Arvet overførsel af Alzheimers sygdom

Senil demens, der kaldes Alzheimers sygdom, er en kompleks neurologisk sygdom karakteriseret ved hjernedegradering. På trods af forekomsten af ​​denne sygdom er patologi en dårligt forstået sygdom, hvis teorier om erhvervelses- og udviklingsprocesser ikke er blevet endeligt bevist..

Et symptom på sygdommen er demens - erhvervet demens med hukommelsestab ikke kun ved begivenheder og ansigter, men også om de enkleste færdigheder, der er nødvendige for kroppens vitale funktioner.

Sygdommen udvikler sig gradvist, og de første symptomer ser ud som fraværende-mindedness, derefter begynder tabet af korttidshukommelse, når en person ikke kan huske, hvad han netop gjorde eller ville gøre. Parallelt observeres et temmelig langsomt, oprindeligt umærkeligt fald i intelligensen. De første symptomer tilskrives folk let til alder, overarbejde eller stress, men derefter begynder vedvarende huller i de dybere lag af hukommelse og alvorlige afvigelser i patientens tankegang eller opførsel. På et vist stadium i sygdomsudviklingen bliver det ekstremt vanskeligt for patienten at tjene sig selv, og på apogien bliver endda tale vanskelig og kan forsvinde, selvom patienten på dette tidspunkt ikke længere kan sige noget rimeligt.

Alzheimers sygdom udvikler sig ofte hos ældre, og på grundlag af overvågning af dens symptomer blev ordskriften "hvad er gammelt, hvad er lille" født, da patientens mentale udvikling begynder at svare til niveauet for et lille barn og skrider frem i modsat retning. Hvis vi kun overvejer mental udvikling, ligner sygdommens stadier virkelig voksen op og tilpasningen af ​​en nyfødt i tilbagespoling. Mange mennesker med avanceret demens vender tilbage til barndommen, søger eller forestiller sig deres forældre, kan lege med dukker og engagere sig i typisk barndomsadfærd.

Årsager til sygdommen

Desværre er det ikke klart, hvordan sygdommen udvikler sig, og hvorfor patientens hjerne begynder at nedbrydes uden grund. Det er kun kendt, at hos Alzheimers patienter, efter obduktion, findes et stort antal neurofibrillære floker i hjernen - akkumuleringer af hyperphosphorisk tau-protein i neuronerne i hjernen, men dette fænomen er også typisk for andre patologier kaldet taupathies - degenerative hjernesygdomme svarende til Alzheimers sygdom.

Tau-protein er et byggeprotein af neuroner i hjernen, og phospholering er tilsætningen af ​​en fosforsyrerest for at ændre dens struktur, evne til at lede og danne nye forbindelser. Hvis proteinphosphorylering er en normal proces, er hyperphosphorylering ikke god. Og sådan et protein akkumuleres simpelthen i neuroner med en ekstra belastning i form af plaques..

Akkumulering af dette stof sker gradvist, og derfor kommer sygdommen med alderen, i den største risikogruppe mennesker over 60 år gamle, selvom unge mennesker og endda børn også undertiden bliver syge, på samme tid er det bemærkelsesværdigt, at jo mere en person var engageret i mentalt arbejde i løbet af hans levetid, jo mindre chance udvikling af Alzheimers syndrom. Jo smartere en person er, jo mindre er hans hjerne tilbøjelig til nedbrydning..

Ud over ophobningen af ​​overskydende protein er der i hjernen hos patienter en direkte død af neuroner, på grund af hvilken hjerneforbindelserne, og med dem hukommelse, forstyrres, såvel som de kropsfunktioner, som de var ansvarlige for, går tabt. Alzheimers sygdom er en dødbringende sygdom, hvor det vigtigste organ, der gør en person til et menneske, hans hjerne, dør bogstaveligt talt af cellen. På grund af dets langsomme progression kan patienter imidlertid lide under det i meget lang tid, mange år.

Kan sygdommen arves?

Mens teorien om, at Alzheimers sygdom er arvelig, er den vigtigste version af årsagen til forekomsten af ​​dette syndrom hos visse mennesker.

I tilfælde af en sygdom kan arvelighed provosere både hyperphosphorylering af tau-protein og simpelthen en kort levetid for neuroner.

Antallet af neuroner, som stamceller og æg hos piger, lægges i perioden med intrauterin udvikling og skyldes også arvelig information modtaget fra DNA fra forældrene. Hver celle, inklusive neuroner, lever kun i en bestemt periode: nogle er lange, og andre opdateres næsten ugentligt. Hvis de omtrentlige minimale og maksimale værdier for den vitale aktivitet af celler er almindelige for den humane art, er levetiden for celler i hver specifik person i dette interval rent individuel og indlejret i det DNA, der er modtaget fra forfædre.

Neuroner mister deres evne til at skilles fra omkring et år gammel og i nogle fra tre år. Delvis fornyelse er mulig med deltagelse af stamceller, men denne proces er så ubetydelig, at den simpelthen ikke tages i betragtning. Gendannelse af vævsfunktioner sker gennem dannelse af nye cellulære forbindelser af de resterende neuroner med ansvarsfordelingen mellem de døde brødre imellem. Med alderen går evnen til at danne nye neurale forbindelser gradvis tabt, og som et resultat øges hjernedegradering..

Forskere mener, at hastigheden af ​​dannelse af nye forbindelser bestemmer menneskelig intelligens i direkte forhold, hvilket er et genetisk iboende træk. Måske er det derfor, at smartere mennesker er mindre modtagelige for Alzheimers, da deres neuroner får bedre nye kontakter og lever længere..

Ved hjælp af statistiske studier blev det afsløret, at tilstedeværelsen af ​​patienter med senil demens er karakteristisk for visse familier eller slægtsgrupper, men det er stadig umuligt at sige med sikkerhed, om Alzheimers sygdom er arvet, da der ikke er noget specifikt gen til det. Udviklingen af ​​sygdommen er ikke provokeret af en arvelig egenskab, men af ​​et helt kompleks af gener, der bestemmer nogle processer og funktioner, som tilsammen fører til dette resultat.

Behandling

Det er umuligt at helbrede Alzheimers sygdom som alle andre arvelige patologier. Læger arbejder med behandlinger, der kan forhindre udviklingen af ​​sygdommen. I dag udføres behandling, der bremser udviklingen af ​​sygdommen ved hjælp af medikamenter, der stimulerer hjerneaktivitet, forbedrer næring af neuroner og forbedrer nervesignaler. Udviklingsbehandling udføres ved hjælp af mentale øvelser, som stimulerer en slags genoprettelse af de mistede hjernefunktioner såvel som hukommelse ved dannelse af nye neurale forbindelser baseret på nyligt erhvervet viden.

Det er ganske vanskeligt at forebygge Alzheimers gennem forebyggelse, det eneste, der kan gøres, er at udvikle din hjerne så meget som muligt i hele dit liv, deltage i mentalt arbejde og også stimulere dannelsen af ​​så mange forbindelser mellem neuroner i hjernen som muligt, så sygdommen starter så sent som muligt og går langsommere. ikke har tid til at nå sit højdepunkt, indtil det øjeblik, hvor personen selv dør af alderdom.

Alzheimers sygdom: årsager, symptomer og behandling. Alzheimers sygdom er arvet?

Alzheimers sygdom, de årsager og symptomer, som vi vil overveje i denne artikel, kaldes også senil demens af Alzheimers type. Det er stadig ikke fuldt ud undersøgt af læger..

Eksperter tilskriver denne patologi neurodegenerative sygdomme, det vil sige til dem, der forårsager død af bestemte grupper af nerveceller og samtidig en progressiv atrofi i hjernen..

Vi vil se nærmere på, hvordan sygdommen udvikler sig og finde ud af, om der er måder at behandle og forhindre..

De vigtigste symptomer på sygdommen

De vigtigste tegn på Alzheimers er kendt for mange mennesker, selv uden en medicinsk grad..

Som regel taler vi primært om et langsomt tab af korttidshukommelse (en person kan ikke huske for nylig gemt information), hvilket indebærer tab af det vigtigste og mest komplekse system til opbevaring af information - langtidshukommelse..

Demens er et andet slående træk ved den beskrevne patologi. I medicin betyder det erhvervet demens, tabet i større eller mindre grad af eksisterende færdigheder og viden, som tilføjes umuligheden ved at assimilere ny information.

Et andet symptom og symptom på Alzheimers sygdom er kognitiv svækkelse. Disse inkluderer hukommelsesforstyrrelser, opmærksomhed, evnen til at navigere i terrænet og i tide samt tab af motoriske færdigheder, intelligens, opfattelse og evnen til at lære.

Desværre fører det gradvise tab af de anførte kropsfunktioner til patientens død..

Hvordan blev Alzheimers sygdom diagnosticeret??

Tegn på Alzheimers sygdom blev tidligere ofte ofte omtalt som uundgåelige ændringer i alderdommen. Det blev opdaget som en separat sygdom i 1906 af den tyske psykiater Alois Alzheimer. Han beskrev sygdomsforløbet hos en kvinde, der døde som et resultat af denne patologi (det var halvtreds år gamle Augusta D.). Derefter blev lignende beskrivelser offentliggjort af andre læger, og forresten brugte de allerede udtrykket "Alzheimers sygdom".

I øvrigt i hele det tyvende århundrede blev denne diagnose kun stillet til de patienter, der viste symptomer på demens inden 60-årsalderen. Men over tid, efter en konference, der blev afholdt i 1977, i betragtning af denne sygdom, begyndte denne diagnose at blive stillet uanset alder..

Hvem er hårdest ramt af Alzheimers sygdom??

Alderdom er den vigtigste risikofaktor for denne sygdom. For øvrigt er kvinder underlagt det 3-8 gange mere end mænd..

De, der har pårørende med denne patologi, betragtes også som en øget risiko, da det antages, at Alzheimers sygdom er arvelig.

Det er ikke mindre farligt for mennesker, der er tilbøjelige til depression, og endda for dem, der plejer patienter med den beskrevne patologi..

Årsager til Alzheimers sygdom

Der er stadig ingen fuld forståelse af, hvordan Alzheimers sygdom opstår, og hvorfor den udvikler sig. Fotografier af patienternes hjerner viser store områder med ødelagte nerveceller, hvilket gør tabet af mental kapacitet hos en person irreversibelt..

Ifølge forskerne er drivkraft for udvikling af patologi dannelsen af ​​proteinaflejringer inde i og omkring neuroner, hvilket forstyrrer deres forbindelse med andre celler og forårsager død. Og når antallet af normalt fungerende neuroner bliver kritisk lavt, ophører hjernen med at klare dens funktioner, der diagnosticeres som Alzheimers sygdom (foto af ændringer i neuroner tilbydes din opmærksomhed).

Nogle forskere kom til den konklusion, at den nævnte sygdom er forårsaget af mangel på stoffer, der er involveret i transmission af nerveimpulser fra celle til celle, samt tilstedeværelsen af ​​en hjernesvulst eller hovedskade, forgiftning med giftige stoffer og hypothyreoidisme (vedvarende mangel på skjoldbruskkirtelhormoner).

Hvordan diagnosticeres sygdommen??

Det er i øjeblikket umuligt at teste for Alzheimers sygdom, der kan diagnosticere den nøjagtigt..

Derfor skal lægen udelukke symptomerne på andre sygdomme, der forårsager demens for at afklare diagnosen. Dette kan være hjerneskader eller tumorer, infektioner og metaboliske lidelser. Disse inkluderer psykiske lidelser: depression og angstsyndrom. Men selv efter at udelukke sådanne patologier vil diagnosen kun blive betragtet som foreløbig..

Ved undersøgelse skal en neurolog og en psykiater som regel stole på en detaljeret beskrivelse af patientens pårørende om ændringerne i patientens tilstand. Normalt udtrykkes angstsymptomer ved gentagne spørgsmål og historier, overhøjden af ​​minder over aktuelle begivenheder, fraværende sind, forstyrrelse af de sædvanlige husholdningsopgaver, ændringer i personlige egenskaber osv..

Fotonemission og positron-emissionstomografi af hjernen er også ganske informativ, hvilket gør det muligt at genkende amyloidaflejringer i den..

Kun en mikroskopisk undersøgelse af hjernevævet, som normalt udføres postumt, kan absolut bekræfte diagnosen..

Forløb for Alzheimers sygdom: Pre-demens

De første tegn på Alzheimers sygdom, som som nævnt ovenfor kommer til udtryk i problemer med hukommelse, opmærksomhed og huske ny information, kan vises i 10 år.

I medicin er de defineret som en tilstand af præ-demens. Dette stadie af sygdommen er snigende ved, at det sjældent alarmerer den kære hos den syge person. De tilskriver normalt hans tilstand til alder, træthed, arbejdsbyrde osv..

Derfor på dette stadie af sygdommen henvender sig læger sjældent til læger for at få hjælp, selvom du skal være på vagt, hvis en elsket i stigende grad viser symptomerne beskrevet nedenfor.

  • Patienten har problemer med at finde ord under en samtale, vanskeligheder med at forstå abstrakte tanker.
  • Det er mere og mere vanskeligt for en sådan person at tage uafhængige beslutninger, han går let tabt i et nyt miljø, han mister initiativ og ønske om at handle, og i stedet vises ligegyldighed og apati..
  • Patienten har vanskeligheder med at udføre husarbejde, der kræver mental eller fysisk anstrengelse, og mister gradvist interessen for tidligere foretrukne aktiviteter.

Midtstadiet af sygdom: tidlig demens

Desværre skrider Alzheimers sygdom, årsagerne og symptomerne, som vi overvejer, over tid. Det forværres af forstyrrelser i patientens evne til at navigere i tid og rum..

En sådan patient ophører med at genkende endda nære slægtninge, bliver forvirret ved at bestemme sin alder, betragter sig selv som et barn eller en ung mand, de vigtigste øjeblikke i hans egen biografi bliver hemmelige for ham..

Han kan let gå tabt i gårdspladsen i sit hus, hvor han boede i mange år, finder det vanskeligt at udføre enkle husarbejde og selvbetjening (det er ganske vanskeligt for en patient at vaske og klæde sig selv på dette stadie af sygdommen).

Patienten ophører med at være opmærksom på ændringer i hans tilstand.

En temmelig karakteristisk manifestation af udviklingen af ​​Alzheimers sygdom er "fast i fortiden": Patienten betragter sig som ung, og pårørende, der er døde for længe siden, lever.

Patientens ordforråd bliver knap, som regel er dette flere stereotype sætninger. Han mister sine skrive- og læseevner, har svært ved at forstå, hvad der blev sagt.

Patientens karakter ændrer sig også: han kan blive aggressiv, irritabel og sutrende eller omvendt falde i apati og ikke reagere på hvad der sker omkring.

Sent stadium: svær demens

Den sidste fase af Alzheimers sygdom manifesteres af en persons fuldstændige umulighed til at eksistere uden pleje, da hans aktivitet kun kan udtrykkes ved skrigende og obsessive bevægelser. Patienten genkender ikke slægtninge og bekendte, er utilstrækkelig i nærværelse af fremmede, mister evnen til at bevæge sig og er som regel sengeliggende.

Patienten på dette tidspunkt er normalt ikke kun ude af stand til at kontrollere tømmeprocesserne, men mister endda evnerne til at sluge.

Men patienten dør ikke af selve Alzheimers sygdom, men af ​​udmattelse, infektioner eller lungebetændelse, der ledsager denne patologi.

Hvor længe lever en person med Alzheimers??

Før de første tegn på Alzheimers sygdom, de årsager og symptomer, som vi beskriver i denne artikel, vises, kan den udvikle sig i en lang periode. Dets progression afhænger af den enkelte persons individuelle egenskaber og hans livsstil..

Efter diagnosen er konstateret er patientens forventede levetid som regel fra syv til ti år. Lidt mindre end 3% af patienterne lever i 14 år eller mere.

Det er interessant, at indlæggelse af en patient med ovennævnte diagnose ofte kun giver et negativt resultat (sygdommen udvikler sig hurtigt). Det er indlysende, at en ændring af miljøet og et tvangsophold uden genkendelige ansigter er stressende for en sådan patient. Derfor foretrækkes det at behandle denne patologi på ambulant basis..

Alzheimers sygdom behandling

Det skal med det samme siges, at der i øjeblikket ikke er nogen medicin, der kan stoppe Alzheimers sygdom. Behandling af denne patologi er kun rettet mod at lindre nogle af symptomerne på sygdommen. Moderne medicin er endnu ikke i stand til at bremse, endnu ikke mere stoppe dens udvikling..

Som oftest, når man fastlægger en diagnose, ordineres patienter kolinesteraseinhibitorer, der blokerer for nedbrydningen af ​​acetylcholin (et stof, der udfører neuromuskulær transmission).

Som et resultat af denne effekt øges mængden af ​​denne neurotransmitter i hjernen, og patientens hukommelsesproces forbedres noget. Til dette bruges lægemidler: "Arisept", "Exelon" og "Razadin". Selvom forløbet af en sygdom såsom Alzheimers sygdom desværre bremses af medikamenter i højst et år, hvorefter alt starter igen.

Ud over disse lægemidler bruges delvis antagonister af glutamat aktivt for at forhindre skade på hjernens neuroner (betyder "Memantine").

Som regel bruger neurologer kompleks behandling ved hjælp af antioxidanter, medikamenter til at genoprette cerebral blodforsyning, neurobeskyttelsesmidler samt lægemidler, der sænker kolesterol.

For at blokere vrangforestillinger og hallucinerende lidelser bruges derivater af butyrophenon og phenothiazin, der administreres fra minimale doser, gradvist stigende til en effektiv mængde.

Alzheimers sygdom: behandling med ikke-medikamentelle metoder

Ikke mindre end medicin kræver en patient med den beskrevne diagnose patienten og opmærksom pleje af ham. Pårørende skal være opmærksomme på, at kun sygdommen og ikke patienten selv er skylden for ændringen i sådan en persons opførsel og lære at nedbringe det eksisterende problem.

Det er værd at bemærke, at pleje af Alzheimers patienter alvorligt lettes af den strenge ordnethed i rytmen i deres liv, der undgår stress og alle slags misforståelser. Med det samme formål rådgiver lægerne om at lave lister over nødvendige ting for patienten, underskrive husholdningsapparater til ham, som han bruger, og stimulere hans interesse for at læse og skrive på enhver mulig måde..

Rimelig fysisk aktivitet skal også være til stede i patientens liv: gå, udføre enkle pligter omkring huset - alt dette vil stimulere kroppen og holde den i en acceptabel tilstand. Kommunikation med kæledyr er ikke mindre nyttig, hvilket vil hjælpe med at lindre stress hos patienten og bevare hans interesse for livet..

Sådan sikres et sikkert miljø for patienten?

Alzheimers sygdom, årsagerne til udseendet og behandlingsmetoderne, som vi overvejer i vores artikel, kræver skabelse af særlige betingelser for en person, der lider af denne patologi..

På grund af den høje risiko for personskade skal du fjerne alle gennemborings- og skærende genstande fra let tilgængelige steder. Medicin, rengørings- og rengøringsmidler, giftige stoffer - alt dette skal være skjult.

Hvis patienten skal overlades alene, skal gassen slukkes i køkkenet og om muligt vand. Det er bedst at bruge en mikrobølgeovn til at genopvarme mad sikkert. Forresten, på grund af tabet af patientens evne til at skelne mellem koldt og varmt, skal du sørge for, at al mad er varm.

Det anbefales at kontrollere pålideligheden af ​​låseenhederne på vinduerne. Og dørlåse (især i badeværelset og toilet) skal åbnes både indefra og udefra, men det er bedre, hvis patienten ikke kan bruge disse låse.

Flyt ikke møbler, medmindre det er absolut nødvendigt, for ikke at forstyrre dens evne til at navigere i lejligheden, sørg for god belysning i rummet. Det er lige så vigtigt at overvåge temperaturen i huset - for at undgå træk og overophedning.

Rækværk skal installeres i badeværelset og toilet, og pas på, at gulvet og bunden af ​​badeværelset ikke er glat.

Sådan opretholdes patientens tilstand?

At pleje en patient med Alzheimers sygdom er vanskeligt. Men det skal huskes, at en respektfuld og varm holdning er den vigtigste betingelse for hans komfort og en følelse af sikkerhed..

Du skal tale langsomt med patienten og vende dig mod ham. Lyt nøje, og prøv at forstå, hvilke clueord eller -bevægelser, der hjælper ham med at udtrykke sin tanke bedre.

Kritik og tvister med patienten bør undgås omhyggeligt. Lad den ældre gøre alt, hvad han kan, selvom det tager lang tid..

Alzheimers sygdom: forebyggelse

I øjeblikket er der mange forskellige muligheder for at forebygge sygdommen, men deres indflydelse på dens udvikling og kursens sværhedsgrad er ikke blevet bevist. Undersøgelser udført i forskellige lande og designet til at vurdere, i hvilket omfang en eller anden foranstaltning kan bremse eller forhindre den beskrevne patologi, giver ofte meget modstridende resultater..

På samme tid kan faktorer såsom en afbalanceret diæt, en reduceret risiko for hjerte-kar-sygdomme og høj mental aktivitet tilskrives dem, der påvirker sandsynligheden for at udvikle Alzheimers syndrom..

Sygdommen, hvis forebyggelse og behandling endnu ikke er blevet undersøgt tilstrækkeligt, men ifølge mange forskere kan imidlertid alligevel blive forsinket eller formindsket af menneskelig fysisk aktivitet. Når alt kommer til alt er det kendt, at sport og fysisk aktivitet ikke kun har en positiv effekt på taljen eller hjertefunktionen, men også på evnen til at koncentrere sig, opmærksomhed og evnen til at huske.

Er Alzheimers sygdom arvelig??

Mennesker i hvis familier der var patienter med den beskrevne diagnose er bekymrede for, om Alzheimers sygdom er arvet eller ej..

Som nævnt ovenfor udvikler det sig ofte i en alder af 70, men nogle begynder at føle de første manifestationer af den navngivne patologi i en alder af fyrre..

Ifølge undersøgelser fra specialister arvet over halvdelen af ​​sådanne mennesker denne sygdom. Snarere ikke selve sygdommen, men et sæt af muterede gener, der forårsager udviklingen af ​​denne patologi. Selvom der er mange kendte tilfælde, hvor hun på trods af tilstedeværelsen af ​​lignende gener aldrig viste sig, mens mennesker, der ikke har denne mutation, stadig endte med at være forladt af Alzheimers sygdom.

I moderne medicin klassificeres den beskrevne patologi såvel som bronkialastma, diabetes, åreforkalkning, nogle former for kræft og fedme ikke som arvelige sygdomme. Det menes, at kun en tilbøjelighed til dem arves. Dette betyder, at det kun afhænger af personen selv, om sygdommen vil begynde at udvikle sig eller vil forblive en af ​​risikofaktorerne..

En positiv holdning, fysisk og mental aktivitet vil helt sikkert hjælpe, og i din alderdom lyder en frygtelig diagnose ikke. være sund!

Hvor ofte arves Alzheimers sygdom i en generation?

Ingen kender stadig pålideligt årsagerne til Alzheimers sygdom, skønt denne sygdom er blevet undersøgt detaljeret i årtier. Nu er en genetisk faktor i udviklingen af ​​demens eller senil demens, som det også kaldes, ubestridelig. Forskning og dekryptering af kromosomer hos mennesker med Alzheimers sygdom pågår. Det er pålideligt kendt, at Alzheimers sygdom i nogle situationer arves. Lad os prøve at forstå kompleks genetik mere detaljeret

Lidt om sygdommen

Alzheimers sygdom ødelægger hjernen, forringer hukommelse og tankeprocesser. Forskere mener, at læsioner forekommer årtier efter begyndelsen af ​​kliniske symptomer. Der er faktisk en gradvis afsætning af unormale proteiner og plak i hele hjernen. Disse aflejringer forstyrrer den normale funktion og interaktion mellem neuroner med hinanden..

Når plakkerne vokser, afbryder de neurons forbindelser med hinanden. Det er disse forbindelser, der ligger til grund for transmission af impulser og hjernens normale funktion. Efterhånden dør neuroner, og skaden bliver så udbredt, at dele af hjernen faktisk krymper..

Vigtigste risikofaktorer:

  • Alder. Når folk bliver ældre, bliver de mere følsomme over for de faktorer, der forårsager demens. Desuden er antallet af sager ifølge statistikker hurtigt stigende - i en alder af 85 år er der tre gange flere mennesker involveret i processen end ved 65,
  • Køn - Alzheimers sygdom er mere almindelig hos kvinder end hos mænd. Måske skyldes dette en længere forventet levealder hos det svagere køn. En bestemt rolle tildeles de kvindelige hormoner østrogener, som har en beskyttende virkning i en ung alder. Efter overgangsalderen falder hormonniveauerne kraftigt, hvilket bidrager til udviklingen af ​​demens,
  • Hjerneskade - Forskere har etableret en forbindelse mellem traumatisk hjerneskade og senil demens. På skadetidspunktet syntetiserer hjernen store mængder beta-amyloid. Det samme protein findes i de skadelige plaques i Alzheimers sygdom.,
  • Livsstil og tilstanden af ​​det kardiovaskulære system - rygning, spise mad rig på salt og kolesterol påvirker ikke kun hjertet, men også hjernen,
  • Arvelighed og genetiske mutationer. Der er ingen tvivl om, at mennesker, hvis forældre eller nære slægtninge lider af denne patologi, er meget mere tilbøjelige til at udvikle demens..

Der er ingen enkelt faktor, der forårsager demens. Alle af dem skal overvejes sammen, og arvelig disponering spiller en nøglerolle i denne situation..

Demens og gener

Gener er de grundlæggende byggesten, der styrer stort set alle aspekter af menneskelivet. Genetisk materiale og arvelighed er ansvarlig for, hvordan vi ser ud, og hvordan kroppen fungerer. Det er dem, der er ansvarlige for, hvilken farve en person vil have øjne, og hvilke sygdomme han vil have.

Vi modtager genetisk materiale fra vores forældre. Det opbevares i lange molekylære DNA-strenge placeret i kromosomerne i cellekernen. Hver sund person har 23 par kromosomer, det vil sige i alt 46 stykker. Vi modtager et kromosom fra hvert par fra hver af forældrene. Der er ingen to identiske kromosomer i naturen, de er alle unikke.

Forskere har fundet en forbindelse mellem Alzheimers sygdom og gener på fire kromosomer - 1,14,19 og 21. En direkte forbindelse ligger mellem genet på kromosom 19, som har den latinske forkortelse APOE, og sent begyndelse af demens. Dette er den mest almindelige form for sygdommen, der rammer mennesker over 65 år. Dusinvis af videnskabelige undersøgelser har vist, at folk, der har arvet dette gen fra deres forældre, meget sandsynligt får Alzheimers alderdom..

Der er dog stadig ingen fuldstændig klarhed om dette spørgsmål. Ikke alle mennesker med APOE-genet oplever demens. Det vil sige, at en sådan arvelighed øger risikoen væsentligt, men der er ingen pålidelig garanti for, om en person vil udsættes for Alzheimers sygdom.

Familiepatologi

I nogle familier forekommer Alzheimers sygdom ofte og rammer mennesker i en tidlig alder. Sådanne situationer er ikke ualmindelige, så forskere har identificeret denne type demens som en separat gruppe. Det handler om den såkaldte familiære Alzheimers sygdom.

Undersøgelser af DNA og genetisk materiale fra repræsentanter for sådanne familier har forskere identificeret specielle defekter i gener 1 og 14 kromosomer. Nogle familier har også funktioner på kromosom 21. Der er ingen andre forskelle i det genetiske materiale. Forbindelsen mellem Alzheimers sygdom og Downs syndrom er interessant. Mennesker med Downs syndrom har en fødselsdefekt i form af et ekstra kromosom 21. Med alderen begynder disse patienter gradvist at vise symptomer på demens. Forskere forsøger stadig at forstå dette komplekse genetiske puslespil..

Mange forskere i dag mener, at der ikke er nogen enkelt årsag til Alzheimers sygdom. Forholdet mellem livsstil, vaner og genetisk materiale er nøglen. Men hvis du har haft tilfælde af senil demens i din familie, og du begynder at opleve hukommelsesproblemer, ville det være rigtigt ikke at udsætte at gå til lægen..

Årsager til Alzheimers sygdom - er det arvet

Alzheimers sygdom er allerede blevet kaldt af forskere for "svøbe i det 21. århundrede." På trods af de tilgængelige oplysninger om patologien er læger endnu ikke i stand til at klare degenerative processer i hjernen. Behandlingen, der blev udført, bremser kun deres udvikling og spredning, hvilket forlænger offerets levetid i flere år. Der lægges særlig vægt på forebyggelse af syndromet, dets tidlige diagnose. Det er praktisk bevist, at Alzheimers sygdom kan arves. I nogle tilfælde bliver genetiske faktorer et tegn på en prædisposition for sygdommen, i andre angiver de uundgåeligheden af ​​dens forekomst..

Det er praktisk bevist, at Alzheimers sygdom kan arves.

Er Alzheimers sygdom arvelig

I årenes år, der er afsat til undersøgelse af patienter med Alzheimers sygdom, har forskere identificeret bevis for en arvelig årsag til udviklingen af ​​patologi. Læger har bemærket, at personer med denne form for senil demens normalt har nære slægtninge med et lignende problem. Over tid isolerede de endda kromosomer, der er ansvarlige for transmission af ændret information, hvilket fører til udseendet af symptomer på syndromet. Afhængig af egenskaberne ved genskade på en person, kan begge typer af syndromet - tidlig og sent udvikling - overføres. Jo flere mennesker med Alzheimers i familiens emne, jo større er risikoen for at udvikle senil demens..

Nylig forskning har vist, at Alzheimers kan være smitsom. I teorien kan proteiner, der fremkalder degenerative ændringer i nervevæv, forstyrre funktionen af ​​sunde celler.

I praksis er muligheden for, at sådanne farlige stoffer kommer fra en organisme til en anden, usandsynlig, men eksisterer stadig. F.eks. I nogle typer hormonbehandling baseret på medikamenter, hvis ingredienser opnås fra syge donorer. Modstandere af en sådan teori peger på det faktum, at sådanne tilfælde er sjældne, og at statistikkerne er knappe..

Metoder til transmission af sygdommen

Arven efter patologi ifølge det første scenarie er sjældent, men i dette tilfælde udvikler sygdommen sig med 100% sandsynlighed. Tegn vises normalt før alderdom. Personer med denne form for disponering rådes til at gennemgå specielle test i ung alder, få råd fra en genetiker og starte intensiv forebyggelse.

Arvelighed for den første genotype er af flere sorter:

  • 1. kromosom - kun et par dusin familier er i fare. Det kliniske billede udvikler sig ret sent;
  • 14. kromosom - 400 familier med en mutation af dette gen er officielt registreret på planeten. Det særlige er, at på baggrund af dette udvikler senil demens meget tidligt. Registrerede tilfælde af diagnose i en alder af 30;
  • Kromosom 21 - genskade fører til udvikling af en patologi kaldet familiær Alzheimers sygdom. Diagnosen blev stillet i omkring tusinde familier over hele verden. De første åbenlyse tegn på degenerative ændringer i hjernen opdages i en alder af 30-40.

21. kromosom - en genskade fører til udvikling af en patologi kaldet en familiesygdom, diagnosticeret i omkring tusind familier over hele verden.

Arv efter den anden genotype diagnosticeres langt oftere. Det kan udløses af et antal gener, hvis apolipoprotein er mest undersøgt. Dens mutation kan detekteres ved hjælp af specielle test, men indtil videre bruges denne fremgangsmåde sjældent. Denne variant af arvelighed bliver ikke selve årsagen til sygdommen, men en tilbøjelighed til ændringer i nervevævets struktur..

Former for disponering

Baseret på hvilket kromosom der er påvirket, og hvor mange gener der er involveret i processen, skelnes to hovedformer for disponering. I det første tilfælde lider kun et gen, i det andet flere. Hver af indstillingerne har sine egne karakteristika, som skal tages i betragtning under diagnose, forebyggelse, behandling.

monogenisk

Mutationen forekommer i en af ​​generne på 1., 14. eller 21. kromosomer. Problemer med at stille en diagnose i dette tilfælde skyldes manglen på nøjagtige oplysninger om alle fragmenter af humant DNA blandt genetikere. Nogle af generne er endnu ikke identificeret, hvilket undertiden gør det umuligt at identificere den patologiske forbindelse på trods af den arvelige faktors åbenlyse indflydelse.

Problemer med at stille en diagnose i dette tilfælde skyldes manglen på nøjagtige oplysninger om alle fragmenter af humant DNA hos genetikere..

polygeniske

Den vigtigste variant af genetisk transmission af Alzheimers sygdom. Hvis menneskelige forfædre ikke har et ændret DNA-fragment, men flere, kan dette manifestere sig i en række forskellige kombinationer. Det er bemærkelsesværdigt, at trods nederlaget af flere gener på én gang, udviklingen af ​​senil demens ikke altid forekommer på en sådan baggrund..

I dag har genetik to dusin typer genmutationer, der kan øge risikoen for at udvikle Alzheimers syndrom. I nærvær af en arvelig disposition spiller indflydelsen af ​​eksterne faktorer på kroppen en vigtig rolle.

Denne type patologi vises normalt efter 65 år, men de første sløret tegn kan bemærkes 5-7 år tidligere. Jo mere bekræftede tilfælde af sygdommen i en familie, jo større er de potentielle risici..

Er arvelighed altid en sætning

Påvisning af Alzheimers sygdom hos forfædre eller nære slægtninge er ikke en grund til panik, men en direkte indikation for at kontakte en læge. Selv i situationer, hvor sandsynligheden for udvikling af patologi nærmer sig 100%, kan den rettidige start af profylakse forsinke forekomsten af ​​kliniske tegn. I tilfælde af den polygene type syndrom er chancerne for en fuld og lang levetid meget store. Dette scenarie er sandsynligvis. Selvom det sidestilles med arvelig, påvirker scenariet kun indikatorerne for potentielle risici og fungerer ikke som provokatør af degenerative ændringer i hjernens væv.

Det mest almindelige og godt studerede gen, der øger risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom, er apolipoprotein og mere specifikt en af ​​dens former - APOE e4. Den strukturelle enhed betragtes som relativt "ung" og findes i DNAet fra 25% af verdens befolkning. Transport af et sådant stof fører til tidlig aldring af blodkar, hvilket øger risikoen for at udvikle hjerte-kar-sygdomme med 40%. Det øger også sandsynligheden for at starte degenerative processer i nervevæv med deres efterfølgende atrofi. Undersøgelser har vist, at en person med APOE e4 er 10 gange mere tilbøjelig til at udvikle Alzheimers end en, der ikke gør det. Når en person modtager et gen fra begge forældre på samme tid, øges risikoen, men udgør stadig ikke 100%.

Andre former for apolipoprotein er også farlige. En af dem findes i dobbelt volumen i kroppen på 60% af verdens befolkning. Kun halvdelen af ​​dets ejere bliver syge af syndromet - dette sker, når bæreren bliver 80 år gammel. Patologi kan forekomme tidligere med absolut ignorering af reglerne om forebyggelse.

Et lille antal mennesker har en anden form for apolipoprotein, der tværtimod beskytter hjernen mod degenerative processer. Sådanne grupper af mennesker betragtes som de mest beskyttede, men de vises også, at de overholder reglerne for at forhindre lidelse.

APOE e4-gen - hvordan man undgår Alzheimers sygdom

Selv med bæreren af ​​APOE e4-genet kan sandsynligheden for at udvikle Alzheimers sygdom minimeres. For at gøre dette er det nok at gennemføre omfattende profylakse gennem ens liv, som generelt er baseret på at opretholde en sund livsstil. Alzheimers sygdom, arvelig eller ej, er en fare for nogen. Af denne grund anbefaler læger, at alle uden undtagelse tager de regler, der er udviklet for transportører af APOE e4, til efterretning.

Metoder til at reducere sandsynligheden for at udvikle syndromet for højrisikogrupper inkluderer: et højt niveau af fysisk aktivitet, tilstrækkelig søvn, optimale forhold i det ydre og det indre miljø for livet.

Metoder til reduktion af sandsynligheden for at udvikle syndromet til højrisikogrupper:

  • høje niveauer af fysisk aktivitet - livslang sport bør være en prioritet for disse mennesker. Aktivitetstyperne kan være meget forskellige, det vigtigste er, at de ikke nedbryder kroppen, men giver en stabil belastning på hjertet, blodkarene og åndedrætsorganerne. De foretrukne retninger er jogging eller gåture, svømning, yoga i kombination med meditation, cykliske sportsgrene;
  • en korrekt sammensat diæt - indebærer afvisning af fedt, stegt, raffineret, rødt kød, halvfabrikata, stærk alkohol. Vægten lægges på fisk, skaldyr, hvidt kød, frugt, grøntsager, langsomme kulhydrater, greener. Friskpresset juice er til stor fordel;
  • overholdelse af det daglige regime, god søvn - mangel på søvn, stress, konstante ændringer i tidsplanen påvirker hjernens generelle tilstand negativt. En voksen skal sove 7-8 timer om natten og altid gå i seng på samme tid. På samme tid er hviletid kun kontraindiceret, hvis det ikke kompenserer for vågent om natten;
  • optimale forhold i det ydre og det indre miljø - det er ekstremt farligt for mennesker, der er i fare for at bo i forurenede industriområder. Eventuelle inflammatoriske sygdomme skal behandles øjeblikkeligt for at minimere sandsynligheden for, at de bliver kroniske;
  • forebyggelse af TBI - at få skader, især dem, der fører til tab af bevidsthed, er uacceptabelt. Bærere af APOE e4-genet anbefales ikke at deltage i kampsport, ekstremsport;

Stabil intellektuel arbejdsbyrde er en anden effektiv metode til forebyggelse af Alzheimers sygdom. Læsning, indlæring af fremmedsprog, løsning af gåder, indsamling af gåder, musikundervisning stimulerer dannelsen af ​​forbindelser mellem neuroner. Dette giver dele af hjernen mulighed for at kompensere for hinandens funktioner om nødvendigt..

Det er umuligt at svare entydigt på spørgsmålet om, hvorvidt Alzheimers sygdom er arvet. Den genetiske disponering for dens udvikling spores bestemt. Takket være moderne medicinske fremskridt, selv med øgede risici, kan påvirkningen af ​​en arvelig faktor reduceres.

Alzheimers sygdom: årsager, symptomer og behandling. Alzheimers sygdom er arvet?

Læger kalder denne sygdom epidemien i det 21. århundrede. Degenerative processer i nervecellerne i det hjerneområde, der er ansvarlige for kognitiv aktivitet, fører til udviklingen af ​​sygdommen.

Sygdommen begynder med symptomer, der er så små, at de ikke umiddelbart kan bemærkes. Med tiden forværres patientens tilstand mere og mere, ændringerne bliver irreversible. Lidt glemsomhed bliver store hukommelsesproblemer, tale bliver sløret, hverdagens aktiviteter er vanskelige. Alt dette fører den syge til en tilstand, hvor han ikke kan klare sig uden hjælp udefra..

Mennesker med Alzheimers sygdom lever i ca. 10 år fra sygdommens begyndelse. Død forekommer normalt som følge af mangel på mad eller lungebetændelse. Cirka 10% af den ældre befolkning (over 65 år gammel) lider af denne sygdom. Der er markant flere syge blandt dem, der krydsede den 85-årige linje. Mere end halvdelen af ​​dem.

De vigtigste symptomer på sygdommen

De vigtigste tegn på Alzheimers er kendt for mange mennesker, selv uden en medicinsk grad..

Som regel taler vi primært om et langsomt tab af korttidshukommelse (en person kan ikke huske for nylig gemt information), hvilket indebærer tab af det vigtigste og mest komplekse system til opbevaring af information - langtidshukommelse..

Demens er et andet slående træk ved den beskrevne patologi. I medicin betyder det erhvervet demens, tabet i større eller mindre grad af eksisterende færdigheder og viden, som tilføjes umuligheden ved at assimilere ny information.

Et andet symptom og symptom på Alzheimers sygdom er kognitiv svækkelse. Disse inkluderer hukommelsesforstyrrelser, opmærksomhed, evnen til at navigere i terrænet og i tide samt tab af motoriske færdigheder, intelligens, opfattelse og evnen til at lære.

Desværre fører det gradvise tab af de anførte kropsfunktioner til patientens død..

Genetisk komponent

Forskere identificerer to grupper af gener, der er forbundet med Alzheimers sygdom: risikogener og deterministiske gener.
Førstnævnte øger simpelthen risikoen for at udvikle sygdommen, mens sidstnævnte betyder, at deres bærer bestemt bliver et offer for Alzheimers sygdom..

- genet for apolipoprotein E-E4 (APOE-e4): Alzheimers sygdom diagnosticeres til sidst i 20-25% af bærere af dette gen. - arvet fra begge forældre, øger APOE-e4-genet yderligere risikoen og disponerer også for tidligt begyndelse af sygdommen. Et alternativt gen, APOE-e2, er et naturligt forsvar mod demens - det reducerer sandsynligheden for sygdom markant. - en gruppe gener, der regulerer kommunikationen mellem nerveceller i hjernen og niveauet af inflammation i nervesystemet. Mutationer i disse gener er forbundet med Alzheimers sygdom i alderdommen og har ringe virkning på de unges skæbne, i modsætning til APOE-e4.

- forstadiegen til beta-amyloid (APP) - genpresenilin-1 (PS-1) og presenilin-2 (PS-2)

Alle tre deterministiske gener er ansvarlige for akkumulering af beta-amyloid i hjernen, et protein, der er giftigt for nerveceller, der forårsager neuronal død og udviklingen af ​​demens..

Deterministiske gener disponerer over for tidligt begyndende Alzheimers sygdom, men fraværet af disse gener er slet ikke ”forsikring” mod alvorlig sygdom..

Tilstedeværelsen af ​​generne APP, PS-1 og PS-2 taler om familiær Alzheimers sygdom. Disse transportører har en tendens til at vise symptomer på demens inden 60-årsalderen, nogle gange endda i 30'erne og 40'erne..

Familiel Alzheimers sygdom tegner sig kun for 5% af tilfældene.

Arvelighedens indvirkning på andre typer demens:

- Huntingtons sygdom: en dominerende mutation i kromosom 4 fører til progressiv demens og hyperkinesis, symptomer på sygdommen vises normalt efter 30 år. - Lewy body demens, Parkinsons sygdom er også genetisk bestemt.

Hvordan blev Alzheimers sygdom diagnosticeret??

Tegn på Alzheimers sygdom blev tidligere ofte ofte omtalt som uundgåelige ændringer i alderdommen. Det blev opdaget som en separat sygdom i 1906 af den tyske psykiater Alois Alzheimer. Han beskrev sygdomsforløbet hos en kvinde, der døde som et resultat af denne patologi (det var halvtreds år gamle Augusta D.). Derefter blev lignende beskrivelser offentliggjort af andre læger, og forresten brugte de allerede udtrykket "Alzheimers sygdom".

I øvrigt i hele det tyvende århundrede blev denne diagnose kun stillet til de patienter, der viste symptomer på demens inden 60-årsalderen. Men over tid, efter en konference, der blev afholdt i 1977, i betragtning af denne sygdom, begyndte denne diagnose at blive stillet uanset alder..

Metoder til transmission af sygdommen

Genetikere har identificeret to typer gener, der bidrager til Alzheimers. Hos bærere af den første genotype vil patologien nødvendigvis blive arvelig. Ingen eksterne faktorer påvirker processen.

Denne genotype har sin egen variation:

  • amyloidforløber (kromosom 21);
  • PS-1 - presenilin 1 (14. kromosom);
  • PS-2 - presenilin 2 (1. kromosom).

Dette gen påvirker arvelighed på en sådan måde, at sygdommen begynder på en dominerende autosomal måde. Denne patologi kaldes familiel Alzheimers sygdom..

Det er kendetegnet ved en tidlig udvikling af udviklingen, længe før 60 år. Blandt denne form for sygdom støder læger ofte på en sygdom hos en person i en ung alder, 30-40 år gammel. Men denne type patologi er sjælden: i verden diagnosticeres den i mindre end tusind familier. Denne form for sygdom betragtes som den mest indikative og er 100% arvelig..

Færre end hundrede familier over hele kloden besidder en muterende amyloidforløber. Denne mutation hjælper med at øge proteinproduktionen. Og dette er den grundlæggende årsag til udviklingen af ​​Alzheimer.

PS-1-mutationen har ikke mere end fire hundrede familier på planeten. Denne type arvelige sygdomme påvirker en person i en meget tidlig alder - ca. 30 år.

Meget få familier (kun et par dusin), hovedsageligt i USA, bærer PS-2-genet. Sammenlignet med tidligere sygdomsformer forekommer denne form for sygdom i en senere alder.

Enhver, der har en af ​​disse gener, udvikler nødvendigvis Alzheimers sygdom. I dette tilfælde spiller arvelighed en vigtig rolle. Symptomerne starter tidligt. De mennesker, der har denne form for sygdom blandt deres forældre, brødre og søstre, anbefales at gennemføre en særlig test og med dens resultater konsultere en specialist i genetiske sygdomme..

Årsager til Alzheimers sygdom

Der er stadig ingen fuld forståelse af, hvordan Alzheimers sygdom opstår, og hvorfor den udvikler sig. Fotografier af patienternes hjerner viser store områder med ødelagte nerveceller, hvilket gør tabet af mental kapacitet hos en person irreversibelt..

Ifølge forskerne er drivkraft for udvikling af patologi dannelsen af ​​proteinaflejringer inde i og omkring neuroner, hvilket forstyrrer deres forbindelse med andre celler og forårsager død. Og når antallet af normalt fungerende neuroner bliver kritisk lavt, ophører hjernen med at klare dens funktioner, der diagnosticeres som Alzheimers sygdom (foto af ændringer i neuroner tilbydes din opmærksomhed).

Nogle forskere kom til den konklusion, at den nævnte sygdom er forårsaget af mangel på stoffer, der er involveret i transmission af nerveimpulser fra celle til celle, samt tilstedeværelsen af ​​en hjernesvulst eller hovedskade, forgiftning med giftige stoffer og hypothyreoidisme (vedvarende mangel på skjoldbruskkirtelhormoner).

Alzheimers sygdom: er det arveligt eller ej?

Det er muligt, at familiemedlemmer til patienter er i øget risiko.

Det er muligt, at det fordobles, hvis der er mere end en patient i familien.

Det må ikke glemmes, at genmutationer kun skaber en frugtbar grund til udviklingen af ​​sygdommen, men ikke er dens umiddelbare årsag..

Med andre ord taler vi om en kompleks forbindelse mellem diathese og immunitet, der leveres af det arvelige materiale i celler.

På ændringstidspunktet skaber nogle gener betingelser for sygdommens begyndelse, og nogle forhindrer dette..

Hvem der vinder er ukendt, så du skal ikke få panik i forvejen, hvis en af ​​dine nære slægtninge er blevet diagnosticeret med dette.

Spørgsmålet om, hvorvidt Alzheimers sygdom er arvelig, minder noget om at tale om skizofreni, der er arvet..

Arvelig diatese er meget muligt, men de forstår kun af det noget mystisk og mytologisk.

Ætiologien for sygdommen og lidelsen er ukendt.

Dette ukendte X er bestemt på en eller anden måde relateret til arvelighed.

En mutation i gener kan tilvejebringes af selve det genetiske materiale, men kun derved skabe en tilbøjelighed til de karakteristiske træk ved metabolisme og andre faktorer..

Til fordel for den genetiske teori om Alzheimers sygdom siges det, at hvis begge forældre er syge, er sandsynligheden for, at sygdommen findes i deres barn, næsten 100%..

Nogle undersøgelser viser, at mors genetiske materiale er mest aktiv i denne henseende..

Resultaterne af kun en undersøgelse indikerer imidlertid en højere risiko for Alzheimers sygdom med arvelighed fra mor..

Det er ganske enkelt tvivlsomt, men det er meget vanskeligt at tro, at kvinder lider af denne sygdom oftere..

De har bare en højere gennemsnitlig forventet levealder, hvorfor der opstår en sådan illusion..

Der er dog en sådan vedvarende overbevisning. Det er heller ikke bevist, at fattige mennesker, som ikke har nogen uddannelse, og hvis arbejde ikke er forbundet med intellektuelt arbejde, mere sandsynligt bliver syge..

Der er bare flere mennesker sådan i verden. Intellektuelle er mindre almindelige i alle verdens lande.


Hvis begge forældre får diagnosen Alzheimers sygdom, øges sandsynligheden for, at deres barn lider af denne sygdom i alderdommen.

Alzheimers sygdom forekommer aldrig hos børn. Og dette er et andet argument for at acceptere gyldigheden af ​​den genetiske hypotese. Ændringer i gener er "programmeret" i en bestemt alder.

Aktuelt tilgængelige forskningsresultater gør, at sygdommen kan betragtes som heterogen i dens oprindelse..

Værd at se: Børns tics og obsessive bevægelser

I nogle tilfælde er det arvelig, men i nogle ikke.

Alder for begyndelse er vigtig.

Hvis dette skete før 65-års alderen, blev sandsynligvis den største rolle spillet af arvelighed..

En senere diagnosedato antyder, at andre årsager var dominerende..

Husk, at familiære former med tidlig debut kun er 10% af det samlede antal sygdomme..

Det betyder også begyndelsen inden 60-65 år.

Alzheimers sygdom er ekstremt sjælden i en ung alder. Der er kun et kendt tilfælde, da det blev opdaget hos en person i en alder af 28.

I de senere år er tilfælde af diagnose i alderen 45-50 år imidlertid blevet hyppigere..

Hvordan diagnosticeres sygdommen??

Det er i øjeblikket umuligt at teste for Alzheimers sygdom, der kan diagnosticere den nøjagtigt..

Derfor skal lægen udelukke symptomerne på andre sygdomme, der forårsager demens for at afklare diagnosen. Dette kan være hjerneskader eller tumorer, infektioner og metaboliske lidelser. Disse inkluderer psykiske lidelser: depression og angstsyndrom. Men selv efter at udelukke sådanne patologier vil diagnosen kun blive betragtet som foreløbig..

Ved undersøgelse skal en neurolog og en psykiater som regel stole på en detaljeret beskrivelse af patientens pårørende om ændringerne i patientens tilstand. Normalt udtrykkes angstsymptomer ved gentagne spørgsmål og historier, overhøjden af ​​minder over aktuelle begivenheder, fraværende sind, forstyrrelse af de sædvanlige husholdningsopgaver, ændringer i personlige egenskaber osv..

Fotonemission og positron-emissionstomografi af hjernen er også ganske informativ, hvilket gør det muligt at genkende amyloidaflejringer i den..

Kun en mikroskopisk undersøgelse af hjernevævet, som normalt udføres postumt, kan absolut bekræfte diagnosen..

Behandling

Det er umuligt at helbrede Alzheimers sygdom som alle andre arvelige patologier. Læger arbejder med behandlinger, der kan forhindre udviklingen af ​​sygdommen. I dag udføres behandling, der bremser udviklingen af ​​sygdommen ved hjælp af medikamenter, der stimulerer hjerneaktivitet, forbedrer næring af neuroner og forbedrer nervesignaler. Udviklingsbehandling udføres ved hjælp af mentale øvelser, som stimulerer en slags genoprettelse af de mistede hjernefunktioner såvel som hukommelse ved dannelse af nye neurale forbindelser baseret på nyligt erhvervet viden.

Det er ganske vanskeligt at forebygge Alzheimers gennem forebyggelse, det eneste, der kan gøres, er at udvikle din hjerne så meget som muligt i hele dit liv, deltage i mentalt arbejde og også stimulere dannelsen af ​​så mange forbindelser mellem neuroner i hjernen som muligt, så sygdommen starter så sent som muligt og går langsommere. ikke har tid til at nå sit højdepunkt, indtil det øjeblik, hvor personen selv dør af alderdom.

Forløb for Alzheimers sygdom: Pre-demens

De første tegn på Alzheimers sygdom, som som nævnt ovenfor kommer til udtryk i problemer med hukommelse, opmærksomhed og huske ny information, kan vises i 10 år.

I medicin er de defineret som en tilstand af præ-demens. Dette stadie af sygdommen er snigende ved, at det sjældent alarmerer den kære hos den syge person. De tilskriver normalt hans tilstand til alder, træthed, arbejdsbyrde osv..

Derfor på dette stadie af sygdommen henvender sig læger sjældent til læger for at få hjælp, selvom du skal være på vagt, hvis en elsket i stigende grad viser symptomerne beskrevet nedenfor.

  • Patienten har problemer med at finde ord under en samtale, vanskeligheder med at forstå abstrakte tanker.
  • Det er mere og mere vanskeligt for en sådan person at tage uafhængige beslutninger, han går let tabt i et nyt miljø, han mister initiativ og ønske om at handle, og i stedet vises ligegyldighed og apati..
  • Patienten har vanskeligheder med at udføre husarbejde, der kræver mental eller fysisk anstrengelse, og mister gradvist interessen for tidligere foretrukne aktiviteter.

Alzheimers smitte

Mærkeligt nok, men på nuværende tidspunkt er der ikke et klart svar på spørgsmålet om, hvorvidt det er muligt at blive smittet med Alzheimers sygdom..

Der er også et forslag om, at prionlignende patogene proteiner i nogle tilfælde kan forårsage neurodegenerative lidelser..

Der er ingen gyldig dokumentation for denne mulighed, men den kan ikke nægtes 100%..

Prionproteiner er dem, der danner amyloider: massive aflejringer, der fører til celledød.

De forårsager sygdomme som madko-sygdom, scrapie, kuru.

Alzheimers syndrom udvikler sig på en lignende måde.

Imidlertid dannes amyloidfibriller på bekostning af de forkælede proteinmolekyler. Derfor kan det ikke kaldes prion, men kun prion-lignende..


På samme tid er det umuligt at blive inficeret med Alzheimers sygdom.

Prionsygdomme kan inficeres, hvis proteinmolekyler kommer ind i kroppen - prioner af en syg person eller dyr.

Når de interagerer med andre cellulære proteiner, ændrer de deres struktur til patogen.

Dette skyldes overførslen af ​​en forkert konformation.

Prion-lignende (Alzheimers, Parkinsons og andre neurodegenerative sygdomme) kan ikke inficeres.

Under alle omstændigheder blev dette utvetydigt troet før udseendet af resultaterne af eksperimenter fra Center for Health Research ved University of Texas og University College London..

Deres medarbejdere formåede at opnå forekomsten af ​​amyloidplaques i hjernen hos mus.

Patogent protein "inficeret" sundt.

Derefter blev der undersøgt hjernevævet hos flere dusin patienter med prion Creutzfeldt-Jakob sygdom..

Otte af dem døde, og der blev fundet manifestationer af patogen beta-amyloid i vævene, hvilket allerede indikerer forekomsten af ​​Alzheimers sygdom..

Alle studerede patienter voksede dårligt i barndommen, og de blev injiceret med væksthormoner, som blev fremstillet af afdøde menneskers hypofyse..

Dette skete tilbage i 80'erne. Sådan fik de proteinet, der forårsagede Creutzfeldt-Jakob sygdom..

Alle patienter var under 50 år, og sandsynligheden for, at tegn på Alzheimers sygdom forekom uden for infektion med injektioner af væksthormoner, var ekstremt lav..

Mærkelige væksthormoner, der er kontamineret med både prioner og patogene beta-amyloidmolekyler.

Eksperter reagerede på resultaterne og selve undersøgelsen med stor skepsis.

For lille prøvegruppe - kun otte personer.

Det giver ikke et grundlag for at ændre positioner med hensyn til, om Alzheimers sygdom kan overføres på samme måde som prion.

Og tilstedeværelsen af ​​tidligt begyndende Alzheimers er stadig umulig at benægte.

Der er endnu et forslag. Visse proteinaflejringer kan være drivkraft for dannelsen af ​​hinanden.

Det er muligt, at patogene prioner provokerede dannelsen af ​​fibriller fra beta-amyloid... Sandt nok, dette er bare et forsøg på at forklare situationen.

Værd at se: Anorexia nervosa

Der har endnu ikke været tale om, at Creutzfeldt-Jakob-sygdommen også har ført til alzheimerforekomster..

De blev kun fundet hos dem, der fik ordineret disse forurenede væksthormoner..

Der er også en enklere fortolkning. Prioner interfererer med hjernevævets evne til at rense forkælet protein. Som et resultat akkumulerede det simpelthen og optrådte i form af aflejringer og plaketter..

Nogle støjende sensationer virkede ikke, og undersøgelser af hjernevævet hos disse uheldige patienter tillader os ikke at konkludere, at Alzheimers sygdom overføres gennem indtrængning af protein fra en organisme til en anden..

Der er dog ingen absolut sikkerhed for, at dette er umuligt på et principielt niveau. Så vær ikke bange for, hvordan Alzheimers overføres..

Protein fra en organisme til en anden i sig selv vil ikke "hoppe".


Forskere søger fortsat efter årsagerne til og udviklingen af ​​Alzheimers sygdom

Midtstadiet af sygdom: tidlig demens

Desværre skrider Alzheimers sygdom, årsagerne og symptomerne, som vi overvejer, over tid. Det forværres af forstyrrelser i patientens evne til at navigere i tid og rum..

En sådan patient ophører med at genkende endda nære slægtninge, bliver forvirret ved at bestemme sin alder, betragter sig selv som et barn eller en ung mand, de vigtigste øjeblikke i hans egen biografi bliver hemmelige for ham..

Han kan let gå tabt i gårdspladsen i sit hus, hvor han boede i mange år, finder det vanskeligt at udføre enkle husarbejde og selvbetjening (det er ganske vanskeligt for en patient at vaske og klæde sig selv på dette stadie af sygdommen).

Patienten ophører med at være opmærksom på ændringer i hans tilstand.

En temmelig karakteristisk manifestation af udviklingen af ​​Alzheimers sygdom er "fast i fortiden": Patienten betragter sig som ung, og pårørende, der er døde for længe siden, lever.

Patientens ordforråd bliver knap, som regel er dette flere stereotype sætninger. Han mister sine skrive- og læseevner, har svært ved at forstå, hvad der blev sagt.

Patientens karakter ændrer sig også: han kan blive aggressiv, irritabel og sutrende eller omvendt falde i apati og ikke reagere på hvad der sker omkring.

Arvelighed og genetik

Alzheimers syndrom er en af ​​de typer senil demens, og den mest almindelige.

Statistikker viser, at mere end 50% af ældre mennesker er mere eller mindre modtagelige for denne lidelse. Er arvelige Alzheimers sygdom??

Genetikere var i stand til at konstatere i undersøgelsesprocessen, at der faktisk er en vis afhængighed af arvelige faktorer: sandsynligheden for senil demens svarende til Alzheimers sygdom øges markant, hvis en af ​​nære slægtninge blev påvirket af denne sygdom.

I tilfælde af, at der ikke er ramt demens, men to familiemedlemmer, bør dette faktum alvorligt advare den yngre generation: sandsynligheden fordobles, som det fremgår af statistikker.


Disse data giver forskere mulighed for at argumentere for, at denne lidelse er arvelig, dvs. at den er genetisk bestemt.

Sygdommen påvirker hjerneceller, hvis volumen falder, hvilket kan ses med det blotte øje i henhold til resultaterne af CT, MR-undersøgelser.

Alzheimers syndrom er ikke smitsom, hvilket udelukker muligheden for infektion. Det er umuligt at blive inficeret med denne sygdom: det er ikke sygdommen, der overføres, men disponeringen for den.

Mekanismen for begyndelsen af ​​demens er ikke fuldt ud forstået, der er mange teorier om, hvad der præcist fungerer som drivkraft for kroppen.

At finde symptomer, der ligner manifestationerne af netop denne sygdom, giver ikke nogen grund til at stille en sådan diagnose for sig selv, selvom flere forfædre led af demens..

På Internettet kan du finde en test, besvare spørgsmål - dette er interessant og informativt, men besvarer ikke spørgsmålet om, hvorvidt Alzheimers sygdom er begyndt at udvikle sig.

Kun specialister, efter at have udført en række analyser og undersøgelser, vil være i stand til at stille en nøjagtig diagnose, fordi manifestationerne af denne lidelse kun taler om hukommelsesproblemer, og lignende symptomer ses i andre sygdomme.

For eksempel fører åreforkalkning også til udviklingen af ​​senil demens, men det er ikke desto mindre en helt anden lidelse, der kræver forskellige forebyggende og medicinske forholdsregler..

Arvelighed, alder, køn som årsager til Alzheimers sygdom:

Sent stadium: svær demens

Den sidste fase af Alzheimers sygdom manifesteres af en persons fuldstændige umulighed til at eksistere uden pleje, da hans aktivitet kun kan udtrykkes ved skrigende og obsessive bevægelser. Patienten genkender ikke slægtninge og bekendte, er utilstrækkelig i nærværelse af fremmede, mister evnen til at bevæge sig og er som regel sengeliggende.

Patienten på dette tidspunkt er normalt ikke kun ude af stand til at kontrollere tømmeprocesserne, men mister endda evnerne til at sluge.

Men patienten dør ikke af selve Alzheimers sygdom, men af ​​udmattelse, infektioner eller lungebetændelse, der ledsager denne patologi.

Former for disponering

Med hensyn til Alzheimers sygdom kan den genetiske disponering skyldes både monogen og polygen.

monogenisk

Tilfælde af monogen (når et gen er påvirket) overførsel af denne sygdom er ekstremt sjældne. Symptomer på sygdommen optræder omkring 30 år.

I den familiære form af denne art påvirkes oftest en af ​​de 3 gener:

  • amyloid precursor protein (APP) gen;
  • presenilingen (PSEN-1);
  • presenilin-gen (PSEN-2).

Interessant nok var det i nogle tilfælde af den familiære form af Alzheimers syndrom ikke muligt at identificere det meget patologiske gen, der kun kan betyde en ting: ikke alle arvelige mutationer af DNA-fragmenter er naturligvis undersøgt, de findes, men videnskaben har endnu ikke identificeret dem alle.

Hvor længe lever en person med Alzheimers??

Før de første tegn på Alzheimers sygdom, de årsager og symptomer, som vi beskriver i denne artikel, vises, kan den udvikle sig i en lang periode. Dets progression afhænger af den enkelte persons individuelle egenskaber og hans livsstil..

Efter diagnosen er konstateret er patientens forventede levetid som regel fra syv til ti år. Lidt mindre end 3% af patienterne lever i 14 år eller mere.

Det er interessant, at indlæggelse af en patient med ovennævnte diagnose ofte kun giver et negativt resultat (sygdommen udvikler sig hurtigt). Det er indlysende, at en ændring af miljøet og et tvangsophold uden genkendelige ansigter er stressende for en sådan patient. Derfor foretrækkes det at behandle denne patologi på ambulant basis..

Kan sygdommen arves?

Mens teorien om, at Alzheimers sygdom er arvelig, er den vigtigste version af årsagen til forekomsten af ​​dette syndrom hos visse mennesker.

I tilfælde af en sygdom kan arvelighed provosere både hyperphosphorylering af tau-protein og simpelthen en kort levetid for neuroner.

Antallet af neuroner, som stamceller og æg hos piger, lægges i perioden med intrauterin udvikling og skyldes også arvelig information modtaget fra DNA fra forældrene. Hver celle, inklusive neuroner, lever kun i en bestemt periode: nogle er lange, og andre opdateres næsten ugentligt. Hvis de omtrentlige minimale og maksimale værdier for den vitale aktivitet af celler er almindelige for den humane art, er levetiden for celler i hver specifik person i dette interval rent individuel og indlejret i det DNA, der er modtaget fra forfædre.

Neuroner mister deres evne til at skilles fra omkring et år gammel og i nogle fra tre år. Delvis fornyelse er mulig med deltagelse af stamceller, men denne proces er så ubetydelig, at den simpelthen ikke tages i betragtning. Gendannelse af vævsfunktioner sker gennem dannelse af nye cellulære forbindelser af de resterende neuroner med ansvarsfordelingen mellem de døde brødre imellem. Med alderen går evnen til at danne nye neurale forbindelser gradvis tabt, og som et resultat øges hjernedegradering..

Forskere mener, at hastigheden af ​​dannelse af nye forbindelser bestemmer menneskelig intelligens i direkte forhold, hvilket er et genetisk iboende træk. Måske er det derfor, at smartere mennesker er mindre modtagelige for Alzheimers, da deres neuroner får bedre nye kontakter og lever længere..

Ved hjælp af statistiske studier blev det afsløret, at tilstedeværelsen af ​​patienter med senil demens er karakteristisk for visse familier eller slægtsgrupper, men det er stadig umuligt at sige med sikkerhed, om Alzheimers sygdom er arvet, da der ikke er noget specifikt gen til det. Udviklingen af ​​sygdommen er ikke provokeret af en arvelig egenskab, men af ​​et helt kompleks af gener, der bestemmer nogle processer og funktioner, som tilsammen fører til dette resultat.

Alzheimers sygdom behandling

Det skal med det samme siges, at der i øjeblikket ikke er nogen medicin, der kan stoppe Alzheimers sygdom. Behandling af denne patologi er kun rettet mod at lindre nogle af symptomerne på sygdommen. Moderne medicin er endnu ikke i stand til at bremse, endnu ikke mere stoppe dens udvikling..

Som oftest, når man fastlægger en diagnose, ordineres patienter kolinesteraseinhibitorer, der blokerer for nedbrydningen af ​​acetylcholin (et stof, der udfører neuromuskulær transmission).

Som et resultat af denne effekt øges mængden af ​​denne neurotransmitter i hjernen, og patientens hukommelsesproces forbedres noget. Til dette bruges lægemidler: "Arisept", "Exelon" og "Razadin". Selvom forløbet af en sygdom såsom Alzheimers sygdom desværre bremses af medikamenter i højst et år, hvorefter alt starter igen.

Ud over disse lægemidler bruges delvis antagonister af glutamat aktivt for at forhindre skade på hjernens neuroner (betyder "Memantine").

Som regel bruger neurologer kompleks behandling ved hjælp af antioxidanter, medikamenter til at genoprette cerebral blodforsyning, neurobeskyttelsesmidler samt lægemidler, der sænker kolesterol.

For at blokere vrangforestillinger og hallucinerende lidelser bruges derivater af butyrophenon og phenothiazin, der administreres fra minimale doser, gradvist stigende til en effektiv mængde.

Hypotetiske årsager til sygdommen

Som nævnt ovenfor skaber arvelighed kun en gunstig baggrund for begyndelsen og udviklingen af ​​patogene ændringer..

Hvilken proces fører til død af neuroner og ophobning af plaques? Der er ikke et klart svar på dette spørgsmål..

Der er tre hovedhypoteser:

  • amyloid - sygdommen opstår på grund af deponering af beta-amyloid (Aβ);
  • kolinergisk - på grund af et fald i syntesen af ​​neurotransmitteren acetylcholin;
  • tau-hypotese - processen udløses af afvigelser i tau-proteinets struktur.

Amyloidhypotesen er mest udbredt og signifikant.

Hendes postulater er gentagne gange blevet bevist af hendes forhold til den genetiske model..

Tilhængere af konceptet mener, at akkumulering af beta-amyloid sekventielt udløser mekanismerne i neurodegenerative processer, men i sig selv ikke fører til patologi.

Den sande natur er imidlertid ikke klar. Det er kun klart, at der går år fra akkumuleringsstart til et kritisk niveau i neuronal død..

Alzheimers sygdom: behandling med ikke-medikamentelle metoder

Ikke mindre end medicin kræver en patient med den beskrevne diagnose patienten og opmærksom pleje af ham. Pårørende skal være opmærksomme på, at kun sygdommen og ikke patienten selv er skylden for ændringen i sådan en persons opførsel og lære at nedbringe det eksisterende problem.

Det er værd at bemærke, at pleje af Alzheimers patienter alvorligt lettes af den strenge ordnethed i rytmen i deres liv, der undgår stress og alle slags misforståelser. Med det samme formål rådgiver lægerne om at lave lister over nødvendige ting for patienten, underskrive husholdningsapparater til ham, som han bruger, og stimulere hans interesse for at læse og skrive på enhver mulig måde..

Rimelig fysisk aktivitet skal også være til stede i patientens liv: gå, udføre enkle pligter omkring huset - alt dette vil stimulere kroppen og holde den i en acceptabel tilstand. Kommunikation med kæledyr er ikke mindre nyttig, hvilket vil hjælpe med at lindre stress hos patienten og bevare hans interesse for livet..

Transmissionsruter

Genetik udvikler sig i et stadig hurtigere tempo, og der er fuld grund til at hævde, at et gen, som et DNA-fragment, faktisk er en bærer af arvelige egenskaber, men transmitteret ikke i en nøjagtig form, men i tilstanden af ​​mosaikpartikler.


Dette betyder, at under påvirkning af forskellige faktorer, der danner hukommelsestab, et fald i mentale evner, kun en lille del af det genetiske materiale, der bærer en tendens til at udvikle demens, kan overgå til afkommet.

Hvis efterkommeren er engageret i krop og sinds helbred, kan syge gener meget vel gennemgå ændringer og miste brorparten af ​​deres indvirkning, det vil sige det er muligt at korrigere de arv, der er arvet.

Genetiske forskelle er opdelt i to hovedtyper:

  1. Variabilitet (bærer ikke patologier).
  2. Muteret (ændret, i stand til skade).

Demens kan udvikle sig under påvirkning af begge typer gener, og det er nok, at kun et gen er blevet muteret for, at en person er dømt til en bestemt sygdom, og dette er ikke altid demens.
Andre ting at vide om Alzheimers:

  • er der en forskel i manifestationerne af sygdommen i en ung og alderdom blandt repræsentanter for forskellige køn;
  • hvad er patientens forventede levetid, og om pleje er nødvendig;
  • hvad er behandlingen, hvilke metoder og lægemidler der bruges;
  • hvordan man forhindrer udviklingen af ​​sygdommen hos dig selv og dine kære.

Sådan sikres et sikkert miljø for patienten?

Alzheimers sygdom, årsagerne til udseendet og behandlingsmetoderne, som vi overvejer i vores artikel, kræver skabelse af særlige betingelser for en person, der lider af denne patologi..

På grund af den høje risiko for personskade skal du fjerne alle gennemborings- og skærende genstande fra let tilgængelige steder. Medicin, rengørings- og rengøringsmidler, giftige stoffer - alt dette skal være skjult.

Hvis patienten skal overlades alene, skal gassen slukkes i køkkenet og om muligt vand. Det er bedst at bruge en mikrobølgeovn til at genopvarme mad sikkert. Forresten, på grund af tabet af patientens evne til at skelne mellem koldt og varmt, skal du sørge for, at al mad er varm.

Det anbefales at kontrollere pålideligheden af ​​låseenhederne på vinduerne. Og dørlåse (især i badeværelset og toilet) skal åbnes både indefra og udefra, men det er bedre, hvis patienten ikke kan bruge disse låse.

Flyt ikke møbler, medmindre det er absolut nødvendigt, for ikke at forstyrre dens evne til at navigere i lejligheden, sørg for god belysning i rummet. Det er lige så vigtigt at overvåge temperaturen i huset - for at undgå træk og overophedning.

Rækværk skal installeres i badeværelset og toilet, og pas på, at gulvet og bunden af ​​badeværelset ikke er glat.

Grundene

Mennesker, der er i en fremskreden alder, er mest modtagelige for Alzheimers. Derudover er det kvinder, der oftest lider af patologi. Mænd er mindre tilbøjelige til at opleve denne sygdom, men alligevel kan de også udvikle den. Der er en række faktorer, som en person kan støde på patologi på..

Hovedårsager:

  • Alder. Som allerede nævnt er det i alderdommen, at Alzheimers sygdom forekommer. Sandsynligheden for, at det ser ud, øges to gange, når du når 65 år. På samme tid lider halvdelen af ​​mennesker, der allerede er 85 år, af denne lidelse..
  • Tilstedeværelsen af ​​diabetes mellitus. Undersøgelser har vist, at mennesker med denne sygdom er signifikant mere tilbøjelige til at opleve hjernepatologi..
  • Traumatisk hjerneskade. De provokerer forekomsten af ​​Alzheimers sygdom, især hvis en person har mistet bevidstheden efter en skade..
  • Kardiovaskulær patologi. Cirka 80% af mennesker, der oplever lidelsen, har hjertesygdom.
  • Tilstedeværelsen af ​​dårlige vaner. Det er vigtigt at leve en sund livsstil for at reducere sandsynligheden for at få sygdommen.
  • Lav tankebelastning. Hvis en person praktisk taget ikke er uddannet, ikke læser og udnytter hjernens funktioner fuldstændigt, kan han komme over for Alzheimers sygdom..

Det skal bemærkes, at denne afvigelse ofte kombineres med andre lidelser i kroppen. For eksempel kan det kombineres med hypertension, højt kolesteroltal og åreforkalkning.
Mennesker, der er i fare, skal være mere forsigtige med deres helbred. Når de første symptomer vises, skal du straks konsultere en læge og få diagnosen.

Sådan opretholdes patientens tilstand?

At pleje en patient, der er diagnosticeret med Alzheimers, er vanskeligt. Men det skal huskes, at en respektfuld og varm holdning er den vigtigste betingelse for hans komfort og en følelse af sikkerhed..

Du skal tale langsomt med patienten og vende dig mod ham. Lyt nøje, og prøv at forstå, hvilke clueord eller -bevægelser, der hjælper ham med at udtrykke sin tanke bedre.

Kritik og tvister med patienten bør undgås omhyggeligt. Lad den ældre gøre alt, hvad han kan, selvom det tager lang tid..

Er det arvet?

Hvis en persons pårørende er død af Alzheimers patologi, er det vanskeligt at slippe af med frygten for at stå over for samme afvigelse. Patienter falder hurtigt væk for vores øjne og mister alle grundlæggende funktioner. I de senere år husker de måske ikke engang deres kære og forstår ikke, hvad der sker omkring dem..

Det er skræmmende at være i en sådan tilstand, så spørgsmålet om den arvelige faktor bliver åben. Det er værd at læse, hvad læger siger om genetisk disponering.

Alzheimers sygdom er arvet, skønt ikke alle afkom nødvendigvis vil opleve denne afvigelse. Det kan ikke siges utvetydigt, at barnet også nødvendigvis lider af denne sygdom. Men en sådan "arv" øger sandsynligheden for at støde på et afvigelse.

Jo flere mennesker i familien, der lider af Alzheimers sygdom, jo ​​mere sandsynligt kan det overføres til arvingen. Følgelig, hvis hun blev diagnosticeret hos far og mor, bør barnet også være bange for udseendet af en krænkelse.

Desuden er patologien ikke smitsom, den kan ikke overføres med luftbårne dråber eller gennem blod. Derfor bør dem, der er i kontakt med patienten, ikke bekymre sig om deres helbred. Det er vigtigt at huske om arvelighed, fordi det spiller en betydelig rolle..

Separat skal det bemærkes, at i tilfælde af patologi hos pårørende, kan Alzheimers sygdom forekomme meget tidligere hos en person. Hvis det i sædvanlige tilfælde udvikler sig efter 60-70 år, og med en genetisk disponering, kan afvigelsen vises selv ved 30.

Derfor skal du være forsigtig med dit helbred og forsøge at undgå andre ugunstige faktorer. Hvis der er flere grunde til forekomsten af ​​en lidelse på en gang, vil sandsynligheden for at finde en krænkelse være meget højere. For forebyggelse kan du bestå særlige test for at bestemme sygdommen.

Alzheimers sygdom: forebyggelse

I øjeblikket er der mange forskellige muligheder for at forebygge sygdommen, men deres indflydelse på dens udvikling og kursens sværhedsgrad er ikke blevet bevist. Undersøgelser udført i forskellige lande og designet til at vurdere, i hvilket omfang en eller anden foranstaltning kan bremse eller forhindre den beskrevne patologi, giver ofte meget modstridende resultater..

På samme tid kan faktorer såsom en afbalanceret diæt, en reduceret risiko for hjerte-kar-sygdomme og høj mental aktivitet tilskrives dem, der påvirker sandsynligheden for at udvikle Alzheimers syndrom..

Sygdommen, hvis forebyggelse og behandling endnu ikke er blevet undersøgt tilstrækkeligt, men ifølge mange forskere kan imidlertid alligevel blive forsinket eller formindsket af menneskelig fysisk aktivitet. Når alt kommer til alt er det kendt, at sport og fysisk aktivitet ikke kun har en positiv effekt på taljen eller hjertefunktionen, men også på evnen til at koncentrere sig, opmærksomhed og evnen til at huske.

Årsager til sygdommen

Desværre er det ikke klart, hvordan sygdommen udvikler sig, og hvorfor patientens hjerne begynder at nedbrydes uden grund. Det er kun kendt, at hos Alzheimers patienter, efter obduktion, findes et stort antal neurofibrillære floker i hjernen - akkumuleringer af hyperphosphorisk tau-protein i neuronerne i hjernen, men dette fænomen er også typisk for andre patologier kaldet taupathies - degenerative hjernesygdomme svarende til Alzheimers sygdom.

Tau-protein er et byggeprotein af neuroner i hjernen, og phospholering er tilsætningen af ​​en fosforsyrerest for at ændre dens struktur, evne til at lede og danne nye forbindelser. Hvis proteinphosphorylering er en normal proces, er hyperphosphorylering ikke god. Og sådan et protein akkumuleres simpelthen i neuroner med en ekstra belastning i form af plaques..

Akkumulering af dette stof sker gradvist, og derfor kommer sygdommen med alderen, i den største risikogruppe mennesker over 60 år gamle, selvom unge mennesker og endda børn også undertiden bliver syge, på samme tid er det bemærkelsesværdigt, at jo mere en person var engageret i mentalt arbejde i løbet af hans levetid, jo mindre chance udvikling af Alzheimers syndrom. Jo smartere en person er, jo mindre er hans hjerne tilbøjelig til nedbrydning..

Ud over ophobningen af ​​overskydende protein er der i hjernen hos patienter en direkte død af neuroner, på grund af hvilken hjerneforbindelserne, og med dem hukommelse, forstyrres, såvel som de kropsfunktioner, som de var ansvarlige for, går tabt. Alzheimers sygdom er en dødbringende sygdom, hvor det vigtigste organ, der gør en person til et menneske, hans hjerne, dør bogstaveligt talt af cellen. På grund af dets langsomme progression kan patienter imidlertid lide under det i meget lang tid, mange år.

Er Alzheimers sygdom arvelig??

Mennesker i hvis familier der var patienter med den beskrevne diagnose er bekymrede for, om Alzheimers sygdom er arvet eller ej..

Som nævnt ovenfor udvikler det sig ofte i en alder af 70, men nogle begynder at føle de første manifestationer af den navngivne patologi i en alder af fyrre..

Ifølge undersøgelser fra specialister arvet over halvdelen af ​​sådanne mennesker denne sygdom. Snarere ikke selve sygdommen, men et sæt af muterede gener, der forårsager udviklingen af ​​denne patologi. Selvom der er mange kendte tilfælde, hvor hun på trods af tilstedeværelsen af ​​lignende gener aldrig viste sig, mens mennesker, der ikke har denne mutation, stadig endte med at være forladt af Alzheimers sygdom.

I moderne medicin klassificeres den beskrevne patologi såvel som bronkialastma, diabetes, åreforkalkning, nogle former for kræft og fedme ikke som arvelige sygdomme. Det menes, at kun en tilbøjelighed til dem arves. Dette betyder, at det kun afhænger af personen selv, om sygdommen vil begynde at udvikle sig eller vil forblive en af ​​risikofaktorerne..

En positiv holdning, fysisk og mental aktivitet vil helt sikkert hjælpe, og i din alderdom lyder en frygtelig diagnose ikke. være sund!

Arvelighed og sygdom

Læger har bemærket, at patienter med Alzheimers har pårørende (i tidligere generationer) med samme lidelse. Og mange forskningsarbejder af videnskabsfolk bekræfter dette faktum: sygdommen er arvelig. Statistikken viser også dette. Hvis der i en klan derudover er mere end en patient, er risikoen for at blive syg i efterfølgende generationer af medlemmer af denne familie desuden 2 gange større. Alle disse data bekræfter: Alzheimers sygdom er en genetisk sygdom.

En masse overføres til børn fra deres forældre: karakter, vaner, eksterne data, sygdomme. Et stort antal gener er ansvarlige for dette. Alle af dem "lever" i visse strukturer i cellerne i den menneskelige krop, kaldet kromosomer. Gener består af DNA-molekyler (deoxyribonukleinsyre).

Fra begge forældre modtager barnet 23 kromosompar (et sæt fra mor, et fra far). Hvert gen gemmer et stykke information om menneskekroppens struktur. Forskellige omstændigheder kan påvirke gener - de ændrer sig. I sådanne tilfælde udvikler sig en slags sygdom. Hvis der er en alvorlig lidelse, muteres genet.

Genforskere mener, at Alzheimers sygdom og arvelighed er tæt forbundet. Desuden har eksperter identificeret hvilke kromosomer, der er skylden for dette, nemlig 1., 14., 19., 21. Begge sygdomsformer er arvet - den, hvor sygdommen udvikler sig tidligt (ved 40 år og senere), og den type, der bidrager til sygdommen i en senere alder (65 år og ældre).

Men genetikere er overbeviste om, at en ændring i genstrukturen ikke er den eneste årsag til sygdommen. Arvelig disponering sammen med livsstil, miljø og naturlige forhold bidrager til udviklingen af ​​sygdommen. Men det er arvelighed, der er den vigtigste faktor i udviklingen af ​​sygdommen..

De første tegn og symptomer på Alzheimers

Alzheimers sygdom involverer normalt et gradvist tab af hukommelse og hjernefunktion.

Tidlige symptomer kan være perioder med glemsomhed eller hukommelsestab. Med tiden kan personen blive forvirret eller desorienteret med hensyn til, hvor han er i velkendte omgivelser, inklusive derhjemme..

Andre symptomer kan omfatte:

  • Ændring i humør eller personlighed
  • forvirring i tid og sted.
  • Vanskeligheder med at udføre daglige opgaver såsom vask, rengøring eller tilberedning af mad.
  • Vanskelighed ved at genkende delte objekter
  • Sværhedsgrad ved at genkende mennesker
  • Man mister ofte ting.

Aldring kan føre til nedsat hukommelse, men Alzheimers fører til mere ensartede perioder med glemsomhed.

Over tid kan en person med Alzheimers have brug for mere og mere hjælp i deres daglige liv, såsom at børste tænder, klæde sig og skære mad. De kan let agiteres, rastløse, trækkes tilbage og have vanskeligheder med at kommunikere..

Ifølge National Institute of Health er overlevelsesraten for en person med Alzheimers normalt 8 til 10 år efter de første symptomer vises. Fordi folk ikke er i stand til at tage sig af sig selv eller ikke er opmærksomme på vigtigheden af ​​ernæring, er underernæring, spild eller lungebetændelse almindelige dødsårsager..

Monogene og polygene arveformer af Alzheimers sygdom

I 80% af alle registrerede tilfælde er skyldigheden til den monogene variant af sygdommen kromosom 14 (PSEN-1), sjældnere 21 (APP) eller 1 (PSEN-2). Alzheimers sygdom arves gennem et enkelt muteret gen, som barnet får fra sine forældre. Familiens form for den arvelige lidelse udvikler sig som regel og begynder at præsentere mærkbare ydre symptomer i en ret tidlig alder - efter 45 år, og nogle gange endda efter 30 år. Empirisk var det muligt at konstatere, at den kvindelige krop er mere sårbar over for den negative påvirkning af arvelige mutationer i APOE-kromosomet i perioden med hormonelle udsving, mens den mandlige hjerne praktisk taget ikke reagerer på den genetiske defekt.

Vigtig. Arv angiver ikke altid genmutationer i de anførte kromosomer. Oprindelsen af ​​den mest almindelige form for demens forbliver ikke fuldt ud forstået, og manifestationerne af en uhelbredelig sygdom kan forstyrre selv efter flere generationer..

En kompleks kombination af faktorer spiller en afgørende rolle i bestemmelsen af, om Alzheimers sygdom er arvet eller erhvervet. Med den polygene arvsmåde indstilles en øget sandsynlighed for at udløse destruktive processer i hjernen af:

  • alderdom;
  • dårligt helbred;
  • forkert livsstil;
  • genetisk disponering.

Samspillet mellem gener og hinanden og påvirkningen af ​​disse faktorer øger risikoen for patologi. På samme tid kan fysisk aktivitet, en afbalanceret diæt og regelmæssig træning af mental aktivitet med succes neutralisere de skadelige virkninger af genetik..

Alzheimers er en arvelig sygdom, hvis sene begyndelse efter 65 år primært er provokeret af apolipoprotein E (APOE) -genet. Strukturelle variationer i dette gen bestemmer forekomst.
Strukturel variation af apolipoprotein E (APOE)

APOE mulighedMenneskerets alder (gennemsnit)Procentdel af det samlede antal patienter
e4 ikke fundet84 år20%
En kopi af e476 år gammel47%
To eksemplarer af e491 år68%

Reference. Hvis senil demens er diagnosticeret hos begge forældre, er risikoen for at overføre sygdommen ved arv til børn, når de er fyldt 70 år, ca. 40%.

Det kan ikke kategorisk hævdes, at Alzheimers er arvelig. Ud over den genetiske faktor er der andre årsager, der kan forårsage irreversible organiske ændringer i centralnervesystemet. Læger rådgiver folk, hvis nære slægtninge i en direkte linje har lidt af senil marasmus om ikke at forsømme forebyggende foranstaltninger og søge professionel medicinsk hjælp ved de første tegn på kognitiv svækkelse.

Symptomer

Hvis en person udvikler Alzheimers sygdom, vil de karakteristiske symptomer blive observeret. Manifestationer afhænger af sygdomsstadiet. Først lider kortvarig hukommelse, og derfor begynder en person at glemme de ting, han lige har spurgt.

Over tid begynder dette symptom at udvikle sig, og patienten kan ikke længere huske kære navne, hans alder og andre grundlæggende oplysninger.

På et tidligt tidspunkt observeres apati, en persons ønske om at se venner, gøre det, han elsker, og endda at forlade huset forsvinder. Personen kan endda stoppe med at følge reglerne om personlig hygiejne. Der kan være problemer med tale, orientering i rummet, en person kan let gå tabt.

Hos mænd kan aggrression og provokativ opførsel observeres. Ofte lægger folk ikke vægt på sådanne symptomer, fordi de ikke ser noget mærkeligt i dem. I dette tilfælde er døden af ​​hjerneceller allerede begyndt, og patologien skrider frem.

Med tiden fører Alzheimers sygdom til fuldstændig hjernedegradering. En person kan ikke tjene sig selv, er ikke i stand til at gå og endda sidde, der er ingen mulighed for at spise mad på egen hånd. I de senere faser forsvinder selv tygge- og slukereflekser. Som et resultat kan en person ikke tjene sig selv, tale, bevæge sig eller gøre noget..

Ofte udsætter folk et besøg hos lægen i lang tid, fordi de forklarer de negative manifestationer af almindelig træthed. Som et resultat, når åbenlyse afvigelser vises, er sygdommen allerede i et senere udviklingsstadium. Desuden kunne det have vist sig for 7-8 år siden. Kun rettidig behandling vil forbedre en persons velbefindende. Derfor bør du ikke ignorere de alarmerende symptomer, hvis du ikke ønsker sundhedsmæssige problemer..

Hvilke gener er ansvarlige for den tidlige begyndelse af sygdommen?

På nuværende tidspunkt er APOE-genet (lokaliseret på kromosom 19) det eneste identificerede gen med øget risiko for AD, der hereditært kan overføres gennem den kvindelige linje til et barn. På molekylært niveau hjælper APOE med at syntese af apolipoprotein E, som er bæreren af ​​kolesterol i hjernen. Apolipoproteiner er involveret i aggregeringen af ​​amyloider og clearance af aflejringer fra hjernens parenchyma. Når funktionen af ​​dette gen er dysfunktionelt, udvikles overskydende amyloid beta-aflejringer i hjernen, hvilket fører til udvikling af demens. Der er forskellige former eller alleler af APOE, hvor de tre mest almindelige er APOE ε2, APOE ε3 og APOE ε4.

Forskere har opdaget de årsagsmæssige gener af Alzheimers sygdom

APOE ε2 er sjælden i den generelle befolkning, men kan give en vis beskyttelse mod denne sygdom. Som vist i studier kan denne allel overføres gennem generationen (fra bedstemor til datter, for eksempel). Overførsel af APOE ε2 reducerer risikoen for AD-sygelighed markant.

Det antages, at APOE ε3 er den mest almindelige allel. APOE ε3-allelen påvirker dog ikke udviklingen af ​​AD..

APOE ε4 er til stede i cirka 25-30% af befolkningen og i 40% af alle mennesker med AD. Mennesker, der udvikler AD, er mere tilbøjelige til at have APOE ε4-allelet. APOE ε4 kaldes et højrisikogeng, fordi det øger en persons risiko for at udvikle sygdommen. Arvingen af ​​A4E4-allelen betyder dog ikke, at en person bestemt får AD. Selvom undersøgelser understøtter en forbindelse mellem APOE ε4-variant og AD, er den fulde virkningsmekanisme og patofysiologi ukendt..

Det blev også fundet, at risikoen for sygdomsdannelse er signifikant højere hos patienter med en dobbeltvariant af APOEε4-genet end hos en enkelt. Risikoen for AD forøges ti gange med dobbeltvarianter af APOE ε4-alleler. Stærkere korrelation er observeret hos asiatiske og europæiske patienter.

Det er usandsynligt, at genetisk test nogensinde vil være i stand til at forudsige en sygdom med 100% nøjagtighed, da for mange andre faktorer kan påvirke dens udvikling. Psykisk og fysisk aktivitet påvirker stort set BA. Begge faktorer er næsten umulige at forudsige med høj nøjagtighed..

De fleste forskere mener, at APOE ε4-test er nyttigt til at studere risikoen for AD i store grupper af mennesker, men ikke til at bestemme individuel risiko..

Genetisk sygdom eller genetisk disponering?

Der er en betydelig forskel mellem disse begreber. Når en sygdom kaldes genetisk, betyder de, at i nærværelse af et bestemt gen i strukturen af ​​humant DNA, vil den helt sikkert manifestere sig.

Genetisk modtagelighed for Alzheimers sygdom betyder, at hvis du har visse gener, risikerer du at blive syg. Men til dette skal provokerende faktorer påvirke for eksempel usund kost, dårlig økologi, skader, andre sygdomme osv..

Arvelige typer af denne sygdom udvikler sig på grund af mutationer i de gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​proteiner i centralnervesystemet. Patogenesen af ​​arvelig Alzheimers sygdom er bedst forstået. Som et resultat af mutationer og efterfølgende svigt i arbejdet med proteinsyntesesystemer akkumuleres et patologisk stof - beta-amyloid, hvor plakkerne findes fra postmortem obduktion af patientens hjerne.

Vigtig! Indtil videre er forskere tilbøjelige til at tro, at de fleste former for patologi forekommer på grund af en genetisk disponering. Det vil sige, ikke kun genetik, men også eksterne faktorer er involveret i deres udvikling..

Derfor er der en lille chance for, at en slægtning af patienten også udvikler Alzheimers. I tilfælde af en rent genetisk form for sygdommen kan denne sandsynlighed nå 50%.

Demens og gener

Gener er de grundlæggende byggesten, der styrer stort set alle aspekter af menneskelivet. Genetisk materiale og arvelighed er ansvarlig for, hvordan vi ser ud, og hvordan kroppen fungerer. Det er dem, der er ansvarlige for, hvilken farve en person vil have øjne, og hvilke sygdomme han vil have.

Vi modtager genetisk materiale fra vores forældre. Det opbevares i lange molekylære DNA-strenge placeret i kromosomerne i cellekernen. Hver sund person har 23 par kromosomer, det vil sige i alt 46 stykker. Vi modtager et kromosom fra hvert par fra hver af forældrene. Der er ingen to identiske kromosomer i naturen, de er alle unikke.

Forskere har fundet en forbindelse mellem Alzheimers sygdom og gener på fire kromosomer - 1,14,19 og 21. En direkte forbindelse ligger mellem genet på kromosom 19, som har den latinske forkortelse APOE, og sent begyndelse af demens. Dette er den mest almindelige form for sygdommen, der rammer mennesker over 65 år. Dusinvis af videnskabelige undersøgelser har vist, at folk, der har arvet dette gen fra deres forældre, meget sandsynligt får Alzheimers alderdom..

Der er dog stadig ingen fuldstændig klarhed om dette spørgsmål. Ikke alle mennesker med APOE-genet oplever demens. Det vil sige, at en sådan arvelighed øger risikoen væsentligt, men der er ingen pålidelig garanti for, om en person vil udsættes for Alzheimers sygdom.

Genetik for demens: hvad og hvordan arves

I lande med et udviklet system til tidlig påvisning af demens har hver fjerde person over 55 år en nær slægtning med denne diagnose. Derfor er spørgsmålet om den arvelige karakter af demens meget relevant i dag. Dette er et af de almindelige spørgsmål, som omsorgsfulde slægtninge spørger lægen. Alle, der har oplevet denne sygdom i deres familie, er interesseret i, om den kan arves, og hvad er sandsynligheden for overførsel fra forældre til børn..

Genetik er en af ​​de hurtigst udviklende videnskaber i det 21. århundrede. Derfor gør forskere hvert år yderligere fremskridt med at få et svar på dette spørgsmål. Eksperter bekræfter, at gener - DNA-fragmenter, hvorigennem forældre videregiver arvelige egenskaber til deres børn - kan spille en betydelig rolle i udviklingen af ​​demens, men de understreger, at generens indflydelse i de fleste tilfælde ikke er direkte, men indirekte. Faktisk er arvelig disposition kun en del af en broget mosaik af snesevis af faktorer, der fører til udvikling af hukommelse og tænkningsforstyrrelser. De kan indstille en øget sandsynlighed for at starte negative processer, men en parallel korrektion af andre faktorer (for eksempel en sund livsstil: fysisk aktivitet, god ernæring, afvisning af dårlige vaner) kan neutralisere denne indflydelse. Men først ting først.

Hvad er et gen?

Gener er fragmenter af DNA, der indeholder instruktioner til vores krop: hvordan den skal udvikle sig, og hvordan den kan opretholdes. Sådanne instruktioner findes i næsten hver eneste celle i vores krop. Normalt bærer hver person to kopier af hvert gen (fra moren og fra faderen) pakket i parrede strukturer - kromosomer.

Moderne videnskab har omkring 20.000 gener. Generelt er generne for alle mennesker ens, og derfor er vores kroppe arrangeret omtrent det samme og fungerer på en lignende måde. På samme tid er hver organisme unik, og gener er også ansvarlige for dette eller rettere sagt de mindre forskelle, der kan findes mellem dem..

Forskellene er af to slags. Den første slags kaldes variabilitet. Varianter er sorter af gener, der ikke indeholder defekter eller andre abnormiteter. De adskiller sig i nogle nuancer, der spiller en rolle i, hvordan vores krop fungerer, men fører ikke til patologiske afvigelser i dette arbejde. Sandsynligheden for at udvikle en bestemt sygdom kan afhænge af dem, men deres indflydelse er ikke afgørende. Den anden type kaldes mutation. Effekten af ​​mutationen er mere markant og kan være skadelig for kroppen. I nogle tilfælde kan en særlig egenskab ved en organisme være forårsaget af en mutation i et enkelt gen. Et eksempel på dette er Huntingtons sygdom. En person, der arver en muteret version af et gen, der er ansvarligt for Huntingtons sygdom, er dømt til at udvikle denne sygdom i en bestemt alder..

Begge stier kan føre til demens.

Tilfælde med direkte arv af en genmutation, der fører til udvikling af demens, er ekstremt sjældne. Oftere bestemmes sygdommen af ​​en kompleks kombination af nedarvede faktorer mellem sig selv og med en persons miljøforhold / livsstil. På en eller anden måde spiller genfaktoren altid en rolle i demens af enhver oprindelse. Der er genetiske varianter, der har indflydelse på vores tilbøjelighed til hjerte-kar-sygdomme eller metabolske forstyrrelser, og gennem dette indirekte øger risikoen for at udvikle demens. Imidlertid manifesterer disse predispositioner sig muligvis ikke, hvis deres transportør fører en sund livsstil og ikke er negativt påvirket af det ydre miljø..

I modsætning til hvad der er almindelig tro, er generens indflydelse på udviklingen af ​​demens ikke afgørende.

Lad os nu dreje fra generelle ord til de mest almindelige årsager til demens og se, hvordan hver af dem er relateret til arvelighed. Sådanne årsager inkluderer Alzheimers sygdom, cerebrovaskulær ulykke, diffus Lewy-kropssygdom og lobarisk frontotemporal degeneration..

Alzheimers sygdom

Genetikken for Alzheimers sygdom, den mest almindelige årsag til demens, er måske den mest grundigt studerede i dag. Prædispositionen for denne sygdom kan arves på begge måder: monogen (gennem et enkelt muteret gen) eller polygen (gennem en kompleks kombination af varianter).

Familieform af Alzheimers sygdom

Monogen Alzheimers er meget sjælden. I dag i verden er der under tusind familier, hvor sygdommen overføres fra forældre til børn. Hvis en af ​​forældrene er bærere af det muterede gen, vil hvert af hans børn have en 50% chance for at arve dette gen. I dette tilfælde begynder de eksterne symptomer på Alzheimears sygdom som regel at udvikle sig ganske tidligt: ​​efter 30 år (husk, at ikke-arvelige former normalt mærker sig ikke tidligere end 65 år).

Familie-Alzheimers sygdom er normalt forbundet med en mutation i en af ​​tre gener: amyloidprækursorproteinet (APP) -genet og to presenilingener (PSEN-1 og PSEN-2). Af disse tre er den mest almindelige (ca. 80% af alle rapporterede tilfælde) presenilin-1-genmutationen på kromomsom 14 (over 450 familier). Symptomer vises i dette tilfælde allerede i 30-års alderen. Den næst mest almindelige mutation er i APP-genet på kromosom 21 (ca. 100 familier). Denne mutation påvirker direkte produktionen af ​​beta-amyloid, et protein, som forskerne mener er den vigtigste faktor i udviklingen af ​​Alzheimers sygdom. Cirka 30 familier over hele verden har en mutation i PSEN-2-genet på kromosom 1, hvilket forårsager familiær Alzheimers sygdom, som kan starte senere end PSEN-1.

Der er to punkter at bemærke her. For det første er videnskabsmænd muligvis ikke opmærksomme på alle tilfælde af familiære varianter af Alzheimers sygdom på grund af det faktum, at der stadig er mange hjørner i verden, hvor videnskaben og sundhedsvæsenet er utilstrækkeligt udviklet. For det andet blev der ikke fundet nogen af ​​disse mutationer i flere familier med klare tegn på den familiære form af Alzheimers sygdom, hvilket antyder eksistensen af ​​andre mutationer, som forskerne endnu ikke har kendt. For det tredje, selv når Alzheimers sygdom begynder meget tidligt, i en alder af 30, taler vi ikke om en form med et familiært arvemønster. I denne alder er sandsynligheden for en familieform ca. 10%, mens familieformen i gennemsnit tegner sig for mindre end 1%.

Gener, der øger risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom

Langt de fleste mennesker med Alzheimers sygdom arver det fra deres forældre på en meget anderledes måde - gennem en kompleks kombination af forskellige varianter af mange gener. Dette kan figurativt sammenlignes med de bisarre mønstre i et kalejdoskop, med hver omdrejning vises et nyt mønster. Derfor kan sygdommen gå glip af en generation eller se ud som om intetsteds eller overhovedet ikke overføres..

Forskere har nu identificeret mere end 20 varianter af gener (eller DNA-fragmenter), der i en eller anden grad påvirker chancerne for at få Alzheimers sygdom. I modsætning til muterede gener af den familiære form forårsager alle disse varianter ikke alvorligt udviklingen af ​​Alzheimers sygdom, men øger kun eller reducerer risikoen lidt. Alt afhænger af deres interaktion med andre gener såvel som af faktorer som alder, miljøforhold, livsstil. Som allerede bemærket manifesterer den polygene form normalt sig allerede hos ældre efter 65 år.

Det bedst kendte og bedst studerede gen, der øger risikoen for at udvikle Alzheimers, kaldes apolipoprotein E (APOE). Dette gen findes på kromosom 19. APOE-proteinet med samme navn spiller en rolle i behandlingen af ​​fedt i kroppen, inklusive kolesterol. APOE-genet findes i tre varianter, der er betegnet med det græske bogstav epsilon (e): APOE e2, APOE e3 og APOE e4. Da hver af os er en bærer af et par APOE-gener, er der seks forskellige kombinationer her: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 eller e4 / e4. Risikoen afhænger af hvilken kombination, der faldt for os.

Det værste tilfælde er transportøren af ​​to APOE e4-varianter på én gang (en fra hver forælder). Forskere mener, at denne kombination forekommer i ca. 2% af verdens befolkning. Stigningen i risiko er cirka 4 gange (ifølge nogle kilder - 12), men tro mig - dette er langt fra 100% sandsynlighed. For dem, der kun arvet en kopi af e4 i kombination med en anden variant (dette er ca. en fjerdedel af alle mennesker), øges risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom med cirka 2 gange. De første symptomer hos bærere af e4-genet kan optræde inden 65 år.

Den mest almindelige kombination er to e3-gener (60% af alle mennesker). I dette tilfælde vurderer forskere risikoen som medium. Cirka en ud af fire bærere af denne kombination vil lide af Alzheimers sygdom, hvis de lever til at være 80 år.

Den laveste risiko er for bærere af variant e2 (11% arver en kopi og kun højst halvdelen af ​​procenterne arver to.

Data for Rusland blev kendt for nylig efter offentliggørelsen af ​​resultaterne af en undersøgelse foretaget af Genotek Medical Genetic Center. Til undersøgelsen brugte vi resultaterne af DNA-test udført fra 1. november 2019 til 1. juli 2019 for mænd og kvinder i alderen 18 til 60 år (det samlede antal studier er 2,5 tusind). Således viste det sig, at 75% af russerne havde en neutral e3 / e3-genotype, som ikke var forbundet med en øget eller reduceret risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. 20% af russerne har e3 / e4 og e2 / e4 genotyperne af APOE genet, hvilket øger sandsynligheden for at udvikle sygdommen med fem gange, og 3% af russerne har e4 / e4 genotypen, hvilket øger denne sandsynlighed med 12 gange. Endelig havde 2% af de "heldige" e2 / e2-genotypen forbundet med en lavere risiko for at udvikle Alzheimers sygdom.

I lang tid forbandt forskere ikke sandsynligheden for at udvikle Alzheimers sygdom med sent begyndelse med andre gener udover APOE. I de senere år er der imidlertid blevet opdaget flere flere gener takket være den hurtige udvikling af genetik, hvis varianter er forbundet med en øget eller reduceret risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. Deres indflydelse på udviklingen af ​​Alzheimers sygdom er endnu lavere end APOE, og deres navne vil ikke fortælle et bredt publikum, men vi vil alligevel liste dem: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 og CD2AP. De spiller en rolle i værtens tilbøjelighed til at udvikle betændelse, for problemer med immunsystemet, fedtstofskifte og derved påvirke chancerne for symptomer på Alzheimers sygdom. Forskerne mener selv, at denne liste kan udvides markant i fremtiden..

Så hvis et af dine familiemedlemmer (bedstefar, bedstemor, far, mor, søskende) er diagnosticeret med sent begyndt Alzheimers, er dine chancer for at udvikle sygdommen lidt højere end dem med en familiehistorie. ingen patienter med Alzheimers sygdom. Stigningen i den samlede risiko i dette tilfælde er ubetydelig, og den kan kompenseres af en sund livsstil. Risikoen er lidt højere, når begge forældre får diagnosen Alzheimers sygdom. I dette tilfælde ville risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom efter 70 år være ca. 40% (Jayadev et al. 2008).

Vaskulær demens

Cerebrovaskulære ulykker - den næst mest almindelige årsag til demens.

Familiel vaskulær demens

Som med Alzheimers sygdom er vaskulær demens forårsaget af en genmutation ekstremt sjælden. Disse inkluderer for eksempel autosomal dominerende cerebral arteriopati med subkortikale infarktioner og leukoencefalopati, der opstår når en mutation i et gen kaldet NOTCH3.

Gener, der øger risikoen for at udvikle vaskulær demens

For det første har nogle studier vist, at modifikation af APOE e4-genet kan øge risikoen for at udvikle vaskulær demens, men denne risiko er lavere end for Alzheimers sygdom. Hvorvidt transport af APOE e2 sænker risikoen er endnu ikke klart.

For det andet har forskere identificeret flere gener, der påvirker en patients tendens til at have høje kolesterolniveauer, højt blodtryk eller type 2-diabetes. Hver af disse tilstande kan være en faktor i udviklingen af ​​vaskulær demens i alderdommen. En familiehistorie med slagtilfælde eller hjertesygdom kan også øge risikoen, men generelt, ifølge eksperter, spiller gener en meget mindre rolle i udviklingen af ​​vaskulær demens end i udviklingen af ​​Alzheimers sygdom. For demens, der er forbundet med cerebrovaskulær ulykke, er livsstil vigtigere, især diæt og motion.

Frontotemporal demens (FTD)

I genesen af ​​frontotemporal demens - især dens adfærdsform (mindre semantisk) - spiller gener den mest fremtrædende rolle.

Familie frontotemporal demens

Cirka 10-15% af mennesker med HPD har en udtalt familiehistorie - tilstedeværelsen af ​​mindst tre pårørende med en lignende sygdom i de næste to generationer. Cirka det samme (ca. 15%) har en mindre udtalt historie, muligvis endda med demens af en anden type. Cirka 30% af alle tilfælde af LVD er forårsaget af en mutation i et enkelt gen, og mindst otte sådanne gener er kendt, inklusive meget sjældne mutationer.

Den mest almindelige årsag til LVD er tre gener med mutationer: C9ORF72, MAPT og GRN. Der er visse forskelle i, hvordan de manifesterer sig. For eksempel forårsager C9ORF72 ikke kun LVD men også motorneuronsygdom.

Som i familiære tilfælde af Alzheimers sygdom er sandsynligheden for at arve et defekt gen fra en af ​​forældrene 50%, og i tilfælde af arv er sandsynligheden for at udvikle sygdommen 100% (undtagelsen er C9ORF72-genet, af grunde, der ikke er klar for videnskaben under dens arv, udvikler sygdommen sig ikke altid).

Gener, der øger risikoen for at udvikle HPA

Selvom forskernes vigtigste opmærksomhed er fokuseret på monogene tilfælde af LVD, er der blevet foretaget en søgning efter polygene varianter i de senere år. Især blev der opdaget et gen kaldet TMEM106B, hvis varianter indirekte påvirker sandsynligheden for at udvikle sygdommen..

Lewy body demens

Genetikken for Lewy body demens (LBD) er det mindst udforskede emne. Nogle forfattere af få undersøgelser antyder med forsigtighed, at tilstedeværelsen af ​​en patient med DPT blandt de pårørende kan lidt øge risikoen for at udvikle denne type demens, men det er for tidligt at drage endelige konklusioner..

Familietilfælde af Lewy kropsdementi

Sådanne sager er videnskaben kendt. I flere familier blev et stift arvemønster identificeret, men mutationen af ​​genet ansvarligt for dette mønster er endnu ikke identificeret..

Gener, der øger risikoen for at udvikle LTP

APOE e4-varianten menes at være den stærkeste genetiske risikofaktor for LTP såvel som for Alzheimers sygdom. Varianter af to andre gener, glucocerebrosidase (GBA) og alpha-synuclein (SNCA), påvirker også risikoen for LTP. Alpha-synuclein er det vigtigste protein i Levys kroppe. GBA- og SNCA-generne er også risikofaktorer for Parkinsons sygdom. Diffuse Lewy-kropssygdom, Alzheimers sygdom og Parkinosns sygdom har fælles træk - både hvad angår patologiske processer og deres symptomer..

Andre grunde

Mindre almindelige årsager til demens med en stærk genetisk sammensætning inkluderer Downs syndrom og Huntingtons sygdom..

Huntingtons sygdom er en arvelig lidelse forårsaget af en mutation i HTT-genet på kromosom 4. Symptomer på Huntingtons sygdom inkluderer kognitiv svækkelse, der kan nå demens.

Cirka en ud af to patienter med Downs syndrom, der lever til 60 år, udvikler Alzheimers sygdom. Den øgede risiko skyldes, at de fleste patienter har en ekstra kopi af kromosom 21, hvilket betyder en ekstra kopi af genet til det amyloidforløberprotein, der findes på dette kromosom. Dette gen er knyttet til risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom.

Er genetisk test det værd??

De fleste læger anbefaler ikke det. Hvis vi taler om polygenarv (som den mest almindelige), så er det kun APOE ε4 af alle gener, der øger risikoen for at udvikle demens markant (op til 15 gange i den homozygote variant), men selv hvis du er meget uheldig og denne bestemte variant identificeres, vil den forventede nøjagtighed være for langt fra 100%. Det modsatte er også sandt: hvis genet ikke findes, giver dette ikke garantier mod udviklingen af ​​sygdommen. Testning tillader derfor ikke prognoser med det krævede sikkerhedsniveau..

Når jeg afslutter denne tekst, vil jeg gerne understrege, at trods betydningen af ​​genetiske faktorer, kan risikoen for at udvikle demens i de fleste tilfælde reduceres ved livsstil og ganske markant. Sørg for at læse Verdenssundhedsorganisationens retningslinjer for forebyggelse af demens.

Alzheimers risikofaktorer

Forskere har identificeret flere risikofaktorer for Alzheimers.

  • Alder: Ifølge Alzheimers Association er alder den største risikofaktor for Alzheimers. Mennesker over 65 er mere tilbøjelige til at have Alzheimers sygdom. Da de fylder 85 år, anslås en ud af tre at have denne tilstand.
  • Familiehistorie At have en nær slægtning med Alzheimers sygdom øger en persons chancer for at udvikle den.
  • Hovedskade En person, der tidligere har haft en alvorlig hovedskade, f.eks. Fra en bilulykke eller kontaktsport, har en øget risiko for at udvikle Alzheimers.
  • Hjertesundhed: Hjertesygdom eller vaskulær sundhed kan øge sandsynligheden for at udvikle Alzheimers sygdom. Eksempler inkluderer højt blodtryk, slagtilfælde, diabetes, hjertesygdom og højt kolesteroltal.

Hjertes eller blodkarens tilstand kan skade blodkarene i hjernen, hvilket kan påvirke Alzheimers. Latinamerikanere og sorte amerikanere kan have en større risiko for at udvikle vaskulære sygdomme som diabetes og derfor Alzheimers.

Genetisk transmission ved arv

Alzheimers sygdom er en form for demens, hvor kognitiv ydeevne reduceres, og tidligere erhvervede færdigheder og viden går tabt. Sådanne krænkelser af hjernen forekommer på grund af døden af ​​nerveceller.

Indtil nu ved videnskabsmænd ikke pålideligt de nøjagtige årsager til denne sygdom, men de fandt, at hos mennesker med denne form for demens ophobes amyloidplaques og neurofibrillære floker i hjernen..

Deres ophobninger forstyrrer forbindelserne mellem sunde celler. Samtidig dør neuroner, hukommelsen går tabt og evnen til at regulere hele organismen forstyrres..

Vigtig! En af de vigtigste teorier om Alzheimers sygdom er dens genetiske transmission..

Forskere har svært ved at forklare sygdommens nøjagtige oprindelse, men de har konstateret, at der er tre gener, når de muteres, Alzheimers sygdom udvikler sig. I betragtning af at genmutationer kan spille en betydelig rolle i udviklingen af ​​patologi, kan patologi ikke betragtes som helt arvelig..

Det vil sige, hvis der er en person med denne sygdom i familien, så har de næste generationer en tilbøjelighed til den og en lille risiko for Alzheimers sygdom, men ikke nødvendigvis 100% forekomst af sygdommen.

Jo flere mennesker med demenssyndrom i slægtstræet, jo større er risikoen for at udvikle sygdommen..

Er arvelige Alzheimers sygdom?

Udviklingsmekanismer

Mekanismerne for dens udvikling påvirker overførslen af ​​enhver sygdom. Til dags dato er der foreslået flere hypoteser om årsagerne til Alzheimers, men de koger alle sammen sammen med det faktum, at den neurodegenerative proces i hjernen udløses af aflejringer af peptider, der samlet kaldes amyloid beta.

Beta-amyloid

Der vides kun lidt om de indledende stadier af omdannelse af uskadelig amyloid beta til neurotoksiske produkter. Ifølge et synspunkt skyldes amyloidakkumulering genetisk patologi. Mange mennesker med Alzheimers har vist sig at have lignende genetiske mutationer. Ifølge en anden version er der en krænkelse af processen med rettidig destruktion af forældede amyloidpeptider med proteaser - renere proteiner.

Sygdommens infektiøse natur

Forskere fra San Francisco konkluderede efter en række undersøgelser, at sygdommen ikke er degenerativ, men inflammatorisk, hvilket betyder, at den er smitsom i sin natur. En mulig synder er blevet navngivet: bakterien Porphyromonas gingivalis, som udskiller neurotoksiske enzymer, der forstyrrer ødelæggelsen af ​​gamle og unormale proteiner, herunder amyloidpeptider. Det er kendt, at mange bakterier kommer ind i makroorganismen på en aerogen måde. Spørgsmålet om, at Alzheimers sygdom overføres med luftbårne dråber, vil blive diskuteret nedenfor..

Prions sygdom

Prioner er infektionsmidler, som er proteinmolekyler med en unormal tertiær struktur. De har den unikke evne til at omdanne de omgivende proteiner til deres egen art og udløse en patologisk kædereaktion. Prioner forårsager dannelse og ophobning af amyloider. Nobelprisvinderen Stanley Pruziner har offentligt bekræftet, at de er en af ​​triggerne til Alzheimers udvikling..

Lidt om sygdommen

Alzheimers sygdom ødelægger hjernen, forringer hukommelse og tankeprocesser. Forskere mener, at læsioner forekommer årtier efter begyndelsen af ​​kliniske symptomer. Der er faktisk en gradvis afsætning af unormale proteiner og plak i hele hjernen. Disse aflejringer forstyrrer den normale funktion og interaktion mellem neuroner med hinanden..

Når plakkerne vokser, afbryder de neurons forbindelser med hinanden. Det er disse forbindelser, der ligger til grund for transmission af impulser og hjernens normale funktion. Efterhånden dør neuroner, og skaden bliver så udbredt, at dele af hjernen faktisk krymper..

Vigtigste risikofaktorer:

  • Alder. Når folk bliver ældre, bliver de mere følsomme over for de faktorer, der forårsager demens. Desuden er antallet af sager ifølge statistikker hurtigt stigende - i en alder af 85 år er der tre gange flere mennesker involveret i processen end ved 65,
  • Køn - Alzheimers sygdom er mere almindelig hos kvinder end hos mænd. Måske skyldes dette en længere forventet levealder hos det svagere køn. En bestemt rolle tildeles de kvindelige hormoner østrogener, som har en beskyttende virkning i en ung alder. Efter overgangsalderen falder hormonniveauerne kraftigt, hvilket bidrager til udviklingen af ​​demens,

  • Hjerneskade - Forskere har etableret en forbindelse mellem traumatisk hjerneskade og senil demens. På skadetidspunktet syntetiserer hjernen store mængder beta-amyloid. Det samme protein findes i de skadelige plaques i Alzheimers sygdom.,
  • Livsstil og tilstanden af ​​det kardiovaskulære system - rygning, spise mad rig på salt og kolesterol påvirker ikke kun hjertet, men også hjernen,
  • Arvelighed og genetiske mutationer. Der er ingen tvivl om, at mennesker, hvis forældre eller nære slægtninge lider af denne patologi, er meget mere tilbøjelige til at udvikle demens..
  • Der er ingen enkelt faktor, der forårsager demens. Alle af dem skal overvejes sammen, og arvelig disponering spiller en nøglerolle i denne situation..

    Hvordan en genetisk komponent kan påvirke Alzheimers?

    Forskere beskriver genetiske risici for Alzheimers sygdom i form af to faktorer: risiko og determinisme.

    Risikogener

    Risikogener øger sandsynligheden for, at en person har en bestemt medicinsk tilstand. For eksempel har en kvinde med BRCA1- og BRCA2-generne en højere risiko for at udvikle brystkræft.

    Forskere har identificeret flere gener, der udgør en risiko for Alzheimers sygdom. Det mest markante af det for tiden kendte er genet for apolipoprotein E-E4. Dette gen er kendt som APOE-E4-genet.

    Alzheimers Association vurderer, at 20 til 25 procent af mennesker med dette gen fortsat kan have Alzheimers..

    Selvom alle arver APOE-genet i en eller anden form, er APOE-e3- og APOE-e2-generne ikke forbundet med Alzheimers sygdom. Ifølge Mayo Clinic synes tilstedeværelsen af ​​APOE-E2-genet at reducere risikoen.

    En person, der modtager APOE-E4-genet fra begge forældre, har en større risiko for Alzheimers. Tilstedeværelsen af ​​et gen kan også betyde, at en person viser symptomer og kan diagnosticeres i en tidligere alder..

    Der er andre gener, der kan være forbundet med sent Alzheimers. Forskere bør lære mere om, hvordan disse gener øger Alzheimers risiko.

    Nogle af disse gener regulerer faktorer i hjernen, såsom neural cellekommunikation og betændelse i hjernen..

    Deterministiske gener

    En person med deterministiske gener vil bestemt udvikle denne sygdom. Der er tre specifikke gener, der er identificeret som værende deterministiske for Alzheimers sygdom.

    • Amyloid precursor protein (AMP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Disse gener får hjernen til at gøre for meget af et protein kaldet amyloid beta-peptid. Dette giftige protein kan danne klumper i hjernen, der forårsager nervecellebeskadigelse og død forbundet med Alzheimers.

    Imidlertid har ikke alle mennesker med tidligt begyndende Alzheimers sygdom abnormiteter i disse gener. Hvis en person har disse gener, kaldes Alzheimers sygdom, de udvikler, familiel Alzheimers sygdom. Denne type Alzheimers sygdom er sjælden.

    Familiel Alzheimers sygdom tegner sig for mindre end 5% af alle tilfælde verden over, ifølge Alzheimers Association..

    Deterministisk Alzheimers sygdom forekommer normalt inden 60 år og undertiden mellem 30 og 40 år.

    Indflydelse af gener i andre typer demens

    Flere typer demens er knyttet til andre genetiske misdannelser.

    Huntingtons sygdom påvirker kromosom 4, hvilket resulterer i progressiv demens. Huntingtons sygdom er den dominerende genetiske lidelse. Hvis sygdommen forekommer i en persons mor eller far, overfører han genet, og hans afkom udvikler sygdommen.

    Desværre vises symptomer normalt kun i alderen 30 til 50 år. Dette kan gøre det vanskeligt at forudsige, før babyer fødes..

    Demens med Lewey-kroppe eller Parkinsons sygdom kan have en genetisk komponent. Ud over genetik spiller andre faktorer imidlertid også en rolle..

    Forebyggelsesmetoder

    For at forhindre Alzheimers sygdom er det nødvendigt at reducere den negative virkning på nerveceller:

    • forhindre hovedskader;
    • beskytte kroppen mod stråling og eksponering for skadelige stoffer;
    • følge en diæt;
    • inkluderer systematiske mentale belastninger;
    • for at forhindre sygdomme i skjoldbruskkirtlen og hjertet;
    • at afvise fra dårlige vaner;
    • styrke blodkar;
    • reducere stressniveauer;
    • tilføj fysisk aktivitet.

    Der er i øjeblikket intet effektivt middel til forebyggelse og behandling af denne lidelse. Derfor, hvis der er tilfælde af senil demens i din familie, anbefales det at blive systematisk undersøgt af en neuropatolog og ty til forebyggende metoder.

    Hvem er hårdest ramt af Alzheimers sygdom??

    Undersøgelser viser, at de vigtigste risikogrupper er:

    • ældre over 65 år;
    • kvinder (især med en neurasthenisk type psyke);
    • mennesker, der arbejder med manuelt arbejde;
    • aktive og passive rygere.

    Faktorer, der øger truslen om sygdommen:

    • arvelighed;
    • hypothyroidisme (mangel på thyreoideahormoner);
    • traumatisk hjerneskade;
    • diabetes;
    • hjerte-kar-patologi;
    • åreforkalkning (lipidmetabolismeforstyrrelse);
    • forgiftning med tungmetaller og kemikalier;
    • depression og stress.

    Reference! Massachusetts forskere bemærker, at det at være undervægtigt og ikke træne kan bidrage til opbygningen af ​​amyloidplaques i hjernen.

    Alzheimers hos mennesker med Downs sygdom

    Arven fra senil demens bekræftes af en sådan medfødt genomisk patologi som Downs syndrom. Normalt får hver person fra deres forældre et sæt på 46 kromosomer, 23 fra faren og 23 fra moderen. Når det 21. kromosom i stedet for et par modtager en tredje kopi ved arv, diagnosticeres dette neurodegenerative syndrom. Påstanden om, at Alzheimers sygdom er en arvelig patologi, er baseret på det faktum, at det er mutationer i kromosom 21, der udløser den aktive produktion af unormale amyloidplaques i hjerneceller. Således bliver et yderligere kromosom, der er arvet, en anden kilde til et proteinstof, der støt ødelægger sunde neuroner..

    De fleste mennesker med Downs syndrom oplever demens inden 40-årsalderen med en gennemsnitlig levealder på 50 år. En arvelig disponering af Alzheimers sygdom hos personer med lignende kromosomale abnormaliteter fungerer som direkte støtte til amyloidhypotesen..

    Hvordan Alzheimers kan arves?

    I henhold til resultaterne fra adskillige undersøgelser af familiemedlemmer til patienter og yderligere observationer af forsøgspersoner blev der identificeret to hovedtyper af arv fra patologi: en autosomal dominerende familieform og andre former.

    Familieformer

    Årsagen til sygdommen er en sjælden type genmutation, der arves fra generation til generation. I sådanne familier findes sygdommen i 50% af tilfældene. De første symptomer vises tidligt (før alder 55).

    For at bekræfte familieformen tager de sig til genetisk analyse af patientens og pårørendes DNA og udarbejder et slægtstræ, der viser alle kendte tilfælde af demens i familien. Med sådanne former for sygdommen findes mennesker med denne patologi i enhver generation..

    Alzheimers sygdom med en anden arv

    I de fleste tilfælde skyldes det ikke en arvelig mutation, men af ​​flere ændringer i genomet, der ikke er arvet. Etiologien af ​​denne type Alzheimers sygdom er ikke undersøgt, og mange teorier bliver sat spørgsmålstegn ved..

    Eksterne faktorer såsom økologi, ernæring, social indflydelse, arbejdsforhold spiller også en betydelig rolle i udviklingen af ​​sygdommen..

    Vigtig! I udviklingen af ​​Alzheimers spiller gener ikke den vigtigste rolle, en persons livsstil, fysiske aktivitet og ernæring bestemmer i vid udstrækning hastigheden for udvikling af patologiske processer i centralnervesystemet.

    Med sådanne former for sygdommen spores der ikke noget mønster i slægtstræet. Hvis du analyserer det, vil tilfælde af demens forekomme i form af isolerede tilfælde og ikke i hver generation..

    Gener, der påvirker hjernens tilstand og funktion

    Genetiske faktorer ligger til grund for mange arvelige patologier, og demens er ingen undtagelse. En af de videnskabelige hypoteser om den mulige natur af dens oprindelse gør det muligt at antage, om Alzheimers sygdom er arvelig. I dag er amyloidteorien grundlæggende. Ifølge de gennemførte undersøgelser var det muligt at konstatere, at nervecellers død forekommer på grund af den overdrevne ophobning af tætte beta-amyloidplaques i dem. APP-genet, arvet og lokaliseret på kromosom 21, er direkte involveret i dannelsen af ​​uopløselige proteinaflejringer. Mutation af dette gen fører til øget produktion af senile plaques i hjernevævet, der interfererer med den normale transmission af nerveimpulser..

    Tilstedeværelsen af ​​en isoform af APP og APOE4-genet på kromosom 19 betyder ikke, at Alzheimers sygdom nødvendigvis vil blive arvet fra forældre til børn. Sådanne genetiske mutationer i kroppen øger risikoen for at udvikle sygdommen i en kompleks kombination med andre sandsynlige provokatører af irreversible degenerative ændringer i hjernen. De mest almindelige er:

    • alderdom efter 65 år;
    • traumatisk hjerneskade på hovedet;
    • kroniske sygdomme i det kardiovaskulære system;
    • forstyrrelser i den hormonelle baggrund;
    • lavt uddannelsesniveau, der beskæftiger sig med lave intellektuelle typer af faglige aktiviteter;
    • langvarig eksponering for giftige stoffer, stråling, elektromagnetisk stråling;
    • alkoholmisbrug, rygning.

    En prædisposition til Alzheimers sygdom ved arv observeres også hos mennesker med mutationer i gener 1 og 14 kromosomer, men forskere har stadig svært ved at nævne årsagsforholdet mellem disse kendsgerninger. I øjeblikket er det kun det faktum, at Alzheimers sygdom og arvelighed kan spores i 10% af alle registrerede kliniske tilfælde af sygdommen..

    Alzheimers transmissionsruter

    Der er flere hovedmekanismer for overførsel af sygdomme. Du skal vide, om Alzheimers overføres på følgende måder:

    • lodret;
    • blodkontakt;
    • luftbårne eller aerogene;
    • smitte;
    • kontakt;
    • fækal-oral.

    Lodret transmissionssti

    På trods af det faktum, at amyloid- og prionpartikler let omgår blod-hjerne-barrieren og bevæger sig frit langs blodbanen, er muligheden for, at patologien transmitteres intrauterin, endnu ikke blevet bevist. Dette kræver undersøgelser for at bekræfte de respektive molekylers evne til at krydse placenta. Her er infektion mere sandsynlig under fødsel, når man passerer livmoderhalsen og vagina, når barnet kommer i kontakt med sekretionerne og blodet fra kvinden i fødslen. Men for at bekræfte dette er der behov for årtiers forskning, da proteiner kan være i kroppen i lang tid og kun manifestere sig i alderdom..

    Infektion ved blodkontakt

    Hvis vi betragter denne patologi som en infektion, er både de lodrette og hæmatogene infektionsveje udelukket. Det er imidlertid allerede bevist, at Alzheimers sygdom overføres ad den hæmatogene rute, hvis triggerne er amyloide partikler eller prioner, som frit befinder sig i blodbanen. Proteinet krydser blod-hjerne-barrieren og udløser den neurodegenerative proces. Blodkontaktmetoden til infektion er normalt forbundet med følgende medicinske procedurer:

    • blodtransfusion;
    • iscenesættelse af en injektion;
    • kirurgisk indgreb;
    • tandprocedurer.

    Amyloid overføres ikke kun med en andens donorblod under transfusion, men endda med en injektion, der indeholder et ekstrakt fra nervevæv. Et slående eksempel er opdagelsen af ​​amyloidpartikler i hjernen hos mennesker, der på én gang alle modtog injektioner af væksthormon af samme oprindelse. Det betyder ikke noget, hvordan lægemidlet administreres: intravenøst, intramuskulært eller subkutant. Tilstedeværelsen af ​​endda en lille mængde prioner eller beta-amyloidstrukturer i kroppen kan starte hele den patologiske proces fra bunden og forårsage skade på nervevævet. Infektion kan også forekomme under operation ved brug af ikke-sterile kirurgiske instrumenter.

    Andre mekanismer

    Der er andre måder at overføre sygdommen på. Hvordan ellers spredes Alzheimers afhængigt af sygdommens udløser?

    P. gingivalis trigger

    En af de vigtigste levesteder for mikroorganismen P. gingivalis betragtes som mundhulen, så det kan argumenteres for, at Alzheimers overføres gennem spyt, det vil sige via den orale rute. Spørgsmålet om infektion gennem tandinstrumenter er endnu ikke fuldt ud forstået..

    Vigtig! P. gingivalis er kun til stede, når der er parodontal sygdom (gingivitis, parodontitis). De er ikke i et sundt mundhule.!

    Den transmitterbare metode til transmission er udelukket, da mikroorganismen ikke bruger insekter og andre mellemværter som bærere. Kontaktvejen er også umulig, da bakterien er en anaerob og ikke er i stand til at leve i lang tid uden for den menneskelige krop. Derudover var der ingen sammenhæng mellem eksponering for individer med Alzheimers og efterfølgende forekomst. Sandsynligheden for, at patologien overføres af luftbårne dråber, er kontroversiel, da bakterien for dette skal være i luften i nogen tid.

    Udløs amyloid eller prioner

    Spredes Alzheimers spyt i dette tilfælde? Unormale proteiner bevarer deres struktur i urin, spyt og andre biologiske væsker og væv i lang tid, men det er umuligt at utvetydigt påstå eksistensen af ​​en oral transmissionstransmission her, da den mindste koncentration af det middel, der kræves til udviklingen af ​​sygdommen, er ukendt..
    Transmissionstilstande af Alzheimers sygdom afhængigt af udviklingsmekanismen for sygdommen

    Transmissionsti / triggerP. gingivalisPrion-proteinerAmyloid
    luftbårneikkeJaikke
    kontaktikkeikkeikke
    fækal-oralfødemæssigfødemæssigfødemæssig
    infektion gennem biologiske væsker (undtagen blod)muligvis gennem spytutilstrækkelige datautilstrækkelige data
    overførbarikkeprionsygdomme betragtes som vektorbårneikke
    hematocontactikkeJaJa
    lodretikkeingen dataingen data
    artefaktuel eller iatrogen (under implementeringen af ​​medicinske aktiviteter)spørgsmålet er ikke tilstrækkeligt undersøgtJaJa

    I 2011 blev prionmolekyler opdaget, der kan luftbårne i aerosolpartikler, så det kan argumenteres for, at sygdommen overføres af luftbårne dråber..


    Både prioner og amyloid kan komme ind i nervesystemet gennem fordøjelseskanalen. Sådan realiseres den fordøjelsesrige infektionsvej. Dette kan for eksempel ske, når man spiser eksotiske fødevarer, der indeholder dele af hjernen hos inficerede dyr. Det er mest sandsynligt, at Alzheimers sygdom kan overføres via hæmatogene og orale, inklusive fordøjelsesvise ruter. Alle andre bekræftede transmissionsformer er undtagelsen snarere end reglen og kan ikke tages i betragtning, når infektionsmekanismers struktur beskrives. Hvordan Alzheimers overføres gennem generationen gennem den kvindelige linje er beskrevet detaljeret i artiklen om den genetiske disponering for denne sygdom..

    Taktik til undersøgelse af pårørende til patienter med Alzheimers

    Hvis en person diagnosticeres med Alzheimers, skal patientens pårørende konsultere den behandlende læge om pleje af ham såvel som risikoen for at udvikle sygdommen hos andre familiemedlemmer. Under en samtale med familiemedlemmer skal lægen finde ud af historien, hyppigheden af ​​demens i familien.

    Indikationer til konsultation med en genetiker:

    • 3 eller flere tilfælde af diagnosticeret demens blandt familien;
    • etablering af en diagnose hos nære blod pårørende (barn-forælder, brødre-søstre);
    • flere tilfælde af tidlig død i patientens familie;
    • tidlig sygdomsdebut (diagnosticeret før 55 år).

    I alle disse tilfælde kan en autosomal dominerende familiær form af Alzheimers mistænkes. Genetikeren skal interviewe alle nære familiemedlemmer, udarbejde et detaljeret slægtstræ baseret på data fra officielle medicinske dokumenter, uddrag fra ambulante journaler og psykiatriske rapporter. Sådanne oplysninger kan være ret problematiske at indsamle, så genealogisk analyse kan give en fejl.

    Muligheden for at bruge genetisk analyse af DNA fra patientens pårørende er tilladt. Til dette skal genet, hvor mutationen forekom, identificeres nøjagtigt. Derefter bestemmes tilstedeværelsen af ​​et sådant gen i det biologiske materiale fra de undersøgte pårørende. Ved hjælp af en sådan test er det muligt med maksimal nøjagtighed (i næsten 100% af tilfældene) at bestemme sandsynligheden for at udvikle sygdommen. Imidlertid er dette en dyr metode, indtil videre bruges den kun i kliniske forsøg..

    Hvis der ikke er nogen grund til at mistænke den familiære form for sygdommen, kan risikoen for at udvikle den hos slægtninge ikke forudsiges. Så chancerne for at opdage sygdommen øges med alderen, uanset om der allerede var sådanne tilfælde i familien..
    Aldersrelateret risiko for Alzheimers

    AlderSygelighed blandt denne aldersgruppe
    65-691,5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Over 9545%

    Således overvåges et direkte forhold mellem alder og forekomsten af ​​demens. Det vil sige, at alle mennesker risikerer at blive syge, forudsat at de lever længe nok. Dette mønster spores ikke i grupper af patienter med familiære former for Alzheimer, hvor de første symptomer på patologi vises tidligt (fra 20 til 50 år).

    Så til hvilken gruppe patologier kan Alzheimers sygdom klassificeres, er det en genetisk sygdom eller ej? Kun familieformer af sygdommen kan kaldes rent genetisk, som er ret sjældne, de er kendetegnet ved et tidligt begyndende og et hurtigere forløb.

    I langt de fleste tilfælde kan denne sygdom ikke kaldes genetisk. Dette er en multifaktoriel patologi, der er karakteristisk for en aldrende organisme, den overhaler nogen tidligere, nogen senere, nogen lever ikke for at se diagnosen..