Undersøgelse. Fundamentals of Autism Genetics

Grundlæggende information om de nyeste data fra genetisk forskning på autisme

Forskere har vidst, at autisme har været knyttet til genetiske faktorer siden 1970'erne, hvor et hold fandt, at identiske tvillinger var mere tilbøjelige til at have autisme på samme tid end ikke-identiske tvillinger. Siden da har forskere forsøgt at identificere potentielle genetiske årsager til autisme. I løbet af de sidste ti år takket være nye DNA-dekodningsteknologier er denne proces accelereret markant.

Efterhånden som forskningen skrider frem, har forskere identificeret mange forskellige genetiske ændringer, der kan føre til autisme. Men jo bedre forskere forstår menneskets DNA, jo vanskeligere bliver det at påvirke udviklingen af ​​autisme..

Hvordan forskere bestemmer, hvilke gener der påvirker autisme?

Den første undersøgelse af autisme blandt tvillinger blev foretaget i 1977. Flere forskerehold har sammenlignet autismesatserne hos tvillinger, og de har fundet, at der er en meget høj arvefrekvens for autisme. Hvis en identisk tvilling har autisme, er der en 80% chance for, at den anden tvilling også har autisme. For ikke-identiske tvillinger er denne sandsynlighed 40%.

Imidlertid kan udviklingen af ​​autisme ikke forklares med genetik alene. Naturligvis er denne tilstand også forbundet med forskellige miljøfaktorer, skønt der er uenighed blandt forskere om, i hvilket omfang autisme bestemmes af gener, og i hvilket omfang af miljøet..

Mange miljømæssige faktorer er forbundet med risikoen for autisme, såsom mødreinfektioner under graviditet og komplikationer under fødsel. Disse faktorer kan interagere med genetiske faktorer, hvilket kan føre til udvikling af autisme eller kan forværre dens manifestationer..

Er der et "gen til autisme"?

Nej, vi kan sige, at der ikke findes et sådant gen. Der er syndromer, der er forbundet med en mutation i et gen, der kan føre til autisme, såsom skrøbeligt X-syndrom og Rett-syndrom. Imidlertid er mindre end 1% af tilfældene blandt tilfælde af autisme, der ikke er forbundet med syndromer, forårsaget af en mutation i et hvilket som helst gen. Så der er ingen "autismegen", det vil sige, der er ingen genetisk mutation, som enhver person med autisme har. Derudover ser det ud til, at der ikke findes et sådant gen, mutationer, der vil føre til autisme hver gang..

Listen over gener, der er forbundet med autisme, vokser konstant. Indtil videre har forskere identificeret 65 gener, der er mest forbundet med autisme, og yderligere 200 gener, der viser et mindre stærkt forhold. De fleste af disse gener spiller en vigtig rolle i kommunikationen mellem neuroner i hjernen, eller de kontrollerer udtrykket af andre gener.

Hvordan disse gener kan forbindes med autisme?

Ændringer, dvs. mutationer, i disse gener kan føre til autisme. Nogle mutationer påvirker et basepar af DNA, et "bogstav". Faktisk har hver enkelt af os tusinder af genetiske variationer. Hvis der forekommer en variation i 1% af befolkningen eller mere, betragtes den som "almindelig" og kaldes en enkelt nukleotidpolymorfisme eller SNP..

Almindelige variationer påvirker normalt udviklingen på en implicit måde, men kombinationer af dem kan føre til autisme. "Sjældne" variationer, der forekommer i mindre end 1% af befolkningen, har en meget stærkere indflydelse. Mange af de kendte mutationer forbundet med autisme er sjældne. Det er meget vanskeligere at identificere risikofaktorer blandt almindelige variationer, selvom sådanne undersøgelser pågår.

Andre ændringer, kaldet variationer i kopienummer (CPV), involverer sletning eller duplikering af DNA og involverer ofte flere gener.

Derudover findes mutationer, der kan bidrage til autisme, ikke nødvendigvis kun i gener, der kun udgør 2% af genomet. Forskere forsøger at undersøge de resterende 98% af genomet for at opdage abnormaliteter forbundet med autisme. Indtil videre er disse genetiske træk meget lidt forståede..

Alle mutationer er skadelige?

Ikke. På molekylært niveau er konsekvenserne af mutationer meget forskellige, også når det kommer til SNP'er. Mutationer kan være skadelige eller ufarlige, afhængigt af hvor meget de påvirker deres tilsvarende proteinfunktion. For eksempel erstatter nogle mutationer en aminosyre i et protein med en anden. Hvis en sådan substitution ikke ændrer proteinets virkning, vil en sådan mutation sandsynligvis være ufarlig. Andre mutationer kan indsætte et stop-tegn i et gen, og som et resultat stopper proteinproduktionen for tidligt. Som et resultat vil proteinet være for kort og fungerer ikke, hvis det overhovedet..

Hvordan får folk mutationer??

De fleste mutationer er arvet fra deres forældre, og det gælder både almindelige og sjældne mutationer. De kan også spontant opstå i æg eller sæd, og så vil denne mutation kun være til stede i barnet, men ikke hos forældrene. Forskere opdager disse de novo-mutationer, når de sammenligner DNA fra mennesker med autisme med DNA fra deres ikke-autistiske familiemedlemmer. Spontane mutationer efter befrugtning er normalt "mosaik", det vil sige, de påvirker kun visse celler i kroppen.

Genetikere forklarer muligvis, hvorfor autisme er mere almindeligt hos drenge end piger?

Måske. Piger med autisme har en tendens til at have flere mutationer forbundet med det end drenge. Nogle gange arver drenge med autisme disse mutationer fra mødre, der ikke har autisme. Disse fund antyder, at piger kan være modstandsdygtige over for mutationer forbundet med autisme og har brug for et stærkere genetisk hit for at udvikle lidelsen..

Er det muligt at identificere disse mutationer, før babyen fødes??

Under en rutinemæssig undersøgelse under graviditet foretages en analyse af mulige kromosomale abnormiteter, inklusive SNP. Der er prenatal genetiske test for nogle syndromer, der kan være forbundet med autisme, såsom skrøbeligt X-syndrom. Imidlertid vil testen ikke være i stand til at identificere alle de mulige variationer, der potentielt er forbundet med autisme. Derudover, selvom barnet har disse sjældne mutationer, er det umuligt at afgøre, om barnet vil blive diagnosticeret med autisme i fremtiden, da genetiske egenskaber kun angiver sandsynligheden for en sådan udvikling..

Se også:

Vi håber, at oplysningerne på vores hjemmeside vil være nyttige eller interessante for dig. Du kan støtte mennesker med autisme i Rusland og bidrage til instituttets arbejde ved at klikke på knappen "Hjælp".

Autisme er ikke en sygdom, det er en udviklingsforstyrrelse

Hvad er barndomsautisme? Autistiske forstyrrelser. Diagnosticering af autisme

Autisme kan ikke helbredes. Med andre ord er der ingen piller til autisme. Kun tidlig diagnose og langvarig kvalificeret pædagogisk støtte kan hjælpe et barn med autisme..

Autisme som en uafhængig lidelse blev først beskrevet af L. Kanner i 1942, i 1943 blev lignende lidelser hos ældre børn beskrevet af G. Asperger, og i 1947 - af S. S. Mnukhin.

Autisme er en alvorlig forstyrrelse i mental udvikling, hvor evnen til at kommunikere og social interaktion først lider. Børn med autismes adfærd er også kendetegnet ved stive stereotyper (fra gentagen gentagelse af elementære bevægelser, såsom at ryste hænder eller hoppe op til komplekse ritualer) og ofte destruktivitet (aggression, selvskading, råb, negativisme osv.).

Niveauet for intellektuel udvikling inden for autisme kan være meget forskelligt: ​​fra dyb mental mental retardering til begavethed inden for visse områder af viden og kunst; i nogle tilfælde har børn med autisme ikke tale, der er afvigelser i udviklingen af ​​motoriske færdigheder, opmærksomhed, opfattelse, følelsesmæssige og andre psykeområder. Mere end 80% af børn med autisme er handicappede.

Den usædvanlige mangfoldighed i spektret af forstyrrelser og deres sværhedsgrad gør det muligt for os med rimelighed at betragte undervisning og opdragelse af børn med autisme som den vanskeligste del af kriminalpædagogikken.

Tilbage i 2000 blev det estimeret, at forekomsten af ​​autisme var mellem 5 og 26 tilfælde pr. 10.000 børn. I 2005 udgjorde nyfødte i gennemsnit et tilfælde af autisme i gennemsnit: Dette er oftere end isoleret døvhed og blindhed kombineret, Downs syndrom, diabetes mellitus eller kræft hos børn. Ifølge World Autism Organization er der i 2008 1 tilfælde af autisme hos 150 børn. På ti år er antallet af børn med autisme steget ti gange. Den opadgående tendens antages at fortsætte i fremtiden.

I henhold til den internationale klassificering af sygdomme ICD-10 inkluderer autistiske lidelser i sig selv:

  • barndomsautisme (F84.0) (autistisk lidelse, infantil autisme, infantil psykose, Kanner's syndrom);
  • atypisk autisme (debut efter 3 år) (F84.1);
  • Rett syndrom (F84.2);
  • Aspergers syndrom - autistisk psykopati (F84.5);

Hvad er autisme?

I de senere år er autistiske lidelser kommet til at blive grupperet under forkortelsen ASD - "Autism Spectrum Disorders".

Kanner's syndrom

Kanners syndrom i ordets strenge forstand er kendetegnet ved en kombination af følgende hovedsymptomer:

  1. manglende evne til at etablere fuldgyldige forhold til mennesker fra livets begyndelse;
  2. ekstrem isolering fra omverdenen, idet man ignorerer miljøstimuli, indtil de bliver smertefulde;
  3. mangel på kommunikativ brug af tale;
  4. mangel eller mangel på øjenkontakt;
  5. frygt for ændringer i miljøet ("fænomenet identitet" ifølge Kanner);
  6. øjeblikkelig og forsinket ekkolalia ("grammofon- eller papegøje-tale" ifølge Kanner);
  7. forsinkelse i udviklingen af ​​"jeg";
  8. stereotype spil med ikke-spillbare objekter;
  9. klinisk manifestation af symptomer senest

Når du bruger disse kriterier, er det vigtigt:

  • ikke udvide deres indhold (for eksempel skelne mellem manglende evne til at etablere kontakt med andre mennesker og aktiv undgåelse af kontakt);
  • opbygge diagnostik på det syndromologiske niveau og ikke på grundlag af formel fiksering af tilstedeværelsen af ​​visse symptomer;
  • tage hensyn til tilstedeværelsen eller fraværet af den proceduremæssige dynamik af de identificerede symptomer;
  • tage højde for, at manglende evne til at etablere kontakt med andre mennesker skaber betingelser for social berøvelse, hvilket igen fører til udseendet i det kliniske billede af symptomer på sekundære udviklingsforsinkelser og kompenserende formationer.

Et barn kommer normalt ind i synsfeltet hos specialister ikke tidligere, end når overtrædelserne bliver ganske åbenlyse. Men selv da har forældre ofte svært ved at definere overtrædelser og ty til værdsdomme: "Mærkeligt, ikke som alle andre." Ofte maskeres det virkelige problem af imaginære eller virkelige lidelser, der er mere forståelige for forældrene - for eksempel forsinket taleudvikling eller hørehæmning. På baggrund af det er det ofte muligt at finde ud af, at barnet allerede i det første år reagerede dårligt på mennesker, ikke tog beredskabsholdningen, når den blev hentet, og når den blev taget, var usædvanlig passiv. ”Som en pose med sand”, siger forældre undertiden. Han var bange for støj fra husholdningerne (støvsuger, kaffekværn osv.), Men blev ikke vant til dem over tid, han udviste ekstraordinær selektivitet i mad og nægtede mad af en bestemt farve eller type. For nogle forældre vises denne form for svækkelse kun i bageftersyn i sammenligning med opførelsen af ​​det andet barn..

Aspergers syndrom

Som i tilfælde af Kanners syndrom definerer de kommunikationsforstyrrelser, undervurdering af virkeligheden, en begrænset og ejendommelig, stereotypisk række interesser, der adskiller sådanne børn fra deres kammerater. Opførsel bestemmes af impulsivitet, kontrasterende påvirkninger, ønsker, ideer; ofte mangler adfærden intern logik.

Nogle børn viser tidligt evnen til en usædvanlig, ikke-standard forståelse af sig selv og andre. Logisk tænkning bevares eller endda godt udviklet, men viden er vanskelig at gengive og ekstremt ujævn. Aktiv og passiv opmærksomhed er ustabil, men individuelle autistiske mål opnås med stor energi.

I modsætning til andre tilfælde af autisme er der ingen signifikant forsinkelse i tale og kognitiv udvikling. Udad tiltrækker det et løsrevet udtryk i ansigtet, hvilket giver det "skønhed", ansigtsudtryk er frosset, udseendet bliver tomt, fikseringen i ansigterne flyver. Der er få udtryksfulde ansigtsbevægelser, bevægelser er dårlige. Nogle gange er udtrykket i ansigtet selvabsorberet, blikket rettes "indad". De motoriske færdigheder er kantede, bevægelserne er uregelmæssige med en tendens til stereotyper. Talens kommunikative funktioner er svækket, og det er i sig selv usædvanligt moduleret, ejendommeligt i melodi, rytme og tempo, stemmen lyder undertiden stille, nogle gange gør det ondt i øret, og generelt svarer tale ofte til deklamering. Der er en tendens til ordskabelse, som undertiden vedvarer selv efter puberteten, en manglende evne til at automatisere færdigheder og deres implementering udenfor og en tiltrækning mod autistiske spil. At være knyttet til hjemmet snarere end de kære er karakteristisk.

Rett syndrom

Rett syndrom begynder at manifestere sig gradvist i alderen uden eksterne årsager på baggrund af normal (i 80% af tilfældene) eller let forsinket motorisk udvikling.

Frakobling vises, allerede erhvervede færdigheder går tabt, udviklingen af ​​tale stopper i løbet af en fuldstændig opløsning af det tidligere erhvervede talebestand og færdigheder. Derefter vises voldelige bevægelser af "vasketypen" i hænderne. Senere mistes evnen til at holde genstande, ataxi, dystoni, muskelatrofi, kyphose og skoliose vises. Tygning erstattes af sugende, vejrtrækning er forstyrret. Epileptiforme anfald forekommer i en tredjedel af tilfældene.

I en alder af år blødgør tendensen til progression af forstyrrelser, evnen til at mestre individuelle ord, primitivt spil vender tilbage, men så øges progressionen af ​​sygdommen igen. Der er et groft progressivt forfald af motoriske færdigheder, nogle gange endda gående, karakteristisk for de sidste stadier af svære organiske sygdomme i centralnervesystemet. Hos børn med Rett-syndrom er der på baggrund af den totale opløsning af alle aktivitetsområder, følelsesmæssig tilstrækkelighed og tilknytning, der svarer til niveauet for deres mentale udvikling, i længst tid. I fremtiden udvikler alvorlige bevægelsesforstyrrelser, dybe statiske lidelser, tab af muskeltonus, dyb demens..

Desværre er moderne medicin og pædagogik ikke i stand til at hjælpe børn med Rett syndrom. Vi er tvunget til at oplyse, at dette er den mest alvorlige lidelse blandt ASD'er, som ikke kan rettes..

Atypisk autisme

Forstyrrelsen ligner Kanner's syndrom, men mindst et af de obligatoriske diagnostiske kriterier mangler. Atypisk autisme er kendetegnet ved:

  1. tilstrækkeligt forskellige krænkelser af social interaktion,
  2. begrænset, stereotyp typisk, gentagen adfærd,
  3. et eller andet tegn på unormal og / eller nedsat udvikling manifesterer sig i en alder efter år.

Oftest forekommer hos børn med svær specifik udviklingsforstyrrelse af modtagelig tale eller mental retardering.

Hvorfra, hvem er skylden?

Moderne videnskab kan ikke besvare dette spørgsmål entydigt. Der er forslag om, at autisme kan være forårsaget af infektioner under graviditet, vanskelige eller forkert udførte fødsel, vaccinationer, traumatiske situationer i den tidlige barndom osv..

Vi har hundretusinder af eksempler, når børn med autisme fødes i familier med almindelige børn. Det sker også omvendt: det andet barn i familien viser sig at være almindeligt, mens det første har en ASD. Hvis familien har det første barn med autisme, anbefales forældrene at gennemgå en genetisk undersøgelse og bestemme tilstedeværelsen af ​​et skrøbeligt (skrøbeligt) X-kromosom. Dens tilstedeværelse øger i høj grad sandsynligheden for at få børn med autisme i denne særlige familie..

Hvad skal man gøre?

Ja, autisme er en udviklingsforstyrrelse hos barnet, der fortsætter hele livet. Men takket være rettidig diagnose og tidlig korrigerende hjælp kan der opnås meget: at tilpasse barnet til livet i samfundet; lær ham at klare sin egen frygt; kontrollere følelser.

Det vigtigste er ikke at skjule diagnosen som angiveligt "mere euphonious" og "socialt acceptabel". Du må ikke løbe væk fra problemet og ikke fokusere al opmærksomheden på de negative aspekter af diagnosen, såsom: handicap, misforståelse af andre, familiekonflikter osv. Et hypertroferet syn på et barn som et geni er lige så skadeligt som en deprimeret tilstand fra hans fiasko.

Det er nødvendigt at opgive plagende illusioner og planer for livet bygget på forhånd uden tøven. Accepter barnet, som han virkelig er. Handle baseret på barnets interesser, skab en atmosfære af kærlighed og velvilje omkring ham, organiser hans verden, indtil han lærer at gøre det på egen hånd.

Husk, at et barn med autisme ikke kan overleve uden din støtte..

Hvad er udsigterne?

Faktisk afhænger alt af forældrene. Fra deres opmærksomhed på barnet, fra læsefærdighed og personlig holdning.

Hvis diagnosen blev stillet før 1,5 års alder, og komplekse korrigerende forholdsregler blev truffet rettidigt, så i 7-års alderen, ville sandsynligvis ingen engang tro, at en dreng eller pige engang fik diagnosen autisme. At studere i forholdene på en almindelig skole, vil klasse ikke medføre store problemer for hverken familien eller barnet. Sekundær erhvervsuddannelse eller videregående uddannelse for sådanne mennesker er ikke et problem.

Hvis diagnosen blev stillet senere end 5 år, kan det med stor sandsynlighed argumenteres for, at barnet studerer i henhold til skoleplanen individuelt. Da korrektionsarbejde i denne periode allerede er kompliceret af behovet for at overvinde barnets nuværende livserfaring, er der mangelfulde adfærdsmodeller og stereotyper. Og yderligere undersøgelser og professionel aktivitet vil helt afhænge af miljøet - specielt oprettede forhold, som teenageren vil være i..

På trods af at op til 80% af børn med autisme er handicappede, kan handicap som sådan fjernes. Dette skyldes et ordentligt organiseret system til afhjælpning. Behovet for at registrere et handicap dikteres som regel af den pragmatiske holdning af forældrene, der stræber efter at give barnet dyre kvalificeret hjælp. For at organisere en effektiv korrigerende handling kræver et barn med ASD faktisk 30 til 70 tusind rubler om måneden. Er enig, ikke hver familie er i stand til at betale sådanne regninger. Resultatet er imidlertid investeringen og indsatsen værd..

En af de vigtigste opgaver for forældre og specialister er udviklingen af ​​uafhængighed hos børn med ASD. Og det er muligt, for blandt autister er der programmerere, designere, musikere - generelt succesrige mennesker, der har fundet sted i livet.

Artikel leveret af webstedet "Autisme i Rusland"

For medicinske spørgsmål, skal du sørge for at konsultere en læge på forhånd

Tilknyttede udviklingsforstyrrelser i bevidstheden med genetiske mutationer, vaccination og køn

Indtil videre er der ikke identificeret nogen faktorer, der er ansvarlige for udviklingen af ​​autisme. Der er ikke et enkelt gen, der forårsager autisme. Vi kan kun tale om en bestemt genetisk modtagelighed for sygdomme.

Det accepteres generelt, at årsagen til hæmning af udvikling, defineret som autisme, er en neurobiologisk lidelse, som fører til funktionssvigt i hjernen og en forsinkelse i barnets harmoniske udvikling..

Hvad er hypoteserne om de mulige årsager til udvikling af lidelser hos børn med autisme??

Autisme og genetiske mutationer

Autisme kan være forårsaget af flere sjældne genetiske mutationer ifølge omfattende international forskning. At finde årsagen til autisme er imidlertid som at sammensætte et enormt puslespil uden at vide, hvordan hele tegningen skal se ud. Indtil videre har forskere formået at simulere kun grundlaget.

Autisme er en sygdom, hvis årsager endnu ikke er fuldt ud forstået..

hepingting, lic. CC BY-SA 2.0

Der blev foretaget en uafhængig undersøgelse af 996 børn med autisme og 1287 sunde mennesker. Takket være moderne udstyr så forskerne deres DNA, hvor de fandt CNV-mutationer (engelske variationer i kopienummer), dvs. forskelle i antallet af kopier af DNA-fragmenter. Deres antal ændres på grund af indsættelse (ekstra kopi af et stykke DNA) eller fjernelse (manglende stykke DNA).

Det viste sig, at DNA-mutationer hos autistiske patienter slet ikke var hyppigere eller mere drastiske end hos raske mennesker. Forskellen lå på det sted, hvor mutationerne fandt sted. I autisme forekom der ændringer i regionerne i genomet, der var ansvarlige for hjernens funktion, og især væksten og vedligeholdelsen af ​​synapser, gennem hvilke nerveceller kan kommunikere med hinanden og med andre celler. Dette forklarer mange af symptomerne på autisme..

Forskellene i antallet af kopier af DNA-fragmenter er ikke identiske for alle autistiske patienter. Den mest almindelige CNV forekom i mindre end 1% af tilfældene. Næsten hver autistisk person har haft andre genomiske ændringer. Forskning har også vist, at en CNV-mutation kan forekomme, men ikke forårsage autisme.

Autisme er ikke den første sygdom, der påvirker hjernens funktion forårsaget af DNA-mutationer. Sådanne sygdomme inkluderer også skizofreni og mental retardering. Man skal dog huske, at gener ikke er den eneste indflydelse på forekomsten af ​​sygdomme som autisme. Her fungerer genetisk disponering og eksterne faktorer på samme tid..

Denne opdagelse kan føre til en generel ændring i opfattelsen af ​​autisme som en sygdom. Det kan også betyde, at der i fremtiden findes et længe ventet stof mod autisme. Dette kræver dog yderligere forskning..

Autisme og vaccinationer

Nogle af autismelægerne ved Autism Research Institute holder sig til afhandlingen om, at årsagerne til autistiske lidelser også bør søges i miljøforurening (f.eks. Tungmetaller), samt overdreven brug af antibiotika og vacciner.

Vaccination er et emne, der stadig skaber en bølge af følelser. Selvom USA er flyttet væk fra thimerosal (et konserveringsmiddel, der indeholder kviksølv), som anbefalet af FDA, og det gjorde Danmark og Sverige, er der stadig meget forvirring her. Søgende efter årsagerne til autisme er utilfredse og finder andre giftige stoffer, som de mener kan føre til udseendet af neurologiske lidelser.

Det skal siges, at der ikke er nogen officielle undersøgelser, der understøtter afhandlingen om forbindelsen mellem thimerosal og autisme. Diskussioner peger imidlertid på argumentet om, at vi stadig ved lidt om de biologiske mekanismer, der kan forekomme med vaccinen..

Er der et kønsforbindelse mellem autisme?

Autismens sexrelaterede forhold har en lang historie med intens forskning. Efterhånden som vores viden om det genetiske grundlag for sygdommen udvides, dukker der konstant nye spørgsmål op..

Et af de vigtigste spørgsmål er: Autisme hos kvinder og mænd bestemmes af de samme gener eller forskellige. At drenge får autisme 4 gange oftere, og ifølge de seneste skøn, næsten 6 gange oftere end piger, er antydende.

På trods af mange forsøg på at finde de grundlæggende årsager til sygdommen, identificerer vi stadig ikke en faktor, der er ansvarlig for autisme. Ifølge nogle læger skal årsagerne til autisme søges i miljøforurening, brug af antibiotika eller vacciner. Imidlertid forklarer disse hypoteser ikke forskellene i sygdomsudbredelsen hos drenge og piger, og de stilles derfor stadig mere i tvivl..

I forbindelse med resultaterne af nyere forskning er forskere kommet til den konklusion, at gener er en faktor, der bestemmer udviklingen af ​​autisme. Forskningsresultater viser, at der ikke er et ansvarligt gen for autisme, men der er en hel gruppe gener, hvis tilstedeværelse kan indikere en øget modtagelighed for sygdommens begyndelse..

Forskning i USA med familier med mere end et barn med autisme har givet mange nye data om det biologiske grundlag af autisme. Der er identificeret 6 hovedgener, hvis tilstedeværelse manifesteres ved forekomsten af ​​en alvorlig form af sygdommen og ca. 20 gener forbundet med en mildere form af lidelsen.

I henhold til den genetiske model, for at en kvinde skal udvikle autisme, er hun nødt til at have mere risikogener end en mand. I det mindste forklarer dette forskellene i udbredelsen af ​​autisme hos begge køn samt det faktum, at piger er mere tilbøjelige til at have alvorlige lidelser..

Køn og udvikling af autisme

Forskellene i forekomsten af ​​autisme hos drenge og piger er meget signifikante, men de vedrører kun milde sygdomsformer. I tilfælde af alvorlig autisme udlignes forholdet mellem kvinder og mænd.

Et vigtigt punkt i diskussionen om autisme er, at hvis vi sammenligner drenge og piger med hensyn til intelligens, viser det sig, at når det gælder kvinder, er IQ korreleret med alvorlige svækkelser i sprog og sociale færdigheder. På den anden side er stereotype bevægelser langt mindre almindelige hos piger..

Interessant nok er der for kvinder ofte en sen diagnose af autisme, der kun udføres i voksen alder. Dette gælder især for milde sygdomsformer og skyldes, at piger viser stor evne til at tilpasse sig miljøkravene, og deres opførsel, for eksempel afvisning af sociale kontakter, fortolkes oftere som simpel skyhed.

For nylig er verden blevet "agiteret" af entusiastiske rapporter om opdagelsen af ​​5 gener forbundet med taleforstyrrelser og social misforhold. Imidlertid er glæden for tidligt.

Vi må huske, at der er en meget lang vej mellem at finde et gen, bestemme dets rolle og grad af interaktion med andre gener og finde den rigtige behandling, og jo bredere vores viden om autisme er, jo flere og flere spørgsmål vil vi møde undervejs..

Ingen ignorerer imidlertid den genetiske faktor - det vides, at børn med autisme har svækket nervesystemet og immunsystemet. De er også kendetegnet ved en tendens til visse sygdomme i mave-tarmkanalen, allergier, mycoser.

Autistisk adfærd behandles med psykoterapi og / eller farmakoterapi, som har til formål at forbedre dit barns funktion på forskellige udviklingsområder..

Autisme, hvad enten genetik??

Autisme er en permanent handicap, der er kendetegnet ved svækkelser i barnets fysiske, mentale og følelsesmæssige sfærer. På grund af autisme mister barnet social kontakt. Det forstyrrer både den fysiske og mentale udvikling af barnet. Det beskadiger hjernen og forårsager alvorlige hukommelses- og opmærksomhedsproblemer. De fleste af de symptomer, som børn med autisme udviser, falder sammen med tungmetalsforgiftning.

Ifølge vaccineforsker Dr. Harris Coulter gør vaccinationer børn udsatte for seksuel perversion og kriminalitet. De fleste skoleskydninger af børn i USA er blevet udført af autistiske børn. Vaccinationer kan gøre mere skade end det medicinske samfund endda privat indrømmer.

Børn med autisme lider også af svære gastrointestinale lidelser. Ifølge Dr. Andrew Wakefield skyldes dette, at der er inkluderet en vaccine-stamme - levende mæslingevirus i MMR-vaccinen (MMR - mod fåresyge, mæslinger og røde hunde) - i vaccinen. Næsten alle børn er blevet komplette autistiske efter MMR-injektion. Ifølge en nylig undersøgelse har CPC en negativ virkning på de beskyttende egenskaber ved vitale slimhinder. Undersøgelsen satte spørgsmålstegn ved selve rationalet bag vaccinationer mod fåresyge og mæslinger i barndommen..

DPT forårsager også udviklingsregression hos børn, hvilket antyder, at multikomponent levende virusvacciner er den vigtigste årsag til autisme. Hvis tre levende vira kan gøre så meget skade, kan man forestille sig virkningen af ​​nutidens fem- og syv-vejs vaccine på børn. (Dette er sandsynligvis en skrivefejl. Forfatteren betyder MMR-vaccinen, og der er ingen levende vira i DPT-vaccinen - ca. Transl.)

Allerede før autismepidemien var det velkendt, at vacciner forårsagede kræftepidemien i det moderne samfund. Både koppevaccinen og den orale poliovaccine er fremstillet af abeserum. Dette serum har hjulpet med at trænge ind i mange kræftfremkaldende abevirus, hvoraf der er fundet 60 indtil videre (SV1 - SV60), i humant blod. I henhold til nylige afsløringer bruges disse vira stadig i vacciner..

Det er også kendt, at det var brugen af ​​grønt aberblodserum i vacciner, der førte til overførsel af simian immundefektvirus (SIV) fra aber til mennesker. SIV og HIV, der forårsager aids, er meget ens.

Ikke kun AIDS, men blodkræft hos børn (akut lymfoblastisk leukæmi), der rammer tusinder af børn, kan også hovedsageligt relateres til den meget giftige karakter af vaccineingredienser, der injiceres direkte i blodet..

Levende poliovirus anvendt i oral poliovaccine har forårsaget vaccineassocieret paralytisk poliomyelitis hos mere end 125.000 børn (frem til 2006), ifølge læger fra Indian Medical Association og Jana Swastia Abhiyan. OPV har også udløst et nyt polioudbrud i både Indien og Afrika. OPV er forbudt i USA og Europa.

DER ER IKKE ET BEHANDLINGSSYSTEM FOR Vaccinerede børn. Forældre skal løbe fra det ene hospital til det andet. Regeringen foregiver ikke at lægge mærke til det og nægter endda at anerkende den vaccinrelaterede sygdom. Forsøg fra private læger over hele verden til at behandle vaccinerede børn ved at fjerne tungmetaller og toksiner fra kroppen er blevet rynket og kvalt.

Ledende læger har sat spørgsmålstegn ved effektiviteten af ​​selv de vacciner, der er anbefalet af den indiske regering. BCG-vaccinen (tuberkulose) er blevet omfattende testet i Indien siden 1961 og har vist sig at være fuldstændig ineffektiv. Oral poliovaccine (OPV) forårsager polio og andre neurologiske og gastrointestinale lidelser hos titusinder af indiske børn. For nylig introduceret hepatitis B-vaccine er overhovedet ikke beregnet til børn, det er en seksuelt overført sygdomsvaccine, der kun skal være til voksne med promiskuøs sex. Tetanus-serum indeholder både aluminium og kviksølv samt stivkrampetoksoid. Læger undgår selv at give deres børn og pårørende DPT-vaccine, ifølge en undersøgelse blandt amerikanske sundhedsarbejdere. Vaccinen mod mæslinger er en vaccine, der regelmæssigt forårsager komplikationer efter vaccination, og de sundhedsarbejdere, jeg har interviewet, vil gerne udelukke den fra vaccinationsplanen..

De genetiske årsager til autisme forstås stadig dårligt. Det er meget sandsynligt, at sygdommen ikke er arvet, selvom den er almindelig blandt søskende.

Joachim Hallmeiers undersøgelse, den hidtil største, stiller tvivl om autisme som en genetisk forstyrrelse og argumenterer for, at gener i bedste fald styrker pistolen, men miljøet trækker i udløseren.

Det er interessant at bemærke, at enhver læge, der undersøger fysiske manifestationer hos autistiske børn, giver grunde til vaccinationer.!

Thimerosal-skud er lavet af autistiske børn, der er handicappede for livet.

autisme eksisterede slet ikke for kun 60 år siden! Men det var dengang, at timerosal, en kviksølvforbindelse (gift), der blev brugt som konserveringsmiddel, begyndte at blive brugt i vacciner mod børn. Der er mange studier, der viser en klar sammenhæng mellem vacciner, der indeholder thimerosal og niveauet for autisme i et givet land, en bestemt tilstand eller simpelthen i en udvalgt gruppe af mennesker..

Niveauet for autisme falder ti gange over flere år i de lande, der ophører med at bruge vacciner med thimerosal mindst for børn under 3 år - dette er den alder, hvor tungmetalforgiftning kan føre til udvikling af autisme; senere vil det ganske enkelt være andre problemer, men det vil de stadig være. Der er allerede en ret stor procentdel af mennesker, der er blevet helbredt (op til 90 autistiske mennesker ved hjælp af speciel terapi, der giver dem mulighed for at rense kroppen af ​​tungmetaller, da autistiske mennesker altid har et højt indhold af kviksølv i kroppen). Succesen med terapi er højere, jo tidligere denne behandling startes..

Dette materiale blev udarbejdet i samarbejde med en praktiserende børnelæge, materiale fra et foredrag af Dr. Vladimir Osit, materiale fra bøger af G. Chervonskaya, A. Kotoka og tilgængelig information fra medierne, Internettet osv...

Er ærlige læger i stigende grad opmærksomme på modsigelserne i moderne medicin? forsøger at forstå og forklare den fejlagtige vaccination baseret på den seneste videnskabelige forskning inden for medicin?

Her er, hvad den schweiziske børnelæge, Françoise Berthoux siger om børns helbred uden vaccination:

"Jeg har grund til at tale om det fremragende helbred hos uvaccinerede børn, baseret på personlig medicinsk erfaring."

Françoise citerer data fra kliniske undersøgelser og observationer af børnelæger på børn i Europa, USA og New Zealand, hvilket tyder på, at sundheden for uvaccinerede børn er meget bedre end hos vaccinerede. Desuden, jo senere vaccinationerne blev udført, desto mindre allergier, otitis media, betændelse i mandler, løbende næse, epilepsi og hyperaktivitet med opmærksomhedsunderskud.

Dvs. Børn, som forældrene ikke har indflydelse, IKKE KUN IKKE SYD, MEN UDVIKLER ANDET, DE ER MERE STOLE OG BALANCEREDE, IKKE AGGRESSIVE.

Den amerikanske børnelæge Robert S. Mendelssohn skriver i sin bog "Sådan opdrages et sundt barn mod læger": Vaccination mod ufarlige børnesygdomme kan være ansvarlig for den kraftige stigning i autoimmune sygdomme, der er blevet observeret siden fremkomsten af ​​massevaccinationer. Har vi ikke handlet ufarlige børnesygdomme som fåresyge og mæslinger med kræft og leukæmi? Jeg vil overveje de risici, der er forbundet med vaccinationer, som uacceptable, især da der ikke er noget overbevisende bevis for deres effektivitet. ”

Bekræftede og validerede langtidsstatistikker og grafer viser dette billede. Difteri, kighoste og mæslinger, da de respektive vacciner blev frigivet, var allerede forsvundet med 90%. Forekomsten af ​​tuberkulose var faldet med 93%, da BCG-vaccinen blev introduceret. Der er ingen tvivl om, at disse sygdomme er forsvundet på grund af de trufne hygiejneforanstaltninger og ikke på grund af vacciner. Statistikken viser også, at antallet af bivirkninger ved vaccination er steget med vaccinenes fremkomst: pludseligt spædbarnsdødssyndrom, en hurtig stigning i antallet af autistiske mennesker, ”rystet barn” -syndrom (hjerneblødning). (Disse data er hentet fra en artikel af biokemiker og læge Walter Last, "Er medicin sund, mens vi er syge?".

I USA blev det på grundlag af statistikker for et par år siden også konstateret, at før universalimmunisering var 15% af børnene syge af infektionssygdomme, og efter starten af ​​universalvaccination begyndte 14,5% at blive syge, men antallet af komplikationer efter vaccinationerne nåede også 15% (før disse komplikationer ikke var generelt fordi der ikke var nogen vaccinationer).

Dr. Robert Bell, en respekteret specialist på det britiske kræfthospital, mener, at "vaccination er den vigtigste, hvis ikke den eneste, årsag til den alarmerende stigning i kræftforekomst." Der er mange andre læger, der har fundet bevis for, at blodforgiftning fra vacciner indført i det er en stor årsager til kræft. Efter at have studeret kræft i 30 år, er Dr. Dennis Turnbull også overbevist om dette. Han skriver: "Jeg erklærer uden skygge af tvivl, at efter min mening skabes et gunstigt miljø til udvikling af ondartede tumorer ved den indledende og gentagne administration af vaccinen i patientens blod." Som et resultat af vaccination er faktisk ikke-specifik immunitet svækket. Og han bekæmper først og fremmest enhver infektion og onkologi. Enhver vaccination flytter balancen mod specifik immunitet og svækker den ikke-specifikke. Det viser sig at være en paradoksal situation - vi beskytter barnet mod en ikke alt for farlig infektion i børnene, men samtidig åbner vi portene for alle andre mikrober og skaber betingelser for udvikling af kræft. Vacciner fremskynder også, ansporer til processen med "udgift" af lymfocytter, hvilket kunstigt fører den menneskelige krop til for tidlig aldring, og dermed de "gamle" sygdomme hos unge mennesker.

Der er også mange ærlige læger og videnskabsfolk i Rusland, der længe har sendt alarmen om "vaccinen Tjernobyl" i vores land. Blandt dem er kendte forskere og almindelige sundhedsarbejdere. Vores kamerat-i-våben i bevægelsen, en børnelæge, har arbejdet på et børneværelsesplads i et af Moskva-distrikterne i mere end 35 år og har personligt observeret, hvordan forekomsten af ​​børn øges kraftigt efter rutinemæssige vaccinationer. Hun rapporterer, at der nu gives DTP og hepatitis i låret. Efter vaccination, efter 4-5 timer, oplever nogle børn en stigning i temperaturen over 38,5. Børn bliver rastløse, lad ikke røre ved deres fødder, når du lægger dem på deres fødder, de kan ikke stå på dem eller trække deres fødder, når de går. I en af ​​byerne i Moskva-regionen var en distriktsbørnelæge (10 års erhvervserfaring), der tidligere har arbejdet i 5 år som chef. børnenes afdeling på byhospitalet, der i praksis stod overfor konsekvenserne af vaccination, nægtede at vaccinere hendes børn og anbefaler heller ikke at vaccinere hendes patienter. Her er hendes ord: ”Som tirsdag (vaccinationsdag), så på onsdag og torsdag, er der 2-3 gange flere opkald. Vaccinerede børn bliver syge 8-12 gange i det første leveår, mange har en neurologisk status (problemer med nervesystemet og forsinket psykomotorisk udvikling), og "vaccine-afslag" i det første leveår bliver syge 2-4 gange, deres psykomotoriske udvikling er normal eller selv foran planen "

Desværre er det længe glemt, at det primære formål med vacciner er at beskytte en bestemt person eller gruppe af personer, der er modtagelige for en bestemt infektionssygdom..

I vores land har en kriminel tradition udviklet sig til at vaccinere "alle på række, på grund af bekvemmeligheden fra et organisatorisk synspunkt." Alt dette fører til katastrofale resultater, når 80-85% af børn med difteri er "korrekt og rettidig" vaccineret.

I Rusland dør omkring 30 tusinde mennesker af tuberkulose hvert år, på trods af at flere generationer af vores borgere er blevet vaccineret mod denne sygdom lige på barselhospitaler..

Hvordan man forklarer en sådan stigning i forekomsten af ​​tuberkulose?

Lad os se på statistikken over tuberkulosedødelighed pr. 100 tusind befolkning: Sovjetunionen / Rusland - 8,15; Kina - 14,65; Holland - 0,2; Australien - 0,35; Canada og De Forenede Stater - 0.4. De sidste fire lande gør ikke BCG.

RUSLAND ER DET ENESTE LAND I VERDEN, SOM Vaccinationskalender udføres uden slutdiagnose, uden at kontrollere immunsystemets kvalitet og begynder i de første timer fra fødslen.

Forskere har opdaget autismens genetiske oprindelse

Som rapporteret af The Guardian giver nyligt offentliggjort forskning fra amerikanske og britiske forskere bevis for, at autisme kan være forårsaget af visse typer af arvelige ændringer, der fører til afbrydelse af forbindelser i hjernen i den tidlige barndom. Især var det muligt at identificere en genetisk mutation, der var ansvarlig for 15% af tilfældene med autisme..

I Storbritannien bemærker avisen, at 500.000 mennesker lider af denne sygdom, hvoraf 133,5 tusind er børn. De har vanskeligheder med at læse, kommunikere med andre, blandt dem er der en stor andel af mennesker med psykiske lidelser og de ledige. Forskerne er overbevist om, at deres fund kan hjælpe den samlede proces med at identificere personer med ASD og forbedre medicinsk behandling.

To undersøgelser blev offentliggjort i online-versionen af ​​tidsskriftet Nature. Deres forfattere, Haykon Hakonarson og kolleger ved Center for Anvendt Molekylær Genetik på Børnehospitalet i Philadelphia, viser, at genetiske mutationer spiller en vigtig rolle i at afbryde forbindelser i hjernen, hvilket i høj grad øger et unges barns chancer for at udvikle autisme. Det er usandsynligt, at isolerede tilfælde udgør en trussel, men forskere siger, at de har identificeret visse typer af variationer, der er ansvarlige for 15% af tilfældene..

Philip Johnson fra det samme center sammenlignede betydningen af ​​denne undersøgelse med opdagelsen for flere årtier siden af ​​en genetisk disponering for kræft..

Den tredje undersøgelse blev offentliggjort i tidsskriftet Molecular Psychiatry. Dets forfatter er professor Tony Monaco, en genetiker fra Oxford. I sit arbejde viser han også gener, der er forbundet med vækst og udvikling af nerveceller i et barns hjerne, som kan øge risikoen for autisme..

Men som Richard Mills, en forsker ved velgørenhedsforskningen Autisme, fortalte publikationen, besvarer værket ikke mange centrale spørgsmål. "Folk burde ikke være meget glade for at tro, at denne undersøgelse identificerede et gen, der var ansvarligt for autisme. Disse værker udvider kun vores forståelse af, hvordan gener interagerer med hinanden, og hvordan de påvirker forbindelser i hjernen, men intet revolutionært blev sagt, fordi vi ved stadig ikke, hvilke gener der er ansvarlige for dette ".

Autisme hos børn: årsager, typer, tegn, behandling, nyttige nyheder

Autisme hos børn er en forholdsvis almindelig diagnose i de senere år. På trods af dette ved den moderne mand kun lidt om denne sygdom. Lad os prøve at finde ud af, hvad autisme er, hvordan man diagnosticerer og behandler det.

Foto: Kagan V. Autyata. Til forældre om autisme. - Forlag: Peter, 2015.-- 160 s..

Hvad er autisme hos børn

Interesseret i hvad autisme er? Det er snarere ikke en sygdom, men en mental lidelse. Autisme er en lidelse, der manifesterer sig følelsesmæssigt og også påvirker tale, tænkning og social tilpasning. Autistiske mennesker opfører sig på en fjern og anderledes måde end samfundet..

Natalya Maltinskaya siger i sin artikel "Historien om udviklingen af ​​læren om autisme", at sygdommen blev kendt i XX århundrede, men den næste generation begyndte at behandle spørgsmålet nøje. Statistikken er skuffende: hvert år diagnosticerer læger i stigende grad autisme hos børn. Det er også bevist, at drenge bliver syge oftere end piger..

Er du ikke sikker på, hvad autisme er hos børn? Fotografiet viser normalt et svagt barn med et bøjet hoved, der ikke reagerer på forældre eller kammerater. Generelt afspejler billederne nøjagtigt virkeligheden og opførslen hos mennesker, der lider af psykiske lidelser..

Når man ved, hvem en autistisk person er, er det let at genkende mennesker med lidelsen. Normalt gentager barnet den samme type bevægelse, taler ikke, eller hans tale er ekstremt begrænset. Børn ser ofte ikke i øjnene, smiler ikke og viser ikke nogen følelsesmæssig kontakt med forældre og andre..

Nogle holder sig væk fra børn med uregelmæssig opførsel og tror, ​​at austister er mennesker, der udgør en trussel mod andre. Faktisk er sådanne børn absolut ufarlige. De lever i deres egen specielle verden og er overhovedet ikke skylden for dette..

Autisme diagnosticeres normalt i en tidlig alder. Jo før denne funktion ved barnet afsløres, jo bedre. Derfor skal forældrene omhyggeligt observere babyen og i tvivlstilfælde konsultere en specialist for rådgivning..

Autisme forårsager

Meget ofte spørger forældre til særlige børn: hvor kommer autisme fra? Hvorfor er nogle babyer sunde, mens andre lider? Mens jeg undersøgte spørgsmålet om autisme, har jeg hørt mere end én gang teorien om, at sygdommen er forårsaget af vaccinationer. Af en eller anden grund skylder forældre til syge børn vacciner af dårlig kvalitet for alting. Dog vil jeg skynde mig at fjerne denne myte: Årsagerne til autisme er bestemt ikke vaccinationer. Forskere har bevist dette faktum for længe siden..

Foto: Dmitroshkina L. Autisme som et generisk ondsindet program. Årsagerne til dens forekomst. Succesrig oplevelse af den eksperimentelle gruppe. - Forlag: Liters, 2017.-- 50 С.

Hvorfor forekommer autismespektrumforstyrrelser? Desværre kan læger og forskere stadig ikke svare på dette spørgsmål entydigt. Både fysiske og psykologiske årsager er ikke udelukket.

Ifølge eksperter kan autisme for børn være forårsaget af:

  • genmutationer;
  • hormonelle forstyrrelser;
  • problemer i udviklingen af ​​hjernen;
  • læsioner i det centrale nervesystem;
  • virale og bakterielle infektioner;
  • forskellige kemiske forgiftninger, herunder tungmetaller;
  • overbelastning af kroppen med antibiotika;
  • stress, følelsesmæssig udmattelse.

Også autism i den tidlige barndom kan forekomme på grund af svær graviditet af moderen, hendes stofmisbrug, føtalhypoxi.

Det antages, at ethvert forhold i familien (både mellem forældrene og deres interaktion med barnet) ikke påvirker forekomsten af ​​en mental lidelse. Her er snarere genmutationer i kombination med uheldige ydre påvirkninger af betydning. Det skal bemærkes, at årsagerne altid er medfødte. Erhvervet autisme er en myte. Det er dog muligt at diagnosticere afvigelsen allerede hos voksne..

Typer af autisme

Vi er vant til at tro, at autistiske mennesker ikke er af denne verden. I nogen grad er dette sandt. Jeg har personligt set patienter med autisme - deres opførsel adskiller sig virkelig fra det normale.

Børn med autisme svinger eller mumler imidlertid ikke ensformigt under deres åndedrag. En af patienterne sagde, at autisme påvirkede hendes verdenssyn - hun ser billedet ikke som en helhed, men som om det smuldrer i terninger. I et andet barn manifesterer sig autisme i det faktum, at han kommer med sine egne ord eller kun elsker én tegneseriefigur. Og der er mange af sådanne eksempler..

Foto: Melia A. Autismens verden: 16 superhelte. - Forlag: EKSMO-Press, 2019 - 380 С.

Undertiden opfører en syg baby næsten normalt sig. Det afhænger ikke kun af, om behandlingen er udført, men også af typen af ​​autisme.

Der er flere klassifikationer af psykologisk lidelse. Psykolog Svetlana Leshchenko viser i sin artikel "Autisme hos børn: Årsager, typer, tegn og henstillinger til forældre" følgende typer sygdomme:

  • Kanner's syndrom (autism i den tidlige barndom).

Kanner's syndrom er en klassisk form for autisme. For ham er tilstedeværelsen af ​​tre tegn obligatorisk: følelsesmæssig fattigdom, den samme type bevægelse og en krænkelse af socialisering. Nogle gange føjes andre kognitive lidelser til dem..

En autistisk person, hvis foto viser sin opsummering, ser normalt ikke folk i øjnene. Børn med Kanner's syndrom er fjernt, koldt og drages ikke til deres mor og far. De har også ofte en løsrevet eller utilfreds ansigtsudtryk. Nogle gange er disse børn bange for overdreven støj (for eksempel brummen fra en støvsuger eller hårtørrer), opfatter ikke nyhed (f.eks. Tøj).

  • Aspergers syndrom.

Dette er en mild form for autisme. Mennesker med denne tilstand betragtes som ”næsten normale”. Deres lidelse manifesterer sig i kommunikation og interaktion med andre mennesker..

Det er vanskeligt for mennesker, der lider af Aspergers syndrom at læse andres følelser og skelne stemmetonen. De er ikke altid i stand til korrekt at formidle deres egne følelser og acceptere reglerne for adfærd i samfundet. Det er også svært for dem at huske ansigter - nogle børn kan muligvis ikke genkende deres forældre eller sig selv på fotografier.

Mennesker med Aspergers syndrom er almindelige. De er vanskelige at definere eksternt, da intelligens og fysisk udvikling næsten altid er normale. Efter at have lært at eksistere med deres diagnose, er sådanne børn i voksen alder i stand til at arbejde, skabe familier og leve et normalt liv..

Denne form for autisme er resultatet af genetisk modifikation og betragtes som alvorlig. Kun piger lider af Rett syndrom. Som et resultat af denne form for autisme forekommer alvorlige neuropsykiatriske lidelser og mental retardering. Deformering af knogler og muskler findes også undertiden..

Autismespektret er bredt nok og er endnu ikke fuldt ud forstået. Det er værd at bemærke, at folk med en sådan psykologisk afvigelse findes blandt de offentlige personer. For eksempel er berømte autister Bill Gates, Robin Williams, Anthony Hopkins, Courtney Love.

Tegn på autisme hos børn

Efter at de har fået kendskab til de grundlæggende oplysninger, er alle forældre naturligvis interesseret i, hvordan autisme manifesterer sig. I min praksis har der været mange tilfælde, hvor mor og far bemærkede manifestationen af ​​autisme for sent, idet de tog de klassiske tegn som basis (ser ikke i øjnene, udvikler sig dårligt). På samme tid gav deres barn helt andre signaler..

Så nogle af de første tegn på autisme vises allerede hos nyfødte babyer. Du skal advares, hvis babyen ikke genoplive ved forældres syn, ikke ønsker at gå i hans arme. Forskere siger også, at når de vokser op, ser babyen mindre og mindre ud i slægtningens øjne..

Du kan også diagnosticere sådanne tegn på autisme op til et år: barnet forvirrer dag og nat, er alt for irritabel eller tværtimod er rolig, viser ikke interesse for legetøj. Bemærk, at et autistisk barn undertiden er overdreven knyttet til moderen..

Foto: Kagan V. Autyata. Til forældre om autisme. - Forlag: Peter, 2015.-- 160 С.

Efter et år kan der også bemærkes nogle træk ved børn med autisme: det er vanskeligt for dem at gentage bevægelser og udtale ord. De leger med usædvanligt legetøj (for eksempel nøgler), mens de kigger på dem i lang tid, bevæger de sig på en speciel måde (på tå).

Tegnene på autisme er mest udtalt hos børn, der er 2-3 år gamle. Disse inkluderer:

  • Stereotypisk opførsel. For eksempel tegner et barn kun med en orange blyant, drikker udelukkende fra en kop.
  • Mærkelig spiseadfærd. Antag, at et autistisk barn kun drikker juice, nægter kategorisk ny mad.
  • Frygt for nyhed. Det er vanskeligt for børn at skifte fra en aktivitet til en anden og gå den anden vej.
  • Mangel på tale og eventuelle problemer med det. F.eks. Manifesterer autismespektrumforstyrrelse sig i en dårlig ordforråd, monoton gentagelse af de samme lyde.
  • Ensomhed. Handicappede småbørn kan lide at være alene. De er ikke interesseret i andre børn eller voksne..
  • Autostimulation. Barnet kan fikle med øreflippen, ridse hånden eller konstant udføre andre manipulationer.

Sådanne tegn på autisme ved 2 år skal advare forældrene. Over tid vil situationen kun blive værre, så det er vigtigt at identificere afvigelser i tide.

Hvad er tegnene på autisme ved 3 år gammel? Grundlæggende forbliver de de samme. Det er dog stadig værd at nøje overvåge barnets opførsel: babyen kan græde, når han er blandt andre mennesker, reagere for følelsesmæssigt, hvis du er uenig med ham, ikke kan modstå græsset eller vandet.

Det kan være meget vanskeligt for forældre at genkende Asperger-syndrom. Tegn på denne autisme kan manifestere sig på forskellige måder. Det mest åbenlyse symptom er kommunikationsproblemer. Børn kan også have en manisk kærlighed til orden, manglende evne til at dele andres følelser, problemer med etikette og opførsel..

Dette er, hvordan autisme oftest manifesterer sig hos børn. Skilt, hvis fotos er vanskelige at finde, er med til at bestemme afvigelser, så forældrene skal være særligt opmærksomme på deres børn.

Diagnosticering af autisme

Du har allerede fundet ud af, hvad autisme er, og hvordan du genkender det. Det er dog umuligt at diagnosticere forældre alene - du skal kontakte en specialist. Neuropsykologer, defektologer og neurologer engagerer sig i problemet med autisme. Normalt under undersøgelsen inviteres undervisere eller lærere, hvis barnet deltager i uddannelsesinstitutioner..

For at bekræfte diagnosen udfører læger speciel diagnostik. Det omfatter:

  • generel diagnostik af børns udvikling;
  • detaljeret undersøgelse af forældre, undervisere, lærere;
  • screening - indsamling af oplysninger om barnets sociale udvikling;
  • dybdegående diagnostik, som inkluderer observation af barnets adfærd, psykologiske test.

Et elektroencefalogram, magnetisk resonansafbildning eller computertomografi er også almindeligt ordineret. Disse studier giver os mulighed for at vurdere hjernens funktion og opdage eventuelle overtrædelser..

For at diagnosticere autisme bør der også ordineres en genetisk blodprøve, prøver til forskellige allergener, en analyse af tungmetaller osv..

Desværre er landene i det post-sovjetiske rum lige begyndt at studere autisme, så nogle gange er der problemer med den rigtige diagnose. Derfor anbefales det at foretage en omfattende undersøgelse af barnet..

Autisme kan diagnosticeres ikke kun hos børn, men også hos voksne. Mange mennesker bemærker nogle særegenheder i sig selv, men de har ikke engang mistanke om, at de har autisme. Dette gælder dog kun Aspergers syndrom..

For at forstå, om autisme er til stede, udføres ofte en Aspergers syndrom-test. Du kan finde det på Internettet og teste dig selv. Asperger-testen blev udviklet af forskere fra De Forenede Stater og er en af ​​de mest nøjagtige diagnostiske metoder..

Autisme-behandling

Ofte opfatter forældre til børn, der er diagnosticeret med autisme, sygdommen som noget forfærdeligt. Under praksis har jeg gentagne gange observeret mødres og fars fars reaktion på diagnosen - det var altid stormfuldt og negativt. Det første spørgsmål, de stillede, var "Kan autisme helbredes?" Og da de hørte svaret, blev de endnu mere oprørte.

Desværre er der ingen kur mod autisme. Det er dog muligt at korrigere den adfærd, som autistiske børn demonstrerer og træner dem til at leve i samfundet. Diagnosen er ikke en sætning, men barnet har brug for hjælp fra en specialist og måske mere end en.

Der kræves en indsats ikke kun for læger, men også for pårørende til en speciel baby. Der er mange eksempler og historier om forældre, der er diagnosticeret med autisme. De lærte at bo sammen med ham og kan nu give råd til andre mennesker, der befinder sig i samme situation. Du kan finde lignende eksempler på Internettet..

Blandt metoderne til behandling af autisme er:

  • social tilpasning, besøg af særlige børnehaver og skoler;
  • overholdelse af en streng daglig rutine;
  • installation af følelsesmæssig kontakt mellem forældre og barnet;
  • ernæringskorrektion;
  • tale terapi klasser;
  • udførelse af terapi med delfiner, heste eller andre dyr;
  • psykologisk rådgivning.

Medicin er kun påkrævet i tilfælde af nervøse tics for at reducere muskeltonus og andre fysiske manifestationer af autisme.

For det første skal forældrene bestemme, hvilket af barnets problemer der er mere farligt for ham, og begynde at arbejde på det. Ingen tale? Prøv at køre det på enhver mulig måde. Børnet ikke er i stand til at kommunikere med kammerater? Koncentrer dig om denne situation. Er barnet for nervøst? Find specielle legetøj til den autistiske person, som de kan lide at lindre stress.

Hvert år vises flere og flere behandlingsmetoder. For eksempel har metoden "Autisme og musik" vundet stor popularitet. Denne terapi er meget effektiv for mennesker med autismespektrumforstyrrelse..

Mange forældre er ivrige efter at prøve dem alle, så barnet bliver normalt. Du skal være forsigtig her. Ja, du kan vælge en glutenfri diæt til dit barn og prøve metoder til at tilpasse ham til samfundet. Vær dog opmærksom på de forskellige medikamenter og injektioner, da mange af dem ikke er andet end et reklamestunt. Sørg for at konsultere med eksperter.

Autisme: friske data

Hvert år udvides data om autisme og antallet af værker, som forskere har knyttet til dette problem. Dette betyder, at chancerne for et normalt liv for mennesker, der lider af psykologiske lidelser, bliver mere og mere..

Jeg prøver at holde mig ajour med nyheder om autisme. Her er de seneste:

  • Det vides, at der i USA findes data om, at hvert 40. barn er mere autistisk. I Kasakhstan blev der kun diagnosticeret mere end to tusinde tilfælde, men tallene vokser hvert år..
  • I fremtiden kan sygdommen bestemmes ved analyse af spyt. En sådan test for autisme udvikles aktivt af amerikanske forskere..
  • For at hjælpe børn med autisme blev der oprettet en speciel robot, HAO. Det kan kopiere barnets bevægelser og stemme.
  • Forskere har for nylig opdaget, at dårlig økologi og unormal vækst af nerveceller påvirker udviklingen af ​​autisme.

Den autoritative BBC-publikation har længe fjernet flere myter forbundet med autisme. Forskere har vist, at mennesker med autisme ikke er blottet for empati - sommetider bryder de sig om andres følelser så meget, at de selv lider. Forfatteren af ​​artiklen siger også, at du ikke bør tvinge autister til at "være normale" - de lider endnu mere af dette. Det er værd at forstå sådanne mennesker og acceptere dem for hvem de er. Derefter kan de leve normalt i samfundet..

Du har lært alle oplysninger om diagnosen autisme. Man kan selvfølgelig ikke sige, at sygdommen er behagelig, men i de fleste tilfælde er den ufarlig. Husk, at livskvaliteten for autistiske børn helt afhænger af deres forældre. Derudover er det dig, der kan hjælpe barnet med at blive lykkelig i denne verden. Det vigtigste er ikke at give op og stille ind på et vellykket resultat af sagen.

Forfatter: Kandidat i medicinske videnskaber Anna Ivanovna Tikhomirova

Anmelder: Kandidat i medicinske videnskaber, professor Ivan Georgievich Maksakov