47 kromosomsyndrom

Kromosomale sygdomme er kliniske tilstande forårsaget af en unormalitet i antallet eller strukturen af ​​kromosomer.

Da årsagen til flere kliniske syndromer blev etableret i 1959 (J. Lejeune et al. Fundet et ekstra kromosom fra gruppe "C" i Downs sygdom; T. Jacobs, J. Stroung fandt et ekstra X-kromosom i Klinefelters syndrom; C Ford et al. Beskrev en patient, der ikke havde noget X-kromosom i Turner-syndrom), begyndte den hurtige udvikling af cytogenetiske undersøgelser i studiet af human patologi. Blandt personer, der lider af alvorlig demens, er der i 15-18% af tilfældene kromosomale ændringer [Opitz J. et al., 1978; Fryns J. et al., 1984 og andre].

Hvis der oprindeligt blev etableret kromosomal etiologi for et antal ret almindelige klinisk afgrænsede syndromer (Downs syndrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner syndrom), går udviklingen af ​​kliniske varianter af kromosomale abnormiteter ikke fra det kliniske billede til etiologien, men fra etiologien til det kliniske billede. Udviklingen af ​​cytogenetik gør det muligt at differentiere et stigende antal kromosomale abnormiteter, og klinikere har mulighed for omhyggeligt at undersøge de kliniske manifestationer, der ledsager disse omarrangementer, og at isolere komplekser af anomalier, der er mere eller mindre karakteristiske for forskellige kromosomale abnormiteter..

Til dags dato er flere dusin klinisk forskellige kromosomale syndromer allerede beskrevet, og denne proces fortsætter [Bochkov NP, 1978].

De mest typiske kliniske manifestationer af autosomale abnormiteter er tegn på mental og fysisk underudvikling, dysplasi og mere alvorlige medfødte misdannelser (defekter). Ved sygdomme forårsaget af forstyrrelser i sexkromosomsystemet er demens ikke et obligatorisk symptom. For disse lidelser er som regel underudvikling af gonader og anomalier i udviklingen af ​​sekundære seksuelle egenskaber mere karakteristiske..

Forskellige kromosomafvigelser forekommer med forskellige frekvenser. Ifølge de resume af mange undersøgelser er forekomsten af ​​de hyppigste kromosomale afvigelser blandt nyfødte som følger: 21-trisomi (Downs syndrom) - 1: 700; XXX (trisomi X) - 1: 1000 (piger); XYY (dobbelt-Y-syndrom) - 1: 1000 (drenge); XXY (Klinefelter syndrom) - 1: 1400 (drenge); HO (Shereshevsky-Turner syndrom) - 1: 3300 (piger); 46,5p ("kattegråd" -syndrom) - 1: 4000; 18-trisomi (Edwards syndrom) - 1: 6800; 13-trisomi (Patau syndrom) - 1: 7600.

De mest almindelige ændringer i det modale antal kromosomer. Dette er fraværet i kromosomsættet af ethvert kromosom (monosomi) eller udseendet af et yderligere kromosom (trisomi, tetrasomi osv.). Et eksempel på sådanne anomalier er velkendt for klinikere veldefinerede kliniske syndromer - Downs syndrom (21-trisomi), Edwards syndrom (18-trisomi), Patau syndrom (13-trisomi), Klinefelter syndrom (XXY), Shereshevsky-Turner syndrom (HO). Andre kromosomafvigelser inkluderer de lidelser, hvor det samlede antal kromosomer kan forblive normale, men selve kromosomets struktur ændrer sig: translokationer (udveksling af segmenter mellem kromosomer), sletninger (fraværet af en del af et kromosom), ringkromosomer osv. Antallet af mulige omarrangementer er praktisk talt utallige... I 1977, i en speciel international bank, hvor data om de identificerede varianter af kromosomale afvigelser blev samlet, var der 161 836 varianter af anomalier [Borgaunkar S., 1978].

Årsagerne til kromosomafvigelser er stadig ikke godt forstået. De faktorer, der bidrager til forekomsten af ​​kromosomale afvigelser inkluderer ioniserende stråling, alvorlige infektioner og forgiftning, endokrine lidelser, mental traume, eksponering for et antal kemoterapimedisiner og nogle fysioterapeutiske behandlingsmetoder. Den mest veletablerede er forældres alder, især mødre. En vigtig rolle i forekomsten af ​​kromosomale syndromer spilles af det faktum, at latent transport af kromosomale abnormiteter hos forældre (afbalancerede translokationer, mosaik).

Antenatal diagnose er en lovende metode til forebyggelse af kromosomal patologi, det vil sige undersøgelsen af ​​fostervandsceller ved 16-18 ugers graviditet eller korionceller på et tidligere tidspunkt. Indførelsen af ​​fødselsdiagnostik i bred praksis, der dækker kontingenter med høj risiko, vil reducere hyppigheden af ​​fødsler hos børn med kromosomale sygdomme, primært med Downs sygdom.

Downs syndrom. Sygdommen blev først beskrevet af L. Down i 1866. Forekomsten af ​​Downs sygdom blandt nyfødte er gennemsnit 1: 700.

Kliniske manifestationer er kendetegnet ved alvorlig mental retardering kombineret med typiske strukturelle afvigelser, der gør patienter markant lig med hinanden. Sygdommen genkendes ved fødslen. Børn fødes med lav kropsvægt, græder svagt, suger dårligt. Væksten er under det normale, der er en uforholdsmæssig størrelse af korte lemmer og en relativt lang krop, en særegen struktur af kraniet og ansigtet. Kranium med mikrobrachycephal konfiguration med skråt occiput. Auriklerne er normalt små, deformerede og lave sæt. Karakteriseret ved et skråt snit af øjnene med en hudfoldning i det indre hjørne (epicant), tilstedeværelsen af ​​depigmenteringsområder i periferien af ​​iris. Næsen er kort med en bred flad bro. Ofte bemærkes underudvikling af overkæben, prognathisme, unormal vækst i tænder og en høj "gotisk" gane. Tungen er forstørret på grund af hypertrofi af papillerne og har en foldet overflade. Typiske tegn inkluderer også afvigelser i strukturen af ​​lemmerne: hånden er flad, fingrene er brede, korte, den lille finger forkortes indad buet. Den tværgående palmar-rille udtrykkes ofte. På fødderne øges kløften mellem I- og II-tæerne, nogle gange observeres syndaktisk. I en ældre alder inkluderer de karakteristiske ydre manifestationer af sygdommen en ejendommelig kropsholdning, faldne skuldre, akavet gangart, akavede bevægelser.

Næsten 50% af patienterne har defekter i det kardiovaskulære system og andre indre organer. I alle tilfælde bemærkes overtrædelser af det endokrine system: underudvikling af gonaderne og sekundære seksuelle egenskaber, nedsat basismetabolisme, fedme. Dette resulterer ofte i tør og skrælende hud, sprøde negle, hår og skaldethedsområder. Der blev også fundet en øget forekomst af leukæmi hos patienter med Downs syndrom..

Med dermatoglyphics bemærkes i de fleste tilfælde karakteristiske ændringer i mønsteret af hudlindring: kontinuerlig hud tværgående fold af håndfladen, tilstedeværelsen af ​​en flexionsfold på lillefingeren i stedet for to, en stigning i antallet af ulnariske løkker, en stigning i vinklen atd (over 57 °).

Neurologisk registreres normalt Downs sygdom muskelhypotension, svag konvergens, strabismus, forstyrrelser i det vestibulære apparat, tegn på autonom svigt. Hos 9-10% af patienterne observeres krampesyndrom.

Psykisk retardering er et konstant tegn: i 75% af tilfældene når den graden af ​​ustabilitet, i 20% - idioti og kun 5% - svaghed [Sukhareva G. Ye., 1965]. Aktiv opmærksomhed og semantisk hukommelse lider hårdt.

De fleste børn med Downs sygdom kan ikke lære, selv i specialskoleprogrammet. I strukturen for mental underudvikling er der en vis ejendom. Hos de fleste patienter bemærkes sent udseende og en skarp underudvikling af tale: utilstrækkelig forståelse, dårlig ordforråd, en mangel i lydudtale i form af en slags dysartri. Et træk ved en mental defekt er den relative livlighed og sikkerhed i den følelsesmæssige sfære i sammenligning med sværhedsgraden af ​​intellektuel underudvikling. Patienter er for det meste kærlige, godmodige, lydige. De er ikke fremmed for følelser af sympati, forlegenhed, skam, harme, selvom de undertiden er irritable, stædige. De fleste af dem er nysgerrige og har en god imitativ evne, der tjener til at indgyde selvbetjeningsevner og enkle arbejdsprocesser. Som regel opnår børn med Downs sygdom ikke et tilfredsstillende niveau af social tilpasning og har brug for konstant pleje. De kan få barnets handicap fra det øjeblik, hvor nøjagtig diagnose af sygdommen er.

Et træk ved den aldersrelaterede dynamik af Downs sygdom er sen pubertet og det tidlige udseende af tegn på involvering (i en alder af 30-40). Ved involvering mister patienter de erhvervede færdigheder, de har øget inaktivitet, ligegyldighed [Russian VV, 1963; Benda S., 1960]. Undersøgelser i de senere år har vist en høj forekomst af tidlig udvikling af Alzheimers sygdom i Downs syndrom. Undertiden ses tilfælde af hurtig udvikling af svær demens i puberteten..

Patogenese. Sygdommen er forårsaget af tilstedeværelsen af ​​et ekstra 21. kromosom. Cytogenetisk undersøgelse afslører tre varianter af karyotype-abnormiteter: regelmæssig trisomi, mosaik og ubalanceret translokation..

Med regelmæssig trisomi, der tegner sig for ca. 95% af alle tilfælde af Downs sygdom, er der 47 kromosomer i karyotypen. Risikoen for genfødsel af et barn med Downs sygdom i trisomi er meget lidt højere end befolkningsrisikoen og stiger med forældrenes alder. A. Stivenson, B. Davison (1972) citerer følgende data om størrelsesordenen af ​​risikoen ved forskellige aldre af mødre: Hvis kvinder under 30 år har hyppigheden af ​​at have et barn med Downs sygdom er 1 ud af 500, i en alder af 44 år og derover er denne hyppighed 1 i 25.

De seneste års værker har også vist, at ikke kun moderens alder spiller en rolle, men også farens alder: hyppigheden af ​​nondisjunktion af det 21. kromosom i spermatogenese stiger med alderen, som i oogenese [Stene J., 1976].

Translokationsformer af Downs sygdom bemærkes i 3,4% af tilfældene. I denne variant af sygdommen er det samlede antal kromosomer i karyotypen 46, da det yderligere 21. kromosom er omplaceret til et andet autosom. Med translokationsvarianten af ​​Downs syndrom kan en af ​​de fænotypisk sunde forældre være en bærer af en afbalanceret translokation med en normal fænotype. Det skyldes disse former, at risikoen for genfødsel af et barn med Downs sygdom hos unge mødre øges. Yderligere 3-4% af tilfældene af Downs sygdom er mosaikvarianter, hvor både trisomiske og normale celler samtidig findes i kroppen.

Morfologiske undersøgelser afslører et lille fald i hjernens størrelse og masse, utilstrækkelig differentiering af riller og vindinger, undertiden underudvikling af de frontale lobes, cerebellum og diencephaliske dele af hjernen, et lille antal og forkert placering af ganglionceller i cortex, nedsat myelination. Ændringer i de endokrine kirtler opdages med varierende konstans: hypofysen, skjoldbruskkirtlen, gonaderne og binyrerne..

Mekanismerne bag udviklingen af ​​mental retardering i Downs syndrom forbliver uklare. Der er værker, der vidner om den negative aldersdynamik af indikatorerne for intellektuel udvikling. Ifølge H. Chen, P. Wooley (1978), der undersøgte 96 børn med Downs syndrom, der er opdrættet hjemme, op til 1 år, var udviklings- koefficienten i gennemsnit 61 enheder, og efter 3 år - 43 enheder. Lignende data er tilvejebragt i M. Ramsay, M. Piper (1980). Dette indikerer påvirkningen af ​​forstyrret cellulær biokemi på hjernen ikke kun i før- men også i den postnatale periode. I denne henseende er data om et fald i den unormale klon af celler hos børn med mosaikversion af Downs sygdom og en parallel stigning i niveauet af intelligens af ekstrem interesse [Wilson M. et ah, 1980].

Behandling. Der findes ingen specifikke behandlinger af Downs sygdom. Brugen af ​​genoprettende og stimulerende terapi vises (calcium, jern, aloe, apilak, multivitaminer osv.). Af de stimulerende lægemidler anbefales en kursbehandling med store doser vitaminer, glutaminsyre, lipocerebrin, cerebrolysin, aminalon, nootropics i doser, der er passende til alder. Med hormonmangel er langvarig behandling med lave doser af skjoldbruskkirtelhormoner nødvendig. Formålet med præizonet vises. Den rigtige organisering af den pædagogiske proces fra en tidlig alder er meget vigtig..

Shereshevsky-Turner syndrom. Syndromet er beskrevet af N.A. Shereshevsky i 1925 og H. Turner i 1938. Dets udbredelse er 0,3 pr. 1000 nyfødte piger og stiger kraftigt blandt afskrækkede kvinder med underudvikling af sekundære seksuelle karakteristika og primær amenoré.

Kliniske manifestationer af Shereshevsky-Turner syndrom kan påvises allerede fra fødslen. Der er en lav vægt og længde på kroppen, lymfødem på hænder og fødder på grund af afvigelser i udviklingen af ​​lymfekarrene. Huden har ofte vitiligo, alderspletter, hemangiomas. Halsen er kort med overskydende hud på den posterolaterale overflade, som hos cirka halvdelen af ​​patienterne fremstår som en cervikal fold. Ofte findes der anomalier i udviklingen af ​​indre organer: hjertedefekter (koarktation af aorta, stenose i lungearterien), nyreanomalier osv..

Medfødte strukturelle afvigelser giver patienter et særligt udseende - det såkaldte sfinxs ansigt (antimongoloid øjeinsnit, epicanthus, lave ører, kort og bred hals med lav hårvækst). Der er også forstyrrelser i strukturen af ​​skelettet: deformitet i brystet, bred håndflade, klinodakti af de små fingre, forkortelse af fingrene med tværgående stribe af negle, valus position i knæledene, deformitet af fødderne, mindre ofte syndaktisk og polydactyly. Fusion og forkortelse af ryghvirvler og spina bifi da findes ofte.

Med alderen er der en markant forsinkelse i væksten, som hos voksne patienter som regel ikke overstiger 150 cm. Kroppens ubalance vokser: overvægt af overkroppen, brede skuldre, et smalt bækken, forkortelse af de nedre ekstremiteter. Pigens kropsstruktur nærmer sig en mand.

I prepubertal og pubertal alder afsløres tegn på seksuel infantilisme. De ydre kønsorganer er underudviklede, nogle gange er der klitoris hypertrofi. Brystkirtlerne er ikke udviklet. Pubisk og axillær hårvækst er fraværende eller mangel. Det patognomoniske tegn er anomalier i strukturen af ​​de indre kønsorganer og gonadal dysgenese. Et af de vigtige tegn på sygdommen er primær amenoré. Nogle patienter kan dog have sjældne og knappe perioder. I puberteten findes et øget indhold af gonadotropiner og et fald i østrogenniveauer..

Neurologisk med Shereshevsky-Turner syndrom opdages patologiske symptomer normalt ikke. Røntgenundersøgelse afslører en forsinkelse i ossificering, en krænkelse af fusionen af ​​epifyserne med metafaser, osteoporose af de rørformede knogler. Det elektroencefalogram viser ofte tegn på forsinket kortikal elektrogenese, dysrytmi.

Psykisk underudvikling opdages hos en ubetydelig del af patienterne: oftere udtrykkes det mildt, men når lejlighedsvis når en grad af ustabilitet. Patienter er normalt hårdtarbejdende og selvtilfredse. En speciel infantilisme med en tendens til husholdning, et ønske om nedladende og undervise yngre er beskrevet. Med alderen har mange patienter kritik af deres tilstand og oplevelsen af ​​en defekt: De bliver mere tilbagetrukne, irritable og tilbøjelige til neurotiske reaktioner [Rayskaya MM, 1968; Davidenkova E. F., 1973, osv.].

Diagnosen kan mistænkes klinisk og til sidst stilles ved cytogenetisk undersøgelse. I typiske tilfælde påvises 45 kromosomer (45 / XO) i kromosomsættet af patienter - 22 par autosomer og kun et X-kromosom. Men mosaikvarianter kan påvises, herunder komplekse former for mosaik (45, XO / 46, XY; 45, XO / 47, XYY). Ekspresdiagnostik viser fraværet eller meget lav procentdel af kønschromatin (Barrs kroppe) i cellerne i bukkens slimhinde. Der er en såkaldt kromatin-positiv Turner-fænotype, såvel som "Turner-syndrom hos mænd." I disse tilfælde taler vi om et andet syndrom med en lignende fænotype - Ulrich-Noonan syndrom, som har en autosomal dominerende arvsmåde.

Behandling af Shereshevsky-Turner syndrom består i brugen af ​​hormonelle medikamenter (østrogener) i puberteten.

Klinefelters syndrom. Dette syndrom (47, XXY) blev først beskrevet af H. Klinefelter, E. Reifenstein, F. Abbright i 1942. Dets hyppighed i den mandlige befolkning er i gennemsnit 0,2% blandt psykisk handicappede - 1-2% og blandt dødfødte - 3,4% [Bochkov N. P., 1966; Badalyan L.O., etc., 1971; Marnicheva G.S., 1971; Davidenkova E.F., Lieberman I.S., 1975].

De kliniske manifestationer af Klinefelters syndrom varierer meget fra udad normal fysisk og intellektuel udvikling til udtalt eunuchoidisme og dyb debilitet. I nogle tilfælde bemærkes i en tidlig alder individuelle symptomer på den særegenhed ved fysisk udvikling: en smal og lav pande, tykt og groft hår, et smalt fladt bryst, en høj status i bækkenet, underudvikling af kønsorganerne, eunuchoid proportioner. Dog som regel begynder de typiske symptomer på sygdommen at blive tydeligt påvist i puberteten. Fænotypen af ​​patienter er kendetegnet ved høj vækst, asthenisk sammensætning, smalle skuldre, langstrakte lemmer, underudviklede muskler. Cirka 50% af patienterne har gynecomastia og eunuchoid symptomer, snavsede ansigtshår og armhuler, et bredt bækken, fedme og kvindemønstret skamhår. Der er to typer fysik: nogle patienter er kendetegnet ved høj vækst og astheniske træk ved kroppen, for andre - eunuchoidforhold og gynecomastia, som kan være ensidig eller tosidet. Konstante tegn på Klinefelters syndrom er underudvikling af kønsorganerne og infertilitet. I den neurologiske status er der undertiden muskelhypotoni og diencephalic-vegetative lidelser, herunder paroxysmale lidelser. Mange patienter har motorisk svækkelse.

Psykisk underudvikling forekommer hos ca. 25% af patienterne, oftere udtrykkes det mildt, men i nogle tilfælde når det til en vis betydelig svaghed og opdages allerede i den tidlige barndom. Som træk ved strukturen af ​​en intellektuel defekt i barndommen hos de fleste patienter kan man bemærke en kombination af intellektuel handicap med en dyb umodenhed af den følelsesmæssigt-frivillige sfære, der nærmer sig mental infantilisme. Hos disse patienter afsløres sammen med utilstrækkelig opmærksomhed, opfattelse, hukommelse og abstrakt tænkning, overdreven antydelighed, efterligning, lydighed, afhængighed, overdreven tilknytning til kære, ofte med et element af påtrængende, mere skarpt og tydeligt. Stemningen er normalt forhøjet med en euforisk farve, har en tendens til urimelige udsving, nogle gange er der en tendens til eksplosive affektive udbrud. Disse patienter udviser en utilstrækkelig følelse af pligt, ansvar, aktivitet samt manglende evne til langvarig frivillig indsats og anstrengende aktivitet. Disse træk i den følelsesmæssigt-frivillige sfære ser ud til at komme i forgrunden i strukturen af ​​defekten og gøre det overordnede kliniske billede af mental underudvikling tyngre..

Med en mild form for mental underudvikling med skolegang og især i puberteten og post-pubertal alder, udvikler patienter ofte en bevidsthed om deres mindreværd, som bliver en kilde til intern konflikt. En hypotetisk baggrund af humør begynder at sejre, ofte med irritabilitet opstår der let neurotiske og patokarakterologiske reaktioner. Litteraturen beskriver også tilfælde af Klinefelters syndrom med depressive, hypokondriale, obsessive, narkoleptiske og schizofreniske lidelser [Rayskaya MM, 1972; Forssman H., Hambert G., 1963].

Elektroencephalografisk undersøgelse hos patienter afslører forsinkelser i dannelsen af ​​de vigtigste kortikale rytmer, overvejelsen af ​​langsomme oscillationer med høj amplitude i de forreste dele af cortex.

Den endelige diagnose er baseret på en cytogenetisk undersøgelse: et højt indhold af sexchromatin svarende til den kvindelige type findes i cellekernerne. Karyologisk undersøgelse afslører 47 kromosomer (47, XXY). Mindre almindelige er varianter af syndromet med henholdsvis karyotypen 48, XXXY og 49, XXXXY med dobbelt- og tredobbelt kønskromatin samt varianter med et yderligere Y-kromosom (48, XXYY), forskellige former for mosaik. Graden af ​​intellektuel underudvikling udtrykkes, jo mere dybtgående, jo flere yderligere kønskromosomer i karyotypen..

Behandling. Der er ingen specifik behandling. Som symptomatisk behandling anvendes hormonelle medikamenter (progesteron, østradiolpropionat, testosteronpropionat osv.), Der påvirker intensiveringen af ​​manifestationerne af sekundære seksuelle egenskaber. Komplekset med terapeutiske foranstaltninger inkluderer medikamentterapi mod psykiske lidelser samt rationel psykoterapi til eliminering af sekundære neurotiske og pathocharakterologiske reaktioner.

Trisomi-X. Trisomy-X blev først beskrevet af P. Jacobs et al. i 1959 er hyppigheden af ​​trisomy-X blandt nyfødte piger og kvinder 1: 1000 (0,1%) og blandt de psykisk utviklingshæmmede - 0,59% [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. De fleste piger og kvinder med trisomy-X findes blandt patienter på psykiatriske hospitaler.

Trisomy-X kaldes undertiden triplo-X-syndrom, men dette er ikke berettiget: trisomy-X forårsager ikke et klart permanent symptomkompleks.

Kliniske manifestationer er meget polymorfe, og hos nogle patienter med trisomi-X findes der ikke overordnede abnormiteter i fysisk og mental udvikling. På samme tid er en af ​​de hyppige manifestationer af trisomy-X lav mental retardering, hvilket bemærkes hos 75% af patienterne [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Særlig opmærksomhed henledes på hyppigheden af ​​skizofreni [Filippov Yu. I., 1971; Raphael T., Sha w M., 1963].

Hos mange patienter med trisomy-X er der en forsinkelse i fysisk udvikling, milde dysplastiske tegn: epicanthus, høj hård gane, klinodaktisk af små fingre. Patienter med høj statur er mindre almindelige. Hos nogle patienter bemærkes infertilitet på grund af underudvikling af folliklerne.

Diagnosen stilles kun ved cytogenetisk forskning: 47 kromosomer (47, XXX) og dobbelt kønskromatin identificeres. Mange tilfælde af den såkaldte polysomy-X er også blevet beskrevet: tetrasomi (XXXX) og pentasomy (XXXXX) med en tilsvarende stigning i antallet af kønschromatinlegemer. I disse tilfælde er graden af ​​mental underudvikling mere udtalt og korrelerer med antallet af yderligere X-kromosomer..

XYY-syndrom er kendetegnet ved den 47, XYY-karyotype. Det blev først beskrevet i 1960. Ifølge gennemsnitlige statistikker er hyppigheden af ​​syndromet blandt nyfødte ca. 1: 1000. Undertiden gives der signifikant højere data - 1: 250 [Segrovich F. et al., 1969].

Kliniske manifestationer. Som med trisomy-X hos kvinder er der ikke et bestemt "syndrom", det vil sige klinisk specifikke symptomer, der tillader diagnosticering af tilstedeværelsen af ​​et yderligere Y-kromosom uden cytogenetisk undersøgelse. Det mest almindelige tegn er høj vækst, som hos voksne patienter i gennemsnit 186 cm. Dette tegn er dog ikke absolut, da der er beskrivelser af mænd med en 47, XYY-karyotype af gennemsnitlig højde i litteraturen. Hos nogle patienter bemærkes milde eunukoide konstitutionelle træk og dysplastiske tegn: uregelmæssig struktur i tænderne, en stigning i underkæben, unormal bid, afvigelse af knæ- og albueleddet, radioulær synostose, spina bifida. Hos nogle patienter findes en stigning i niveauet af androgener og luteiniserende hormon. Seksuel funktion er ikke nedsat. Tilstedeværelsen af ​​et yderligere Y-kromosom er muligvis ikke ledsaget af klinisk patologi, men utvivlsomt korrelerer det med både intellektuel underudvikling og følelsesmæssigt-frivillige lidelser. Det er ikke tilfældigt, at den højeste frekvens af XYY-syndrom blev fundet blandt høje kriminelle. I denne kategori er det i forskellige undersøgelser fra 3 til 10% [Brener G., 1975].

De præsenterede data gav anledning til adskillige hypoteser om det direkte biologiske forhold mellem det yderligere Y-kromosom og medfødt aggressivitet, en tendens til kriminel adfærd osv. Prospektive undersøgelser af nyfødte, i hvilke der blev påvist en unormal karyotype under massescreeningsundersøgelse [Nilsen J., Sillesn J., 1976; Cranf W., Hamerton J., 1976, et al.]. Disse undersøgelser har vist, at de nye kriminelle krænkelser i denne gruppe af personer skyldes den komplekse interaktion mellem den unormale genotype og de miljømæssige forhold, og også uden tvivl korrelerer med den intellektuelle underudvikling hos patienter. Hos disse patienter, med en lav underudvikling af kognitiv aktivitet, lider forudsætningerne for intelligens i større udstrækning, og den tidlige disharmoni af den følelsesmæssigt-frivillige sfære findes..

I en tidlig alder bruger disse børn lidt tale og viser tegn på autistisk opførsel. De er ukommunikative, lukkede, kommer ikke godt overens med andre børn, viser ikke dyb hengivenhed for deres kære. I skolealderen manifesteres mere ustabil opmærksomhed, rastløshed, manglende evne til langvarig intellektuel spænding og målrettet arbejdsaktivitet. Følelsesmæssige og frivillige lidelser udtrykkes i urimelige humørsvingninger, eksplosivitet, impulsivitet og aggressivitet af en mindre grund. På samme tid er patienter antydelige, imiterede, på grund af hvilke de let imiterer andres forkerte former for opførsel. I konfliktsituationer får børn og unge med XYY-syndrom ofte eksplosive reaktioner med aggression, de løber væk fra skole og hjem. Imidlertid har ikke alle børn og unge med et ekstra Y-kromosom nedsat tilpasning til skole og arbejde på grund af udtalt patologi for adfærd. Nogle børn har ikke disse afvigelser [Kubasov V.A., 1983].

Ved cytogenetisk undersøgelse ved hjælp af fluorescensmikroskopi, påvises Y-kromatin i buccal udstrygning. Karyotype-analyse afslører et yderligere Y-kromosom.

Behandling. Der er ingen specifik behandling. Symptomatisk, især beroligende behandling, udføres. Den vigtigste betydning er korrigerende og uddannelsesmæssigt arbejde og i en ældre alder - rationel psykoterapi..

Elve ansigt syndrom (idiopatisk infantil hypercalcæmi, Williams syndrom, Williams-Boyren syndrom). Syndromet blev først beskrevet af G. Fanconi et al. i 1952 i 2 små børn fra uafhængige familier. Patienterne havde et højt serumkalciumniveau (16-18 mmol / l), et specifikt ansigt, hjertesygdom og mental retardering. Forekomsten af ​​sygdommen er 1 pr. 20.000 fødsler. Begge køn påvirkes.

Det kliniske billede er kendetegnet ved en udtalt originalitet. Først og fremmest er opmærksomheden rettet mod et specifikt ansigt: fulde hængende kinder, en flad næsebro med en afrundet næse af samme type for alle patienter, en stor mund med fulde læber, især den nedre, konvergerende skvis, epicanthus, lavt satte ører, en udstående nakke. Hævelse af øverste og nedre øjenlåg er meget karakteristisk. Øjnene er normalt blå med en karakteristisk glitrende "stjerneformet" iris, og scleraen er blålig i farve. Der er en vedvarende venlig skvis. Muskelhypotoni og tilhørende skeletændringer bemærkes også; hængende skuldre, nedsænket bryst, rund ryg, X-formede ben, flade fødder. Inguinal- og navlestrækninger, undertiden medfødt dislokation af hoften, er almindelige. Ældre børn har lange, sparsomme tænder. I de fleste tilfælde bestemmes en grov systolisk knurr, når man lytter til hjertet. Diagnostiseret med medfødt hjertefejl, oftest supravalvular aortastenose, lungearteri stenose, sommetider begge defekter på samme tid. Andre defekter er beskrevet. Stemmen hos patienter er lav og hes.

Længden og vægten af ​​børnenes krop hænger bagud i alle aldersperioder; de er også født med en reduceret kropsvægt.

Med alderen ændres ansigtet til patienterne noget: massen af ​​brynryggene vises, det pastaagtige ansigt er mindre udtalt, der er ingen flad næse og epicant. Bemærkelsesværdig er den øgede afstand fra næsebasen til overlæben.

Selvom syndromet er blevet beskrevet som ”infantil hypercalcæmi”, påvises ikke altid en stigning i kalsiumniveauer i blodet i det første leveår. Ofte antyder anamnestiske data kun tilstedeværelsen af ​​en hyperkalkæmisk periode (svær anoreksi, svær muskelhypotension, fordøjelsesforstyrrelser). Imidlertid bemærkes disse symptomer ved anamnese, ikke hos alle børn med et karakteristisk klinisk billede af syndromet, og der er ikke engang en stigning i calcium i studiet af serum i en tidlig alder [Jones K., Smith D, 1975].

Radiografi gør det i mange tilfælde muligt at identificere knoglens ændringer: tættere vægge på banerne, zoner af komprimering i metafyserne af rørformede knogler. Nogle gange er det muligt at bemærke et fald i skyggen af ​​aorta, venstre ventrikulær hypertrofi. Muskulær hypotoni, især udtalt i en tidlig alder, og hyperrefleksi med en udvidet refleksogen zone noteres konstant neurologisk. EEG-ændringer er ikke-specifikke. Graden af ​​intellektuel defekt er normalt ret betydelig, men der er tilfælde af mildere intellektuel handicap, gennemsnitlig IQ = 56 med udsving fra 40 til 80 [Jo nes K., 1998].

Det er muligt at bemærke en stor lighed i det psykopatologiske billede af defekten hos alle patienter med et markant fald i intelligens, talen hos børn er ret god, patienterne har et relativt stort ordforråd, meget snakkesalig, tilbøjelig til efterligning. Samtidig lider rumlige repræsentationer, organisering og planlægning af aktiviteter altid. Disse barns personlighedstræk er meget karakteristiske og konstante: god karakter, venlighed, lydighed. Der er næsten altid et godt øre for musik, selv med en udtalt intellektuel defekt. Konvulsivt syndrom forekommer praktisk talt ikke. Ofte afsløres neuroselignende lidelser - enurese, frygt, tvangshandlinger. Det er karakteristisk, at en sådan form for neuroselignende lidelser som stamming praktisk taget ikke observeres, hvilket korrelerer med god taleudvikling, et stort ordforråd, let assimilering af talestempler og stor snakkesæt. Med denne læsion er der heller ikke noget psykopatisk syndrom, skønt der i puberteten nogle gange bemærkes affektive reaktioner af dysforisk karakter.

Nogle patienter kan studere i en hjælpeskole, de mestrer læsning og skrivning, men de har ikke adgang til handlinger relateret til tilrettelæggelse af selv de enkleste arbejdsoperationer.

Diagnosen er i de fleste tilfælde ikke vanskelig: Den er baseret på den høje specificitet af det kliniske billede.

Patologiske data indikerer en diffus vaskulær læsion: der er en forkalkning af store arterielle kufferter, renal glomeruli og det generelle kapillærnetværk. Lokale ændringer i cytoararkitektonien i cortex findes i hjernevævet, der korrelerer med funktionerne i den intellektuelle defekt [Galaburda A. et al., 1994].

Etiologi og patogenese. Syndromets etiologi forblev uklar i lang tid: de fleste tilfælde var sporadisk, selvom enkelte familier med overførslen af ​​sygdommen fra forælder til barn også blev beskrevet. I de senere år har nye metoder til molekylærgenetiske undersøgelser gjort det muligt at afsløre mikrodeletion i den lange arm af kromosom 7 (7ql l.23) i dette syndrom. Et af genlokalerne involveret i denne patologi forårsager en forstyrrelse i produktionen af ​​elastin, et vigtigt stof i bindevæv [Ewart A. R. et al., 1993].

Behandling. Der er ingen specifik terapi. Derfor er det vigtigste sted besat af symptomatisk behandling og korrigerende og uddannelsesmæssigt arbejde..

Kromosomale abnormiteter

Kromosomale abnormaliteter er kliniske syndromekomplekser baseret på abnormiteter i antallet eller strukturen af ​​kromosomer, det vil sige et overskud eller mangel på genetisk materiale lokaliseret i et bestemt kromosom.
Normalt har en person 46 kromosomer, hvoraf 23 barnet modtager fra moderen og 23 lignende kromosomer fra faderen. I dette sæt genetisk materiale er der 2 specielle kromosomer, der har fået navnet "sex". De bestemmer barnets køn og en række andre vigtige tegn..

Ændringer i antallet af kromosomer (mere eller mindre end 46) såvel som ændringer i strukturen af ​​kromosomer (for eksempel tab eller duplikering af endda et lille stykke kromosom) kaldes "kromosomale mutationer".
De mest almindelige af dem er ændringer i det modale antal kromosomer - dette er fraværet i kromosomsættet af ethvert kromosom (monosomi) eller udseendet af et yderligere kromosom (trisomi, tetrasomi osv.).
Antallet af mulige ændringer i kromosomets struktur er utallige. F.eks. Translokationer (udveksling af segmenter mellem forskellige kromosomer), deletioner (tab af en del af et kromosom), duplikationer (fordobling af en del af et kromosom), inversioner (vende et segment af et kromosom med 180 grader) osv..
Kromosomale mutationer, der er opstået i kimcellerne (sæd eller æg) eller i de første stadier af celledeling i embryoet, overføres som regel til de fleste celler i den udviklende organisme, hvilket forårsager flere udviklingsmæssige anomalier, og mange kromosomale ændringer i fosteret kan forårsage spontane aborter og aborter, hvilket er vigtigt at overveje i familier, der opdrager børn med udviklingsforsinkelser.
Risikofaktorer, der bidrager til deres forekomst, inkluderer ioniserende stråling, infektioner og forgiftning af moderen, endokrine lidelser, mental traume, eksponering for et antal medicin og nogle fysioterapimetoder.
Det er mest nøjagtigt konstateret, at årsagen til udseendet af et barn med kromosomale mutationer ikke er en ung alder af mødre (over 40 år).
For nylig er der lagt stor vægt på det faktum, at den latente transport af kromosomale abnormiteter hos forældrene til et født barn (afbalancerede translokationer, mosaik). Undersøgelsen af ​​dette problem giver dig mulighed for at forhindre risikoen for genfødsel af et barn med en lignende form for sygdommen..
Skelne mellem kromosomale syndromer forårsaget af ændringer i kønskromosomer og syndromer forårsaget af unormale autosomer (hvilket som helst af 44 kromosomer uden køn).

De vigtigste kliniske manifestationer af autosomale abnormiteter er tegn på mental og fysisk underudvikling, dysplasi (unormal udvikling), medfødte misdannelser (anomalier) og mental retardering af varierende sværhedsgrad. Medfødte misdannelser inkluderer: anomalier i udviklingen af ​​hjertet, duplikation af nyrerne, ganespalte, strukturelle træk i hænder og fødder og mange andre. Ved sygdomme forårsaget af forstyrrelser i systemet med sexkromosomer, som regel underudvikling af gonader og anomalier i udviklingen af ​​sekundære seksuelle karakteristika, også med symptomer på forsinket psykotale udvikling.
Forskellige kromosomale syndromer forekommer med forskellige frekvenser. Ifølge de resume af mange undersøgelser er forekomsten af ​​de mest almindelige blandt nyfødte som følger:

trisomi på kromosom 21 (Downs syndrom) 1: 500

XXX (trisomy-X) 1: 1000 (piger)

XYY (dobbelt-Y-syndrom) 1: 1000 (drenge)

XXY (Klinefelter syndrom) 1: 1400 (drenge)

X0 (Shereshevsky-Turner syndrom) 1: 3300 (piger)

46,5p del ("kat skrigende" syndrom) 1: 4000

trisomi på kromosom 18 (Edwards syndrom) 1: 6800

trisomi 13 kromosom (Patau syndrom) 1: 7600

På trods af den tilsyneladende sjældne forekomst af hvert individuelt syndrom er generelt kromosomale sygdomme hos nyfødte ikke sjældne - med en frekvens på ca. 1: 100. Årligt fødes over 30.000 børn med kromosomal patologi i Rusland. Spontane aborter er resultatet af kromosomale abnormiteter hos mere end 50%.
Overvej de vigtigste kliniske manifestationer af visse kromosomale syndromer, ledsaget af mental retardering og forsinkelser i psyko-taleudviklingen..

Downs syndrom er en medfødt sygdom, der er karakteriseret ved mental retardering og et antal tegn på hormoninsufficiens.

Syndromet blev først beskrevet af den engelske læge Down i 1866. Det forekommer med en frekvens på 1 ud af 500 nyfødte. Hyppigheden af ​​forekomst hos drenge og piger er den samme. Sygdommen er baseret på en abnormitet i kromosomsættet (47 i stedet for 46). Det ekstra kromosom findes i 21 par, hvorfor dette syndrom undertiden kaldes "trisomi på det 21. kromosom" (47, 21+). Der blev fundet en sammenhæng mellem fødselsraten for patienter og stigningen i morens alder. I cirka 3-4% af tilfældene er der translokationsformer af Downs syndrom, hvor det samlede antal kromosomer i karyotypen er normalt - 46, og det yderligere 21. kromosom omplaceres (vedhæftes) til et andet autosom. Dette er et resultat af det faktum, at en af ​​de fænotypisk sunde forældre er en latent bærer af en afbalanceret translokation. Det skyldes disse former, at risikoen for genfødsel af et sygt barn hos unge mødre øges. Yderligere 3-4% af tilfældene med Downs syndrom er mosaikvarianter, hvor både trisom og normale celler samtidig findes i kroppen. Undertiden med en lille procentdel af trisomceller kan et barn med CRRD udad se helt normalt ud.

Det er blevet konstateret, at Downs syndrom er kendetegnet ved et fald i hjernens størrelse og vægt samt afvigelser i udviklingen af ​​hjernen og cerebrale kar. Der er også strukturelle ændringer i de endokrine kirtler, lever og hjerte. Det kliniske billede af Downs syndrom er kendetegnet ved manifestationer af symptomer på mental retardering. Udseendet af sådanne patienter er også karakteristisk: skråt placerede øjespalter, bred fladt næsebro, yderligere hudfold i det indre hjørne af øjnene, højt stående på den hårde gane (tegn på embryonisk forsinkelse i ansigtets skelet), halvåben mund, forstørret udstående tunge med udtalt papiller og dyb furer (tegn på dysfunktion i skjoldbruskkirtlen), hårtab (binyrebysfunktion), kort statur, kort hals, forkortede hænder og fødder, lillefingers krumning, der er en tværgående fold på håndfladerne, afstanden mellem 1 og 2 fingre øges på fødderne, eksterne manifestationer af hypogenitalisme udtales.

Sådanne børn fra fødslen hænger bagud i vækst, begynder at holde deres hoveder sent, sidde og gå. Talet er normalt sløret, ordforrådet er dårligt, udtalen er defekt på grund af underudvikling af højere hjernefunktioner på den ene side og anatomiske afvigelser i mundhulen på den anden side.

Det kliniske billede af sygdommen domineres af symptomerne på neurologisk patologi, diffus muskelhypotension (nedsat muskel tone), på grund af hvilken patienter er fleksible og sommetider kan udvikle sig som en "penkniv", bevægelseskoordinationsforstyrrelser, strabismus, alvorlige vegetative-vaskulære lidelser.

Et træk ved en mental defekt er den relative sikkerhed i den følelsesmæssige sfære sammenlignet med sværhedsgraden af ​​intellektuel underudvikling. Så patienter er kærlige, godmodige, lydige. Et karakteristisk træk ved sådanne børn er øget antydelighed, som er en positiv faktor i korrigerende arbejde og en negativ faktor i deres udvikling..

Niveauet for social udvikling af patienter med Downs syndrom afhænger af sygdommens grad og form. Således udvikler børn med mildere former for mental retardering, skønt de langsomt, tilegner sig visse færdigheder, viden, mestrer programmet i flere klasser på en speciel skole. Imidlertid opnår de fleste af dem som regel ikke et tilfredsstillende niveau af social tilpasning og har brug for konstant pleje. De kan få barnets handicap fra det øjeblik, hvor nøjagtig diagnose af sygdommen er. Et træk ved den aldersrelaterede dynamik af Downs syndrom er sen pubertet og tidligt udseende af tegn på involvering (25-30 år). Mænd med Downs syndrom er infertile, kvinder kan producere afkom, hvoraf halvdelen også lider af Downs syndrom.

Shereshevsky-Turner syndrom er et symptomkompleks af manifestationer af medfødt, arveligt bestemt underudvikling af gonaderne og den forreste hypofyse i kombination med anomalier af somatisk udvikling.

Sygdommen blev først beskrevet af den russiske endokrinolog N.A. Shereshevsky (1925) og mere detaljeret - af den amerikanske endokrinolog N.H. Terner l 1938. Sygdommen er baseret på fraværet af et kromosom (køn X-kromosom) (45 i stedet for 46).

Det kliniske billede af syndromet er kendetegnet ved forskellige grader af mental retardering og ZPRR, lav endelig vækst (135-145 cm), forsinket seksuel udvikling, underudvikling af gonader, amenoré, infertilitet og fravær af brystkirtler. Dysplastiske lidelser manifesteres i form af en kort hals og specielle hudfoldninger, der løber fra bagsiden af ​​hovedet til skulderbåndet, forkortelse af 4 fingre og krumning af de små fingre, udtalt deformation af auriklerne, tilstedeværelsen af ​​flere pigmenterede mol. Oftest lider kvinder af dette syndrom..

Klinefelters syndrom er en sygdom forårsaget af en abnormitet i antallet af kønskromosomer (ekstra X-kromosomer) (fra 47 til 49), kendetegnet ved mental retardering, nedsat dødsgenese, underudvikling af testiklerne og sekundære seksuelle egenskaber samt en krænkelse af kropsforholdene. Syndromet blev først beskrevet af den amerikanske endokrinolog H.F. Klinfelter i 1942. Dets hyppighed er ifølge resumeoplysninger op til 2% blandt de psykisk utviklingshæmmede og op til 0,5% (hver to hundrede mænd) i gennemsnit i den mandlige befolkning.

Kliniske manifestationer af Klinefelter syndrom spænder fra ydre normal og intellektuel udvikling til udtalt eunuchoidisme og mild mental retardering. I nogle tilfælde, allerede i en tidlig alder, har patienter imidlertid karakteristiske særlige symptomer på fysisk udvikling: en lav og smal pande, tykt og groft hår, en høj status i bækkenet, et kort, fladt og smalt bryst, underudvikling af kønsorganerne. Mere tydeligt begynder ovennævnte symptomer at dukke op i ungdomsårene, puberteten. Udseendet af en voksen patient med Klinefelters syndrom er karakteristisk: høj vækst, asthenisk sammensætning, smalle skuldre, brede bækken, langstrakte lemmer, underudviklede muskler, sparsom vegetation i ansigtet og i armhulerne, fedme og hårvækst i det kvindelige mønster, bøje, udtalt eunuchoid proportioner og gynocoid proportioner (hævelse i brystkirtlerne). Underudvikling af kønsorganerne og infertilitet er konstante tegn på Klinefelter syndrom..

Graden af ​​intellektuel underudvikling hos patienter udtrykkes, jo mere dybtgående, jo mere yderligere kønskromosomer findes i karyotypen (46 eller 49). Moderat mental retardering nærmer sig ofte mental infantilisme, som manifesterer sig klinisk ved utilstrækkelig opmærksomhed, opfattelse, hukommelse, abstrakt tænkning, overdreven antydning, efterligning, lydighed, manglende uafhængighed, overdreven tilknytning til kære, ofte med et element af påtrængende. Dyb umodenhed af den følelsesmæssigt-frivillige sfære manifesterer sig i form af en forhøjet stemning, med en euforisk farve, en tendens til eksplosive affektive udbrud, manglende evne til langvarig frivillig indsats og anstrengende aktivitet. Patienter mangler som regel en følelse af pligt og ansvar. I mildere sygdomsformer er patienten klar over deres mindreværd, hvilket fører til intern konflikt og fremkomsten af ​​neurotiske reaktioner i dem. Dette syndrom påvirker mænd.

Fragilt X-syndrom (FraX). Siden 1980 er der lagt stor vægt på det skrøbelige X-syndrom (Xq27.3) - det er med det, at udviklingen af ​​mere end 50 arvelige lidelser er forbundet, inklusive autisme i den tidlige børn og 30% af tilfældene med mental retardering hos drenge. En skrøbelig region af X-kromosomet blev først opdaget af Labs (1969).

En komplet mutation i X-kromosomet forekommer kun hos kvinder, og dette sker i processen med gametogenese, derfor lider næsten altid drenge, der modtager et enkelt X-kromosom fra deres mor. Piger, der har modtaget et andet X-kromosom fra deres far, kan også have udviklingsforstyrrelser, men de er mindre udtalt, og alvorlige patologier er meget mindre almindelige end hos drenge. I nogle tilfælde kan piger modtage begge skrøbelige kromosomer fra deres mor, i hvilket tilfælde patologiens hyppighed og sværhedsgrad vil være den samme med drenge..

Den kliniske triade af skrøbeligt X-syndrom dannes af:

1) moderat til svær mental retardering. Kun 30% af mændene har et intellekt, der har en tendens til den nedre grænse for normen, og blandt kvinder - bærere af sådan kromosomal patologi, viser ca. 30% tegn på mental underudvikling;

2) karakteristiske træk ved ansigtets og kraniets struktur: fremspringende højt pande, prognathisme og langstrakte ører;

3) drenge har forstørrede testikler (makroorchidisme).

Derudover observeres epileptiske anfald, hyperaktivitetsforstyrrelse i opmærksomhedsunderskud hos mere end halvdelen af ​​drengens autisme og autismelignende lidelser, forskellige forstyrrelser i taleudvikling, udholdenhed, ekkolalia og andre abnormiteter.
Kvinder, der har arvet det skrøbelige X-kromosom med en komplet mutation fra deres mødre, kan være tilbøjelige til at udvikle atypisk depression og skizofrenilignende sygdom.

Syndrom med "kattegråd" er en sygdom forårsaget af en strukturel afvigelse af det 5. par kromosomer (tab af et sted - sletning). Det forekommer hovedsageligt hos piger og er kendetegnet ved udvikling af moderat eller svær mental retardering, forsinket fysisk udvikling og et antal dysplastiske tegn ("antimongoloid" øjenskæring, hypertelorisme, lav placering af auriklerne, tværgående fold af håndflader osv.) forbundet med en afvigelse af strubehovedet.


Wolff-Hirschhorn syndrom.
Syndromet er baseret på en ændring i kromosomets længde fra det fjerde par. De vigtigste tegn på sygdommen hos nyfødte: en stor overkrop, en næbformet næse og en fremspringende glabella, deformerede aurikler med folder, svulmende øjne og en coloboma af iris (dens delvis fravær), generel underudvikling under graviditet. Der er fire flexorfoldninger på overbenene.

Pataus syndrom er et kompleks af medfødte misdannelser i kraniet, ansigt, nervesystem, høreorganer, syn, indre organer. Sygdommen er baseret på tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom i det 13. par. Syndromet er beskrevet i 1960 af den amerikanske børnelæge Patau (K. Patau).

Det kliniske billede er kendetegnet ved mikrocephali, spaltet ansigt, bilateral spalte i overlæben, komplet ganespalte, små øjenboller eller deres fuldstændige fravær, kort hals, små deformerede lavsatte ører, polydakty, degenerative ændringer i negle og knogleskelettet. Misdannelser i hjerte, mave, tarme og andre organer bemærkes også..

Trisomy-X-syndrom blev først beskrevet i 1959. Hyppigheden af ​​denne patologi er 0,1% blandt nyfødte og 0,6% blandt psykisk handicappede. Størstedelen af ​​kvinder med trisomy-X diagnosticeres hos psykiatriske patienter. Det kliniske billede er kendetegnet ved anomalier i skelettens udvikling, indre organer, forskellige mentale manifestationer og intellektuel handicap. Blandt polymorfismen af ​​tegnene på trisomi-X er det mest karakteristiske: kort statur, øremæssige afvigelser, bid, højt hår på ganen, korte fingre, buet lille finger, et bredt mellemrum mellem 1 og 2 tæer på fødderne, syndaktisk, underudvikling af seksuelle funktioner.

Mild til moderat mental retardering. Følelsesmæssige forstyrrelser er karakteristiske (uklarhed, aggressivitet, stemningsinstabilitet og umotiverede handlinger). Piger med trisomy-X-syndrom har svært ved at studere i almindelige skoler (i de fleste tilfælde).

Edwards syndrom er en arvelig sygdom, som regel er forårsaget af trisomi i det 18. kromosom og manifesteret ved flere misdannelser i organer og systemer. Syndromet blev beskrevet i 1960 af den amerikanske børnelæge J. Edwards.
Det kliniske billede af sygdommen er kendetegnet ved mental retardering, flere anomalier i ansigtet, muskuloskeletalsystem, kranium og hjerne.

Ud over de ovenfor beskrevne inkluderer kromosomale syndromer en stor gruppe af såkaldte familiære former for mental retardering, når tilstedeværelsen af ​​denne patologi hos nære slægtninge er absolut bevist..
Aperts syndrom (acrocephalosindactyly) er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved moderat eller svær mental retardering, exophthalmos, tandform og syndaktisk. Syndromet er beskrevet af den franske børnelæge Apert (E. Apert) i 1906.

Crouzons syndrom er en arvelig sygdom, der er kendetegnet ved moderat eller svær mental retardering, for tidlig fusion af kranens sømme, et fald i medulla, exophthalmos, sekundær atrofi af synsnerverne, et rektangulært arrangement af tommelfingeren til hånden. Syndromet blev først beskrevet af den franske læge O. Crouson i 1912.

Siegren-Larsson syndrom er en arvelig sygdom, der er ledsaget af mental retardering, parese (nedsat styrke) af lemmerne og synshandicap.

Berjesson-Forsman-Lehman syndrom er et syndrom, der er kendetegnet ved mental retardering i kombination med overvægt. Det blev først beskrevet af amerikanske læger Berjeson (M. Berjeson) Forsman (N. Foreman) og Lehman (O. Lehman) i 1963. Det kliniske billede af sygdommen manifesteres ved udtalt fedme og progressiv mental retardering. Fedme er ikke ensartet. Fedt afsættes hovedsageligt på lårene, brystet og ansigtet, hvilket giver et særligt udseende for en sådan patient (en tøndeformet dværgfigur med et hævet ansigt, store ører og smalle øjenskår). Patienter har ofte epileptiske anfald. Psykisk retardering spænder fra moderat til svær. Denne patologi forekommer kun hos mænd, men kvinder er bærere af det patologiske gen.

Prader-Willi syndrom er en arvelig sygdom, der er kendetegnet ved dybtgående mental retardering, kort statur, hypogenitalisme, fedme, udtalt muskelhypotoni.

Knippel-Feil syndrom (kort halssyndrom) er en arvelig familiesygdom forårsaget af medfødte anomalier i udviklingen af ​​skelet og indre organer i kombination med en alvorlig grad af mental retardering. Syndromets klinik blev beskrevet i detaljer af de franske læger Klippel Feil i 1912.

Udviklingsanomalien er kendetegnet ved følgende manifestationer: en kort nakke som et resultat af et kvantitativt fald i cervikale rygvirvler, begrænsning af hovedets mobilitet, spaltning af den hårde gane, en tøndeformet bryst, medfødt hjertefejl, yderligere lobes eller fravær af individuelle lobes i lungerne, syndaktisk (fusion af fingrene i ekstremiteterne) øregang, indsnævring af anus og mange andre symptomer. Intellektuel handicap er resultatet af alvorlig mental retardering

Behandling af ZPRR ved kromosomale sygdomme.

Behandlingsgrundlaget er en unik metode til patogenetisk behandling af taleforstyrrelser i kromosomal patologi - biofysisk aktivering af neuromotoriske strukturer, hvis basis er den blide stimulering af ledere i nervesystemet med mikrostrømme ved hjælp af en neurofysiologisk anordning. Behandlingsmetoden er baseret både på aktivering af selve talecentrene og på gendannelse af forstyrrede forbindelser mellem centre og halvkugler i hjernen. Derudover gendannes de spredte forbindelser mellem talecentrene og andre områder i hjernen, der er involveret i implementeringen af ​​talefunktionen. I løbet af behandlingen dannes en fysiologisk, konsistent interaktion mellem alle områder af hjernen, der er forbundet med taleproduktion. Resultatet er tale.
Biofysisk aktivering er kombineret med yderligere behandlingsmetoder, såsom - lymfecellcellulær terapi, der bruges til at regulere integrativ aktivitet og genopbygge underskuddet i hjernens energisystem og tillader anvendelse af små doser cerebroprotectors, der administreres endolymfatisk og kommer ind i hjernevævet, hvor man forbigår blod-hjerne-barrieren.
Som en anden måde at bruge medikamenter med neurotrofiske og antioxidante effekter på, bruges teknikken til endonasal elektroforese af cortexin, som gør det muligt at injicere medikamenter direkte i hjernevævet.

Undersøgelser i de seneste årtier har afsløret, at størstedelen af ​​børn med tale- og adfærdsproblemer har forskellige grader af nedsat funktion i cerebellum og basalganglier. Det er cerebellumets funktion, der bestemmer barnets succes med at lære. Til dette formål bruges en unik udvikling af Center for Aerospace Medicine - Korvit plantar understøttelsesbelastningssimulator, der bruges til neurofysiologisk regulering af den statokinetiske funktion af centralnervesystemet. Den terapeutiske virkning af Korvit-apparatet er baseret på processen med at aktivere understøttelsesafferentation, der er ansvarlig for normaliseringen af ​​excitations- og inhiberingsprocesser i det centrale nervesystem, hvilket fører til et fald i muskelspasticitet, udvikling og konsolidering af funktionelle forbindelser i hjernen, hvilket bidrager til gendannelse af koordination af bevægelser og indirekte forbedring af tale og tænkning.

Også til den vellykkede behandling af forskellige former for ZPRD bruger specialister en af ​​resultaterne inden for moderne videnskab - RUSTOMATIS audio-vokal terapimetode. Enheden bruger lydoptagelser af højfrekvente og lavfrekvente komponenter. Med vekslen af ​​sådan musik ved spænding og afslapning trænes barnets mellemøreapparat - hammeren og hæfteklammerne, ved hjælp af hvilken rækkevidden af ​​opfattelsen af ​​eksterne faktorer udvides, koncentrationen af ​​opmærksomhed øges, ny information kommer ind i hjernen, og som et resultat forsvinder mange lidelser og lidelser.

Et obligatorisk led i behandlingskomplekset for børn med taleforstyrrelser er klasser hos en klinisk psykolog samt logopæisk korrektion, der inkluderer diagnostik af graden af ​​svækkelse, daglige aktiviteter, der tager sigte på at forbedre talefunktion og taleterapimassage til korrektion af forskellige typer dysarthier og dysfagi..

På baggrund af en kombination af biofysisk aktivering med hjælpebehandlingsmetoder observeres positive ændringer, der kan ses efter flere procedurer, men den maksimale effekt udvikles halvanden til tre måneder efter forløbet. For at konsolidere de opnåede resultater og videreudvikle motoriske og kognitive færdigheder anbefaler centrets specialister som regel et andet behandlingsforløb efter 5-6 måneder..