelsen af ​​depression og angst, der er forårsaget af en krænkelse af det neuralgiske grundlag. Lignende mental sygdom forekommer hos 30% af de syge, autisme bemærkes i 10% af tilfældene. Eksperter siger, at de fleste mennesker med Downs syndrom ikke er blevet bekræftet af familiens problemer eller social afvisning. Sådanne mennesker forstår ikke, at de ved nogle af deres metoder kan tage deres eget liv. Tilfælde, hvor syge mennesker med eget mål tog deres eget liv, få.
  2. Hjerte sygdom. Dødsfald på grund af hjertesygdomme er i forkant. Det bemærkes, at mere end 40% af nyfødte med det præsenterede syndrom har forskellige hjertesygdomme. Et sundt nyfødt barn får lignende problemer i processen med dets videre udvikling og liv. De fleste patienter har en defekt i atrioventrikulær eller interventrikulær septum, hvilket bidrager til dårlig cirkulation, hvilket resulterer i hjertesvigt.
  3. Kræft. Mennesker med Downs syndrom har en markant øget risiko for kræft. Desuden er det her umuligt at tale om en solid form for kræft manifestationer, det vil sige det er næsten umuligt for sådanne mennesker at danne en ondartet tumor. Udviklingen af ​​leukæmi skelnes, og testikelkræft findes ofte hos mænd. Det skal bemærkes, at sådanne farlige manifestationer hos personer med syndromet praktisk taget ikke behandles, da der i dette tilfælde er en risiko for at forkorte varigheden i stedet for at øge og lindre lidelsen.
  4. Endokrin system. Det endokrine system er også underlagt væsentlige ændringer, og vigtigst af alt, fører til risikoen for at udvikle sygdomme, der fører til død af mennesker med Downs syndrom. Så for eksempel er udviklingen af ​​type 1 diabetes mellitus, der kan føre til amputation af lemmer samt glykæmisk koma, kendetegnet ved farlige konsekvenser ved krænkelser..
  5. Udtalt immunsvigt. På grund af svag immunitet er kroppen af ​​en person med Downs syndrom ikke i stand til at modstå infektion, hvilket fører til generel blodforgiftning og svigt i funktionen af ​​de indre organer. I et forsømt tilfælde kan selv almindelig bihulebetændelse være dødelig, så forældrene til et sygt barn skal nøje overvåge deres babys helbred og udføre procedurer til forebyggelse.

Fortplantningsfunktion hos mennesker med Downs syndrom

Tilfælde af fødslen af ​​børn med Downs syndrom fra de samme syge forældre er ret sjældne. Ofte skyldes dette, at syge mænd har en lav reproduktionsfunktion - mænd med trisomi 21 par er ufrugtbare. Som for kvinder er omkring halvdelen af ​​patienterne frugtbare. De har overgangsalder i en tidlig alder, så de kan ikke blive gravid, selvom de virkelig vil..

Mænd med andre former for manifestation af syndromet kan teoretisk undfange et barn, men i dette tilfælde skal de prøve. Eksperter mener, at den lave sandsynlighed for at fødes et barn hos en mand kommer til udtryk med problemet med sædproduktion. Men nogle læger begrænser fertilitetsproblemet til en mangel på seksualitet. De hævder, at mænd og kvinder med det beskrevne syndrom på trods af deres lave reproduktive funktion er ret i stand til at have et aktivt sexliv..

Ifølge statistikker fødes cirka 30 børn i syge mennesker med Downs syndrom om året. På samme tid, i tilfælde af sygdom, har moderen 26 tilfælde, og kun 3 børn er født af en syg far.