Epilepsi fra barndomsfravær

Effektiviteten af ​​epilepsibehandling bestemmes primært af en passende diagnose af en specifik form for epilepsi eller epileptisk syndrom. Meget afhænger af formen for epilepsi eller epileptisk syndrom, begge i prognosen for sygdomsforløbet (med undtagelse af

Effektiviteten af ​​epilepsibehandling bestemmes primært af en passende diagnose af en specifik form for epilepsi eller epileptisk syndrom. Meget afhænger af formen for epilepsi eller epileptisk syndrom, både i prognosen for sygdomsforløbet (bevarelse af intelligens, følsomhed over for krampestillende midler) og i behandlingstaktikker. Det er den nosologiske diagnose, der dikterer, hvor hurtigt antikonvulsiv behandling skal startes, hvilke lægemidler der skal behandles, hvad der skal være doserne af antikonvulsiva og behandlingsvarigheden [1].

Epilepsi fra barndomsfravær (DAE) er en form for idiopatisk generaliseret epilepsi, manifesteret hovedsageligt ved typisk fravær med debut i barndommen og tilstedeværelsen af ​​et specifikt mønster på EEG (generaliseret pigebølgeaktivitet med en frekvens på 3 Hz) [2] Det er en af ​​de mest studerede former for epilepsi. På trods af den udbredte udbredelse af DAE såvel som dets langtidsundersøgelse, synes diagnosen af ​​DAE først ved første øjekast enkel. Der er mange uafklarede spørgsmål vedrørende både etiologien og den differentielle diagnose og prognose for denne sygdom. I den indenlandske litteratur er der mange anmeldelser, der er viet til DAE. Først og fremmest er dette kapitler i store monografier om epilepsi, hvis forfattere er M. Yu. Nikanorova og K. Yu. Mukhin [3, 4]. Det skal dog bemærkes, at de fleste anmeldelser er baseret på litteraturdata og ikke tager højde for introduktionen af ​​video EEG-overvågning i udbredt klinisk praksis. I øjeblikket i forbindelse med forberedelsen af ​​en ny international klassificering af epilepsi og epileptiske syndromer forsøger epileptologer at formulere klarere kriterier for diagnosen DAE. Det foregående gjorde det muligt for os endnu en gang at berøre både de velkendte og lidt studerede aspekter af dette problem..

Den internationale internationale klassificering af epilepsi og epileptisk syndrom fra 1989 giver følgende kriterier for diagnose af barndomsfraværsepilepsi [2, 3, 4]:

  • begyndelsen af ​​epileptiske anfald i alderen 6-7 år;
  • genetisk disponering;
  • højere forekomst hos piger;
  • hyppige (fra flere til flere om dagen) fravær;
  • bilaterale, synkroniserede symmetriske pigbølger, normalt med en frekvens på 3 Hz, på baggrund af normal bioelektrisk hovedaktivitet på EEG på tidspunktet for et angreb;
  • mulig udvikling af generaliserede tonic-kloniske anfald (GCS) i ungdomsårene.

Nedenfor undersøger vi, hvordan disse diagnostiske kriterier ændres i lyset af moderne viden om DAE..

I den generelle population af patienter med epilepsi forekommer epilepsi fra børn i 2-8% af tilfældene [2]. Det antages, at DAE tegner sig for 10-12,3% af alle epilepsier under 16 år. Hvert år registreres 6,3 / 100 tusind - 8,0 / 100.000 tilfælde af sygdommen i populationen af ​​børn under 15 år. 60 til 70% af alle patienter er piger.

Epilepsi fra barndommens fravær hører til kategorien idiopatisk, det vil sige dem, hvor der ikke er nogen anden årsag til epilepsi bortset fra en arvelig disposition. Arvstypen er ikke nøjagtigt fastlagt. Tidligere blev der antaget en autosomal dominerende arveform med aldersafhængig penetrans. Senere blev der fremsat en hypotese om polygenarv. P. Loiseau et al. overveje det mest sandsynlige faktum, at det epileptiske EEG-mønster og predisposition til begyndelsen af ​​epilepsi er genetisk bestemt, og DAE i sig selv er multifaktoriel og er resultatet af samspillet mellem genetiske og eksogene faktorer [2]. Det har vist sig, at arvelig byrde ved epilepsi kun observeres hos 17-20% af patienterne [2]. I sådanne tilfælde har probandens pårørende både typisk fravær og generelle anfaldstyper. De fleste tilfælde af DAE er sporadiske. A. V. Delgado-Escueta et al. [5] give flere loci tilknyttet DAE (tabel 1).

Det følger af tabellen, at kun et par familier med 8q24-locus opfylder de klassiske kriterier for diagnose af DAE, og patienter med 1p- eller 4p-locus mest sandsynligt lider under ung myoklonisk epilepsi med et atypisk forløb..

Ikke desto mindre udvikler 75% af monozygote tvillinger, hvis søskende havde DAE, derefter den samme form for epilepsi. P. Loiseau et al. mener, at risikoen for at udvikle epilepsi hos et barn, hvis forældre lider af DAE, kun er 6,8% [2].

Kliniske manifestationer

Det antages, at epileptiske anfald i DAE kan begynde mellem 4 og 10 år. Det maksimale antal tilfælde af sygdommen forekommer i 5-7 år. Udbruddet af denne form for epilepsi før det fjerde leveår er usandsynligt, og efter 10 år er det ekstremt sjældent [2].

Typen af ​​epileptisk anfald. I henhold til 1989 International Classification of Epilepsi og Epileptic Syndromes anses to typer af generaliserede anfald som karakteristiske for DAE - typisk fravær og GTCS. Nylige undersøgelser har vist, at disse to typer anfald ikke kan forekomme samtidigt i DAE. I begyndelsen af ​​DAE er kun typiske fravær karakteristiske, og GTCS kan observeres i ungdomstiden (efter 12 år), når fraværet allerede er forsvundet.

Som du ved er et typisk fravær en kort (inden for få sekunder) generaliseret type beslaglæggelse

med en pludselig begyndelse og slutning på baggrund af forstyrret bevidsthed. Typiske fravær har deres egne kliniske og EEG-træk ved forskellige fraværsepilepsier (se forskellig diagnose). Barnet stopper målrettet aktivitet (taler, går, spiser), bliver bevægelsesløs, og hans blik er fraværende. Mangel på automatiseringer bemærkes ofte, især i de første sekunder af et angreb, såvel som en klonisk eller tonic komponent af et angreb. Bleghed er mulig. Urination er ekstremt sjælden. Barnet falder aldrig under et angreb og genoptager fokuseret aktivitet et par sekunder efter slutningen af ​​angrebet.

For DAE er fravær typisk og har følgende egenskaber:

  • faktorer, der fremkalder et angreb - hyperventilation (i 100% af alle tilfælde), følelsesmæssig stress (vrede, frygt, overraskelse, beundring, forstyrrelse), intellektuelle faktorer (manglende interesse, distraktion af opmærksomhed);
  • angreb kan forsvinde, eller deres hyppighed kan falde med fysisk og intellektuel anstrengelse;
  • angrebets varighed er fra 4 til 20 s;
  • høj frekvens af angreb (pycnoleptisk kursus); den sande hyppighed af anfald uden video-EEG-overvågning er vanskelig at fastlægge, men den kan variere fra flere dusin til hundreder af anfald pr. dag;
  • angreb bliver som regel hyppigere efter at vågne op eller om aftenen;
  • bevidstheden er helt tabt (efter et angreb - hukommelsestap);
  • automatisme observeres ofte (kompleks karakter af fravær).

Ifølge P. Loiseu et al. (2002) er de kliniske kriterier for at ekskludere diagnosen DAE [2]:

  • den samtidige tilstedeværelse af fravær og GTC i det kliniske billede;
  • ufuldstændig forringelse af bevidstheden eller bevidstheden af ​​bevidstheden på angrebstidspunktet;
  • udtalt myoclonus af øjenlågene, enkelt eller uregelmæssig myoclonus i hovedet, bagagerummet eller lemmerne under fravær.

Den sidste erklæring er kontroversiel, og ikke alle forfattere er enige i det. Samtidig er alle forskere enige om, at tilstedeværelsen af ​​den myokloniske komponent i et typisk fravær som regel er signifikant oftere observeret i DAE-resistent over for krampestillende midler..

Dataene om hyppigheden af ​​generaliserede tonisk-kloniske anfald hos unge med DAE er selvmodsigende. Det antages, at de forekommer i 30-60% af alle tilfælde. En så høj procentdel af anfald skyldes måske, at forskere ikke altid overholder kriterierne for diagnosticering af DAE, og nogle af de observerede patienter led af andre fraværsepilepsier. GTCS begynder 5-10 år efter indtræden af ​​fravær. Forskere bemærker, at anfald er sjældne og kontrolleres godt med anticonvulsiva [2]. Nogle patienter kan opleve enkeltangreb efter manglende søvn eller på baggrund af en stressende situation. De faktorer, der øger risikoen for HCX i ungdomsårene, er patientens mandlige køn, den relativt sene begyndelse af epilepsi (i en alder af 9-10 år) og sen indledning af behandlingen (i 68% af tilfældene) [2].

Den neuropsykiske status hos de fleste patienter med epilepsi fra barndomsfravær er normal. Der er ingen intellektuelle funktionsnedsættelser [3, 4]. Ikke desto mindre observeres syndromet med hyperaktivitet og / eller opmærksomhedsunderskud hos 30-50% af børnene, hvilket signifikant overstiger befolkningsfrekvensen på 5-7%. De fleste patienter har indlæringsvanskeligheder [6], som ligesom adfærdsmæssige træk kan være forårsaget af forskellige årsager: angrebene i sig selv og påvirkningen af ​​krampestillende midler og psykologiske ændringer observeret i patienternes forældre [2].

Fraværsstatus. Hos nogle børn med DAE (i 7–24% af alle tilfælde) kan der forekomme episoder med fraværsstatus. Samtidig stiger hyppigheden af ​​fravær, hvilket fører til udviklingen af ​​en speciel tilstand, der primært er kendetegnet ved forskellige grader af bevidsthedsnedsættelse: fra mild døsighed til bedøvelse og sløvhed. Denne tilstand varer fra en time til flere dage og slutter ofte med et generaliseret tonisk-klonisk anfald..

Elektroencephalographic egenskaber ved DAE

Oprettet EEG. Bilateral, synkron, symmetrisk udladning af komplekserne "spike-slow wave" er karakteristisk. Hyppigheden af ​​paroxysmale EEG-abnormiteter stiger markant under hyperventilation og under søvn (under overgangen af ​​REM til NonREM-fasen). For at provokere et epileptisk mønster kan både hyperventilation og EEG-registrering af vågenthed efter søvnmangel anvendes. Det skal understreges, at forskellige EEG-varianter af et typisk fravær i DAE forekommer meget oftere end et vist ”ideelt” gennemsnit af EEG-mønstre beskrevet i de fleste epileptologiske manualer [7].

DAE er kendetegnet ved følgende træk ved spike-wave komplekset:

  • i strukturen af ​​"spike-slow wave" -komplekset kan der være fra 1 til 2 pigge;
  • i de første 2 sek. af et angreb er det kun polyspikes, der er mulige (uden langsomme bølger). Dette indtræden er som regel forbundet med den myokloniske fraværskomponent;
  • afladningsfrekvensen varierer fra 2,7 til 4 Hz;
  • der er et fald i udledningsfrekvensen ved slutningen af ​​angrebet (med 0,5-1 Hz);
  • kompleksets amplitude er mest udtalt i de frontale-centrale EEG-afledninger. Spydens amplitude kan aftage mod slutningen af ​​angrebet, nogle gange forsvinder piggen helt;
  • ustabil asymmetri af afladningen i amplitude er mulig, især hos patienter, der er under behandling;
  • afladningens varighed er ikke mindre end 4, men også ikke mere end 20 s (i gennemsnit 10–12 s). Et kompleks, der varer mere end 5 sek, har normalt kliniske manifestationer;
  • epileptisk afladning begynder pludseligt og slutter gradvist.

P. Loiseau et al. (2002) mener, at DAE ikke er kendetegnet ved fragmentering (brud) af udledningen på EEG, tilstedeværelsen af ​​flere pigge og lysfølsomhed. Den sidste erklæring synes ikke at være særlig korrekt. Fotosensitivitet (eller lysfølsomhed) er fremkomsten af ​​polyspike - langsomme bølgekomplekser på EEG som svar på fotostimulering. Fotosensitivitet er sandsynligvis arvet separat fra DAE og kan observeres med den, men med en hyppighed, der ikke overstiger frekvensen i den generelle pædiatriske population. Det antages, at toppen i hyppigheden af ​​fotoparoxysmal respons forekommer i en alder af børn fra 7 til 14 år - det observeres hos 14% af drenge og 6% af pigerne. Efter puberteten er hyppigheden af ​​fotosensitivitet i befolkningen blandt sunde mennesker 1%. I alle tilfælde forekommer det nytteløst at udsætte børn med DAE for gentagne fotosensitivitetstest, når den første test er negativ. For at forbyde et barn med DAE at se tv eller lege på en computer, er det nødvendigt at bevise ikke selve lysfølsomheden, men det faktum, at han har fotogen epilepsi (med udviklingen af ​​epileptiske anfald som svar på en bestemt provokerende fotogen faktor). Et barn i en sådan situation skal testes grundigt for at bestemme arten af ​​den fotogene provokerende faktor, og det kan være meget anderledes (flimrende sollys, blinkende kunstigt lys i et diskotek, flimring af et tv- eller computerskærm osv.).

Det antages, at den generelle "spike-slow wave" -udladning genetisk bestemmes, men arves separat fra DAE [7]. Derfor kan det forekomme i en lang række generaliserede former for epilepsi og hos raske mennesker. Hypotesen om den autosomale dominerende arveform for dette EEG-mønster betragtes i øjeblikket som uholdbar. Det er nødvendigt at tage hensyn til dataene om, at den generelle udflod "spids-langsom bølge" kan forekomme hos ca. 1,5-2% af børn uden epilepsi. Som regel er dette sunde søskende til børn med epilepsi. I disse tilfælde (i fravær af kliniske anfald) har udledningerne ingen klinisk betydning, men afspejler en genetisk disponering for udviklingen af ​​anfald. Behandling ifølge H. Doose [7] er kun nødvendig i tilfælde, hvor hyppigheden og sværhedsgraden af ​​disse EEG-manifestationer øges over tid. Derfor bør diagnosen DAE ikke stilles ved hjælp af encephalografiske data, men kun på grundlag af kombinationen af ​​det kliniske og encephalografiske billede..

Interictal EEG i DAE beskrives normalt som ”normal”. Nogle varianter af krænkelser af den basale bioelektriske aktivitet er imidlertid mulige. Parieto-occipitale deltarytmer noteres ganske ofte, hvilket falder, når øjnene åbnes [7]. Dette fænomen betragtes som et gunstigt prognostisk symptom - hos sådanne patienter senere er SCC mindre almindelig. Hvis der er en diffus afmatning af den vigtigste bioelektriske aktivitet, skal vi først og fremmest udelukke en overdosis af lægemidler, tilstedeværelsen af ​​valproat encephalopati. Forsinkelse kan også ske ved utilstrækkelig behandling af DAE med phenytoin.

På EEG under fraværsstatus registreres kontinuerlig generaliseret epileptisk aktivitet, ofte, men ikke altid, den karakteristiske ved en enkelt typisk fravær.

Differential diagnose

Der skal stilles en differentieret diagnose med andre former for epilepsi, som er kendetegnet ved typisk fravær. Ud over DAE inkluderer "kontinuummet" af fraværsepilepsier følgende former for epilepsi:

  • ungdomsfraværsepilepsi;
  • ung myoklonisk epilepsi;
  • epilepsi med myoklonisk fravær;
  • perioral myoclonus med fravær;
  • myoklonus af øjenlåg med fravær;
  • epilepsi fra tidlig barndom.

Alle ovennævnte former for epilepsi er kendetegnet ved typiske fravær, men deres kliniske træk såvel som trækene ved forløbet ændres afhængigt af formen for epilepsi. Absorption i disse former for epilepsi kan enten være den eneste type anfald eller være kombineret med andre typer af generelle anfald (GCS, myoclonus), det kan være enten kort (6-10 s) eller lang (ca. 30 s). Det kan forekomme med både fuldstændig og delvis nedsat bevidsthed [8, 9]. Alvorligheden af ​​automatismer og motoriske komponenter i fravær er også forskellig for visse former for epilepsi (tabel 2).

En temmelig vanskelig diagnostisk situation opstår i tilfælde, hvor typisk fravær begynder inden 4 år. Hvis der forekommer fravær i den tidlige barndom, er de forskellige fra dem med DAE. Fravær i dette tilfælde har et spanoleptisk forløb, kan kombineres med andre typer anfald (myoclonus, GTCS), de er resistente over for krampestillende midler. Børn med denne type fravær har normalt neurologisk svækkelse og mental retardering. Abscessepilepsi fra den tidlige barndom beskrevet af H. Doose et al. i 1965 og inkluderet i den internationale klassificering af epilepsi og epileptiske syndromer i 1989, betragtes den på nuværende tidspunkt ikke som nosologisk uafhængig. Beskrevne er typiske fravær i strukturen af ​​symptomatisk epilepsi i en række hjerneskader - arteriovenøse misdannelser, tumorer, meningitis osv. [2]. I denne situation er det stadig uklart, om de typiske fravær skyldes hjerneskade eller en tilfældig kombination af hjerneskade og idiopatisk epilepsi..

Visse diagnostiske vanskeligheder kan opstå under den differentielle diagnose af et typisk fravær og et komplekst fokale anfald. Som regel kan et frontalt fokale anfald klinisk se ud som et fravær, da det hurtigt kan sprede sig til begge halvkugler. Ikke desto mindre viser EEG fokale ændringer, der går forud for udseendet af spike-wave komplekser..

Evolutions- og flowprognose

Den gennemsnitlige varighed af fravær i DAE er 6,6 år, dvs. dvs. fravær forsvinder i en alder af 10-14 år [2]. Forsvinden af ​​fravær betyder ikke altid bedring efter epilepsi, så i puberteten er forekomsten af ​​GTCS mulig (se ovenfor). I 6% af alle DAE-tilfælde fortsætter fravær hos voksne. De bliver sjældne, forekommer undertiden på baggrund af provokerende faktorer (mangel på søvn, menstruation), deres kliniske manifestationer er mindre udtalt [2].

Patienter med DAE kræver antikonvulsant recept, da epileptiske anfald er meget almindelige og kan forårsage forringelse af de kognitive funktioner. Derudover er det nødvendigt at overveje muligheden for at udvikle en ikke-krampagtig status. Målet med DAE-behandling er at opnå klinisk og encephalografisk remission, dvs. et vedvarende (mindst to år) fravær af kliniske anfald og EEG-normalisering. Ifølge forskellige forfattere er klinisk remission og laboratorie-remission på baggrund af anticonvulsiva mulig i 75–90% af alle tilfælde [2, 3, 4].

Epileptiske anfald i DAE undertrykkes godt af både bredspektrede antikonvulsiva (natriumvalproat, lamotrigin) og anti-abscessmidler (ethosuximid). På den anden side er epileptiske anfald i DAE tilbøjelige til forværring (øget hyppighed af anfald og udvikling af status epilepticus), når carbamazepin eller vigabatrin ordineres. Nogle lægemidler (phenytoin og phenobarbital) er ikke effektive til behandling af fravær [10].

Det antages, at natriumvalproat (depakin, konvulex, konvulsofin) og ethosuximid (sucsilep) har samme effektivitet i behandlingen af ​​DAE, og de er lægemidler efter førstevalg [1, 2, 3, 4, 10, 11]. I DAE uden generaliserede anfald er basislægemidlet til monoterapi ethosuximid (suxilep), som er ordineret i henhold til følgende skema: børn under 6 år starter med 10-15 mg / kg (højst 250 mg / dag) med en gradvis stigning i dosis hver 4-7 dage inden man nåede eftergivelse af anfald eller de første tegn på lægemiddelintolerance. Hos børn over 6 år kan du starte med 250 mg / kg, vedligeholdelsesdosis - 15-30 mg / kg / dag.

Muligheden for at opnå remission ved monoterapi med natriumvalproat og ethosuximid er 70-75% med lamotrigin (lamictal) - 50-60% [2]. Ud over den lidt lavere effekt har lamotrigin en anden ulempe - den langsomme indgivelsesgrad. Ved anvendelse af natriumvalproat bør doseringsformer med forlænget virkning [11], nemlig depakin chrono, foretrækkes. Dobbelt anvendelse af depakine chrono i løbet af dagen sikrer en stabil koncentration af lægemidlet i blodet, og følgelig dets effektivitet og et fald i risikoen for bivirkninger. Derudover letter en bekvem dosering (2 gange om dagen) også patientens overholdelse.

En lille del af patienterne (fra 10 til 15% af alle tilfælde af DAE) opnår remission, når der er ordineret lave doser depakine chrono (10-15 mg / kg kropsvægt pr. Dag). Hvis der ikke opnås remission, skal dosis øges til 20-30 mg / kg kropsvægt pr. Dag. Om nødvendigt øges det til 40 mg / kg kropsvægt pr. Dag, forudsat at lægemidlet tolereres godt. Monoterapi kan ikke betragtes som ineffektiv, før de maksimalt tolererede doser af anticonvulsiva er nået. Hvis de maksimalt godt tolererede doser af depakine chrono ikke er effektive, er alternativ monoterapi med ethosuximid (op til 20 mg / kg kropsvægt pr. Dag) eller lamotrigin (op til 10 mg / kg kropsvægt pr. Dag) [2, 11].

Med ineffektiviteten af ​​sekventielle monoterapier er brugen af ​​2 anticonvulsiva indikeret [1, 2, 3, 4]. Kombinationen af ​​natriumvalproat og ethosuximid har vist sig at være mere effektiv end monoterapi med disse lægemidler. Det antages også, at natriumvalproat og lamotrigin har en synergistisk effekt [1]. Derfor er denne kombination mulig i behandlingen af ​​DAE. Dosen af ​​lamotrigin bør kombineres med natriumvalproat reduceres til 5 mg / kg legemsvægt / dag.

Modstand mod antikonvulsiva observeres i 5-10% af alle tilfælde af DAE. Selv med denne resistens kan antikonvulsiva normalt reducere antallet af angreb betydeligt..

Annullering af anticonvulsiva er mulig 1,5-2 år efter ophør med epileptiske anfald. Indtil nu er den optimale varighed af antikonvulsiv behandling med DAE ikke kendt; den kan kun bestemmes, når der gennemføres langvarige prospektiv multicenterundersøgelser om dette spørgsmål. Betingelsen for afskaffelse af anticonvulsiva er også normaliseringen af ​​EEG. Det antages, at afskaffelsen af ​​antikonvulsiva bør udføres gradvist (inden for 4-8 uger) for at forhindre forekomst af tilbagefald. Hvis der i puberteten er gentagen GCS, er dette grunden til genudnævnelse af anticonvulsiva.

Epileptologi er en gren af ​​neurologi, der er kendetegnet ved ekstremt hurtig udvikling. Vores ideer om etiologi og forløb for forskellige epilepsier og epileptiske syndromer ændres konstant, og kriterierne for deres diagnose bliver også revideret. Vi håber, at den nye klassificering af epilepsier og epileptiske syndromer, som nu skabes, tager højde for alle de nyeste data om DAE..

For litteraturspørgsmål, kontakt redaktionen.

E. D. Belousova, kandidat i medicinsk videnskab
A. Yu. Ermakov, kandidat i medicinsk videnskab
Moskva Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery, Ministeriet for Sundhed i Den Russiske Føderation, Moskva

Absolut epilepsi

Denne lidelse er en af ​​de mest almindelige neurologiske sygdomme. Cirka 10% af mennesker oplever symptomer på lidelsen. Hos børn forekommer sygdommen flere gange oftere end hos voksne, og behandlingen af ​​fraværsepilepsi er meget mere kompliceret.

Hvad er fraværsepilepsi

Absolut epilepsi er et generaliseret anfald, der ofte forekommer hos børn i alderen 3-14 år. Udefra er det ikke let at identificere ham, da han er mere som tankevækkende og dagdrømmer.

Få mennesker ved, hvad fravær er for epilepsi hos voksne og børn. De er kendetegnet ved en kortsigtet tæthed i sindet, ledsaget af et stoppet blik på et tidspunkt, hyppigt blinker eller rulles eleverne op. Patienten kan opleve 50 til 100 episoder om dagen. Hos mange unge patienter forsvinder denne type sygdom på egen hånd ved begyndelsen af ​​ungdomstiden..

Årsager til fraværsepilepsi hos voksne

Spørgsmålet om sygdommens etiologi og især fravær er langt fra løst. Forskere sporer de genetiske mekanismer for sygdommen. Som en triggermekanisme til ikke-konvulsiv neuralgi af fraværsepilepsi hos voksne er følgende af stor betydning:

  • kranium traumer;
  • hjernesvulster og andre alvorlige sygdomme;
  • misbrug af alkoholholdige drikkevarer, stoffer, tobaksrygning;
  • arvelig faktor.

Symptomer på fraværsepilepsi

I fravær af en kortvarig sammenblanding af bevidsthed, kan i dette øjeblik offeret se på "tomheden" lige foran i 5-30 sekunder, uden at reagere på eksterne stimuli. Efter afslutningen af ​​episoden er alt tilbage til det normale, så anfald kan gå upåagtet hen.

Den største vanskelighed forbundet med ikke-konvulsiv fraværsepilepsi er risikoen for at forveksle sygdom med ærbødighed, hvorfor sygdommen ofte overses. Symptomerne på fraværsepilepsi hos voksne er ikke altid klare, men de vigtigste tegn inkluderer:

  • defokuseret blik;
  • manglende respons på eksterne påvirkninger;
  • at stoppe en sætning i midten af ​​dommen på tidspunktet for et angreb;
  • forvirrede lembevægelser;
  • blinker;
  • målløs vandring.

Hvilke fravær er der

Mange stiller spørgsmålet: "Hvad er fraværets epilepsi?" Der er flere hovedtyper. Typisk eller simpel er kendetegnet ved en kortsigtet overskuelig bevidsthed. Offeret holder pludselig op med at tale og fryser, som om det fryser. I dette tilfælde rettes blikket tydeligt foran dig, og ansigtsudtryk ændres ikke. Patienten reagerer ikke på berøring, stemme, ord og andre eksterne faktorer. I løbet af episoden besvarer patienten ikke spørgsmål, og hans tale bryder sammen i episodisk stilhed. Imidlertid normaliseres mental aktivitet efter et par sekunder, og der er ingen erindringer om, hvad der skete, for for patienten selv fortsætter det ubemærket, offeret fortsætter simpelthen den afbragte handling.

Et karakteristisk træk er den høje frekvens, især stressede situationer, der når flere titusinder og hundreder af anfald pr. Dag. Følgende fænomener provoserer dem:

  • aktiv mental aktivitet;
  • overdreven afslapning;
  • hyperventilation af lungerne;
  • mangel på søvn;
  • lysglimt;
  • flimrende tv eller computerskærm.

Fraværene manifesteres ved følgende kliniske billede af enkle episoder:

  • varer et spørgsmål om sekunder;
  • offeret har ingen reaktion og er bevidstløs;
  • personen bemærker ikke angrebet.

Paroxysm kan vare 5-30 sekunder, hvor patienten mister bevidst opfattelse af verden omkring ham. Udefra mærkes en mangel på et bevidst blik, en person er slukket for aktivitet og en kort frysning på plads. En udtalt episode er forårsaget af et stop af den igangværende tale eller handlinger samt en hæmmet fortsættelse, der foregår inden et angreb af aktivitet.

I det første tilfælde, efter indtræden af ​​paroxysm, er der en gendannelse af motorisk aktivitet og ord fra nøjagtigt episoden, hvor de stoppede. Ofrene karakteriserer denne tilstand som en skarp bedøvelse, hukommelsesfald, falder ud af virkeligheden, transe. I tiden efter angrebet er patientens helbredstilstand normal.

En anden type anfald er mere synlig både for offeret og for andre, da det udsendes af motoriske og tonic fænomener. Paroxysm fortsætter med et fald i muskelaktivitet, hvilket fører til hældning af hovedet og svækkelse af lemmerne. I sjældne tilfælde kan patienten glide af stolen, og med total smerte, falde.

Tonic-paroxysmer ledsages af muskelhypertonicitet. Afhængigt af lokaliseringen af ​​focierne kan det være mærkbart:

  • bøjning af krop;
  • bøjning og forlængelse af lemmer;
  • kaster hovedet tilbage.

Et anfald med en myoklonisk komponent er kendetegnet ved muskelkontraktioner med lav amplitude i form af hyppige rykkninger i kroppen. En voksen kan opleve ryning i hjørnerne i munden, hagen, øjenlågene. Myoclonus er:

Automatismerne, der opstår i løbet af episoden, kan være af karakter af elementære, men gentagne bevægelser:

  • mumlede;
  • synke;
  • tygge;
  • gnide hænder;
  • svinge benet;
  • fastgørelsesknapper eller knapper.

Frekvensen af ​​komplekset kan variere fra flere til ti gange gange om dagen. Episoder er muligvis den eneste manifestation hos patienten, som er mere typisk for børn.

Ikke-krampende fraværsepilepsi

Patologi forekommer meget oftere i en tidlig alder, fra 7 til 14 år gammel og i ungdom - fra 15 til 30 år gammel. Indtil fire år forekommer der ikke enkle fravær hos patienter, da en bestemt modenhed i hjernen er påkrævet for manifestation af dette fænomen..

Udløsermekanismen for ikke-krampende neuralgi er:

Under ikke-krampende paroxysmer kan der forekomme gustatoriske, lugtende og visuelle hallucinationer. Et stort antal kliniske manifestationer betragtes som et karakteristisk træk ved sygdommen. Derfor har en organisk sygdom af forskellige etiologier, i mangel af kvalificeret hjælp, en tendens til at blive kronisk..

Komplekse former for fraværsepilepsi

Komplekse former er sådanne forhold, hvor handlinger eller manifestationer, der er karakteristiske og gentagne for patienten, noteres på baggrund af fuldstændigt tab af bevidsthed. For eksempel kan det være automatiske handlinger, der er kendetegnet ved stereotype skiftende eller lignende bevægelser:

  • bevægelser af øjne, læber eller tunge;
  • gestus;
  • sædvanlige handlinger bragt til automatisering, kæmning, foldning af tøj eller kontorartikler.

Derfor er paroxysmer vanskelige at skelne fra almindelig menneskelig adfærd. Svære fravær kan også ledsages af en stigning i muskeltonus. I dette tilfælde bemærkes strækning af kroppen tilbage, rulling af pupillerne, hældning af hovedet. I mere udtalt situationer kan patienten bukke overkroppen bagfra og tage et skridt tilbage for at opretholde balancen. Forvirring af bevidsthed forekommer ofte på baggrund af et fald i muskeltonus efterfulgt af et fald..

Ved komplekse myokloniske fravær noteres bilaterale rytmiske fænomener af myoklonisk art, ofte efterlignende muskler og muskler i de øvre ekstremiteter. Komplekse anfald kræver mindre hjernemodning og kan derfor forekomme i alderen 4 til 5 år.

Det kliniske billede af komplekse anfald:

  • varighed mere end ti sekunder;
  • et ubevidst offer kan flyttes, mens han bevæger sig uafhængigt;
  • en person, der har lidt paroxysme, forstår, at der sker noget med ham, bemærker desuden, at bevidsthedens uklarhed.

Diagnostik af fraværsepilepsi

Patologi er i stand til at manifestere sig i form af en kombination af forskellige tegn. Angreb kan forekomme med eller uden tab af bevidsthed. Under lokaliseringen af ​​et anfald, muskler rykker, ukendte fornemmelser i kroppen mærkes ubevidst tilstrømning af tanker. Derudover er visse træk ved udbruddet og patologiforløbet for hver alder karakteristiske..

Diagnostisering af en sygdom involverer en række procedurer, som regel inkluderer:

  • komplet blodtælling;
  • elektroencephalografi;
  • computertomografi;
  • MR scanning.

Ovenstående teknikker gør det muligt for lægen at identificere årsagen til sygdommen og bestemme dens type.

Et af de vigtigste stadier i diagnosen er den første undersøgelse af en læge. Det begynder med en analyse af offerets klager, som hovedregel er de vigtigste:

  • uklarhed af bevidsthed;
  • muskelspasmer;
  • frys på plads.

Ved at stille afklarende spørgsmål kan lægen finde ud af hyppigheden af ​​anfald og hvordan de manifesterer sig i et bestemt tilfælde..

For en nøjagtig diagnose er det nødvendigt at forstå de forhold, under hvilke paroxysmen opstod, hvilken symptomatologi blev ledsaget af, og hvad der skete efter den. Denne information er nødvendig for differentieret diagnose, det vil sige processen med at skelne mellem lignende patologier og filtrere ud forkerte muligheder. Fordi tilstedeværelsen af ​​hovedpine, forvrængning af opfattelsen, kan bevægelsesforstyrrelser ikke kun indikere en sygdom, men også en migræne.

Efter en mundtlig forespørgsel fortsætter lægen med at indsamle en anamnese, der inkluderer:

  • information om tilfælde af patologi hos nære og fjerne slægtninge;
  • alder på begyndelsen af ​​anfald;
  • og om tilstedeværelsen af ​​hovedskader eller relaterede lidelser.

Allerede på dette trin muliggør de opnåede data neurologen at antage tilstedeværelsen eller fraværet af en sygdom, samt at skitsere retningen for den diagnostiske proces, den foretrukne terapi. Dog skal beslutninger også understøttes af instrumental- og laboratorieundersøgelser. Dette vil hjælpe med at undgå utilsigtet fejl i diagnosen..

En blodprøve er en af ​​de mest overkommelige forskningsmetoder for mange sygdomme, da den hjælper med at få de mest nøjagtige data om menneskekroppens tilstand. Rettidig identifikation af forskellige afvigelser fra normale indikatorer giver dig mulighed for at starte effektiv behandling så hurtigt som muligt. Sygdommen kan påvises ved at måle mængden af ​​elektrolytter i blodplasmaet. Der udføres også en analyse under indtagelse af antiepileptika for at bestemme, om den krævede koncentration af det aktive stof er nået.

Et elektroencefalogram er en ufarlig diagnostisk teknik, der er nødvendig for at vurdere hjernens elektriske aktivitet. Procedurens varighed er 60 til 90 minutter. Under undersøgelsen placeres specielle elektroder, der ligner metalcirkler på patientens hoved.

Derudover anvendes en teknik, når der udføres et elektroencefalogram under søvn. Dette hjælper med at studere den menneskelige tilstand i størst mulig detaljer. Undersøgelsen udføres ikke kun på diagnosestadiet, men også under behandlingen for at overvåge terapiens effektivitet. Hvis diagnosen diagnosticeres, kan proceduren udføres oftere.

Neuroimaging metoder anvendes til at påvise strukturelle forstyrrelser i hjernen:

  • computertomografi;
  • MR scanning.

Disse diagnostiske procedurer er absolut smertefri. Den mest ubehagelige del af processen kan være en injektion af et kontrastmiddel, hvilket er nødvendigt for, at visse områder af væv er synlige på billedet så tydeligt som muligt. Under scanningen tilrådes patienten at slappe af og ikke foretage nogen bevægelse.

Behandling af fraværsepilepsi

Hovedvægten i behandlingen af ​​patologiske faktorer lægges på lægemiddelterapi med medikamenter, der tilhører den anticonvulsante og antiepileptiske gruppe. Valget af medikamenter skal foretages direkte af den behandlende læge, baseret på offerets alder og hyppigheden af ​​angreb.

I tilfælde af at det første middel har mistet sin effektivitet, skal det hurtigt erstattes med et andet. At tage flere medikamenter på samme tid er kun tilladt i den situation, hvis deres handling supplerer hinanden.

Prognose af fraværsepilepsi

Forudsat at der anvendes passende behandling, er behandlingen af ​​sygdommen vellykket. Det er umuligt at entydigt besvare spørgsmålet om, hvorvidt fraværsepilepsi er helbredelig. Da sygdommen ofte, når de bliver ældre, omdannes til en stabil remission og minder ikke om sig selv. Ved høyfrekvente myokloniske anfald, subnormal intelligens og medikamentresistens er prognosen værre.

Annullering af medikamenter udføres i trin, kun efter konsultation med en neurolog og med en lang periode fravær af anfald.

Fravær hos børn: tegn, årsager og behandling

Absorptionsepilepsi er en sygdom i nervesystemet, der er kendetegnet ved et midlertidigt delvist eller fuldstændigt bevidsthedstab (pludselig falmning). I modsætning til andre former for lignende lidelser er denne lidelse ikke ledsaget af synlige anfald. Når bevidstheden gendannes, fortsætter patienten med at udføre handlinger afbrudt af angrebet. At forstå, hvad der er fravær hos børn, giver mulighed for at starte passende behandling. Rettidig identifikation af sådanne tilfælde ender med en komplet kur, forudsat at der anvendes passende metoder.

Typer af fraværsepilepsi

Moderne medicin klassificerer denne form for nervesygdomme som genetisk bestemte sygdomme. Derfor diagnosticeres sjældent første gang fravær hos voksne. Denne type epilepsi diagnosticeres normalt i barndommen eller ungdomsårene..

Fravær, afhængigt af arten af ​​det kliniske billede, klassificeres i enkle og komplekse (atypiske) former..

De første er kendetegnet ved kortsigtet tab af bevidsthed. Komplekse former er kendetegnet ved flere kliniske fænomener, der påvirker muskelfibre i visse dele af kroppen. I ekstreme tilfælde forekommer generaliserede epileptiske anfald (myoklonisk, akinetisk og atonisk fravær).

Fravær hos børn

Fravær hos børn vises først i alderen 2-4 år, når dannelsen af ​​hjerneaktivitet er afsluttet. I dette tilfælde kan anfald forekomme senere. Fraværsbeslag hos børn egner sig godt til korrektion forudsat rettidig terapeutisk indgriben. I sådanne tilfælde observeres fuld bedring hos 70-80% af patienterne.

Hos børn forekommer epileptiske anfald pludselig. Nogle gange er det muligt at identificere et begyndende anfald ved følgende fænomener, der generer barnet på baggrund af generel sundhed:

  • hovedpine;
  • overdreven svedtendens;
  • aktiv hjerteslag;
  • panikstemning;
  • aggressiv opførsel;
  • auditive, gustatory, auditive hallucinationer.

Hos børn varer epileptiske anfald normalt 2-30 sekunder. Mindre almindeligt bemærkes myoklonisk fravær, hvor musklerne i arme, ben, ansigt eller hele kroppen kramper. Bevægelser kan være envejs eller asymmetriske. Kombinationen af ​​myoklonus af øjenlågene med fravær er meget sjælden. Anfald forårsager for det meste ukontrolleret rykninger i musklerne i munden..

Absorptionsepilepsi i ungdomsårene

Manifestationer af juvenil fraværsepilepsi er kendetegnet ved mere komplekse symptomer.

Hos unge er sygdommen kendetegnet ved langvarige anfald (varer op til flere minutter), som forekommer med forskellige intervaller (fra 10 til 100 gange om dagen).

Hos unge er der hovedsageligt mindre anfald af epilepsi, hvor patienter midlertidigt mister bevidstheden. Under visse omstændigheder er atypiske fravær imidlertid også mulige. 30% af de unge udvikler generaliseret epilepsi ledsaget af anfald, der påvirker alle muskler i kroppen.

Årsager til sygdommen hos børn

Det er vanskeligt at fastlægge den sande årsag til epilepsi hos børn. Det antages, at sygdommen udvikler sig hos patienter, der har en lignende lidelse blandt deres pårørende. Dette forhold observeres hos 15-40% af børnene..

Blandt de sandsynlige årsager til forekomsten af ​​epilepsi hos et barn er der en krænkelse af intrauterin udvikling på grund af:

  • påvirkningen af ​​patogene faktorer på mors krop (toksiner, infektioner, rygning osv.);
  • fødselsskader;
  • føtal hypoxi.

Fravær (epilepsi) hos børn udvikles også under påvirkning af svære patologier:

  • hypoglykæmi;
  • mitokondriske lidelser;
  • cerebral abscess;
  • hjernesvulster;
  • hjernebetændelse.

Epilepsi fra barndomsfravær optræder på baggrund af ændringer i parametrene for spændbarheden i individuelle dele af hjernen, der forekommer under påvirkning af ovenstående faktorer. Deres virkning fører til dannelse af et fokus af celler, der udsender visse impulser, der provoserer et andet angreb.

Mindre epileptiske anfald forstyrres med varierende frekvens. Dette skyldes det inkonstante forløb af patologi. De opstår under påvirkning af følgende faktorer:

  • alvorlig stress;
  • mental, fysisk overbelastning;
  • manglende evne til at tilpasse sig nye levevilkår eller miljø;
  • influenza eller andre virale og bakterielle infektioner;
  • giftig forgiftning af kroppen;
  • trauma.

De provokerende faktorer inkluderer også:

  • metabolisk sygdom;
  • endokrine patologier;
  • nyre- og leverdysfunktion;
  • hjertesygdomme;
  • sygdomme i luftvejene.

Hos de fleste børn og unge fører ovennævnte faktorer til forekomst af mindre epileptiske anfald, men i nogle tilfælde skelnes andre årsager, der kan forårsage et angreb:

  • visuel stress (langvarig tv-visning, læsning osv.);
  • blinkende lys;
  • mangel på søvn eller overdreven søvn;
  • et kraftigt fald i tryk og omgivelsestemperatur.

Alle provokerende faktorer er såkaldte triggere, der ikke forårsager epilepsi, men deres virkning kan føre til et fraværsangreb.

Symptomer og sygdomsforløb

Et fraværsangreb hos børn forekommer pludseligt som indikeret af følgende tegn:

  • manglende reaktion på omgivelseslyde, mennesker;
  • koncentration af blik på et punkt;
  • manglende bevægelse.

Under et anfald af børns fravær (epilepsi) husker patienten ingen oplysninger. Det vil sige, at patienten ikke er i stand til at gengive noget, som han hørte eller så i 15-30 sekunder, da anfaldet varede.

Simpel barndomsepilepsi, der er kendetegnet ved disse symptomer, diagnosticeres hos 30% af patienterne.

I andre tilfælde afsløres et komplekst fravær, som ud over at falme er kendetegnet ved følgende manifestationer:

  1. Klonisk komponent. Kramper påvirker musklerne i øjenlågene eller mundens hjørner.
  2. Atonisk komponent. Patienten er ikke i stand til at holde genstande i hænderne, hovedet kastes tilbage.
  3. Hypertensiv komponent. Karakteriseret ved muskelhypertoni.
  4. Automatik. Hyppigt blinkende, hoved rykker.
  5. Autonome lidelser. Er af forskellig art (epigastrisk smerte, ufrivillig vandladning osv.).

Epilepsi fra barndomsfravær har en godartet kurs. Sygdommen har ingen indflydelse på intelligens.

Udviklingen af ​​ungdomsfraværsepilepsi følger et lignende scenario som for børn. Hos unge uden behandling bliver generaliserede anfald imidlertid hyppigere med tiden, hvor patienten mister bevidstheden, falder, bider sin tunge. Desuden er sygdommen praktisk taget ukorrigeret hos unge mænd og kræver konstant passende behandling..

Diagnosticering

Hvis du har mistanke om fraværsepilepsi hos børn, skal du konsultere en epileptolog og neurolog. I løbet af kommunikation med patienten og forældrene gør lægen opmærksom på forstyrrende symptomer og identificerer den mulige årsag til sygdommens indtræden.

Elektroencefalografi er påkrævet. Metoden tillader i nogle tilfælde, selv i mangel af udtalte symptomer, at diagnosticere et epilepsifokus i hjernen. Om nødvendigt anvendes andre diagnostiske foranstaltninger til at udelukke patologier i centralnervesystemet.

Førstehjælp og behandling

Under et epileptisk anfald bør barnet ikke røres: Patienten vil hurtigt vende tilbage til virkeligheden uden indgreb udefra. Atypiske fravær kræver deltagelse af voksne. I tilfælde af anfald skal barnet frigøres fra stramningstøjet. Ingen andre handlinger, undtagen for at ringe til ambulancen, bør ikke træffes: du skal vente til kramperne forsvinder. Indgreb kan skade barnet.

Mindre anfald af epilepsi hos børn behandles med succes med lægemiddelterapi. Succinimider anvendes til behandling af fraværsepilepsi hos børn. Ved epilepsi, der bliver generaliseret, er valproinsyrepræparater indikeret. I det første tilfælde stoppes medicinen efter tre år siden det sidste angreb. Med en generaliseret form af sygdommen øges denne periode med et år..

Absolut epilepsi hos unge kræver anticonvulsiva for at forhindre anfald. På samme tid ordineres patienten lægemidler valproinsyre og succinimider.

Absorption hos voksne kontrolleres af medikamenter, såsom Lamotrigin (foretrækkes for kvinder i den fødedygtige alder) og Levetiracetam. Det er kontraindiceret at tage disse medicin uden at konsultere en læge.

Ud over antiepileptiske stoffer vises medicin, der undertrykker komorbiditeter..

Prognose og mulige komplikationer

Fraværet hos de fleste patienter forsvinder i en alder af 20. Der kan også opnås positive resultater i behandlingen af ​​sygdommen hos unge. Forudsat at der regelmæssigt tages anticonvulsiva ved epilepsi med ungfravær, observeres stabil remission hos 80% af patienterne.

Komplikationer på baggrund af patologi observeres hovedsageligt med generaliserede anfald, der forårsager hæmning af tænkning og reaktioner i flere dage. På grund af pludselige anfald får patienter ofte skader af varierende sværhedsgrad..

I mangel af behandling for fravær er et fald i intelligens og udviklingen af ​​oligophrenia eller demens muligt.

Epileptisk anfald uden anfald eller Hvad er fravær

Hvad er epilepsi ofte forbundet med? Naturligvis med kramper overalt i kroppen, skummet ved munden og bid af tungen. Men det viser sig, at denne sygdom er så mangefacetteret, at den kan manifestere sig som en ledsagelse af bedøvelse hos en patient. I dette tilfælde er anfaldet et fravær, der henviser til ikke-motoriske anfald..

Patologi er ekstremt farlig, fordi den kan gå ubemærket hen i lang tid. Sådanne paroxysmer, ledsaget af et fald i muskeltonus og tab af kontrol over deres krop, fører ofte til kvæstelser. Hvordan man ikke går glip af alarmerende symptomer og undgår komplikationer?

Hvorfor fravær opstår?

Hvis vi nærmer os afkodningen af ​​udtrykket bogstaveligt, er oversættelse fra det franske fravær, dvs. fravær fravær eller tab af bevidsthed. Paroxysm er et ikke-konvulsivt anfald og henviser til en generaliseret form for epilepsi, hvor en patologisk impuls dækker hele hjernen og ikke dens individuelle dele.

Ofte kaldes denne tilstand petit mal (mindre sygdom), der beskriver essensen af ​​patologien. Mens tonic-klonisk anfald er ledsaget af en lys klinik, som simpelthen er umulig at gå glip af, er fravær i lang tid i stand til at "skjule" ikke kun for patienten selv, men også fra sidstnævnte direkte miljø. Årsagen til ovenstående kendsgerning er ikke kun de specifikke manifestationer af sygdommen, men også tidspunktet for manifestation af de første symptomer. Normalt begynder epilepsi, der debuterer med sådanne anfald, i den tidlige barndom, 4-5 år gammel, og kun en tredjedel af tilfældene forekommer i ungdomsperioden - op til 30 år.

Årsagerne til udviklingen af ​​fravær

Fravær forekommer ved både idiopatisk og symptomatisk epilepsi. Hovedårsagen til den første anses for at være forværret arvelighed, når overtrædelser i gener, der efterfølgende forårsager dysfunktion af kanalerne i membranen af ​​neuroner, overføres fra forælder til barn. Sådanne situationer forekommer hos 6-9% af patienterne. Der er desuden mærkbare tegn på patologi allerede i barndommen, men når man undersøger med CT / MRI, findes der ingen organisk hjerneskade.

Men den symptomatiske form for patologi ledsages af strukturelle ændringer i hjernebarken og thalamus. De vises normalt i baggrunden:

  • neuroinfektioner forbundet med meningitis eller encephalitis;
  • traumatisk hjerneskade;
  • anomalier og misdannelser i centralnervesystemet;
  • metaboliske sygdomme forbundet med lever- eller nyresvigt og forgiftning (medicin, kemikalier, pesticider).

Der er også faktorer, der kan provokere udviklingen af ​​det næste angreb af fravær. Dette inkluderer:

  • påvirkning af lys og høje lyde - blink fra lamper, overdreven hård støj udløser et anfald;
  • stressede situationer - følelsesmæssig overdreven belastning hjerner også kompensationsevnen.
  • utilstrækkelig fysisk aktivitet;
  • mangel eller overskud af søvn;
  • hyperventilation, som er grundlaget for stresstest under EEG, dvs. langvarig hyppig dyb vejrtrækning;
  • virkningen af ​​teknologi (mobiltelefoner, computere, tablets, tv'er).

Udviklingsmekanisme

Fravær er stadig en slags epileptiske anfald, til trods for at de ikke ledsages af kramper. Derfor er teorien om deres udvikling ikke alt for forskellig fra den i tonisk-kloniske anfald. Den mest almindelige hypotese er tilstedeværelsen af ​​et patologisk fokus i hjernen, hvor der er opstået en ubalance mellem hæmmende mediatorer (GABA) og excitatorisk (glutamat). Denne ubalance fører til ukontrolleret depolarisering af membraner og udbredelse af en impuls i hele hjernebarken, hvilket udtrykkes eksternt i muskelsammentrækninger.

Men et lignende billede af en stigning i andelen glutamat i neuroner er karakteristisk for krampeanfald. I frembringelsen af ​​fravær ligger tværtimod den transcendentale hæmning, klinisk manifesteret i en kortvarig, ofte multiple "afbrydelse" af bevidstheden.

Fravær i historien

Fænomenet epilepsi var kendt selv i det antikke Grækenland, Romerriget, hvor det blev kaldt en "hellig sygdom", fordi grundene til udviklingen af ​​sygdommen blev tilskrevet tilførsel af en ånd eller guddom til en person. Det blev også kaldet komisk patologi, da der blev observeret anfald under møder og samlinger af et stort antal mennesker..

Den første, der antydede, at hjerneskade er kernen i nosologien, var Hippokrates. Men omtalen af ​​anfald, ledsaget af "frysning" og sjælden rykkninger af øjenlågene eller ansigtsmusklene, syntes først i 1769. Samuel Tissot, der var en velkendt læge i Schweiz, skrev om dem. Året 1815 var præget af introduktionen af ​​udtrykket petit mal, der betegner sådanne paroxysmer, af den franske psykiater Jean-Etienne Eskirol. Det moderne begreb "fravær" blev foreslået af hans studerende Louis Calmey i 1824.

Fraværsklassificering og symptomer

Som nævnt ovenfor findes fravær i både arvelig (idiopatisk) epilepsi og dens symptomatiske form. Det er opdelt i enkle (typiske) og komplekse (atypiske). Denne type anfald er muligvis den eneste manifestation af sygdommen, men den kan også kombineres med andre typer paroxysmer, idet den er en del af episyndromet.

Sidstnævnte er i øjeblikket tre:

  • Epilepsi eller pycnolepsi fra barndommen begynder i alderen 2-8 år. Klinikken for sygdommen er repræsenteret ved enkle fravær, der kan følge hinanden i grupper, der forekommer snesevis og undertiden hundreder af gange om dagen. På trods af dette er prognosen gunstig, og patologien reagerer godt på behandling med antikonvulsiva uden at være ledsaget af andre neurologiske eller mentale lidelser;
  • epilepsi med ungdomsfravær, der forekommer i ungdomsårene og er kendetegnet ved længere, men sjældne anfald. Sidstnævnte strømmer ofte ind i tonisk-kloniske anfald eller myokloniske anfald;
  • epilepsi med myoklonisk fravær, manifesteret for første gang på 6-8 år. Et træk ved syndromet anses for at være massivt symmetrisk og i de fleste tilfælde rytmisk myoklonisk rykning i musklerne, der opstår på baggrund af en slags ”lukning” af bevidsthed. Sygdommen medfører mental retardering.

Typisk

Et typisk fravær udtrykkes i en slags frysning. Et barn, der tidligere aktivt udførte en handling eller taler, stopper pludselig og bliver tavs. I dette tilfælde ser blikket fraværende ud, ansigtsudtryk ændres ikke, og patienten er ikke i stand til at reagere på omgivende stimuli, selvom han i dette øjeblik bliver taget i hånden eller klemt. Efter et par sekunder fortsætter patienten, som om intet var sket, hvad han gjorde og husker ikke hændelsen.

kompliceret

Svære fravær hos børn har tegn, der er temmelig fantasifulde, bisarre, da patienterne i den ubevidste periode opretholder automatiske bevægelser, som er et individuelt sæt enkle handlinger som slikke læber, fremspringende tunge osv. Det er denne kendsgerning, der ofte gør det vanskeligt at identificere sådanne paroxysmer, fordi de tages for barnets sædvanlige opførsel..

Blandt de atypiske fravær er:

  • tonic, ledsaget af en stigning i muskeltonus. Visuelt ser de ud som overforlængelse af ryggen og kaster hovedet tilbage;
  • atonisk, kendetegnet ved et pludseligt fald i muskeltonus og fald;
  • myoklonisk, manifesteret ved lille rytmisk rykk i ansigtet, øjenlåg, øvre lemmer.

Diagnostik og differentiel diagnostik

På diagnosestadiet skal neurologen først og fremmest kommunikere med voksne, der er i barnets umiddelbare miljø og normalt observere anfald. Da patienten på grund af sygdommen og sommetider i ung alder simpelthen ikke er i stand til at give en objektiv vurdering af de ændringer, der finder sted med ham.

Det skal huskes, at den vigtigste forskningsmetode til epilepsi er elektroencefalogrammet..

Og fravær er ingen undtagelse. De er kendetegnet ved et mønster bestående af tre toppede højamplitude toppbølger på et sekund. Undertiden observeres langsomme bølgeforandringer, og i nogle tilfælde med en udtalt klinik er der ingen patologi på EEG.

Differentier denne type paroxysmer med komplekse partielle anfald, hysteriske angreb og besvimelse. Til dette formål tager de hen til MR eller CT, måler blodtryk eller konsulterer en psykiater.

Fraværsbehandling

Når der i det kliniske billede af epilepsi kun er paroxysmer i form af fravær, anvendes monoterapi med Ethosusemid, som har mindst toksicitet. Hvis de kombineres med tonic-kloniske anfald, bliver Valproic acid (Depakine, Valprokom), Topiramate (Topamax), Lamotrigine (Lamictal) det valgte lægemiddel.

Forudsigelse af tilstand

Generelt er prognosen for fraværsepilepsi gunstig. I de fleste tilfælde reagerer det meget godt på anticonvulsant terapi i minimale doser. Samtidig med at vi bliver ældre, som naturligvis ledsages af modning af hjernestrukturer, observeres ofte en stabil remission, hvilket gør det muligt at annullere de ordinerede lægemidler fuldstændigt..

Det skal huskes: det er tilladt at stoppe med at tage medicin først efter en grundig undersøgelse af en læge og under hans strenge overvågning på baggrund af fraværet af anfald i mindst to til tre år.

Prognosen forværres med myoklonale fravær, fordi de ofte er resistente over for behandling og er kombineret med et markant fald i intelligens.

Komplikationer og langsigtede konsekvenser

En af de hyppigste komplikationer, der observeres i 30-40% af tilfældene, er ikke-krampagtig status epilepticus. I det kliniske billede af sådanne patienter er der en bevidsthedsdepression, manifesteret af forvirring, bedøvelse og undertiden koma. I dette tilfælde kan et langvarigt angreb ende på egen hånd. Patienten vil være perfekt passende og ved godt helbred uden tegn på overarbejde, døsighed eller depression. "Nedlukning" kan vare fra 3-4 timer til flere dage. Du kan kun bekræfte status ved hjælp af EEG og stoppe den ved hjælp af Diazepam (Relanium).

Fravær er hovedsageligt epilepsi fra børn, ikke voksenepilepsi, derfor er mental retardering listet blandt de langsigtede konsekvenser. Atonisk ikke-konvulsiv paroxysm ender ofte for patienten med craniocerebral traume, blå mærker, brud på knoglerne i arme eller ben.

Konklusion

Epilepsi er stadig en af ​​de mest mystiske patologier i nervesystemet. På trods af dette er effektive behandlinger udviklet til at kontrollere anfald. Selvfølgelig, forudsat at alle lægens anbefalinger følges, og at antikonvulsiva regelmæssigt tages. Fravær, som en af ​​typerne af paroxysmer, betragtes som den mest gunstige manifestation af sygdommen. Derfor kan du med korrekt valgt terapi regne med en stabil remission i mange år..